PRESENTACIÓN

GAVÀ

28 de junio de 2016

1996- A. Salgado “Terapéutica genética: la nueva frontera de la medicina”.

2010- R. Cacabelos “Medicina Genómica. Personalización del tratamiento farmacológico”

2012- E. Campo Güerri “El genoma del cáncer, un camino hacia la medicina personalizada”

2013- J.M. Ordovás “Con la nutrigenómica pronto seremos conocedores de predecir el riesgo de sufrir enfermedades y de prevenirlas “

Conferencias de clausura PFC

Catalunya y Valencia

#ServeisFedefarma

INTRODUCCIÓN. EVOLUCIÓN DE LA GENÉTICA

• 1866- Gregor Mendel, padre de la genética, descubrió las leyes básicas de la herencia• 1910- Thomas Hunt, demuestra que los genes residen en los cromosomas• 1948- Eduar Lawrie y George Wells muestran que los genes codifican las proteinas• 1953- Watson y Francis Crick describen la doble hélice del DNA• 1966- se descifra el código genético por distintos equipos (Severo Ochoa,..)• 1982- la empresa lilly produce insulina utilizando el DNA recombinante• 1983- Karry Mullis, describe su método de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

que permite copiar genes específicos de forma muy rápida• 1983- creación de la primeras plantas transgénicas• 1984- Alec Jeffrey desarrolla de forma accidental el DNA fingerprinting (huella genética)• 1996- Ian Wilnut, produce la primera oveja clonada “Dolly” a partir de una célula adulta.• 2001- Primeras secuencias del genoma humano por el Proyecto Genoma Humano.• 2003: publicación de la primera secuenciación completa del genoma humano con un

99.99% de fidelidad• 2007- James Thompson y Shinya Yamanaka tranforman células de piel humana en “células

madre embrionarias”• 2010- Graig Verter y equipo anuncian la creación de la primera “célula sintética”• HUMAN EPIGENOMA PROJECT -

#ServeisFedefarma

1953

DNA

doble

helix

Watson

Crick

Franklin 1975.

Frederick Sanger

Método Secuenciación

1990.

Inicio del Proyecto

Genoma Humano

1995.

Secuenciación

electroforesis capilar

1986.

Primer Secuenciador

automático

2003.

Proyecto Genoma

Humano Completo

Evolución en las Tecnologias de Secuenciación

Secuenciación Sanger 300 x106$ > 10 años2004

2008 Next-Gen Solexa 0.25 x106$ 2 meses

INTRODUCCIÓN. LA ERA DEL DNA

#ServeisFedefarma

Interacciones

genéticas y

ambientales

Criterios

diagnósticos y

pronósticos

Nuevas

estrategias

terapéuticasMedicina Postgenómica

Una Medicina Personalizada

INTRODUCCIÓN. PROYECTO GENOMA HUMANO

#ServeisFedefarma

célula

23 pares de

cromosomas

núcleo de la

célula

ADN

(Ácido Desoxiribo-

Nucleico)

combinaciones de

pares de 4 moléculas

(“letras” A, C, T, G)

• EL DNA se encuentra en el núcleo de la mayoría de las células de organismos vivos.

• Todas las células tienen idéntico ADN aunque su función sea distinta.

INTRODUCCIÓN. EL GENOMA humano

Manual de instrucciones para el funcionamiento de nuestro

organismo

#ServeisFedefarma

TEST GENÉTICOS

¿QUÉ ES UN ANÁLISIS GENÉTICO?

• Prueba que analiza el ADN de una persona.

• Tiene carácter constitucional: no cambia en la vida del individuo.

• Una única prueba necesaria.

Aproximadamente el 99.9% de la secuencia del ADN de dos individuos diferentes es lamisma. Una proporción significativa de las diferencias encontradas en los individuos, esdecir, sus diferencias fenotípicas y/o susceptibilidades a ciertas enfermedades, radicaen el 0.1% de variación; a este tipo de variaciones genéticas se les conoce comopolimorfismos genéticos, los cuales representan diferentes formas en las secuenciasde ADN.

#ServeisFedefarma

¿QUÉ PERMITEN

DETERMINAR?

• Predisposición a enfermedades

• Enfermedades hereditarias

• Metabolismo de medicamentos (farmacogenética)

• Genética personal

TEST GENÉTICOS

¿QUÉ MUESTRAS SE

NECESITAN?

