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PARAMETROS USUALES PARA LA ASISTENCIA Y TRATAMIENTO

PARAMETROS USUALES PARA LA ASISTENCIA Y TRATAMIENTO DE NIÑOS, ADOLESCENTES Y ADULTOS CON AUTISMO Y OTROS DESORDENES

PROFUNDOS DEL DESARROLLO (2/2) Edición: Diciembre de 1999. Segunda Parte Por los doctores Fred Volkmar, Edwin H. Cook (h), John Pomeroy, George Realmuto y Peter Tanguay, autores principales, y el Grupo de Trabajo de Calidad Editorial: doctores William Bernet, Presidente, John E. Dunne, anterior Presidente, Maureen Adair, Valerie Arnold, Joseph Beitchman, R. Scott Benson, Oscar Bukstein, Joan Kinlan, Jon McClellan, David Rue, y Jon A. Show. AACAP Staff; Elizabeth Sloan y Kristin D. Kroeger. Los autores agradecen a los Licenciados Marie Bristol Power, Sandra Harris, Catherine Lord, Gary Mesibov, Rhea Paul, Sally Rogers, Eric Schopler, Laur Schreibman y Wendy Stone y los Doctores Joshua Feder, Pauline Filipek y Lorna Wing. Original en inglés en: http://www.findarticles.com/cf_0/m2250/12_38/58531554 Traducción: Prof. Gonzalo J. Bertot y Lic. Luisa Manzone. Equipo de CAITI. Argentina. Continua de la Primera parte... Condiciones médicas generales. En general, la proporción de casos de autismo atribuibles a condiciones generales médicas es relativamente baja. La relación, particularmente la relación causal, de otras condiciones médicas con el autismo es compleja. Frecuentemente un informe inicial de tales asociaciones está fundamentado en informes sobre casos y no en estudios controlados o ejemplos fundamentados epidemiológicamente. Por ejemplo, la impresión de una fuerte relación entre autismo y rubéola congénita ha debido ser modificada en la medida que pareciera que tales casos tienden a ser menos “semejantes a autismo” en el tiempo y por lo menos algunos de los similitudes con el autismo relacionadas con el deterioro sensorial y con el severo déficit mental exhibidos. Para estudios de las condiciones médicas asociadas en el autismo, la pregunta crítica no es tanto si las asociaciones son siempre observadas sino si la asociación es mayor de la que podría esperarse dada la tasa del trastorno en la población general. Las tasas de condiciones médicas informadas que podrían causalmente relacionarse con el autismo tienen amplias variaciones dependiendo de varios factores. Gilberg y Coleman (1996) han informado tasas de tales condiciones médicas de alrededor del 25 %, mientras que Rutter y sus colegas (Rutter y otros, 1994) sugieren que un 10 % es más representativo. La estadística no pareciera sugerir más que asociaciones casuales del autismo con el síndrome de Down, rubéola congénita, parálisis cerebral, fenilcetonuria y neurofibromatosis. Por otra parte, tanto el síndrome del X frágil como la esclerosis tuberosa se presenta en personas con autismo con tasas más altas que las esperadas al azar. Aproximadamente el 1 % de personas con autismo presentan la anomalía del X frágil (Rutter y otros, 1994). La tasa de autismo en esclerosis tuberosa es también elevada (Smalley y otros, 1992). Los infantes con discapacidades sensoriales congénitas (por ejemplo; ceguera o

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sordera) pueden presentar un interrogante sobre posible autismo a causa de sus movimientos inusuales o dificultades en el lenguaje, pero normalmente la totalidad de los criterios para el autismo no se cumplimentan. Trastornos psiquiátricos comorbidos. El autismo ha sido informado como concurrente con diversas condiciones del desarrollo y del comportamiento. Algunas de estas asociaciones parecen ser relativamente frecuentes, otras mucho menos. Los aspectos críticos son (1) que tales asociaciones se producen en mayor nivel del que podría esperarse por la casualidad y (2) que los síntomas y manifestaciones del comportamiento observadas son mejor vistas como parte del autismo o como la manifestación de alguna otra condición (Tsai, 1996). Estos problemas comienzan a ser particularmente complejos con individuos que son parcial o totalmente mutistas o que funcionan dentro de un rango de severo o profundo retraso mental. Con la excepción del trastorno de Asperger, el retraso mental frecuentemente se presenta con el autismo y otros PDDs, y la frecuencia de síntomas sugerentes de autismo aumenta con el grado de retraso mental (Wing y Gould, 1979). Los individuos con muy bajos (y muy altos) puntajes de inteligencia, presentan los mayores desafíos en los problemas del diagnóstico. El objetivo del diagnóstico es a veces mucho más comlpejo cuando los clínicos evalúan individuos más jóvenes y más deteriorados (Lord, 1996 – Rutter, 1996). Hay algunas veces el caso de que la naturaleza del trastorno comienza a aclararse solamente durante el curso del desarrollo (Volkman y otros, 1997b). Es adecuado compartir con los padres, dentro de lo razonable, las incertidumbres del diagnóstico. La focalización en los síntomas más que en el trastorno hace evidente que los individuos con el PDDs exhiben muchas dificultades en la conducta, incluyendo hiperactividad, problemas de concentración, fenómenos semejantes a la obsesión y la compulsión, autolesiones y estereotipias, tics y síntomas afectivos (Brasic y otros, 1994 – Poustka y Lisch, 1993 – Quintana y otros, 1995 – Realmuro y Main, 1982). Mientras que tales conductas pueden ser objetivos muy apropiados para la intervención, hay actualmente desacuerdo sobre de si tales síntomas justifican un diagnóstico adicional. Por ejemplo; mientras que conductas estereotipadas son muy frecuentes en el autismo y están incluidas en los criterios diagnósticos, un diagnóstico adicional del trastorno del movimiento estereotípico no puede ser efectuado en personas con autismo. En forma similar, muchos rasgos tales como respuestas afectivas inusuales o problemas en el lenguaje y la comunicación pueden estar presentes en el autismo y el interrogante que se presenta es cuando un diagnóstico adicional (por ejemplo; de desorden de ansiedad o problemas de articulación) se justifican.El retraso mental está frecuentemente asociado con el autismo. Por otra parte, algunas condiciones, como el trastorno de Tourette y la esquizofrenia, son observadas solo ocasionalmente. Esquizofrenia. Los primeros investigadores asumieron una continuidad entre el autismo y la esquizofrenia basada fundamentalmente en la severidad de las condiciones. Trabajos posteriores



han demostrado que ambos trastornos no están fundamentalmente relacionados. Mientras que individuos con autismo algunas veces desarrollan esquizofrenia (Petty y otros, 1985), no parecieran hacerlo a tasas más elevadas de las esperadas (Volkmar y Cohen, 1991). En forma similar, informes de asociación de psicosis con trastorno de Asperger están basadas casi totalmente en informes de casos, y no resulta claro como las tasas de esquizofrenia o psicosis se incrementan. Historias de particularidad premórbida, algunas veces consistente con un diagnóstico de PDD-NOS, son a veces informadas en la aparición temprana de la esquizofrenia en la infancia. Trastorno obsesivo-compulsivo (toc). Una asociación posible de esta condición con el autismo ha sido centro de gran interés dada la disponibilidad de tratamientos farmacológicos efectivos para el TOC. Los rasgos sugerentes de TOC son frecuentemente observados en adultos con autismo y trastorno de Asperger (por ejemplo; es frecuente el ordenamiento y reordenamiento de objetos) (Rumsey y otros, 1985). Las tasas de esta conducta varían conforme los estudios (Brasic y otros, 1994 – Frombonne, 1998 – McDougle y otros, 1995), pero tal síntoma puede responder a inhibidores selectivos de serotonina (Gordon y otros, 1993 – McDougle y otros, 1996). Lo significativo de las respuestas a las drogas se mantiene sin aclarar, porque muchos factores están implicados y varios trastornos pueden algunas veces ser tratados con el mismo agente. Así pues, a pesar de que ciertos rasgos de la conducta son sugestivos, el interrogante sobre si un diagnóstico adicional de TOC se justifica en el autismo, continúa siendo controvertido (Baron-Cohen, 1989). Otros rasgos y condiciones. Los manierismos y estereotipias motores insólitos son comunes en el autismo. Estas conductas cambian en intensidad, tipo y frecuencia en el transcurso del tiempo y en función de variables tales como la adecuación de la programación educacional. Pueden observarse estereotipias verbales y perseveración. Por lo expuesto anteriormente, los movimientos estereotipados del autismo no justifican diagnósticos adicionales sobre el trastorno de movimiento estereotípico. Por otra parte, algunos casos reportados y escasas series han sugerido una posible asociación entre el autismo y el trastorno de Asperger con el desorden de Tourette (Kerbeshian y Burd, 1986 – Nelson y Pribot, 1993 – Realmuto y Main, 1982). Desafortunadamente, la diferenciación de tics de los movimientos estereotipados y otros problemas motores puede ser dificultosa. La catatonia ha sido también asociada con el autismo (Realmuto y August, 1991). Ocasionalmente los niños que han sido severa y crónicamente abandonados y/o abusados, pueden presentarse con déficits en la interacción social o la comunicación, sugerentes de un PDD. En tales casos de trastorno de vinculación reactiva, el déficit social y otros déficits tienden a mejorar marcadamente después de la provisión de los cuidados adecuados. Los elevados niveles de ansiedad, respuestas afectivas inapropiadas y ocasionalmente evidente depresión o trastornos bipolares pueden observarse en el autismo (Ghaziuddin y Tsai, 1991). La depresión puede ser más significativa en individuos de alto funcionamiento con autismo, trastorno de Asperger o PDD-NOS. Estos puede reflejar más altos niveles de capacidad comunicativa y cognitiva. Problemas adicionales son a menudo registrados en el PDDs. En el DSM-III-R, el diagnóstico de trastorno autístico y del trastorno de la déficit de hiperactividad y atención(ADHD) pueden no darse a la vez. Esta restricción ha sido eliminada en el DSM-IV ya que está claro que un diagnóstico de ADHD no debe darse si los problemas de atención son el resultado del autismo. Algunos informes sugieren que el ADHD debería ser considerado un diagnóstico adicional y objetivo de tratamiento en personas con autismo, pero está faltando una estadística empírica sólida sobre este aspecto. El diagnóstico comórbido adicional de ADHD puede hacerse más fácilmente en individuos con trastorno de Asperger o PDD-NOS (Barkley, 1990).



