Practica N_2- Los Genes en La Familia- Patrones de Transmisión

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    ACREDITACIN,COMPROMISO DETODOS

    PRCTICA N2LOS GENES EN LA FAMILIA: Patrones

    de transmisin

    CICLO : IV CICLO

    DOCENTE : Dr. Sadot Villareal Vargas TECNICA : Nelci Alburqueque Ovideo CURSO : Nutrici! Creci"ie!to # desarrollo

    $u"a!o ESTUDIANTES:

    Arella!o Ala"a %arlo! &r'as (uerrero Ilda (o!)ales *ual+a ,ol *er!a ,aiva -u!ior David *urtado Rui) %ar'a -ure) %ec$ato (abriela Lab! Se"i!ario Luis %a/i"ilia!o %ac$ado (uerreo -osu0

    O1eda (uerrero Rosa I!0s S!c$e) Silva -es2s S!c$e) 3arleque Ar"a!do Vela &lores 4i"berl#

    -2015-

    INTRODCCI!N

    La historia de la gentica es tan antigua como la humanidad, desde el comienzo, el hombrese ha dado cuenta que un organismo vivo solo engendra otro semejante, y que tanto el

    NI"ERSIDAD NACIONAL DE PIRA

    FACLTAD DE MEDICINA #MANA

    $A%O DE LA DI"ERSIFICACI!NPRODCTI"A DEL FORTALECIMIENTO DELA EDCACI!N&

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    macho como la hembra son necesarios para engendrar hijos, a los cuales trasmitan unaserie de caractersticas, es as que observamos, que entre nuestros amigos no hay dosiguales, hay rubios y morenos, altos y bajos, con pelo liso o rizado, con ojos claros uoscuros, pero no iguales.

    El trabajo cientico !endel y la publicaci"n de sus descubrimientos marcaron los orgenesde la gentica, usando hoy clebre procedimiento, que integraba herramientas estadsticas,nos permite conocer c"mo se transmiten las caractersticas de generaci"n en generaci"n.

    #ada persona es $nica, cada uno tiene dos copias e%actas de sus genes, una procedentede la madre y otra del padre, estos genes pueden combinarse de distintas ormas,resultando de esta manera individuos que aunque sean de la misma amilia, unos sean muyparecidos y otros no se perezcan nada, esto se debe a la e%istencia de genes que sondominantes con respecto a otros, y son estos los que se e%presan, si es que las condicionesambientales son propicias, no obstantes por mas dierentes que sean los miembros de la

    amilia siempre compartir&n algunos genes y esto se sabe gracias a que e%isten patrones yadeinidos que determinan la transmisi"n o herencia de estos caracteres.

    O'(ETI"OS

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    O'(ETI"O GENERAL

    aber reconocer las dierencias genticas de las dos clases de arvejas.

    O'(ETI"OS ESPEC)FICOS

    -eterminar el peso en seco -eterminar el peso luego de pasar 45 horas en agua

    MARCO TEORICO

    PATRONES DE TRANSMISION

    -urante la dcada de 167, un monje austriaco llamado 8regor !endel estableci" losundamentos de la herencia gentica mediante e%perimentos realizados con plantas.

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    !endel cruz" plantas de alverja que s"lo producan semillas amarillas, con plantas que s"loproducan semillas verdes. 2odas las plantas resultantes produjeron semillas amarillas, locual signiicaba que el amarillo era dominante sobre el verde. in embargo, cuando plant"los hbridos, s"lo el 9:; de sus descendientes tuvieron semillas amarillas, mientras que elresto tuvo semillas verdes.

    -espus, !endel trabaj" con dos rasgos a la vez< cruz" plantas que producan semillasamarillas redondas, con plantas que producan semillas verdes rugosas y descubri" que elcolor y la orma se transmitan de orma independiente, demostrando as que los rasgos dela herencia se transmiten por separado.En la actualidad sabemos que la transmisi"n gentica es mucho m&s compleja de lo que!endel supuso. Es raro encontrar un rasgo $nico normal que las personas hereden a travsde la simple transmisi"n dominante.