Cualquier tipo de tejido con células nucleadas

que contenga ADN

Células bucales

(frotis bucal)

Semen

Sangre

Restos biológicos

Etc.

#ServeisFedefarma

CITOGEN es el primer laboratorio privado español especializado en

Genética Clínica y Forense. Fue fundado en 1995 y actualmente es

laboratorio de referencia para instituciones públicas y privadas a nivel

nacional e internacional. Cuenta con una red de más de 200 laboratorios

colaboradores y realiza un volumen de más de 3.000 muestras al año.

TEST GENÉTICOS. PORQUÉ CON

CITOGEN?

CITOGEN es titular de la acreditación ISO 17025 para la realización

de ensayos de pruebas de paternidad y ha sido nuevamente

acreditado por la Comisión Nacional para el Uso Forense del ADN,

para realizar pruebas de parentesco y perfiles genéticos en ámbitos

civiles y judiciales.

#ServeisFedefarma

TEST GENÉTICOS. PREVENCIÓN Y SALUD. EN

QUÉ SE BASA ESTE SERVICIO?

Este servicio se basa en dar a conocer las posibilidades

que tienen los test genéticos en el campo de la prevención

de la enfermedad y el mantenimiento de la salud y

ofrecerlos a la población para la mejora de la calidad de

vida.

#ServeisFedefarma

CÓMO TE AYUDA FEDEFARMA A DESARROLLAR EL

SERVICIO? Pack de bienvenida, recogida de muestras y

entrega al laboratorio

• 1 cartel A2 y 1 cartel A3

• 1 porta-trípticos con 50 trípticos

• 1 guía de actuación con protocolos de

venta

• 5 chapas para el equipo

• 2 adhesivos con rejilla Amsler

• 2 kits de toma de muestra

• 1 talonario de seguimiento

• 25 sobres para los informes

• 5 consejos diferentes x10u

PACK DE BIENVENIDA

#ServeisFedefarma

• Hisopos para la toma de muestra(2)

• Etiquetas con códigos numéricos(8)

• Etiqueta Citogen para cierre caja

• Información general sobre els test

• Bolsa estanco para el envío al mayorista

KIT DE TOMA DE MUESTRA

Este kit de toma de muestra tiene CN 0034994 y está

disponible en el almacén de fedefarma terrassa

#ServeisFedefarma

TEST GENÉTICOS QUE OFRECE FEDEFARMA

NUTRIGEN PREDISPOSICIÓN

A LA

CELIAQUÍA

INTOLERANCIA

A LA

LACTOSA

OSTEOPOROSIS GLAUCOMA DMAE

Este servicio sólo ofrece TEST GENÉTICOS, no hemos incluido test

inmunológicos para no confundir (ej. intolerancias a alimentos)

#ServeisFedefarma

PRECIOS PVP TEST GENÉTICOS

TEST GENÉTICO PVFF PVP

Predisposición a la Celiaquía 59,4€ 90€

Intolerancia a la Lactosa 59,4€ 90€

Pack: lactosa + gluten 115,56€ 145€

Nutrigenético 192,78€ 255€

Osteoporosis 59,4€ 90€

Degeneración macular 192,78€ 255€

Glaucoma 134,75€ 175€

- Es una intolerancia inmunológica al gluten con una

incidencia de 1/100.

PREDISPOSICIÓN ENF. CELÍACA (EC)PATOLOGÍAS

- Es una enfermedad con un importante componente

genético. A pesar de ello, la influencia del ambiente

puede condicionar su aparición o desarrollo.

- IMPORTANTE: diferenciación de

sintomatología pediátrica y adulta.

PATOLOGÍAS

- Test PREDICTIVO.

- El estudio genético de la EC (HLA-DQ2 / HLA-DQ8)

es una herramienta en el diagnóstico de dicha

enfermedad, junto con los test serológicos y/o la biopsia

intestinal.

El test genético se recomienda a pacientes con clínica

sugestiva de celiaquía y a familiares de primer grado de

individuos diagnosticados (tendrán un 30% de padecerla)

PREDISPOSICIÓN ENF. CELÍACA (EC)

PATOLOGÍAS

- Trastorno digestivo que puede tener causa genética,

en cuyo caso no es transitorio y será transmisible a

siguientes generaciones.

INTOLERANCIA A LA LACTOSA

- El test genético permite conocer si la persona es

incapaz de digerir la lactosa.

- Dos tipos de intolerancia: transitoria y permanente (genética).

