Población mendeliana Equilibrio Hardy-Weinberg€¦ · Población mendeliana: conjunto de...

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14

Tema 14: Genética Poblaciones I 1

Genética de Poblaciones Población mendeliana

Equilibrio Hardy-Weinberg

http://biologia.uab.es/dgm/cv/barbadilla prados.asp


Tema 14: Genética de Poblaciones La revolución darwiniana, el equilibrio de Hardy-

Weinberg y sistemas de apareamiento

•La genética de poblaciones: un teoría de fuerzas•La variación genética y sus estimación•Población mendeliana•Apareamiento aleatorio y ley de Hardy-Weinberg•Apareamiento no aleatorio

•Apareamiento clasificado•Endogamia

Puntos principales a tratar:




4 Antonio Barbadilla

La Evolución es el proceso de conversión de la variación genética

individual en variación genética entre especies



Divergencia

Polimorfismo

Mutación

Nivel especie

Nivel población

Nivel individuo

G

C

TA

Tiempo



Genética de

poblaciones

Genética de poblaciones

Divergencia

Polimorfismo

Mutación

Nivel especie

Nivel población

Nivel individuo




¿Cómo cambian las frecuencias alélicas en el

tiempo?

Frecuencia alélica

1

0

Time

Genética de poblaciones La cinemática y la dinámica de los cambios evolutivos en las poblaciones.



8 Antonio Barbadilla




Nada tiene sentido en biología si no es a la luz de la evolución

Theodosious Dobzhansky

Nada tiene sentido en evolución si no es a la luz de la genética de poblaciones

Michael Lynch

Evolución y Genética de poblaciones



Población mendeliana

Población mendeliana: conjunto de individuos intercruzablesque comparten un acervo genético común (organismos diploides, reproducción sexual y herencia mendeliana)


La población es el sustrato donde se ocurre la evolución



•Variación genética o polimorfismo genético: existencia en una población de dos o más formas alélicas en frecuencias apreciables

•Frecuencia génica o alélica (unidad básica de evolución):

f(A) proporción de un alelo dado en la población

Gen con alelos A y a

A ap = f(A)q = f(a)




Alelo a

Alelo A

Población mendeliana

Población mendeliana: conjunto de individuos intercruzables que comparten un acervo genético común (organismos diploides, reproducción sexual y herencia mendeliana)

La población es el sustrato donde se ocurre la evolución



La Genética de Poblaciones es una Teoría de Fuerzas

p = f(A)

Deriva genética

Selección natural

Mutación

Migración

Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones




La problemática de la genética de poblaciones es la descripción

y explicación de la variación genética dentro y entre

poblaciones

Theodosious Dobzhansky


(1900-1975)



1

32

•Polimorfismo proteico (alozímico) Electroforesis de proteínas en gel (Lewontin & Hubby1966; Harris 1966)

•Polimorfismos en el nivel del DNA

MicrosatélitesSecuencias de DNA

Antes de los 60: Polimorfismo morfológico e inmunológico (grupos sanguíneos: AB0, Rh, NM,... 40 en humanos)




Polimorfismos de DNA




Secuencia 1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag

Secuencia 2 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag

Secuencia 3 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag

Secuencia 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag

Secuencia 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag

Secuencia 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag




A G A G T T C T G C T C G

A G A G T T A T G C G C G

SNPs

Single Nucleotide Polymorphism





Electroforesis de proteínas en gel para estudiar la variación proteica en poblaciones naturales de especies

Gel electroforético que muestra las diferentesmobilidades de los tres genotipos que resultande los alelos A y S de la hemoglobina




Gen monomórfico

Gene polimórfico(polimorfismoalozímico)F (Alelo migraciónrápida, Fast)S (Alelo migraciónlenta, Slow)