El síndrome de Landau-Kleffner (de afasia adquirida con epilepsia) no está reconocido en el DSM-IV, pero si está incluido en el CIE-10 como un trastorno del lenguaje, porque la disponibilidad de estadísticas sugieren que las habilidades sociales en general están preservadas y la presentación clínica es generalmente más consistente con la afasia. En esta condición se presenta una anormalidad EEG muy distintiva, en asociación con el desarrollo de una marcada afasia (ver Rapin, 1999 – Tuchman, 1994). El interés actual se ha centrado en la posibilidad de que menos anormalidades específicas EEG (las que son muy comunes en el autismo y condiciones correlacionadas) puedan sugerir el síndrome de Landau-Kleffner u otras condiciones que requieran tratamiento anticonvulsivo. A pesar de que han aparecido informes sobre este tratamiento, los resultados son limitados en varios aspectos y se requieren estudios controlados; el riesgo asociado con el tratamiento con alta dosis de esteroides anticonvulsivos debería ser cuidadosamente considerado. EPIDEMIOLOGIA FRECUENCIA Una cantidad de estudios, la mayoría efectuados fuera de los Estados Unidos, han examinado la frecuencia del autismo (Bryson, 1997 – Wing, 1993). La estadística epidemiológica en los otros PDDs es mucho más limitada. En aproximadamente 20 estudios disponibles sobre autismo, la frecuencia media del mismo es de 4,8 en 10.000 casos (Frombonne, 1998). Sin embargo, estas estimaciones incluyen estudios dirigidos a varios aspectos al mismo tiempo y usando varios métodos para la determinación de casos y criterio diagnóstico. Los cambios en la definición del autismo complejiza la interpretación de la investigación previa. Los estudios más recientes sugieren que la frecuencia del autismo puede estar en el orden de 1 en 1000 (Brysson, 1997). Continua sin aclararse si esto representa un verdadero incremento o es sencillamente reflejo de las diferencias en los métodos tales como la determinación de los casos. Pareciera que el PDD-NOS es mucho más común que el más estrictamente definido como autismo, con una frecuencia quizás al menos del 1 en ciertos niños en edad escolar (Towbin, 1997). Con la posible excepción del trastorno de Asperger, los otros PDDs son aparentemente menos comunes que el autismo (Fombonne, 1998). La frecuencia estimada del trastorno de Asperger varía ampliamente dependiendo del rigor usado en la definición (Klin y Volkmar, 1997). Con la excepción del trastorno de Rett, para el cual existe un aumento en el riesgo de muerte temprana, la expectativa (de vida) en los otros PDDs, es la normal. DIFERENCIAS POR SEXO, CI Y NIVEL SOCIAL. Los estudios epidemiológicos han confirmado el predominio masculino en el autismo que ha sido también observado en ejemplos fundamentados clínicamente (Fombonne, 1998 – Lord y otros, 1982). El autismo es 3 a 4 veces más común en varones que en mujeres, pero cuando las mujeres tienen autismo, tienden a ser más severamente retardadas. A excepción del trastorno de Rett (que ha sido inequívocamente observado solo en mujeres), la predominancia masculina así denotada en los otros PDDs específicamente definidos. En la mayoría de los ejemplos de autismo epidemiológicamente fundamentados, aproximadamente el 50 % de los casos exhiben severo o profundo retraso mental, el 30 % presentan retraso mental leve a moderado y el 20 % de los casos tienen CI en un rango normal (Fombonne, 1998). En su informe original, Kanner anotó que casi la totalidad de sus casos provenían de familias con alto nivel de educación o conocimientos, lo que condujo a la idea de que el autismo podía sólo verse en estas familias. Esto también contribuyó a un desafortunado movimiento acerca de



la culpa de los padres por el trastorno del niño fundamentado en la presunción de que el antivonvencional cuidado del niño ocasionaba el trastorno. Está claro en la actualidad que los niños con autismo y otros PDDs se observan en familias de todos los niveles de educación y mérito ocupacional y que las primeras impresiones por lo contrario fueron el resultado de una selección sesgada (Wing, 1980), ya que los padres con más altos niveles de educación y status profesional eran los más probables en concurrir a la consulta. EVALUACION El término PDD implica que múltiples áreas del desarrollo están afectadas, de forma que la evaluación de diversos aspectos del comportamiento y desarrollo son esenciales para el diagnóstico. El objetivo de ver los rasgos del comportamiento en el contexto del nivel de desarrollo se vuelve más fácil cuando están disponibles formas de medir las habilidades cognitivas, de comunicación o de adaptación. (Sparrow y otros, 1997). Los aspectos de la evaluación varían dependiendo de la edad del individuo y del contexto de la evaluación. Así pues, diferentes aproximaciones han de ser utilizadas para el diagnóstico inicial en el niño pre-escolar, conducción de los problemas de conducta en la edad escolar del niño y evaluación de los cambios en la conducta en el adolescente. Los médicos tienen un rol especial en este proceso en la medida que ellos integran las perspectivas clínicas y de desarrollo en el objetivo de provisión y coordinación de servicios y sirviendo como mediadores para el niño y la familia. La certeza del diagnóstico está en última instancia fundamentado en opiniones clínicas acerca de la fiabilidad y calidad de la información obtenida a través de diversas fuentes (Por ejemplo; observación directa, evaluación del niño por otros profesionales, e información sobre la evolución previa proporcionada por los padres). Las mayores discrepancias entre la historia y la observación directa deben ser cuidadosa y reflexivamente consideradas teniendo en consideración que la conducta del niño puede sin duda ser altamente variable. Información conflictiva o insuficiente puede ser completada por oportunidades múltiples de observación directa. También, si los problemas de conducta u otras dificultades interfieren significativamente con la evaluación, el médico debe estar preparado para encarar los pasos adecuados que aseguren que los resultados obtenidos son representantivos y válidos, tales como las cintas de video del niño en múltiples circunstancias y en múltiples lugares o utilizando adecuadas técnicas de observación (Volkmar y otros, 1996). Esto no es siempre fácil de hacerse y, los individuos muy jóvenes y de bajo funcionamiento frecuentemente presentan problemas de evaluación (Kim y otros, 1997). El niño con autismo que anda bien en espacios altamente estructurados en un entorno mínimamente estimulante puede ser muy diferente en un aula más estimulante y desestructurada diseñada para niños sin discapacidades (Olley y Reeve, 1997). El médico debe apreciar las fortalezas, competencias y habilidades presentadas así como las áreas de dificultades. Los aspectos socioculturales apropiados, deben ser incluidos en la planificación del tratamiento. En la medida que todos los PDDs comparten como central la definición de los rasgos en los serios problemas en socialización, es importante que los evaluadores presten mucha atención a las habilidades sociales del niño y la relación entre el funcionamiento social-emocional y otros aspectos de la conducta y el desarrollo. Como parte de la evaluación, la atención debe prestarse tanto al retraso en el desarrollo como al desvío. El funcionamiento intelectual o conducta en la adaptación puede ser medido utilizando instrumentos normales, a la vez que la información concerniente a desvíos de la conducta necesitar ser obtenidas a través de la observación clínica y, en algunos casos, al uso de instrumentos de diagnóstico (Lord, 1997 – Volkmanr y otros, 1996). ASPECTOS DE LA EVALUACION Y CONSULTA INTERDISCIPLINARIA