PATOLOGÍAS

- Test DIAGNÓSTICO.

- Los resultados obtenidos indicarán al médico las

pautas alimentarias y terapéuticas adecuadas.

El test genético se recomienda a los pacientes con

clínica sugestiva de sufrir esta intolerancia, para

valorar si su situación es transitoria o es derivada de

su componente genético.

INTOLERANCIA A LA LACTOSA

PATOLOGÍAS

- Disminución de la masa ósea debido a la reducción del

tejido del hueso.

OSTEOPOROSIS

- Produce fracturas de diversa

consideración, sobre todo en mujeres

postmenopáusicas.

- La predisposición a sufrir esta

deficiencia está determinada

genéticamente.

- Posibilidad de aumentar masa ósea: hasta los 30 años.

PATOLOGÍAS

- El estudio genético permite prevenir la enfermedad. El médico

prescribirá la terapia adecuada en función de los resultados.

- Test PREDICTIVO.

Este test se recomienda a los pacientes con clínica

sugestiva de osteoporosis y a los familiares de primer

grado de individuos diagnosticados, para prevenir la

enfermedad.

OSTEOPOROSIS

PATOLOGÍAS

• ¿Qué es?

• ¿Qué analiza?

NUTRIGEN TEST

NUTRIGEN TEST es un revolucionario análisis

que nos permite conocer nuestros genes y

atacar a las principales causas del sobrepeso y

obesidad.

1. Riesgo genético a la Obesidad

2. Predisposición genética al aumento de apetito

3. Impacto del deporte en su reducción del sobrepeso

4. La dieta con mejores resultados según su ADN (baja en grasas, baja en carbohidratos, baja en calorías)

5. Intolerancia a la Lactosa

6. Riesgo de Diabetes

7. Principales deficiencias nutricionales (vitaminas)

PATOLOGÍAS

• ¿Qué beneficios aporta?

Informe de

resultados

PERSONALIZAD

O

NUTRIGEN TEST

1. Permite mejorar el rendimiento de las dietas y del ejercicio físico, todo

diseñado según sus genes de forma única.

2. Permite individualizar la ingesta de complementos nutricionales, como

vitaminas.

3. Mejorará su salud general con un plan personalizado nutricional

diseñado por expertos.

• Resultados

1. Información valiosa para controlar su sobrepeso y salud.

2. Recomendaciones dietéticas individualizadas:

- Alimentos recomendados

- Pautas de dietas individualizadas

PATOLOGÍASGLAUCOMA

- El GLAUCOMA EXFOLIATIVO

consiste en una pérdida de visión

gradual que puede ocurrir a

cualquier edad pero con mayor

prevalencia a partir de los 60

años.

- Existe una predisposición genética agravada por varios

factores de riesgo: antecedentes familiares, ascendencia

africana, diabetes, presión intraocular elevada y consumo

de esteroides.

PATOLOGÍASGLAUCOMA

- La pérdida de visión ocasionada por el glaucoma es

irreversible, la prevención en este caso es fundamental para

evitarla.

- TEST PREDICTIVO. El test del Glaucoma aporta

información sobre el riesgo a padecer esta enfermedad

mediante el análisis de polimorfismos del gen LOXL1.

Se recomienda realizar el test en hombres y mujeres antes de

los 40 años especialmente si presentan más de 2-3 factores de

riesgo o algún caso familiar.

PATOLOGÍASDEGENERACIÓN MACULAR

- LA DMAE es la principal causa de ceguera y pérdida de

visión en mayores de 65 años, producida por daño en los

vasos sanguíneos que irrigan la mácula.

- Existe una predisposición genética a la DMAE

agravada por varios factores de riesgo:

Miopía, hipermetropía, tratamientos con

corticoides, diabetes, enfermedades

cardiovasculares, hipertensión (ocular y

arterial), migraña, hipotiroidismo,niveles

de exposición solar…

PATOLOGÍASDEGENERACIÓN MACULAR

Es recomendable realizar este test en hombres y mujeres

antes de los 40 años especialmente si presentan más de 2-

3 factores de riesgo o algún caso familiar.

- TEST PREDICTIVO: aporta información sobre el riesgo a

padecer esta enfermedad mediante el análisis de

polimorfismos de los genes HTRA1, ERCC6, CFH y C3.

