Presentación Tema 4
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juanjo-vazquez -
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Health & Medicine
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1.-DIFERENCIAS ENTRE SERES VIVOS Y
MATERIA INERTE
LA COMPETENCIA PRODUCE LA SELECCIÓN DE SUS CARACTERÍSTICAS= SELECCIÓN NATURAL SUPERVIVENCIA DE LOS MÁS APTOS.
LA DIVERSIDAD PERMITE LA ADAPTACIÓN A DIFERENTES AMBIENTES= BASE DE LA EVOLUCIÓN.
ESE “CASI” ES LA CLAVE DE SU DIVERSIDAD= DIFERENCIAS CON SUS PADRES.
HIJOS HEREDAN CARACTERÍSTICAS DE LOS PADRES= SON “CASI” IDÉNTICOS.
SERES VIVOS PUEDEN HACER COPIAS DE SÍ MISMOS= HIJOS.
2.-MENDEL: LA DIFERENCIA ESTÁ EN LOS
GENES.
•DARWIN”HERENCIA MEZCLADA”
HOMOGENEIZACIÓN DE LOS
CARACTERES NO DIVERSIDAD NO
SELECCIÓN NATURAL NO EVOLUCIÓN.
•MENDEL “UNIDADES DE HERENCIA”
CARACTERES NO SE MEZCLAN, SON
INDIVIDUALES HIJOS DIFERENTES DE
LOS PADRES DIVERSIDAD SELECCIÓN
NATURAL EVOLUCIÓN.
•UNIDADES DE HERENCIA=GENES.
2.-MENDEL: LA DIFERENCIA ESTÁ EN LOS
GENES.
•LEYES DE MENDEL:
•1ª) UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS EN LA 1ª
GENERACIÓN FILIAL: los hijos de dos individuos
homocigóticos para un carácter van a ser
heterocigóticos (=híbridos/mezclas).
•2ª) LEY DE SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES EN
LA 2ª GENERACIÓN FILIAL: en los hijos de dos
individuos híbridos=heterocigóticos (en la F2)
aparecerán hijos con el fenotipo de todos los tipos de
variantes de un gen.
•3ª) LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES:
cuando se cruzan individuos diferentes para dos
caracteres, en la primera generación serán todos
híbridos, todos iguales, pero en la segunda generación
aparece una gran variedad de fenotipos que nos indican
que los caracteres se transmiten independientemente.
2.-MENDEL: LA DIFERENCIA ESTÁ EN LOS
GENES.
•CONCLUSIÓN: los factores hereditarios
mantienen su individualidad, se transmiten
independientemente.
•Al “factor hereditario” se le denomina
actualmente gen= unidad de información
hereditaria controla/hace que se exprese
un determinado carácter.
2.-MENDEL: LA DIFERENCIA ESTÁ EN LOS
GENES.
•GENOTIPO: conjunto de genes de un individuo. Ej. un guisante
tiene dos copias del gen para su color, genotipo= Aa / aa / AA.
•HOMOCIGÓTICO: individuo con dos copias idénticas de un
mismo gen. Ej. AA, aa.
•HETEROCIGÓTICO (=HÍBRIDO): individuo con dos copias
distintas de un mismo gen. Ej. Aa.
•FENOTIPO: conjunto de caracteres que manifiesta un
individuo, conjunto de genes que se expresan, es decir, que van a
dar unas características determinadas que son observables en ese
individuo. Ej. color de los guisantes amarillo fenotipo= amarillo.
•ALELOS: cada una de las variantes para un gen determinado. Ej.
color de los guisantes amarillo (A) o verde (a).
•DOMINANCIA/RECESIVIDAD: un alelo puede ser dominante, es
decir, que se expresa en el individuo sin que lo haga la otra
variante, el otro alelo de ese mismo gen (cuando están los dos
presentes en el genotipo). El que no se expresa es el alelo recesivo.