Cuando múltiples provisores de servicios están involucrados, es esencial que un profesional asuma la función coordinadora con el niño y la familia. Un compromiso compartido en la aproximación a la intervención en el desarrollo simplifica el objetivo de colaboración. La colaboración y consultas interdisciplinarias con psiquiatras especialistas en niños y adolescentes, psicólogos, neurólogos, patólogos del habla, pediatras, terapeutas ocupacionales y físicos y otros provisores de cuidados, es a menudo necesario dependiendo del contexto clínico. Por ejemplo, neurólogos pediatras es muy probable que estén implicados en la evaluación de un niño con posible trastorno desintegrativo o terapeutas en aspectos respiratorios y ocupacionales en la evaluación o conducción de un niño con trastorno de Rett. En la conducción de las evaluaciones, las áreas deficitarias así como las fortalezas y recursos deben ser recogidas (Sparrow y otros, 1997). Los resultados de tal evaluación pueden utilizarse para ayudar a organizar servicios específicos, para valorar la eficacia de las intervenciones y para brindar una guía en el pronóstico. Las áreas de funcionamiento que deben ser típicamente evaluadas incluyen las habilidades intelectuales y de comunicación, presentación de conductas y adaptación funcional del niño (Sparrow y otros, 1997). El impacto de problemas específicos de conducta tales como sobreactividad, auto estimulación, autolesiones y perseveración debe ser documentado. A pesar de que muchos (pero no todos) los individuos con PDD funcionan en un rango mental retrasado de CI, los testo del funcionamiento intelectual son importantes. La elección de las pruebas psicológicos o específicos requiere una opinión clínica y habilidades porque muchas pruebas estándar (por ejemplo; de inteligencia o de lenguaje) requieren grados de habilidad en el lenguaje o en la atención que pueden ser justamente las habilidades frecuentemente ausentes en los niños con PDD. Diversas aproximaciones están disponibles para encarar estos dilemas clínicos (ver Sparrow y otros, 1997). Para algunos individuos con muy bajo funcionamiento, las pruebas diseñadas para niños muy pequeños pueden ser administradas para ayudar a clarificar áreas de fortalezas y debilidades. Para el diagnóstico del retraso mental (con o sin un PDD), los déficits tanto en desarrollo intelectual (CI) como conducta adaptativa deben ser documentados. En muchas jurisdicciones el diagnóstico de retraso mental también determina la elegibilidad para otros servicios, particularmente servicios para adultos. Cuando los individuos con el PDDs son remitidos para evaluación, es importante que el examinador esté totalmente informado acerca del propósito y naturaleza de la evaluación, por ejemplo; si la prueba es principalmente con intención de realizar la planificación de la intervención, el psicólogo u otro examinador puede decidir la modificación de los procedimientos administrativos usuales, pero si la prueba está destinada a la elegibilidad de los servicios, los procedimientos administrativos estándar deben ser estrictamente cumplimentados. Mientras que la utilización de un puntaje simple o prueba para describir las capacidades de un niño con PDD es claramente limitado, el nivel general intelectual (CI) ayuda a establecer un marco de referencia dentro del que los criterios del diagnóstico específico pueden ser juzgados a la vez que otros aspectos del comportamiento pueden ser mejor evaluados. En este aspecto, resulta también importante señalar que, dado la usual dispersión en las habilidades de estos niños, el mayor éxito de cualquier prueba formal es la obtención de un perfil de fortalezas y debilidades que contribuyen al diseño de los programas de intervención. Cuando un individuo presenta una marcada dispersión de sus habilidades, también es importante que la presencia de habilidades específicas, aisladas, engañen a



educadores u otros profesionales sobre las más típicas capacidades del niño para aprender. Aspectos similares se presentan con relación a la evaluación de habilidades del habla/comunicación. Excepto para el trastorno de Asperger y PDD-NOS, es común en individuos con autismo y los otros PDDs el ser tanto considerablemente mutistas como tener grandes dificultades en la comunicación. Incluso con trastorno de Asperger, autismo con alto funcionamiento y PDD-NOS, los problemas en los usos sociales del lenguaje pueden ser muy evidentes. La evaluación sobre habla/lenguaje/comunicación puede ser necesaria incluso si el niño es no verbal. Tales evaluaciones deben recoger información relevante sobre habilidades de comunicación y la posibilidad del desarrollo creciente o de capacidades comunicativas no verbales. En consecuencia, la evaluación no debe restringirse a evaluaciones sobre articulación y capacidades oral-motoras o a un vocabulario de palabras simples. Para individuos no verbales, aspectos más amplios de la comunicación tales como intención comunicativa, la capacidad para protestar, toma de turno temprana, llamar la atención, etc, deben ser evaluadas. Con individuos mayores, las evaluaciones deben incluir habilidades pragmáticas, el uso de la prosodia y otras habilidades de orden superior del lenguaje. INSTRUMENTOS DE EVALUACION ESPECIFICOS DEL AUTISMO Y DE TRASTORNOS PROFUNDOS EN EL DESARROLLO. Diversas listas de control, escalas de evaluación y otras evaluaciones dimensionales han sido desarrolladas para contribuir al objetivo de examinar y evaluar individuos con autismo (ver Lord, 1997 y Parks, 1983, para un resumen de instrumentos disponibles). Instrumentos similares deben ser desarrollados para los otros PDDs. Generalmente, los instrumentos desarrollados para el autismo valoran la presencia y/o severidad de las conductas a menudo vistas en el autismo y normalmente confían o en la observación directa del funcionamiento en el momento o informes de padres o maestros del funcionamiento pasado y presente. Como un aspecto práctico, todos estos instrumentos varían en su utilidad conforme la práctica clínica usual. Algunos requieren entrenamiento específico para su administración y uso. Dicho entrenamiento es requerido para establecer y sostener la fiabilidad. Algunos instrumentos brindan información sobre el diagnóstico y otros brindan una medida general de la severidad del autismo. Los instrumentos comúnmente utilizados incluyen:

• Autism Behavior Checklist (ABC) (Krug y otros, 1980), un instrumento completado por maestros.

• Childhood Autism Rating Scales (CARS) (Schopler y otros, 1988), un instrumento en el que los individuos de diferentes edades son valorados (se requiere algún entrenamiento).

• Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI-R) (Lord y otros, 1994), una entrevista



semi-estructurada para padres.

• Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) (DiLavore y otros, 1955), una escala de observación para niños y adultos.

PROCEDIMIENTOS EN LA EVALUACION PSIQUIÁTRICA. Tanto el ADI-R como el ADOS requieren considerable entrenamiento para asegurar su fiabilidad. La información sobre la fiabilidad y la validez de estos instrumentos está disponible (Lord, 1997). Con la excepción de muy pocos instrumentos (llamativamente el ADOS y el ADI-R), la mayoría no tienen o casi no tienen relación explícita con los criterios categóricos del diagnóstico. Esto refleja el hecho de que los sistemas categóricos del diagnóstico tienen una aproximación conceptual opuesta a la de alguna manera aproximación empírica utilizada en el desarrollo de escalas de calificación y listados de control (por ejemplo; donde la preocupación se relaciona con la muestra de un gran número de posibles conductas relevantes o rasgos en el desarrollo). Estos últimos rasgos pueden, por supuesto, volver dicho instrumento más útil para otros propósitos (por ejemplo; como medición global de la severidad o medidas dependientes en estudios de intervención). Algunos de los instrumentos pueden ser de uso por parte del clínico general pero, como máximo, deben aplicarse para aportar buenos juicios clínicos y no para reemplazar una meditada evaluación clínica. La información histórica es sustancial para el objetivo del diagnóstico diferencial del autismo y los PDDs, y ayuda a clarificar la necesidad de estudios de laboratorio u otros y de los servicios de otros profesionales. El clínico debe tener cuidado de obtener una historia detallada y relevante del niño con atención especial en los hitos del desarrollo, rasgos insólitos del desarrollo temprano, historia médica y farmacológica, historia familiar, evaluaciones previas y programa actual de educación. Las mayores preocupaciones de los padres y sus razones para la búsqueda de una evaluación deben ser cuidadosamente exploradas. Ocasionalmente, los padres pueden llegar con abundante información acerca de los resultados de estudios previos. Tal información puede resultar útil pero no puede ser el sustituto de una detallada y meditada revisión del historial del niño. Encarar una cuidadosa historia también convence a los padres de la importancia de la información por ellos suministrada y ayuda a construir la posibilidad de una relación colaborativa a largo plazo. Se recomienda la atención sistemática en las áreas relevantes del diagnóstico diferencial. La información sobre el tipo y edad de aparición de la condición debe relevarse. ¿Cuándo fue que los padres por primera vez estuvieron preocupados por el niño?. ¿Cuál fue la naturaleza de esta temprana preocupación?. ¿Pensaron que el niño podría ser sordo?. Para los padres de individuos mayores o cuando tienen dificultades para recordar, puede ser de ayuda preguntar a los padres que cuenten sobre un específico momento de buenos recuerdos (como el primer cumpleaños del niño o la primera Navidad). Álbumes fotográficos, libros de bebé y videos pueden ayudar a los padres a este respecto. La información de la aparición debe incluir una focalización sobre primeras habilidades sociales y de comunicación, así como de más conductas desviadas tales