01 02 03 04

CONTACTAR CON TU COMERCIAL PACK DE BIENVENIDA I FORMACIÓN ON-LINE

FIRMAR EL CONTRATO DE ADHESIÓN

PEDIDO A LA WEB DEL LABORATORIO

TEST GENÉTICOS. PREVENCIÓN Y SALUD

ADHESIÓN DE LA FARMACIA AL SERVICIO

#ServeisFedefarma

GESTIÓN DE PEDIDOS

www.citogen.esIntroducir usuario y

contraseña

#ServeisFedefarma

GESTIÓN DE PEDIDOS

Aparecen nuevas pestañas:

- Formación

- Solicitud de análisis

- Soporte

#ServeisFedefarma

GESTIÓN DE PEDIDOS

Tipo de

análisis

P.V.P.

Seleccionar

diagnósticode

seado

#ServeisFedefarma

GESTIÓN DE PEDIDOS

Detalles del pedido

Formalizar

solicitud

#ServeisFedefarma

GESTIÓN DE PEDIDOS

Confirmación de pedido

Imprimir resguardo

#ServeisFedefarma

GESTIÓN DE PEDIDOSSe imprimen 3 ejemplares (farmacia,

paciente, laboratorio)

- Datos de la farmacia

- Número y fecha de pedido

- Prueba solicitada e importe

- Datos personales

particular (se rellenan

a mano)

- Consentimiento informado

(el paciente firmará las 3

hojas)

#ServeisFedefarma

GESTIÓN DE PEDIDOS

Para asegurar la trazabilidad del

análisis, se pegará 1 etiqueta

adhesiva con código de barras

por cada resguardo

#ServeisFedefarma

GESTIÓN DE PEDIDOS

una etiqueta por tubo

una etiqueta por resguardo

una etiqueta por

caja de envío

una etiqueta por

sobre de envío

#ServeisFedefarma

GESTIÓN DE PEDIDOS

El paciente debe rellenar:

1. Un cuestionario con datos personales (altura, peso,

medidas, actividad física etc…). Se le pondrá

también una etiqueta con código de barras.

2. Una tabla con los alimentos que haya ingerido

durante una semana (no hace falta ponerle etiqueta).

Test Nutrigenómica

#ServeisFedefarma

GESTIÓN DE PEDIDOS

#ServeisFedefarma

TOMA DE MUESTRA

1. Se le recomendará al paciente tener la boca limpia para que

la muestra tenga calidad óptima.

2. Frotis bucal: frotar vigorosamente la encía durante 2 min.

aprox. (la parte externa, la que toca con el carrillo) superior e

inferior (con un hisopo, la izq.; con otro hisopo, la dcha.). A la

vez que se frota, se gira el hisopo.

Objetivo principal: recoger el máximo

número de células posibles para tener la

máxima cantidad de ADN

#ServeisFedefarma

TOMA DE MUESTRA. RECOMENDACIONES

3. Dejar secar 10 min. cada hisopo: se mete el hisopo en su tubo de

plástico pero sin cerrar del todo, y se apoya en un lugar seguro, fresco

y seco (lejos de radiadores y nunca en el frigorífico).

4. A los 10 min, se cierran del todo ambos tubos con los hisopos, y se

procede al empaquetado y envío del kit a la cooperativa.

#ServeisFedefarma

RECEPCIÓN DE RESULTADOS

Los resultados se entregarán a través de correo, a la

dirección que el paciente indique en el resguardo.

Plazos de entrega de resultados (a contar desde que se recibe la muestra en el laboratorio)

8 DÍAS

- Enfermedad celíaca

- Intolerancia a la

lactosa

- Osteoporosis

- Glaucoma

- DMAE

15 DÍAS

- Nutrigen

30 DÍAS

#ServeisFedefarma

EJEMPLO DE INFORME: intolerancia a la lactosa

#ServeisFedefarma

EJEMPLO DE INFORME: Nutrigen

Se estudian una serie de genes implicados en:

#ServeisFedefarma

EJEMPLO DE INFORME: Nutrigen

Se proporciona un resumen de las distintas categorías

analizadas:

A continuación se desglosa y se explica cada una de ellas.