Ej.: A= color amarillo es dominante sobre a= verde, por lo tanto un
guisante que sea Aa su fenotipo va a ser siempre amarillo, se
expresa el alelo amarillo del gen que determina el carácter del color.
A>a. Verde= aa.
3.-¿DÓNDE ESTÁN LOS GENES?
LOS GENES ESTÁN EN EL NÚCLEO DE LA
CÉLULA FORMANDO LA CROMATINA
CROMOSOMAS DURANTE LA MITOSIS.
LOS GENES SON TROZOS DE
CROMOSOMAS.
CÉLULAS SOMÁTICAS 23 pares de
cromosomas (46, 2 COPIAS DE CADA UNO).
CÉLULAS GERMINALES O GAMETOS 23
CROMOSOMAS, SOLO UNA COPIA (fecundación
pag. 92).
Organismos eucariotas
La estructura del genoma
Secuencia especifica de nucleótidos (gen)
Cromosoma
Cromatina
4.-COMPOSICIÓN DE LOS GENES. COPIA DE LOS
GENES.
El ADN son trozos de cromosomas, pero debía
comprenderse de qué están hechos, su
composición química, para saber como actúan
¿Están compuestos de ADN, proteínas, o una
mezcla de los dos?
Experimento de Griffith con ratones y bacteria del
neumococo “Factor transformante”.
Avery, Mcleod y McCarty el ADN de la cepa S lo
purifican y lo inyectan a la ratas inoculadas con la
cepa R. Las bacterias se transforman en S, por lo
tanto es el ADN el que contiene la información
genética.
Bacterias muertas
de la cepa S y bacterias
de la cepa R
Provocan la muerte
Bacterias muertas de la cepa Sde Streptococcus pneumoniae
Son inofensivas
Bacterias de la Cepa R de Streptococcus
pneumoniae
No son virulentas
Bacterias de la cepa Sde Streptococcus
pneumoniae
Provocan la muerte del ratón
El ADN como portador de información genética. Experimento de Griffith
4.-COMPOSICIÓN DE LOS GENES. COPIA DE LOS
GENES.
ESTRUCTURA DEL ADN: son dos cadenas
de polinucleótidos entrelazadas formando
una doble hélice. Las dos cadenas se unen
a través de las bases nitrogenadas de los
nucleótidos A-T y C-G. Estructura
propuesta por Watson y Crick en 1953
basándose en los estudios de
Franklin, Wilkins y Chargaff (pag. 94).
ADN CROMATINA CROMOSOMAS
ADNARN CITOPLASMAPROTEÍNAS
Los ácidos nucleicos
Grupo fosfato
Glúcido
Base nitrogenada
Polinucleótido
A
G
T
C
A – Adenina
C – Citosina
G – Guanina
T – Timina
U – Uracilo
Bases nitrogenadas
Nucleótido
Características del ADN
Doble hélice
Cadenas antiparalelas
Puentes de hidrogeno
Polinucleótidos
Tipos de ácidos nucleicos
ARN
(Ácido ribonucleico)
ADN
(Ácido desoxirribonucleico)
A
G
A
G
U
C
T
C
Ribosa
Desoxirribosa
A – Adenina
G – Guanina
C – Citosina
U – Uracilo
A – Adenina
G – Guanina
C – Citosina
T – Timina
Características del ARN
Una sola cadena de nucleótidos
El ARN participa en la formación de proteínas
Ribosa
Copia información del ADN y la transporta hasta los ribosomas
ARN mensajero
Tipos de ARN
Se asocia a proteínas y forma los ribosomas
ARN ribosomico
Se une a aminoácidos para formar proteínas
en los ribosomas
ARN transferente
ARNm
ARNr
ARNt
La replicación del ADN
Burbuja de replicación
ADN
EL ADN DEBE DUPLICARSE PARA TRANSMITIR
SU INFORMACIÓN A LA DESCENDENCIA.