como aversión a la mirada, intereses idiosincráticos, vinculación con objetos insólitos, etc. Los modelos en la aparición del trastorno de Rett y del trastorno desintegrativo son muy distintos. A diferencia del autismo con alto funcionamiento, la aparición aparente del trastorno de Asperger puede producirse algo más tarde en el desarrollo (a menudo después de los 3 años), a pesar de que el desarrollo temprano es esencialmente normal y los problemas sociales comienzan a ser más evidentes cuando el niño es introducido en nuevos lugares o expuesto a sus riguales, como en la guardería o el jardín de infantes (Klin y Volkmar, 1997). La información sobre la naturaleza de los cambios en el curso del desarrollo (por ejemplo; en respuesta a la intervención) debe ser recogida. Por ejemplo, otro clínico puede haber evitado dar un diagnóstico de autismo en un niño joven, que aparentaba ser autista, por la ausencia relativa de manierismos motores estereotipados u otros criterios sobre intereses y actividades restringidas. Con no poca frecuencia, dichos rasgos aparecen algo más tarde en el desarrollo y el diagnóstico de autismo puede ser efectuado. En forma similar, un informe sobre recientes cambios en el desarrollo en asociación con algunas conductas inusuales por parte del niño, pueden sugerir la aparición de una enfermedad súbita.Examen del estado mental. Es de ayuda observar al niño tanto en ámbitos muy estructurados como poco estructurados porque esto puede brindar una mejor sensación del desempeño del niño y puede tener importancia práctica como apoyo para el diseño del programa de intervención. Debe prestarse atención a las 3 grandes áreas de perturbación en la conducta, relevantes para el diagnóstico del autismo y PDD: interacción social, comunicación/juego imaginativo y respuestas insólitas al entorno. La edad del niño y niveles de desarrollo pueden determinar algunas modificaciones en los procedimientos de la evaluación. Interacción social. La relación del individuo con adultos familiares y no familiares debe ser evaluada. ¿Está el niño interesado en la interacción social o se aísla?. ¿Acepta pasivamente la interacción social pero generalmente no la inicia?. ¿ Está interesado en la interacción social pero limitado en su capacidad a causa de una marcada excentricidad y rarezas?. ¿Puede el niño hacer y sostener contacto visual y puede usarlo para ayudar a regular la interacción?. ¿Usa otros comportamientos no verbales para ayudar a regular la interacción?. ¿Cuál es la naturaleza de la vinculación con sus padres?. ¿ Puede el niño o adolescente compartir alegrías o relacionarse empáticamente con otros?. ¿Tiene amigos?. ¿Son las relaciones con sus iguales adecuadas a su nivel de desarrollo? Habilidades de comunicación. ¿El niño es verbal o mutista –no verbal-?. Si el niño es casi o totalmente no verbal ¿Existe algún intento en el uso de medios no verbales para compensarlo?. ¿Señala el niño la comida deseada o toma a los padres/evaluador de la mano para lograr un objeto deseado sin hacer contacto visual?. Si el niño es verbal y tiene lenguaje adecuado ¿puede iniciar y mantener una conversación?. Si el niño es verbal ¿existen rasgos inusuales en el lenguaje tales como lenguaje estereotipado, ecolalia, inversión, demasiado uso literario



(pedante) del lenguaje o monotonía en la voz?. ¿Continúa un tema prescindiendo del interés del interlocutor en la conversación?. ¿Puede el individuo hacer inferencias, comprender el humor, responder adecuadamente a requerimientos indirectos, tener en cuenta la perspectiva del interlocutor en la conversación?. Si existe cualquier sugerencia de perturbación en el proceso de pensamiento o contenido, el clínico debe estar alerta a la posibilidad de esquizofrenia y otras condiciones psicóticas. Sin embargo, las insólitas preocupaciones de individuos con autismo o la tendencia de los pacientes con el trastorno de Asperger por verbalizar sus pensamientos o discutir sus particulares intereses circunscriptos no deben confundirse con un trastorno del proceso del pensamiento. Juego. ¿Puede el niño utilizar materiales para jugar con miras a un juego realmente imaginativo?. ¿Se muestra preocupado por aspectos inusuales del material para juego (toca o huele)?. ¿Es el juego de naturaleza repetitiva y estereotipada?. Algunas sugerencias sobre capacidades cognitivas pueden también obtenerse mediante la observación del juego en el niño, por ejemplo; ¿es de naturaleza sensoriomotora o implica actividades simbólicas?. Intereses restringidos y Conductas insólitas. ¿Tiene el niño una preocupación o interés especial?. Si dicho interés o preocupación está presente ¿interfiere con el funcionamiento y es anormal en términos de intensidad y focalización (por ejemplo; un interés en las serpientes que ocupa esencialmente todo el tiempo en que el niño está despierto, incluyendo conversaciones con otras personas) o está preocupado con un tema insólito (por ejemplo; los modelos y especificaciones de las freidoras) ¿Tiene el individuo dificultades con los cambios?. ¿Han tenido dificultades él o ella con transiciones o adhesión a rutinas no productivas?. ¿Presenta movimientos estereotipados?. Si los tiene ¿se producen cuando el niño está excitado o alborotado o son sus actividades preferidas?. ¿Puede el niño ser interrumpido cuando realiza estas actividades?. ¿Está el niño preocupado con partes de objetos (por ejemplo; un camión de juguete le resulta de interés solamente porque las ruedas pueden girar)?. ¿Presenta el niño las inusuales estereotipias del “lavado de manos” o “retorcido de manos” asociados con el trastorno de Rett?. Además, deben tomarse nota de cualquier conducta o rasgo que puede interferir en la programación (por ejemplo; si el niño es rápidamente distraído por estímulos externos). En forma similar, respuestas afectivas inusuales pueden impactar en la implementación del programa. Los efectos del ámbito de la observación deben ser tenidos en cuenta, por ejemplo ¿son las nuevas situaciones fuentes de ansiedad?. Los padres y cuidadores pueden brindar información de cuan representativa (o no) es la conducta de niño en un día determinado. La conducta de auto agresión, cuando está presente, es a menudo de baja frecuencia pero puede ser clínicamente un centro importante del tratamiento (Bregman, 1997). Si tal comportamiento está presente, la frecuencia, intensidad y su relación con el contexto deben ser anotados, por ejemplo ¿Se producen solamente durante momentos de frustración?. La reacción del niño a los cambios del entorno debe ser observada. ¿Cómo hace frente el niño a las transiciones?. ¿El niño se desorganiza rápidamente con estímulos externos?. ¿ Existen