#ServeisFedefarma

EJEMPLO DE INFORME: Nutrigen

Resultado para la predisposición a la obesidad:

Genes

implicados

#ServeisFedefarma

EJEMPLO DE INFORME: Nutrigen

Genes relacionadas

con el metabolismo

indican qué tipo de

dieta será más

efectiva:

- Baja en grasas

- Baja en CH

- Baja en calorías

#ServeisFedefarma

EJEMPLO DE INFORME: Nutrigen

En función de todos los

resultados obtenidos

genéticamente se le

asigna a cada alimento

un número entre 0-100

(PASP) para indicar la

frecuencia de consumo

en la dieta de

adelgazamiento

#ServeisFedefarma

¿PORQUÉ OFRECER ESTE SERVICIO EN LA FARMACIA?

Aumentar la fidelización

de clientes

FIDELIZACIÓN

El desarrollo de la cartera de

servicios es clave para

fortalecer el rol del

farmacéutico.

ROL

Mejorar la calidad en los

servicios de atención

sanitaria

CALIDAD

Consolidar el posicionamiento

y la imagen de la farmacia

como espacio de salud.

POSICIONAMIENTO

Incrementar la rentabilidad

de la farmacia

RETABILIDAD

Diferenciarse de la

competencia

DIFERENCIACIÓN

#ServeisFedefarma

IMPLEMENTACIÓN DEL SERVICIO

RESPONSABLE

Necesitamos una persona

del equipo que se

responsabilize del servicio01

TARGET

Conocer el target de cada

tipo de test para poder

ofrecer el servicio02

INFORMAR

Dar a conocer el servicio:

Target

Campañas03

#ServeisFedefarma

IMPLEMENTACIÓN DEL SERVICIO

TARGET02

NUTRIGENÉTICO

Personas que quieren

perder peso

sobretodo aquellas

que ya lo han

intentado otras veces

CELIAQUIA E

INTOLERANCIA A

LA LACTOSA

Clínica sugestiva:

diarrea, gases,

hinchazón.

Historia familiar

OSTEOPOROSIS

Mujeres con

antecedentes o en

período de

perimenopausia o

menopausia.

Deportistas

GLAUCOMA Y

DMAE

Personas con algún

factor de riesgo o

antecedentes

familiares

#ServeisFedefarma

INFORMAR

Target03

IMPLEMENTACIÓN DEL SERVICIO

En los pacientes que presentan síntomas o factores de riesgo es recomendable realizar un test genético para

conocer el riesgo de desarrollar de la patología y adoptar las medidas de prevención necesarias.

#ServeisFedefarma

INFORMAR

Target03IMPLEMENTACIÓN DEL SERVICIO

#ServeisFedefarma

INFORMAR

Target03IMPLEMENTACIÓN DEL SERVICIO

#ServeisFedefarma

No SÍ

03

IMPLEMENTACIÓN DEL SERVICIO

INFORMAR

Campañas

#ServeisFedefarma

NUEVO SERVICIO 2016

2017 DIAS MUNDIALES

03

IMPLEMENTACIÓN DEL SERVICIO

Nuevo servicio

Test Genéticos

INFORMAR

Campañas

#ServeisFedefarma

OFF

PV: Escaparate y

póster

Tríptico a clientes

Imagen: chapas

ON

Web farmacia

RRSS

NUEVO SERVICIO

03

IMPLEMENTACIÓN DEL SERVICIO

INFORMAR

Campañas

#ServeisFedefarma

DIAS MUNDIALES

DIAS MUNDIALES

20 Marzo: GLAUCOMA

5 Mayo: CELIAQUIA

20 Octubre: OSTEOPOROSIS

GRACIAS.

1. Sacar la tarjeta absorbente de la bolsa, escribir el nombre del paciente en la solapa que protege los círculos (en el campo PatientName) y pegar debajo una etiqueta con código de barras.

2. Limpiar con alcohol la zona del dedo que se va a pinchar. Para realizar el pinchazo, utilizar la lanceta como se indica en la imagen:

TOMA DE MUESTRA (I): sangre

Recomendaciones de CÓMO tomar la muestra

3. Una vez pinchado, presionar el dedo para facilitar la salida de la sangre

e impregnar completamente 2 círculos de la tarjeta (50 alimentos), 4 círculos (100 y 200 alimentos), 6 círculos (300 alimentos).

4. Dejar secar la sangre (5 min) antes de taparlo con la hoja protectora e

introducir la tarjeta nuevamente en la bolsa y ésta, a su vez, en la caja de origen.

5. Cumplimentar las tres copias del resguardo de la solicitud y pegar una

etiqueta con código de barras en cada una de ellas

TOMA DE MUESTRA (I): sangre

Recomendaciones de CÓMO tomar la muestra