Integrantes:Mª Fernanda ZerpaReimercy Rodríguez

Paola Pastrana Joel Rosario

Cariotipo Humano

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El cariotipo humano: es el ordenamiento de los

cromosomas de una célula metafísica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie y, el ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autonómicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX). El brazo corto de cada cromosoma se llama p, y el brazo largo, q. Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

Mutación: En genética y biología, una mutación es

una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

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Cromosoma :es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de

bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular en la mitosis y la meiosis, cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas (iguales). Su número es constante para una especie determinada; en Homo sapiens (el ser humano) se tienen 46. De ellos 44 son autosómicos y 2 son sexuales o gonosomas.Se llama cromatina al material microscópico constituido del ADN y de proteínas especiales llamadas histonas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas en las cuales los cromosomas se ven como una maraña de hilos delgados. Cuando la célula comienza su proceso de división (cariocinesis), la cromatina se condensa y los cromosomas se hacen visibles como entidades independientes.

Existen 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales en el genoma humano lo que hace un total de 46 cromosomas. Los cariotipos son fotografías o representaciones graficas de los cromosomas de una célula somática de un organismo. A grandes rasgos los pasos de la técnica para obtenerlos son los siguientes:Toma de sangre periférica y separación de los glóbulos blancos.Incubación en presencia de productos que inducen a la mitosis tales como la fitohemoaglutinina.Detención de la mitosis en la metafase Un paso por medio hipotónico que hace que las células se hinchen.Depositar una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace presión)Fijar, colocar y fotografiar los núcleos estallados.Finalmente la foto se amplifica y los cromosomas se recortan y se ordenan.

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*Cariotipado clásicoExisten varios métodos para la visualización mediante microscopía óptica de los cromosomas humanos. Los procedimientos más clásicos consisten en la tinción con sustancias como la mostaza de quinacrina, que permite la observación de las bandas Q, giemsa, que permite la observación de las bandas G, R o C (dependiendo del tratamiento que se realice con el ADN). Este bandeo característico de cada uno de los cromosomas está relacionado con regiones de eucromatina (bandas R), heterocromatina facultativa (bandas G), heterocromatina constitutiva (bandas C). El cariotipo de alta resolución, basado en la tinción de los cromosomas en profase o prometafase, permite distinguir más de ochocientas bandas.

*Cariotipo espectral El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Los cromosomas se marcan con diferentes colores fluorescentes. El análisis espectral de la señal fluorescente consigue la discriminación. Este tipo de técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas.

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Poliploidía:En genética, se define a la poliploidía como la variación o cambio en el número cromosómico característico de una especie. Tales cambios pueden ser de dos tipos: aquellos que involucran dotaciones completas de cromosomas (euploidía) y aquellos cambios que solo implican a uno o más cromosomas aislados dentro de una dotación cromosómica (aneuploidía).

Los telómeros: son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el cáncer.

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Aneuploidía:

En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.

Autosoma: es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromo somas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autonómica.

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Como se obtiene Cariotipos Humano

Cariotipos Humano