PRESENTACIÓN DE CASO CLÍNICO

ATENEO INTERHOSPITALARIO

Residencia de Clínica Médica

CASO CLINICO

Paciente masculino de 64 años, oriundo de San Cristóbal.

Ocupación: jubilado como peón de campo.

Sin hábitos tóxicos ni consumo de medicación habitual

Antecedentes patológicos: traumatismo craneoencefálico hace 30 años sin secuelas.

MOTIVO DE CONSULTA:

Mialgias y calambres intensos en miembros superiores de 12 hs de evolución que progresan a miembros inferiores.

Impotencia funcional por dolor.

Disartria en las últimas 4 horas.

ANAMNESIS POR APARATO

Cuadro de vías aéreas superiores la semana previa, con equivalentes febriles por lo que recibió ibuprofeno.

Refiere que tuvo lesiones eritematosas, papulosas

confluentes no pruriginosas en rostro y extremidades que comenzaron hace 2 años y que progresivamente desaparecieron dejando la piel “indurada”.

Consultó en varias oportunidades en el centro de salud

de localidad de origen, sin un diagnóstico hasta ese momento.

ANAMNESIS POR APARATO

Otros datos (interrogatorio dirigido):

Negaba ejercicio intenso previo.

Sin contacto con tóxicos o animales, consumo de alimentos no habituales, viajes recientes.

Negaba pérdida de peso y astenia.

Refiere haber tenido episodios de cambio de coloración en el pulpejo de los dedos, aislados.

EXAMEN FISICO

Impresión general: buen estado general; lúcido, vigil, orientado en tiempo y espacio.

Signos vitales: TA: 120/70 mmHg FC: 80/min FR: 20/min T°: 36.5

Piel:indurada, hiperpigmentada de manera difusa respetando escote, palmas y plantas. Aspecto engrosado e infiltrativo en tronco, 4 miembros y cara, sin descamación, no pruriginosas.

Cabeza y cuello

Piel del rostro que impresiona engrosada, con pápulashiperpigmentadas de 3mm de diámetro en regiones supraciliares, no pruriginosas.Atenuación de surcos de expresión en torno a cavidad oral y ocular

Artromuscular: Dolor a la palpación de pantorrillas; con impotencia

funcional, con movilidad pasiva conservada

Endurecimiento y afinamiento distal de dedos de ambas manos, de aspecto tirante y tenso. Sin lesiones ulceradas. Sin signos de artritis ni sinovitis.

Sin edemas. Prueba desencadenante de F. Raynaud: Negativa

Neurológico:

Disartria, comprensión conservada.

- Sin foco motor ni sensitivo. - Pares craneales conservados. - Pupilas isocóricas, reactivas.- Sin meningismo.- Sin Babinsky. - Reflejos OT normales. - Marcha no evaluable.

Aparato respiratorio – Cardiovascular – Abdomen: sin particularidades.

EVOLUCION

Al finalizar examen físico presenta convulsión tónico clónica generalizada, sin posterior recuperación del estado de conciencia con compromiso de mecánica respiratoria requiriendo de ARM.

¿Qué diagnósticos presuntivos pensamos?

ENFOQUE DE PROBLEMAS

Alteraciones neurológicas agudas: Mialgias Disartria Convulsión TC generalizada

Cuadro infeccioso previo

Lesiones cutáneas crónicas

IMPRESIONES DIAGNOSTICASSIND. CONVULSIVO + DISARTRIA

Infeccioso?No Infeccioso?

• Metabólico?• MOE?• Vascular?• Autoinmune?

LESIONES CUTANEASEsclerodermia?Pseudoesclerodermias?

¿Qué estudios pediríamos en este

momento?

PLAN DE ESTUDIOSLABORATORIO INGRESO

Hb 14

Gb 4300 N80%

Eo 17,7%

Pqt 205.000

Urea 0,35

Creat 0,61

Na/K 139/4,2

Mg 2,14

Ca 8,9

Alb 3,5

Got 23

Gpt 24

FAL 140

Bt/bd Anicterico

PH 7,27

PO2 66

pCo2 36,8

HCO3 17

Sat 88%

Serología: HIV y VDRL negativo

TAC de Cráneo

Punción Lumbar

Punción Lumbar

Aspecto Límpido, cristal de roca

Proteínas 1.8gr/dl

Glucosa 0.8gr/dl

Presión de apertura 12 cmH20

Recuento celular 1 leucocito/mm3

Cultivo negativo

Tinta China negativo

VDRL negativo

IMPRESIONES DIAGNOSTICAS Síndrome convulsivo + disartria

- Metabólico - Infeccioso? - MOE - Vascular - Autoinmune? Enfermedad Autoinmune Paraneoplásico?