Tema 14: Genética Poblaciones I

Población hipotética

N = 10 individuos, 20 copias génicas

Medidas de la diversidad genética

• Frecuencia alélica

• Frecuencia genotípica

• Heterocigosidad observada

f(AA) = 1/10 f(Aa) = 5 /10 f(aa) = 4/10

Alelo A Alelo a

f(A) = 7/20 f(a) = 13/20

f(AA) = NAA/N f(Aa) = NAa /N f(aa) = Naa/N

f(A) = NA/2N f(a) = Na /2N

f(Aa) = NAa /N

f(Aa) = 5 /10



Medidas de la diversidad genéticaEjemplo: Estudio electroforético de la enzima glucosa fosfato isomerasa

en una población de ratones

Genotipo

F/F F/S S/S Total

N. individuos 4 7 5 16

N. alelos F 8 7 0 15

N. alelos S 0 7 10 17

N. alelos F + S 8 14 10 32

p̂ = f(F) =4 + (1/2) 7

16

= 0,469 p̂q̂ = 1 - = 0,531

•Frecuencia genotípica

•Frecuencia alélica o génica

•Heterocigosidad H^ = 7/16 = 0,4375

f(FF) = 4 / 16 f(FS) = 7 /16 f(SS) = 5/16




Genotipo Frecuencias alélicas

Población MM MN NN p(M) p(N)

Esquimal 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087

Aborigen Australia

0,024 0,304 0,672 0,176 0,824

Egipcia 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477

Alemania 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450

China 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425

Nigeria 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452

Frecuencias genotípicas y alélicas para el locus del grupo sanguíneo MN en varias poblaciones humanas





Dinámica de la variacióngenética en las poblaciones

Ley de equilibrio de Hardy-Weinberg

El estado de fuerzas cero



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p = f(A)

Deriva genética

Selección natural

Mutación

Migración

Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones




Ningún factor (fuerza) actúa sobre las frecuencias alélicas o genotípicas en la población

El estado de fuerzas cero

Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg



Relaciona las frecuencias alélicas y genotípicas en una población mendeliana bajo una serie de supuestos ideales


G.H. Hardy W. Weinberg(1877 –1947) (1862 –1937)




Apareamiento al azar

X

AA x Aa



Esperma

Huevos

AAp2

Aapq

Aapq

aaq2

Ap

aq

a q

A p

Frecuencias alélicas

Los supuestos HW implican una unión aleatoria de los alelos para formar genotipos de la siguiente generación




aa

P’ Q’ R’

P’ = P2 + 2PQ/2 + Q2/4 = (P + Q/2)2 = p2

Igualmente se demuestra que Q’ = 2pq y R’ = q2

Frecuencias genotípicas generación

inicial

P = f(AA)Q = f(Aa)R = f(aa)

Frecuencias genotípicas siguiente generación


Apareamiento al azar Primer ley de Mendel



Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg

Consecuencias de los supuestos:

•Reducción de la dimensionalidad de una población. Conociendo las frecuencias alélicas podemos predecir las genotípicas•Equilibrio alélico y genotípico.

•Las frecuencias alélicas no cambian de generación en generación (equilibrio alélico)•Las frecuencias genotípicas no cambian de generación en generación (equilibrio genotípico). Después de una generación de apareamiento aleatorio, se alcanzan las frecuencias genotípicas de equilibrio

•Sistema conservativo, análogo al principio de inercia. Solución al problema de cómo se conserva la variación genética•Modelo nulo por excelencia: Aunque las desviaciones son difíciles de detectar, cualquier desviación es una indicación de que algo pasa en la población




0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0

0 0

,1 0

,2 0

,3 0

,4 0

,5 0

,6 0

,7 0

,8 0

,9 1

,0

p = f(A)

Frec

uen

cia

2pq (Aa)

p2 (AA)q2 (aa)

Gráfico de p2, 2pq y q2.




35

Desviaciones del apareamiento aleatorio

Apareamiento aleatorio



Desviaciones del apareamiento aleatorio

•Apareamiento clasificado: los distintos fenotipos no se aparean al azar

•positivo: tendencia a aparearse con fenotipos semejantes (altura, color de piel,...)•negativo: tendencia a aparearse con fenotipos opuestos

•Endogamia: cuando el cruce entre parientes es más común de lo que se espera por azar (exogamia es el concepto opuesto)

Diferencias entre ambos conceptos: el apareamiento clasificado afecta a los fenotipos preferidos, mientras que la endogamia afecta a todo el genoma


Apareamiento aleatorio



Consecuencias de las desviaciones del apareamiento aleatorio

•Desviación de las frecuencias genotípicas de las esperadas por Hardy-Weinberg

•Mayor homocigosidad: apareamiento clasificado positivo y endogamia•Mayor heterocigosidad: apareamiento clasificado negativo

•No cambio en las frecuencias alélicas




Links de interés

Lecturas:

Web de genética de poblaciones (A. Barbadilla)

Calculadora de Hardy-Weinberg

Otros ensayos y artículos de divulgación (A. Barbadilla)

¿Qué es la GP?