estímulos particulares o materiales con los que el niño se muestra ya sea muy sensible o muy interesado?. En este contexto es normalmente una gran ayuda si los evaluaciones pueden ser efectuadas en locales donde el impacto de estímulos exteriores del entorno sean mínimos.Las áreas de fortalezas potenciales deben ser recogidas así como las áreas con dificultad. Por ejemplo, ¿qué actividades lo motivan?. ¿Tiene una capacidad para el humor o auto conciencia?. ¿Tiene algunas fortalezas o habilidades que puedan ser utilizadas en la intervención?. Para individuos con trastorno de Asperger, las mejores capacidades verbales pueden ser una fortaleza para la programación. Las capacidades motoras pueden, en algunos casos, también presentar un área de fortaleza para el niño y brindar oportunidades para la interacción estructurada. Es importante observar que las que aparentan ser conductas inadaptadas, pueden de hecho, tener potenciales funciones en la adaptación y el desarrollo. Por ejemplo; la ecolalia puede servir para prolongar la interacción y puede tener funciones en la adaptación tal como en toma de turnos, indicando afirmación, etc. Prescripción de estudios de laboratorio o clínicos adicionales. En la actualidad la práctica clínica razonable en la evaluación de personas con autismo está guiada para el médico por la historia y exámenes de laboratorio y otras pruebas clínicas. Así pues, una historia familiar de retraso mental o hallazgos físicos específicos pueden sugerir la necesidad de análisis cromosómicos, incluyendo la prueba del X frágil o consulta genética. Una historia de llamativos ataques o de regresión en el desarrollo sugiere la necesidad del EEG y/o consulta neurológica. La observación de que muchos individuos con autismo desarrollan enfermedades en la adolescencia es un recordatorio de que posteriores observaciones pueden ser necesarias incluso si los tempranos EEGs eran normales (Minshew y otros, 1997). Las imágenes por resonancia magnética no están actualmente indicadas como parte de una rutina o evaluación inicial de niños con PDD. Puede estar indicada como parte de la evaluación de posible trastorno de enfermedad súbita u otra condición. Como se ha expuesto previamente, una de las preocupaciones más comunes presentadas en el momento de la evaluación inicial es aquella relacionada con la audición. Este preocupación debe resolverse rápido, a través de evaluaciones audiológicas (Lacamera y Lacamera, 1997). La evaluación audiológica definitiva debe obtenerse en tanto exista cualquier interrogante sobre posible deterioro en la audición, tal como cuando el niño está retrasado en el lenguaje o posee poca o ninguna habla o presenta una historia de infecciones del oído recurrentes. En algunos casos los niños con autismo pueden exhibir pérdida de la audición, en otros casos, el niño con pérdida de la audición puede presentar conductas sugerentes del autismo. El informe de los padres o simples pruebas del comportamiento u observación, son a menudo insuficientes para establecer niveles normales de audición y es necesario realizar unos Potenciales Evocados Auditivos.(Klim, 1993). El niño que tiene tendencia a llevarse materiales a la boca incrementa el riesgo de la intoxicación por plomo (Shannon y Graef, 1996) y puede requerir estudios de plomo en sangre.



La observación de rasgos dismórficos inusuales (por ejemplo; apariencia facial inusual) también es sugerente de la necesidad de estudios genéticos más extensos (Rutter y otros, 1997). El modelo poco común de marcada regresión en el desarrollo después de varios años de desarrollo normal, que se ve en el trastorno desintegrativo de la infancia, sugiere la necesidad de consultas neurológicas más cuidadosas. Ocasionalmente trastornos clínicos generales se presentan, particularmente en jóvenes o individuos con bajo funcionamiento. Por ejemplo; un niño en edad preescolar puede comenzar el golpearse la cabeza en asociación con una no reconocida infección temprana o un adolescente de bajo funcionamiento puede entregarse a darse “sopapos” como resultado de un previamente no reconocido problema dental (Lacamera y Lacamera, 1997). TRATAMIENTO A causa de que muchas disciplinas están implicadas en los aspectos de la evaluación y el tratamiento, resulta importante que un clínico esté en principio involucrado con los padres en el desarrollo del plan de cuidados para el niño. Este clínico debe ayudar a coordinar los servicios y trabajo con los padres para obtener los programas educativos adecuados, mediación para los servicios, apoyo a la familia y proveer la conducción de las consultas apuntando al comportamiento y psicofarmacología (Marcus y otros 1997). En el transcurso del tiempo, el compromiso con individuos con PDD y sus familias puede ser permanente o puede ser episódico, con períodos de gran compromiso alternando con largos intervalos entre visitas. Incluso cuando el contacto sea episódico, a menudo continúa a lo largo de muchos años. En la actualidad, un creciente cuerpo de investigaciones sugieren la importancia de tratamiento intensivo y permanente para mejorar los resultados a largo plazo en el autismo y condiciones relacionadas. La planificación del tratamiento debe estar relacionada con el estudio de los niveles actuales del funcionamiento del individuo y sus fortalezas y debilidades. Aunque apoyado en la realidad presente, debe centrarse en una visión a largo plazo en el potencial de la persona. La planificación vincula la atención de las intervenciones en educación, situaciones de vida en grupo y programas de día y vocacionales de base comunitaria.(Gerhardt y Holmes, 1997 - Harris y Handleman, 1997 – Marcus y otros, 1997). Un programa de intervención que sea efectivo, deberá también incluir un adecuado compromiso y colaboración con la familia del individuo (Siegel, 1997). La intervención debe estar focalizada e individualizada y debe ser lo suficientemente amplia en relación con toda la gama de deterioros. Teniendo en cuenta la edad del individuo, la planificación del tratamiento debe incluir la provisión de oportunidades estructuradas para el aprendizaje y para la generalización de lo que es aprendido. Los individuos con autismo y condiciones relacionadas requieren un alto nivel de cuidado general clínico y psiquiátrico que incluyen previsión de medidas rutinarias de prevención de la salud así como de las necesidades especiales de una persona discapacitada. INTERVENCIONES PSICOSOCIALES



Intervenciones en la educación y la vocación. En la actualidad, las evidencias disponibles sugieren la importancia de las intervenciones en educación adecuadas e intensivas para fomentar la adquisición de habilidades sociales, comunicativas y cognitivas relacionadas con los últimos resultados (Le Couteur, 1990). Las intervenciones en la conducta y la educación especial pueden facilitar el aprendizaje del niño. El espacio educativo debe ser elegido para que sea adecuado a las necesidades del niño. Por ejemplo, muchos niños con autismo tienen dificultades para mantener la atención y aprender en espacios o aulas sobre estimuladores y trabajan mejor en lugares más pequeños, altamente estructurados. Otros niños pueden ser capaces de aprender en aulas espacialmente más tradicionales si se dota del apoyo adecuado, como son auxiliares entrenados. Con el dictado de la Ley Pública 94-142, las escuelas están comisionadas como proveedoras de estos servicios para personas de 3 a 21 años de edad. La importancia de esta ley es la de garantizar que el derecho de los individuos discapacitados de una libre y adecuada educación no pueda ser sobreacentuada (Berkman, 1997), al mismo tiempo la ley ha sido implementada con diversos grados de éxito. La misma determina que los servicios sean provistos en espacios normales en lo posible (Harris y Handleman, 1997). Esto ha conducido a una controversia acerca del rol de la educación especial y los espacios educativos segregados. En algunas instancias, honestos desacuerdos se producen entre personas que argumentan, sobre bases filosóficas, que todo niño debe ser educado en espacios “normales” versus aquellos que argumentan, sobre bases empíricas, que las necesidades del niño determinarían que lugar es el más adecuado (Burack y otros, 1997). Una carencia de apoyos reales en lugares de integración a menudo plantea una mayor alternativa (Harris y Handleman, 1997), y en muchas áreas del país existen muy pocos recursos en forma de escuelas especiales, escuelas regionales cooperativas o programas de alcance estatal para el autismo. Las ventajas y desventajas potenciales de establecimientos educacionales alternativos debe ser cuidadosamente considerada (Campbell y otros, 1996 – Schopler, 1997). Por ejemplo, las intervenciones educacionales están mejor previstas sobre una base anual así como el modelo usual de la escuela de verano en vacaciones no es típicamente bien tolerada e incrementa el potencial de regresión del niño. Los mediadores de los individuos con autismo deben poner en conocimiento de los padres los requerimientos básicos y recursos. El entrenamiento vocacional y prevocacional es importante en los adolescentes con autismo y otros PDDs. Dicho entrenamiento puede apuntar al empleo protegido o independiente y brindar importantes oportunidades para un desarrollo social continuo así como ayudar a maximizar capacidades para la vida independiente (Gerhardt y Holmes, 1997). En algunos casos, el cuidado residencial en a corto o largo plazo (por ejemplo, para propósitos de espera o grupo residencial de base comunitaria o departamentos supervisados) puede brindar entrenamiento y preparación importantes para una vida más independiente (Van Bourgoudien y Reichle, 1997). Los servicios residenciales y de espera son a menudo escasos y pueden estar disponibles solamente si el niño es elegible sobre la base de retraso mental asociado.