Lesiones en piel de tipo Esclerodermiformes

- Autoinmunes? Esclerosis Sistémica?

- Pseudoesclerodermias?

escleromixedema?

Fascitis eosinofilica?

Sme eosinofilia-mialgia?

¿Enfermedad sistémica que vincule las

manifestaciones cutáneas y neurológicas?

EVOLUCIÓN Cursa internación en UTI por 7 días donde:

Requiere ARM por 4 días.Recibe tratamiento empírico con aciclovir al inicio.IC con Reumatología: Por sospecha de enfermedad autoinmune se

realizan 3 pulsos de metilprednisolona.

Persistió afebril durante toda la internación.

Sin drogas vasoactivas.

Sin nuevo episodio convulsivo.

Sin alteraciones en el laboratorio.

REINGRESO A CLÍNICA

síndrome convulsivo + lesiones cutáneas esclerodermiformes

¿Hechos aislados o parte de un mismo proceso?

Sensorio conservado luego de extubación, sin foco neurológico, con resolución

total de signosintomatologia previa.

Replanteo:

ESTUDIO DE CONVULSIONES

RMI: normal

Electroencéfalograma: adecuada organización bioeléctrica.

RMI de Cráneo

ESTUDIO DE LESIONES EN PIEL

- Biopsia Cutánea

- Laboratorio inmunológico: NEGATIVO FAN ENA: Ac. antiScl70 y anti ARN pol III

- Espirometría: normal

- TAC de Tórax: sin alteraciones

- Orina completa con sedimento:proteínas (+) y hemoglobina +++

- Eco abdomino- renal normal

- Proteinuria de 24hs: 0,3gr/24hs

- Proteinograma por electroforesis: aumento de banda gamma policlonal.

OTROS:

¿Enfermedad sistémica que vincule las manifestaciones cutáneas y neurológicas?

ESCLEROMIXEDEMA(Liquen mixedematoso)

Enfermedad cutanea rara con deposito de mucina en dermis y un grado variable de proliferación fibroblastica.

Mucinosis primaria perteneciente al grupo de mucinosis papulosas.

MANIFESTACIONES

Prevalente en edad media.

Sin predominio de sexo.

Erupción papulosa generalizada con acartonamiento de piel a predominio de cara, miembros y tronco.

MANIFESTACIONES EXTRACUTANEAS

Paraproteinemia: generalmente IgG. Raramente relacionado con MM.

Neurológicas (10-15%)

CefaleaNeuropatia perifericaDisartriaDeficit cognitivo.Psicosis.

“SINDROME DERMATO-NEURO” (GRALMENTE PRECEDIDO POR CUADRO VIRAL) Fiebre Convulsiones Coma

HISTOPATOLOGIA

Depósito de mucina en dermis.

Proliferación de fibroblastos con mayor deposito de colágeno.

Infiltrado inflamatorio perivascular.

DIAGNOSTICO

Erupción papular generalizada.

Gammapatia monoclonal.

Ausencia de trastorno tiroideo.

Biopsia característica.

TRATAMIENTO

Plasmaferesis

Esteroides

Inmunoglobulinas.

BIOPSIA CUTÁNEA“Ligera hiperqueratosis y aplanamiento de epidermis con atrofiade folículos pilosos que exhibeen dermis superior y media una marcada proliferación defibroblastos que se disponende manera irregularentremezclados con haces decolágeno adoptando ensectores un patrón dedistribución en espiral, con depósito difuso de material mucinoso,presentando además unmoderado infiltradoinflamatorio linfoplasmocitario perivascular. Hallazgos quepodrían corresponder a escleromixedema”.

Conclusiones…

Si el Sindrome Dermato Neuro está descripto principalmente como casos reportados con variable presentación clínica

¿Existe asociación realmente?

Ó…

Escleromixedema con una intercurrencia neurológica no relacionada con la enfermedad de base?

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Muchas Gracias..