Distrofia muscular de DuchenneMaría De la Fuente, Conchy Iglesias y Juan Carlos Vázquez

2º LAC 08/09

CIFP Ánxel Casal- A Coruña

Esquema del trabajo

Pruebas diagnósticas

Cuadro clínico del paciente

Patogenia de la enfermedad

Causas y factores de riesgo

Definición

Epidemiología

Pronóstico

1. Definición

Es un trastorno hereditario, caracterizado por debilidad muscularrápidamente progresiva que comienza en las piernas y en la pelvis, y que afecta posteriormente a todo el cuerpo.

2. Causas y factores de riesgo

•Es causada por un gen defectuosos para la distrofina (proteína de los músculos).

•Se hereda como patrón de gen recesivo para cromosoma X (daltonismo)

•Antecedentes familiares

•Muchos casos sin antecedentes

3. Patogenia

• ¿Qué es la distrofina?

• ¿Cuál es su función?

• ¿Cómo afecta en la DMD?

4. Cuadro clínico de la DMD

Los síntomas que indican DMD son:

•Debilidad muscular

•Dificultad al caminar progresiva

•Fatiga

•Posible retraso mental

•Deformidades esqueléticas

•Malformaciones musculares

5.Pruebas diagnósticas

Pruebas de laboratorio

Pruebas complementarias

Historia clínica •CK•Creatinina•LDH•Aldolasa•AST

•Biopsia muscular•Distrofina•Electromiografia

Historia clínica tanto del paciente como de su familia

y examen físico

Pruebas de laboratorio

1. CK

• ¿Qué es?

• ¿Qué tipos de CK que existen?

• ¿Qué tipo de CK interviene en la DMD?

• ¿Cómo se observa la CK en la DMD?

• ¿Cómo se determina en el laboratorio?

• Tipo de muestra utilizada

2. Creatinina:

• ¿Qué es?

• ¿Qué nos indica una creatinina alta?

• ¿Cómo se observa la creatinina en la DMD?

• ¿Cómo se determina en el laboratorio?

• Tipo de muestra utilizada

3. LDH:

• ¿Qué es la LDH?

• ¿Qué tipos de LDH existen?

• ¿Qué tipo de LDH interviene en la DMD?

• ¿Cómo se observa la LDH en la DMD?

• ¿Cómo se determina la LDH en el laboratorio?

• Tipo de muestra utilizada

4. Aldolasa

• ¿Qué es la aldolasa?

• ¿Qué tipos de aldolasa existen?

• ¿Qué tipo de aldolasa interviene en la DMD?

• ¿Cómo se observa la aldolasa en la DMD?

• ¿Cómo se determina la aldolasa en el laboratorio?

• Tipo de muestra utilizada

5. AST

• ¿Qué es?

• ¿Qué nos indica una AST alta?

• ¿Cómo se observa la AST en la DMD?

• ¿Cómo se determina en el laboratorio?

• Tipo de muestra utilizada

Pruebas complementarias1 Biopsia muscular

• ¿Qué es?

• ¿Cómo se obtiene la muestra?

• ¿Para qué se utiliza?

• ¿Qué tipo de estudios se realizan con la muestra biopsiada?

2 Análisis de distrofina

• ¿Para que se utiliza?

• ¿Cómo se realiza?

• ¿Qué nos permite conocer?

3 Electromiografía

• ¿Qué es?

• ¿En qué consiste la técnica?

• ¿Qué nos permite conocer?

6. Epidemiología

IncidenciaFrecuenciaAlélica

Diagnóstico Genético Dato

En todos los paises1 caso por cada 3500

niños nacidos

En Galicia 1caso por cada 5000

Poblacionesdesde 1 por cada 10.000

hasta 1 por cada

3.000

Posible en el 90 % mujeres

portadorasEn el 60-70%

casosse puede

hayar conPCR ADN fetal

1/3 de los niños

afectados presentan mutación

genética y 1/3 de las madres

también

7. Pronóstico

Muerte

Lactancia-6 años

10 años

12 años

25 añosVida de un paciente Vida de un paciente con DMDcon DMD

Aparatos ortopédicosMalformaciones esqueléticas

Cardiomiopatia e insuficiencia Respiratoria progresivas

El paciente está confinado a una silla de ruedas

Debilidad mucular progresivaen piernas y pelvis

Se agrandan los músculos de la pantorrila, pseudohipertrofia,

Contracturas musculares

Tratamiento:

• Inexistente

• Fisioterapia

• Aparatos ortopédicos

• Asistencia respiratoria

Bibliografía - Medline Plus Enciclopedia Médica

-Diccionario de Medicina Océano Mosby -Diccionario Enciclopédico de Laboratorio (Panamericana)

-www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_neuro_sp/musdys.cfm -www.distrofia-mexico.org/tipoduchenne.htm

-Diccionario Médico Marbán -http://www.arene.es/pdf/distrofia-muscular-duchenne.pdf