Intervenciones en la conducta. La intervención temprana y permanente parece ser particularmente importante, de acuerdo con la filosofía del programa, prolongándose hasta que brinde un más alto grado de estructura (Rogers, 1996). Dicho programa tiene típicamente incorporados procedimientos de modificación de la conducta y análisis aplicados a la conducta (por ejemplo, cuidadosa evaluación del comportamiento del niño y condiciones del entorno en el cual puede utilizarse para ayudar al niño a elevar los niveles de sus habilidades a través de procedimientos de conducta). Estos métodos están conformados en base a un extenso cuerpo de investigaciones sobre la aplicación de principios de aprendizaje en la educación de los niños con autismo y condiciones relacionadas (Bregman, 1997 – Powers, 1997). Los procedimientos que fortalecen conductas deseadas y/o disminuyen conductas inadaptadas indeseables, son utilizados dentro del contexto de un cuidadoso e individual plan de intervención fundado en la observación del individuo (Campbell y otros, 1996). Resulta claro que las intervenciones en el comportamiento pueden facilitar significativamente la adquisición del lenguaje y de habilidades sociales y de otro tipo (Koegel y otros 1992ab) y que la mejora de la conducta ayuda en la reducción de los niveles de tensión de los padres (Koegel y otros 1992c – Moes y otros, 1992 – Schreibman y otros, 1991). El entrenamiento en habilidades sociales puede utilizarse para mejorar la competencia social y crear habilidades sociales (Lord, 1995). Esto puede estar más fundamentado en aspectos de la conducta y el desarrollo y debería enfatizar la importancia de la generalización mediante la enseñanza de las habilidades sociales en lugares de vida real (Gray y Garand, 1993). Progresos permanentes o afirmaciones actuales de curación han sido hechos después de una temprana e intensiva intervención en la conducta (Lovaas y Smith, 1989) u otros programas de tratamiento (Greenspan y Wieder, 1997). Desafortunadamente, diversos aspectos metodológicos complican la interpretación de tales argumentos. Por ejemplo, afirmaciones sobre aumentos en el CI están hechas en base a los dudosos poderes de los puntajes usuales del CI o donde el status del diagnóstico original no resulta claro. La intervención en la conducta, históricamente no ha sido firmemente comprometida con aspectos del diagnóstico y algunas demandas de éxito pueden haber sido hechas para niños que pueden no haber exhibido autismo o, en cuanto a eso, PDD de cualquier variedad. Es necesario considerable tiempo (y dinero) para la implementación de tales programas e, individuos mayores y más intelectualmente discapacitados son aparentemente los que probablemente menos responden (Campbell y otros, 1996 – Mesibov, 1993 – Mundy, 1993 – Smith y otros, 1993). Mientras, existe hoy un pequeño interrogante de si la intervención temprana y sostenida es indicada, interrogantes importantes respecto de la duración e intensidad de la intervención y las características de los niños que responden permanecen sin respuesta. Intervenciones familiares. El apoyo a los padres y parientes de los niños con autismo y otros PDDs es una parte integral



del proceso de tratamiento. Los padres son los representantes legales del niño. Ellos y otros miembros de la familia deben ser alentados para comprometerse en la evaluación y el proceso de tratamiento (Morgan, 1988). Esto ayuda desmistificar la evaluación y los procedimientos del tratamiento y brinda un conjunto de observaciones compartidas para posterior discusión. Sumado a su sola capacidad de brindar información evolutiva y una real perspectiva del desarrollo, los padres tienen los conocimientos de específicos problemas de conducta que ayudan al clínico a tener presente la acción recíproca entre evaluación e intervención. La presentación de la evaluación del diagnóstico inicial y la interpretación de sus resultados a los padres es importante (Shea, 1993). Esto incluye tiempo suficiente para brindar una discusión razonable sobre las preocupaciones de los padres y aconsejar acerca de las necesidades del niño y la familia así como de las posibles intervenciones. La naturaleza generalmente prolongada del autismo implica que los profesionales deben estar disponibles por un largo período, este generalmente adopta la forma de compromiso periódico que será más o menos intensivo dependiendo de la situación. Una continuidad del cuidado contribuye a establecer el contexto para un sociedad a largo plazo en la cual el profesional juega un rol central en la coordinación de los esfuerzos de diversos evaluadores y servicios como un representante del niño, el matrimonio y la familia como un todo. Es importante en este aspecto, tener en cuenta que padres y parientes pueden tener necesidades especiales (Marcus y otros, 1997). Los padres pueden estar en alto riesgo de depresión o enfermedades relacionadas con la tensión como resultado de los problemas inherentes a convivir con un niño con seria discapacidad (Marcus y otros, 1997). Los parientes también, por otros problemas del desarrollo así como por el autismo y condiciones relacionadas (Rutter y otros, 1997). Dichos problemas se suman a la carga del cuidado de los padres. Es importante que los esfuerzos positivos a cubrir sean alentados. Los profesionales deben estar en conocimiento de los recursos locales y nacionales y oportunidades para apoyo de los padres (tales como son la ofrecida por grupos de apoyo a padres y parientes o provisión de cuidado temporal). Los esfuerzos los grupos representativos a nivel nacional, provincial y local pueden ser de gran ayuda. Libros escritos específicamente para padres y/o parientes están también disponibles (ver Apéndice). Psicoterapia. En un momento se pensó que la psicoterapia psicodinámica era un tratamiento alternativo para el autismo. Actualmente parece ser que la utilidad de la psicoterapia en el autismo es muy limitada (Riddle, 1987). Esto es incluso más real para el trastorno de Rett y trastorno desintegrativo de la infancia. Los síntomas centrales del autismo no responden a la psicoterapia. Individuos autistas con alto funcionamiento y aquellos con trastorno de Asperger o PDD-NOS pueden beneficiarse con la psicoterapia (individual, grupal, familiar) y si alguna condición o síntoma comórbido está presente, tales como la depresión o una marcada sintomatología obsesivo-compulsiva (Wing, 1983). Para el trastorno de Asperger en particular, el uso de una



aproximación psicotererapeútica altamente estructurada y conductiva, puede ser de ayuda y puede confiar en las habilidades verbales y en el uso de rutinas aprendidas. La adquisición de habilidades de adaptación y generalización de dichas habilidades es importante. Para individuos más verbales, particularmente aquellos con el trastorno de Asperger, resulta importante el uso de estrategias verbales explícitas que puedan ser aplicadas en situaciones problemáticas. A pesar de que la psicoterapia desestructurada no es usualmente de ayuda, algunos individuos, particularmente los más capaces, pueden beneficiarse con la psicoterapia si se tienen en cuenta indicaciones específicas para la misma. El uso de terapia de mayor apoyo o procedimientos terapéuticos más estructurados pueden estar indicados, y los procedimientos para enseñanza explícita de la solución de los problemas sociales puede ser de utilidad (Gray y Garand, 1993). Cuando la psicoterapia es intentada, debe hacerse después de una cuidadosa consideración de las fortalezas y debilidades particulares del individuo y con la existencia de indicaciones específicas de que el individuo tiene problemas que podrían mejorar con la misma (Wing, 1983). FARMACOTERAPIA Aunque no sea curativa, la intervención farmacológica puede aumentar la capacidad de las personas con PDD en beneficio de las intervenciones en educación y otras (McDougle, 1997). Dichas intervenciones deben estar focalizadas en el síntoma central sin pérdida de vista del cuadro clínico más amplio, por ejemplo, los resultados pueden ser estadísticamente pero no clínicamente significativos. El clínico debe ser prudente en el uso de medicaciones en individuos en grupos de edad menor. Además, con la excepción del trabajo de Campbell y colegas (Campbel y otros, 1988, 1990) mucha de la información disponible sobre el uso de medicación psicotrópica en esta población ha sido recopilada en adultos y algunas veces se dispone de poca información con vistas a la utilización en niños de estos agentes. Cuando dicha información está disponible, puede estar basada en informes de casos individuales o estudios abiertos más que en estudios de doble control con placebos. Permanece poco claro si los resultados obtenidos con adultos pueden generalizarse a niños y adolescentes y la seguridad y eficacia de muchos agentes no ha sido aún adecuadamente establecida en los niños. Tal y como en el uso de cualquier agente psicofarmacológico debe tenerse cuidado en la selección y administración de medicamentos. El perfil de los efectos secundarios y riesgo así como los beneficios potenciales serán variables, por supuesto, dependiendo del agente utilizado y el síntoma central. Puesto que los individuos con autismo/PDD son a menudo no verbales, los resultados normalmente se hacen con informes y observación de conductas específicas. Esta puede ser la ventaja en muchos sentidos de ayudar a documentar la eficacia de la medicación seleccionada. Sin embargo, es importante no perder de vista la meta general de adaptación del niño y ajuste con la intervención en educación. Por ejemplo, la respuesta a los calmantes podría ser falsamente interpretada como una respuesta terapéutica positiva. Deben cosiderarse cuidadosamente los formularios del consentimiento informado, particularmente, ya que muchos agentes deben ser aún aprobados por la Food and Drug Administration para su uso en niños, se requiere un estrecho seguimiento.