    #eren*ia dominante + ,eren*ia re*esi-a

    Los genes que gobiernan e%presiones dierentes de una misma caracterstica se llamanalelos. #ada persona recibe dos alelos para una caracterstica dada =por ejemplo, el colorde ojos>. 'n alelo procede de la madre y otro del padre. #uando ambos alelos son iguales=por ejemplo, los dos producen ojos marrones>, la persona es homocig"tica para esacaracterstica? cuando son dierentes, la persona es heterocig"tica.#uando la herencia recibida es heterocig"tica, el rasgo que se maniiesta es el dominante.0or ejemplo, la persona tendr& los ojos marrones porque el color marr"n es dominantesobre el azul, mientras que el azul es recesivo. 0or tanto, para que se maniieste el azulser& necesario que los dos alelos sean azules =que sean homocig"ticos>.

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    Genoti.o + /enoti.o

    El genotipo es la coniguraci"n gentica que una persona ha heredado en su -(. (uncados personas tienen el mismo genotipo, e%cepto los gemelos idnticos. 'n enotipo es laparte observable como se e%presa el genotipo =por ejemplo, el color de ojos marr"n queobservamos al mirar a esa persona>. Este enotipo puede surgir de dos genotiposdierentes< por una combinaci"n de dos alelos homocig"ticos que e%presen ambos los ojosmarrones, o por una combinaci"n de un alelo dominante =para ojos marrones> y otrorecesivo =para ojos azules>.(o obstante, hay que tener en cuenta que la herencia gentica no se produce de unamanera tan simple como la e%plicada en este ejemplo. 0ara la mayora de los rasgos, lase%periencias que tiene una persona ejercen una inluencia en el modo como se e%presa elgenotipo.

    Patrones ,ereditarios

    Es importante conocer las leyes b&sicas de la herencia gentica para comprender c"mo setransmiten las enermedades dentro de una amilia. Los antecedentes mdicos de unaamilia representan una valiosa herramienta para determinar c"mo se transmiten lasenermedades de generaci"n en generaci"n.2odas las personas tienen dos copias de casi todos los genes, una copia de la madre y laotra del padre. Los cienticos han estudiado los genes humanos para comprender suuncionamiento normal y c"mo los cambios en los genes cambian la orma en que

    uncionan.

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    lgunos cambios son muy peque@os y no aectan el uncionamiento normal del gen. 0or logeneral, estos cambios se denominan polimorismos en un solo nucle"tido =(0, por sussiglas en ingls, pronunciado AsnipsA> o variantes de un gen. /tro tipo de modiicaci"n sonlas AmutacionesA, que pueden aectar el uncionamiento de un gen y desencadenar unaenermedad.

    En algunas aecciones, los miembros de una amilia con la misma mutaci"n genticapueden no tener los mismos sntomas. En otros casos, algunos individuos con dierentesmutaciones genticas pueden tener caractersticas similares. Esto es porque la e%presi"ngentica no solo depende de los genes, sino tambin del medio ambiente.Las enermedades causadas por mutaciones en un solo gen por lo general se transmitengenticamente en un patr"n simple, seg$n la ubicaci"n del gen y si se necesitan una o doscopias normales del gen. Esto se conoce normalmente como Aherencia mendelianaA ya queue 8regor !endel quien descubri" por primera vez estos patrones en plantas de guisantes.La mayora de los trastornos de un solo gen son poco comunes, pero, en total, aectan amillones de personas en los Estados 'nidos.

    Los trastornos de un solo gen presentan varios modos b&sicos de transmisi"n genticaLas mutaciones dominantes se maniiestan cuando solo e%iste una copia de esa mutaci"n.0or lo tanto, toda persona que herede una mutaci"n dominante de una enermedad, comola enermedad de 3untington, desarrollar& esa enermedad. Las enermedades genticasdominantes tienden a ocurrir en todas las generaciones de una amilia. 0or lo general, cadapersona aectada tiene un progenitor =padreCmadre> aectado. in embargo, las mutacionesdominantes tambin pueden ocurrir en un individuo por primera vez, es decir, sin