Genetic Drift

Natural Selection

Mutation

Migration

Factors changing gene frequencies in populations


bioinformatica.uab.es/genpoblaciones/

https://scienceprimer.com/hardy-weinberg-equilibrium-calculator

https://bioinformatica.uab.cat/base/base3.asp?sitio=geneticapoblaciones&anar=articulos#ensayos

http://bioinformatica.uab.es/divulgacio/genpob.html



Frecuencias genotípicas en equilibrio

f(AA) = p2

f(Aa) = 2pqf(aa) = q2

Ejercicios de aplicación del Equilibrio de Hardy-Weinberg

Frecuencias alélicas

f(A) = pf(a) = q

p + q = 1




(Pob029) En una población que esta en equilibrio de Hardy-Weinberg, la frecuencia del alelo A es de 0,7 y la del alelo a es de 0,3. ¿Qué porcentaje de la población será homocigótica?

Frecuencias genotípicas

en equilibrio

f(AA) = p2


p = f(A) = 0,7; q=f(a) =0,3

f(Aa) = 2 p q = 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42

f(homocigotos) = 1 – f(Aa) = 0,58




Aproximadamente el 70% de los norteamericanos blancos perciben el gusto de la sustancia química feniltiocarbamida, y el resto no es capaz de percibirla. La capacidad para percibir el sabor de esta substancia química está determinada por el alelo T, mientras que la incapacidad para percibirlo se determina por el alelo recesivo t. Si suponemos que la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, ¿cuáles serían las frecuencias genotípicas y alélicas en esta población?


en equilibrio

f(AA) = p2


Solución Si el 70% puede percibir este producto químico (T/T y T/t), entonces el 30% no lo perciben (t/t). La frecuencia de los homocigotos recesivos es q2. Para obtener q, simplemente se calcula la raíz cuadrada de 0,30:

q = √0,30 = 0,55

Como p + q = 1, podemos escribir:

p = 1 – q = 1 – 0,55 = 0,45

Ahora podemos calcular: p2 = (0,45)2 = 0,20, la frecuencia de T/T

2pq = 2 × 0,45 × 0,55 = 0,50, la frecuencia de T/t q2 = 0,3, la frecuencia de t/t




(Pob005) La fenilcetonuria (PKU) tiene herencia autosómica recesiva. En una población humana se encuentra una persona con PKU (homocigótica recesiva) por cada 10.000 individuos analizados. Suponiendo que esta población está en equilibrio de Hardy-Weinberg para este locus, ¿cuáles son las frecuencias alélicas de dicho locus? ¿Y la de los indivudosportadores?


en equilibrio

f(AA) = p2


Solución

PKU = 1/10000 = f(aa) = q2

(a)q = √0,0001 = 0,01

p = 1-q = 0,99

(b)f(Aa) = 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198




(Pob033) En la especie humana, una enfermedad genética está determinada por un gen autosómico dominante. En una población se encuentra que el porcentaje de personas afectadas por la enfermedad es del 19%. Si la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, ¿cuál es la probabilidad de que una pareja escogida al azar esté formada por dos individuos afectados y tenga un hijo normal?


en equilibrio

f(AA) = p2


Solución

f(aa) = q2 =1-0,19q = √0,81 = 0,9

p = 1-q = 0,1

Si ambos padres están afectados tienen que se Aa para tener un hijo no afectado

Prob(AaxAa) = 2pq x 2pq = (2 x 0,1 x 0,9)2 = (0,18)2

Prob(normal/AaxAa) = ¼

Prob(normal) = (0,18)2 x ¼ = 0,0081


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