Neurolépticos. Estos agentes, antagonistas de los receptores de dopamina, han sido intensamente investigados en individuos con autismo (Campbell y otros, 1996). Aunque estos agentes difieren en algunos aspectos, su modo fundamental de actuar pareciera ser el de bloqueador de los receptores de dopamina. De este grupo, el haloperidol ha sido el más extensamente estudiado (McDougle, 1997). Los resultados de numerosos ensayos clínicamente controlados en niños con autismo sugieren que su potencial de beneficios significativos en términos de reducción de las estereotipias y aislamiento así como en la facilitación del aprendizaje (Campbell y otros, 1999). La administración a largo plazo puede estar asociada con otros efectos secundarios como disquinesias relacionadas con la droga incluyendo disquinesia tardía. Campbell y otros (1988) informaron que las disquinesias eran relativamente comunes y, aunque todas las disquinesias eran reversibles, esto algunas veces puede llevar meses. Ensayos sistemáticos controlados de otros neurolépticos han sido menos comunes. Un interés considerable se centra en los neurolépticos atípicos, por ejemplo, la risperidona. Informes de casos individuales han sido positivos (McDougle y otros 1995 – Purdon y otros, 1994). Los estudios controlados, incluyendo estudios con niños, de este y otros neurolépticos atípicos están ahora apareciendo. Selective serotonin reuptake inhibitors. Los Selective serotonin reuptake inhibitors como la clomipramina, son potentes inhibidores del transporte de sorotonina y fueron de interés inicialmente en el autismo dada la observación de altos niveles periféricos de serotonina en el autismo. Aunque los niveles periféricos de serotonina no parecieran estar relacionados con la respuesta clínica de estos agentes, algunos estudios han sugerido su utilidad clínica en esta población.La fluvoxamina es un potente y selectivo inhibidor 5-HT uptake que ha sido visto ser efectivo en el tratamiento de OCD, depresión cntumaz y fobia social (McDougle, 1997). Informes de casos individuales de adultos con autismo (McDougle y otros, 1990) han sugerido que este agente puede ser efectivo en la reducción de los niveles de las conductas del tipo obsesivo-compulsivo. El resultado de estudios controlados con placebos en adultos con autismo sugieren que cerca de la mitad de este grupo responde positivamente (McDougle, 1997). Ocasionalmente puede suceder un empeoramiento de la hiperactividad (Fatemi y otros, 1998). La selectiva 5-HT uptake inhibitor fluoxetina ha sido evaluada en estudios abiertos e informes de casos y puede ser útil en el tratamiento de algún individuo con autismo (Cook y otros, 1992 – Ghaziuddin y otros, 1991). Esta estadística ha sido extraída de adolescentes mayores y adultos y sugiere la reducción de los niveles en las conductas ritualistas y mejoras en el humor. Ghaziuddin y otros (1991) informaron que la fluoxetina (20-40 mg./día) redujeron los niveles de algunos síntomas depresivos en adolescentes con autismo. En un estudio abierto más amplio sobre niños, adolescentes y adultos, Cook y otros (1992) encontraron que la fluoxetina (en dosis fluctuando entre 20 y 80 mg. Diarios) estaba asociada con mejores niveles de funcionamiento



en individuos con autismo y con retraso mental sin autismo. Los efectos colaterales relacionados con la dosis incluían insomnio, hiperactividad, inquietud, agitación y pérdida del apetito. La clomipramina, un tricíclico no selectivo, ha sido informada como inhibidora de algunas formas de auto agresión (Lipinsky, 1991) Gordon y otros (1993) informaron que este agente es superior a la desipramina en un estudio aleatorio al azar de niños con autismo. Las mejoras fueron denotadas en las áreas de sobre actividad y sintomatología obsesiva-compulsiva. Los efectos adversos de la clomipramina incluyen cambios electrocardiográficos y enfermedades súbitas. Los efectos colaterales observados en relación con la desipramina incluyen irritabilidad y agresión. McDougle y otros (1992) obtuvieron similares resultados en un estudio de 5 adultos, la exacerbación del trastorno de enfermedad súbita fue notada como un efecto colateral. Mientras que la clomipramina puede ser efectiva en individuos mayores con autismo, la estadística sobre su eficacia en niños es limitada y su potencial como exacerbante del trastorno de enfermedad súbita sugiere la necesidad de algunas precauciones. Antidepresivos. Se han observado frecuentemente síntomas afectivos en personas con autismo. Estos incluyen labilidad afectiva, respuestas afectivas inapropiadas, ansiedad y depresión. En personas autistas con alto funcionamiento, una falta de atención de sus dificultades puede concluir en una patente depresión clínica (Ghaziuddin y Tsai, 1991). Las personas con trastorno de Asperger pueden estar en particular riesgo de depresión (Rourke y otros, 1987). La imipramina ha sido utilizada en el tratamiento de niños autistas. Campbell y otros (1997) denotaron una respuesta clínica variable. Aunque el agente disminuye la torpeza afectiva, ha sido asociado con diversos efectos colaterales negativos y un incremento en la desorganización del habla. La información en el uso de estos agentes en el trastorno de Asperger es más limitada. Pareciera que la depresión, algunas veces observada en asociación con esta condición puede responder a los antidepresivos (Klin y Volkmar, 1997). El uso de estos agentes requiere especial consideración, como adecuadas evaluaciones médicas tal como electrocardiogramas, niveles en sangre de la medicación y educación cuidadosa de los padres sobre aspectos de seguridad de la droga. Estabilizadores del humor. En general, la respuesta de los individuos con autismo al litio no ha sugerido mayores beneficios terapéuticos (Campbell y otros, 1990). Este agente puede resultar útil si existe una historia familiar de trastorno bipolar o si los rasgos clínicos sugieren que un diagnóstico de trastorno bipolar se justifica (Kerbesbian y otros, 1987 – Steingard y Biederman, 1987). Epperson y colegas (1994) describieron la potenciación de la fluvoexamina con el litio en un adulto con autismo. Existe incluso menos información en el uso de otro estabilizador del humor en el autismo.



Otros agentes. Ansiolíticos. Diversos agentes ansiolíticos han sido usados en el tratamiento del autismo y condiciones relacionadas. El uso de estos agentes está algunas veces asociado con un aumento en la desorganización de la conducta que se supone refleja un síndrome de desinhibición de la conducta. Realmuto y colegas (1989) usaron buspirona en una muy pequeña muestra de niños con autismo y denotaron que 2 de los 4 casos parecían haber reducido los niveles de sobre actividad y 1 una reducción en las estereotipias. Otros han informado resultados similares (Raley y otros, 1989). Se necesitan estudios controlados con placebos para el uso de este agente en niños. Betabloqueantes. Estos agentes han sido también utilizados con algún éxito en pequeñas muestras de pacientes (Raley y otros, 1987), pero resulta difícultoso extraer conclusiones seguras sobre la base de la limitada estadística disponible proveniente de estudios controlados. La clonidina, un [(alfa).sub 2] norandregenic receptor antonist, ha sido utilizada en el tratamiento del trastorno de Tourette así como en el trastorno del déficit de atención. En un estudio controlado con placebo, este agente resultó ser de beneficio limitado en el tratamiento de la sobre actividad asociada con el autismo (Jakelskis y otros, 1992). Diversos estudios han evaluado la eficacia de la naltrexona en el autismo, la información estadística sugirió algunos efectos en la sobre actividad pero no en el meollo del déficit social asociado con el autismo. Este agente aumenta la frecuencia de estereotipias en estudios controlados con placebos (Willemsen-Swinkels y otros, 1995). Estimulantes. Pocos estudios han evaluado sistemáticamente el rol de la medicación estimulante en el autismo (Campbell y otros, 1996). En los animales, los estimulantes inducen conductas estereotipadas y, la indirect dopamine receptor antagonist amphetamine a menudo exacerba las estereotipias y aumenta la agitación y actividad en niños con autismo. La limitada información estadística disponible, sugiere que los niños con autismo pueden responder adversamente a los estimulantes, aunque algunos con respuestas positivas han sido informados (Quintana y otros, 1995). A pesar de que la respuesta de niños con trastorno de Asperger y PDD-NOS a los estimulantes han sido poco estudiadas, pareciera que respuestas positivas con más probables en estos grupos (McDougle, 1997). Medicaciones contraindicadas. La fenfluramine releases 5-HT presynaptically and blocks its reuptake. No obstante que el efecto agudo sea un incremento en 5-HT, la administración prolongada está asociada con una reducción. Informes iniciales de un pequeño estudio de este agente (Geller y otros, 1982) generó considerable interés que no ha sido, desafortunadamente, apoyado con investigación posterior. En un cuidadoso estudio controlado con placebo, Campbell y otros (1988) denotaron que el uso de este agente tenía un impacto negativo en la discriminación del aprendizaje. Diversos efectos secundarios incluyendo sedación han sido observados. Este agente tienen la