Se forman nuevos enlaces de hidrogeno y las hebras se enrollan
Síntesis de nuevas cadenas complementariasRotura de enlaces de hidrogeno
La replicación del ADN
Burbuja de replicación
ADN
5.-¿PARA QUÉ SIRVEN LOS GENES?. SÍNTESIS DE
PROTEÍNAS: TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN DE
LOS GENES.
El ADN contiene la información a partir de la que
se van a sintetizar las proteínas que realizan la
mayoría de las funciones biológicas. Cada
individuo tiene su propio ADN específico.
Cada fragmento de ADN de un cromosoma que
contiene la información para una proteína se
denomina gen.
Proteínas = cadenas de aminoácidos (20
diferentes en el ser humano).
Cada triplete de nucleótidos del ADN
que constituye un gen va a codificar
para un aminoácido determinado
CÓDIGO GENÉTICO = instrucciones
para la fabricación de las proteínas a
partir de la secuencia de nucleótidos
de un gen cada tres nucleótidos
(=codón) un aminoácido a unir a lacadena de proteína.
5.-¿PARA QUÉ SIRVEN LOS GENES?. SÍNTESIS DE
PROTEÍNAS: TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN DE
LOS GENES.
La traducción de la información genética
Tripletes
Primera fase. Transcripción del mensaje: ADNARNm.
Segunda fase. Traducción del mensaje : ARNmPROTEÍNA
ARNm
codón
aminoácido
5.-¿PARA QUÉ SIRVEN LOS GENES?. SÍNTESIS DE
PROTEÍNAS: TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN DE
LOS GENES.
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA
MOLECULAR (Fig. 4.19, pag. 97):
TRANSCRIPCIÓN: ADN ARNm.El ADN se transforma en ARNm que sí puede salir del
núcleo, y es el mensaje que van a “leer” los ribosomas.
TRADUCCIÓN: ARNm PROTEÍNAS.Los ribosomas leen el mensaje de 3 en 3 nucleótidos
(=codón), y van a unir un aminoácido determinado a la
cadena de proteína (=polipéptido). Los aminoácidos los va
aportando el ARNt.
TRANSCRIPCIÓN:
TRADUCCIÓN:
ARNm
ARNrARNt
Proteínas
Síntesis de proteínas
6.-GENOMA HUMANO:
SECUENCIACIÓN DEL ADN HUMANO
PROYECTO GENOMA HUMANO:
GENOMA: conjunto de genes, de toda la
información hereditaria, de un organismo.
•Está formado por 3.100 millones de pares de
bases.
•El genoma humano contiene 23.000 genes= 2%
del genoma. 98% restante= intrones + ADN
basura (no se conoce su función).
•Gen: exones (codifican) + intrones (no
codifican se eliminan del ARNm antes de
traducirse a proteínas).
•El tamaño del genoma, en nº de pares de
bases, no indica una mayor complejidad del
organismo.
6.-GENOMA HUMANO:
GENÓMICA: parte de la biología que estudia los
genomas, los genes de las diferentes especies, y
las relaciones e interacciones entre ellos. “Estudia
los planos”.
PROTEÓMICA: parte de la biología que estudia las
proteínas codificadas por el genoma. “Estudia los
materiales del edificio, y su estructura”.
9.-BIOTECNOLOGÍA.
HERRAMIENTAS DE MANIPULACIÓN DE ADN:
•ENZIMAS DE RESTRICCIÓN CORTAN EL
ADN EN SECUENCIAS ESPECÍFICAS.
•ADN LIGASA UNE ADN EN SECUENCIAS
ESPECÍFICAS.
•PLÁSMIDOS ADN CIRCULAR BACTERIANO.
PUEDEN AUTORREPLICARSE Y SE USAN
COMO VECTORES.
•TRANSFORMACIÓN FORMA DE
INTRODUCIR PLÁSMIDOS CREADOS
ARTIFICIALMENTE EN LAS BACTERIAS.
9.-BIOTECNOLOGÍA.