    antecedentes amiliares de dicha mutaci"n =mutaci"n espont&nea>.0ara desarrollar la enermedad, las mutaciones recesivas necesitan dos copias de lamutaci"n. Las enermedades genticas recesivas no suelen ocurrir en todas lasgeneraciones de una amilia aectada. Los progenitores de una persona aectada suelen serportadores< personas que tienen la copia de un gen mutado pero que no quedan aectadas.i ambos progenitores son portadores del mismo gen mutado, y ambos se lo pasan a suhijo, entonces el hijo queda aectado.Los patrones hereditarios de los cromosomas se%uales =los cromosomas B y D> sondierentes a los patrones de genes ubicados en autosomas =los cromosomas 1 a 44>. Estosucede, por lo general, debido a que las mujeres tienen dos cromosomas B =BB>, mientrasque los hombres tienen un cromosoma B y un cromosoma D =BD>. 0or lo tanto, las mujerestienen dos copias de cada gen ligado al cromosoma B, pero los hombres tienen una solacopia del gen ligado al cromosoma B y una sola copia del gen ligado al cromosoma D. Lasmujeres no tienen copias de los genes ligados al cromosoma D.Las enermedades causadas por genes mutados ubicados en el cromosoma B puedentransmitirse genticamente de modo dominante o recesivo. -ado que los hombres solotienen un cromosoma B, cualquier gen mutado ligado a este cromosoma, dominante orecesivo, desarrollar& una enermedad. -ado que las mujeres tienen dos copias de losgenes ligados al cromosoma B, no se ven aectadas si heredan la mutaci"n monognicarecesiva de un gen ligado al cromosoma B. 0ara que una mujer desarrolle una enermedadrecesiva ligada al cromosoma B, ambas copias del gen deben haber mutado.

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    0or lo general, en las las amilias con enermedades recesivas ligadas al cromosoma B, conrecuencia hay hombres que desarrollan la enermedad en cada generaci"n, pero nomujeres.in embargo, para las enermedades dominantes ligadas al cromosoma B, la mutaci"n enuna sola copia de un gen ligado al cromosoma B implica el desarrollo de la enermedad

    tanto en hombres como en mujeres. En amilias con una enermedad dominante ligada alcromosoma B, con recuencia, tanto hombres como mujeres se ver&n aectados generaci"ntras generaci"n.'na de las caractersticas m&s sorprendentes de la herencia ligada al cromosoma B es queel padre no puede transmitirles los rasgos ligados al cromosoma B a sus hijos varones l&mina porta y cubre objetos. gua

    E0IPO

    !icroscopio compuesto Esteroscopio

    PROCEDIMIENTOS

    1. E%amine dos clases de arvejas F#u&l es la dierencia obvia entre ellasG FEs estanotable dierencia de los tegumentos el resultado de genes dierentes o el resultadode dierentes mtodos de desecaci"n de las semillasG En los dos pr"%imos pasos

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    usted comenzar& a responder a estas preguntas, midiendo la cantidad de agua quecada clase de arvejas puede observar.

    En un principio se escogieron dos grupos de arvejas unas lisas y otras rugosas, unacantidad de : arvejas de cada una .para la selecci"n nos ayudamos de la luz solar y

    de un microscopio especial.

    4. -etermine el peso en seco de las : semillas y de las : rugosas. note estos pesosen un cuadro, coloque las arvejas lisas y rugosas en envases separados y a@adam&s o menos cuatro veces su volumen de agua. +otule los envases que contienenlas dos clases de arvejas y djelas en agua durante 45 horas.

    ,ESO EN SECOGRUPO N1

    LISAS 4.9 gr

    RU(OSAS 4.9Hgr

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    I. -espus de cada lapso, escurra el agua de los recipientes que contienen, lasarvejas y vacelas en montones separados sobre toallas de papel. quelas ydetermine de nuevo su peso. note estos pesos en el mismo cuadro junto con lospesos de las arvejas secas.

    a> 0asado 45 horas, se observa los cambios en los recipientes, esta imagen muestra el

    momento en que se escurre el agua a los dep"sitos de vidrio en el lavatorio.