potencialidad de producir cambios irreversibles en los cerebros de animales y tiene efectos a largo plazo en otros sistemas neuroquímicos (Anderson y Hoshiono, 1997). Leventhal y otros (1993 sugieren considerables precauciones en su utilización. Actualmente este agente no pareciera ser útil en los tratamientos del autismo y condiciones relacionadas. TRATAMIENTOS NO RATIFICADOS Dados la relativamente pobre prognosis y severidad de los PDDs, no debería sorprender que todos los tratamientos concebibles hayan sido utilizados. Los tratamientos propuestos incluyen diversos agentes farmacológicos, tratamiento somáticos (tales como terapia electroconvulsiva, terapia de grupo, entrenamiento auditivo e imitación), psicoterapia, vitaminas, cambios en la dieta, tratamientos esteroides, inmunoglobulinas, así como otros (Campbell y otros, 1996 – DeMyer y otros, 1981 – Gillberg, 1990 - Le Couter, 1990)-. Desafortunadamente, la mayoría de los reputados tratamientos no han sido sistemáticamente evaluados. Existe una parcialidad por la publicidad de informes sobre casos únicos si los resultados son positivos. Los cambios a corto plazo pueden ser no específicos y no permanentes. Ante la severidad y cronicidad del autismo y condiciones correlacionadas y la falta de conocimientos acerca de los factores causales específicos, menos aún de una curación, no resulta sorprendente que las reputadas curaciones emerjan con bastante frecuencia. A menudo estas llaman poderosamente la atención en las noticias de los medios de comunicación, pero son carentes de información estadística sustantiva. No es poco común que el informe inicial en el medio de comunicación profano se refiera a un niño en particular o casos contados con los dedos. Dichos informes son difíciles de interpretar como el diagnóstico puede ser ambiguos o altamente dudosos. Segundo, incluso para el autismo, sabemos que un pequeño número de casos tuvieron un buen resultado incluso en los años anteriores a la disponibilidad de tratamientos específicos y efectivos. Finalmente, dichos informes generalmente no están seguidos por estudios controlados más rigurosos en la literatura científica sobre el tema. Esencialmente los tratamientos alternativos caen en una cantidad de grupos diferentes. Un grupo posee pequeña o cuestionable base científica pero el tratamiento propuesto conlleva relativamente poco riesgo para el niño y la familia. Por ejemplo, un interés considerable se ha centrado en el efecto de las megavitaminas y suplementos nutricionales (Rimland y Baker, 1996), pero los estudios disponibles adolecen de diversos problemas metodológicos. En cualquier caso, bajas dosis de suplementos vitamínicos plantean una pequeña amenaza de daño al niño y no agotan recursos familiares. Sin embargo, altas dosis pueden estar asociadas con toxicidad. Otros tratamientos alternativos plantean un peligro para el niño y la familia en los que una curación está esencialmente prometida a la familia, generalmente después del gasto de una considerable suma de dinero. Tales tratamientos pueden actualmente plantear un riesgo para el niño en términos de interrupción de programas en curso que han demostrado eficacia, tienen el



riesgo de agotar los recursos de la familia y, cuando fracasan pueden estar asociados con algún grado de culpa dirigida a los padres. Los clínicos experimentados en el trabajo con esta población pueden informar ejemplos de estas aproximaciones (por ejemplo, intentos de cura del autismo a través del “realineamiento” del cerebro y nervios, dietas para eliminación, etc). Otro grupo de tratamientos alternativos tiene el potencial para dañar en forma directa y seria al niño afectado o la familia. Como un ejemplo, el reciente moda de la comunicación facilitada no tiene bases empíricas (Mesibov, 1995), pero fue utilizado, en algunos casos, como racional para retirar al niño del cuidado de la familia a causa de informes de abuso físico o sexual. Otros tratamientos potencialmente dañinos pueden involucrar terapias somáticas, como la inyección de sustancias extrañas tales como extracto de cerebro de oveja. Los tratamientos como son entrenamiento auditivo, imitación, terapia del abrazo forzado, integración sensorial, el uso de secretina y el método de “opciones” tienen escasa o ninguna evidencia empírica a la fecha. En unas pocas instancias algunas investigación se ha efectuado, por ejemplo, relativa al entrenamiento auditivo (Rimland y Edelson, 1995), pero la investigación es difícil de interpretar o limitada a causa del escaso número de sujetos involucrados u otros problemas en su diseño. En otros casos, cuando la investigación ha sido dirigida, ha fracasado en apoyar la inutilidad de la aproximación, por ejemplo, un estudio de imitación encontró este tratamiento carente de beneficios (Sparrow y Zigler, 1978). Las familias deben ser ayudadas para tomar decisiones formales acerca del uso de tratamientos alternativos Los tratamientos que planteen algún riesgo para el niño o la familia deben ser enérgicamente desalentados. CONFLICTO DE INTERES. Como cuestión de prudencia, algunos de los autores de estos parámetros prácticos están en la práctica clínica activa y pueden haber recibido adelantos relacionados con tratamientos discutidos en estos parámetros. Algunos autores pueden estar comprometidos principalmente en la investigación y otros esfuerzos y también pueden haber recibido adelantos relacionados con tratamientos discutidos en estos parámetros. Para minimizar la potencialidad de que estos parámetros contengan recomendaciones sesgadas debidas al conflicto de intereses, los parámetros fueron revisados extensamente por miembros de un grupo de trabajo, consultores y académicos; los autores y revisores fueron requeridos para fundamentar sus recomendaciones en una evaluación objetiva de la evidencia disponible, y los autores y revisores que podrían tener un conflicto de intereses que los sesgara o pareciera sesgarlos, su trabajo sobre estos parámetros fue requerido de notificarlo a la Academia. INFORMACION ESTADÍSTICA CIENTIFICA Y CONSENSO CLINICO. Los parámetros prácticos son estrategias para la conducción de pacientes, desarrollados para asistir a clínicos y psiquiatras en la toma de decisiones. Estos parámetros, fundamentados en la evaluación de literatura científica y consenso clínico relevante, describen aproximaciones



generalmente aceptadas para evaluar y tratar trastornos específicos o para cumplir procedimientos médicos específicos. La validez de los hallazgos científicos fue juzgada por el diseño, selección de la muestra y tamaño, inclusión de grupos de comparación, generalización posible y concordancia con otros estudios. El consenso clínico fue determinado a través de una extensa revisión por los miembros del Grupo de Trabajo sobre Calidad de Documentación, consultores en psiquiatría del niño y el adolescente con experiencia en el área, la totalidad de los miembros de la Academia y la Asamblea y el Consejo de la Academia.Estos parámetros no pretenden definir el estándar del cuidado, como tampoco deben considerarse incluyentes de todos los métodos de cuidado adecuados o exclusivo de otros modelos de cuidado dirigidos a la obtención de los resultados deseados. El último juicio en vistas al cuidado de un paciente particular debe ser efectuado por el clínico a la luz de todas las circunstancias presentadas por el paciente y su familia, las opciones de diagnóstico y tratamiento disponibles y recursos disponibles. Dados los cambios inevitables en la información científica y la tecnología, estos parámetros deberían revisarse periódicamente para su actualización, de ser necesario. APENDICE Grupos de apoyo para padres. (Parent Support Groups)Aspen of America, Inc. (desorden de Asperger)P.O.Box 25 77 – Jacksonville, FL 32203-2577Sociedad del Autismo de America. (Autism Society of America)8601 Georgia Avenue. Suite 503 – Silver Spring, MD 20910 – (301) 565-0433Red para el Desorden Desintegrativo en la Niñez (Chilhood Desintegrative Disorden Network).C/o Madeline Catalano – 1172 Four Mile Road – Allegany, NY 14706Asociación Internacional del Síndrome de Rett (International Rett Syndrome Association)8511 Rose Marie Drive – Fort Washington, MD 20744 – (301) 248-7031Alianza Nacional para Investigación del Autismo (National Alliance for Autism Reaearch)2 Center Plaza, Suite 420 – Boston, MA 02108 – (908) 359-9957 Libros para padres y parientes (Books for Parents and Siblings) Attwood T., Wing L. (1997) Síndrome de Asperger. Una guía para padres y profesionales. Londres. Jessica Kingsley Editores.(Aseperger´s Syndrome. A guide for parents and professionals. London. Jessica Kingsley Publishers. Harris SL (1994)Parientes de niños con autismo. Una guía para las familias. Rockville, MD. Casa Woodbine Ediciones.Siblings fo children with autism. A guide for families. Rockville, MD. Woodbine House Editions.



Powers MD (1989)Niños con autismo. Una guía para los padres. Rockville, MD. Casa Woodbine Ediciones.Children with autism. A parent´s guide. Rockville, MD. Woodbine House Editions. Siegel B. (1996)El mundo del niño autista. Comprensión y tratamiento del espectro de desordenes autísticos. Oxford, Inglaterra. Imprenta de la Universidad de Oxford.The world of the autistic child. Understanding and treating autistic spectrum disorders. Oxford, England. Oxford University Press. Wing L. (1985) Niños autistas. Una guía para padres y profesionales. New York. Brunner/MazelAutistic children. A guide for parents and professionals. New York. Brunner/Mazel.


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