CON TODO LO ANTERIOR PODEMOS CLONAR
GENES, FORMANDO PLÁSMIDOS DE ADN
RECOMBINANTE
(HUMANO+BACTERIANO), INTRODUCIÉNDOLOS
EN UNA BACTERIA, Y AL MULTIPLICARSE
OBTENDREMOS MUCHÍSIMAS COPIAS DE ESE
GEN, MULTITUD DE CLONES DEL GEN.
SI EL GEN CLONADO ARNm PROTEÍNA
DETERMINADA EN GRANDES CANTIDADES
PURIFICACIÓN USO DETERMINADO. Ej.
insulina (pag. 103).
9.-BIOTECNOLOGÍA.
REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA
(=PCR):
SE UTILIZA PARA AMPLIFICAR ADN, ES
DECIR, OBTENER CANTIDADES MUCHO
MAYORES DE UN FRAGMENTO DETERMINADO
DE ADN (=TARGET SECUENCE) EN POCO
TIEMPO.
OBTENEMOS LO MISMO QUE CON LA
CLONACIÓN BACTERIANA, PERO SIN TENER
QUE PURIFICAR POSTERIORMENTE PARA
OBTENER LAS COPIAS DE ADN.
9.-BIOTECNOLOGÍA.
REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA
(=PCR):
USOS:
•DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES.
•IDENTIFICACIÓN Y ANÁLISIS DE
IDENTIDAD (ANÁLISIS DE PATERNIDAD)
•SECUENCIACIÓN DEL ADN GENOMA
HUMANO.
•ESTUDIOS DE EVOLUCIÓN DE SERES
VIVOS AMPLIFICANDO ADN DE FÓSILES.
9.-BIOTECNOLOGÍA.
ORGANISMOS MODIFICADOS
GENETICAMENTE (OMG s) =
TRANSGÉNICOS.
ANIMACIÓN DE CÓMO SE
HACE UN TRANSGÉNICO.
9.-BIOTECNOLOGÍA.
CÉLULAS MADRE:
Las células madre son células que no se han diferenciado,
que no se han convertido en uno de los 200 tipos de
células diferentes que existen en nuestro organismo, y que
tienen la capacidad de convertirse en cualquiera de esos
tipos celular. A partir de esas células existe la posibilidad
de formar tejidos, y quién sabe si órganos que no serán
rechazados por el paciente. Se obtienen a partir de:
•EMBRIONES: excedentes de la fertilización in vitro.
Uso muy restringido y regulado por ley.
•CORDÓN UMBILICAL: se congelan en bancos de
células madre para su posterior uso si fuera necesario.
•CÉLULAS MADRE INDUCIDAS: a partir de células
epiteliales de un adulto. Se introducen mediante virus
unos genes que hacen que se conviertan en células
madre (=stem cells) Pag. 107.
9.-BIOTECNOLOGÍA.
CLONACIÓN DE SERES
PLURICELULARES
(pág. 107)
9.-BIOTECNOLOGÍA.
TERAPIA GÉNICA: utilización de genes que funcionan
correctamente para curar enfermedades provocadas por
ese mismo gen que funciona de manera incorrecta (gen
mutante). Aplicación ex vivo:
9.-BIOTECNOLOGÍA.
Aplicación in vivo y ex vivo:
9.-BIOTECNOLOGÍA.
Algunos usos actuales:
9.-BIOTECNOLOGÍA.
IDENTIFICACIÓN GENÉTICA:
•Se utiliza en medicina forense para identificar
delincuentes, para el análisis de
paternidad, identificación de víctimas, compatibilidad
en la donación de órganos, seguimiento de migraciones
humanas, identificación de la posibilidad de portar una
enfermedad genética,…
•Se analizan mediante electroforesis secuencias
repetitivas en tándem (=STR) en diferentes
cromosomas, comparándolas con las de las personas
que queremos identificar, o sus familiares más
cercanos. Si existe coincidencia en todas o muchas de
esas STR podemos indicar con gran fiabilidad quién es
el culpable, el padre, de qué familia de homínido se
trata,…