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    b> En esta oto, se muestra el momento en que las arvejas soncolocadas sobre las toallas de papel.

    c> )magen mientras se seca y pesa por separado las : arvejas lisas y las :arvejas rugosas.

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    d> inalmente, se anot" los resultados en el apartado de +esultados=vase m&sadelante>

    e> -etermine el porcentaje de aumento de peso para cada clase de arvejas.

    -ierencia en 0eso B 177 J ; de umento 0eso seco

    RESLTADOS

    PESO Arvejas lisas Arvejas Rugosasbasal(gr 2!"# 2!#$

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    Des%u&s 'e 2 )oras Pos*+re,ojo(gr

    -!.2 2!$/

    0 Au,e1*o !2-0 /!.$0

    rvejas lisas J I.74 K 4.9 B 177 J :.4I;4.9 rvejas rugosas J4.H6 K4.96 B 177 J 6.7H;

    4.96

    Las semillas : semillas lisas y : semillas rugosas que estuvieron sumergidas en

    agua lograron aumentar su peso respecto a cuando estaban secas ,en cuanto a laslisas pasaron de 4.9 a I.74 y las rugosas de 4.9H a 4.H6?entonces las rugosasabsorbieron un poquito m&s de lquido debido a que no son tan uniormes como laslisas.

    Las semillas contienen clulas amilasa que est& integrada por gr&nulos y comohemos raspado las semillas, se van a liberar la mayora de gr&nulos para poderobservar mejor en el microscopio.

    Lo que se vio en el microscopio en cuanto a la semilla lisa es que presentaban

    gr&nulos grandes, ovoides y separados mientras que en la muestra de semillarugosa presentaban gr&nulos irregulares, peque@os y juntos.

    e demostr" que las caractersticas de las arvejas lisa y rugosas son dierentes en

    donde una de ellas prevalece por su car&cter dominante.

    MESTRA DE SEMILLA LISA MESTRA DE SEMILLA RGOSA

    DISCSI!N

    La arveja rugosa presenta una mayor capacidad de absorci"n relejado en un aumento del6,7H; a comparaci"n de la arveja lisa en un :,4I;. -entro del proceso de germinaci"n

    est& la ase de embibi"n que es el proceso de absorci"n sica del agua,=1> las dierenciasentre la cubierta que e%iste en los dos tipos de arvejas, constituye un actor que inluye en

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    las velocidades y magnitudes para absorver agua, tal dierencia se puede apreciar entre lassemillas de algod"n y rijol,=4> donde la primera absorve agua m&s lentamente que lasegunda en las primeras 45 horas de embibici"n, por lo que la cubierta seminal uncionacomo "rgano de transporte de agua, y con su curva caracterstica de absorci"n determina lacapacidad que tendr& para este proceso.

    Estos procesos son originados por la e%istencia de algunos actores epigenticos queaectan la e%presi"n de los genes, estos mecanismos responden a distintos actores delambiente, como la e%posici"n a sustancias o actores ambientales. Las modiicaciones delas histonas y las variantes de las mismas, son participantes undamentales en los procesosepigenticos de todos los organismos, ya que son protenas unidas al -( que sonsusceptibles a cambios mediante procesos epigenticos, causando las principales ormasde modiicaci"n epigentica tal como< la metilaci"n del -( y desacetilaci"n de lashistonas, que inluir& en la e%presi"n enotpica de la especie. =4>

    1. +, .. 1HH:. eed uality< basic mechanisms and agricultural implications. ood0roducts 0ress, (eM DorN.4. '(-E8+/, 1HH7. #ontrol de calidad y certiicaci"n de semilla. undaci"n para eldesarrollo del agro. 0royecto de transerencia de tecnologa agropecuaria. LimaK0er$.I. -r. +a$l (. /ndarza -. L E0)8E(O2)#, L /2+ #+ -E L 8E(O2)#.!ensaje ioqumico *ol BBB*) 477 P 411 )(K71K1I9B. 4714?*ol. BBB*)

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    Qument" de masa un 7,1:g? lo que representa que aument" un :,4I; de su

    valor inicialR rvejas +ugosas