Papel de la atención primaria de salud en el manejo de las enfermedades minoritarias raras

Taller PrácticoPapel de la Atención Primaria de salud en el manejo de las Enfermedades Minoritarias/Raras________________________________________________________________

XXª Congreso SEMERGEN CVAlicante, 3 y 4 de marzo de 2017

Medicina InternaUnidad EEMM

Dr. Fco. Javier Sanz GarcíaEspecialista en MFyC.Unidad de EEMM.Hospital Mare de Déu dels Lliris.Alcoi (Alacant).

Dr. Vicente Giner GalvañResponsable Unidad de EEMM.Servicio de Medicina Interna.Hospital Mare de Déu dels Lliris.Alcoi (Alacant).

Sensibilización de los profesionales de Atención Primaria de salud al respecto de

su papel potencial en el manejo de las EEMM/EERR

Objetivo


Taller Práctico XXº Congreso SEMERGEN CVPapel de la Atención Primaria de salud en el manejo de las EEMM/EERR

Metodología

Intercambio de opiniones de los propios protagonistas al respecto de tres

preguntas generales

¿Qué son la enfermedades Minoritarias/Raras?






• Enfermedades caracterizadas por baja prevalencia.

• En su mayor parte son Enfermedades crónicas y degenerativas.

• Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras.

• Todas son correctas.




Concepto de EEMM: Visión tópica.

Conjunto de enfermedades caracterizadas por su baja prevalencia en la población de referencia.

Generalmente de base genética.

Irreversibles, progresivas y altamente invalidantes, y en ocasiones de elevada letalidad en edades jóvenes de la vida.Sinónimos: Enfermedades raras, enfermedades huérfanas, de baja prevalencia…




El término «enfermedades raras» se introdujo en la década de los setenta del pasado siglo cuando diversos autores llamaron la atención, especialmente en el campo de las enfermedades metabólicas hereditarias, sobre los problemas comunes que tenían estos trastornos poco frecuentes aún manifestando una gran diversidad entre ellos.

Plan Estratégico Nacional 2009

Concepto de EEMM: Visión oficial.





Hasta la fecha, se han encontrado de seis a siete mil enfermedades raras, y cada semana se describen cinco enfermedades raras nuevas en la literatura médica.

Este número también depende de la precisión en la definición. Que un patrón sea considerado único depende del estado de nuestro conocimiento, de la precisión de los resultados de los análisis biológicos y clínicos y de la manera en la que elegimos clasificar las enfermedades en general.





Definición de Enf. Rara, minoritaria, huérfana…Definición de Enf. Rara, minoritaria, huérfana…

Enfermedades con prevalencia < 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad (o < 185.000 casos en UE).

Enfermedades con prevalencia < 200.000 casos entre los norteamericanos.




Plan Estratégico Nacional 2009

Concepto de EEMM: Realidad

Criterio epidemiológico, no clínico ni patofisiológico (no existe clara clasificación).

Utilidad: eleva a un conjunto de patologías, vistas bien aisladamente, bien agrupadas en grupos patológicos (Ej., anemia de Fanconi versus anemias congénitas), a la categoría de problema de salud pública.

Definición de Enf. Rara, minoritaria, huérfana…Definición de Enf. Rara, minoritaria, huérfana…




Concepto de EEMM: Realidad.

https://www.enfermedades-raras.org/images/stories/documentos/Estudio_ENSERio.pdf

715 encuestas a afectados por ER a instancia de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) (Noviembre 2008-Enero 2009):






A pesar de la diversidad existente de enfermedades de baja prevalencia (con consecuencias fisiológicas muy distintas para las personas afectadas) existe un vínculo común que las une y que tiene sus orígenes en el entorno social: el hecho de compartir situaciones de desigualdad comunes en el acceso al diagnóstico y la atención sanitaria, así como en el acceso a otros aspectos básicos de la vida social.





El 78,81% de encuestados consideró que había sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario, apuntando un 56% de encuestados como causa de ello principalmente la falta de conocimiento por parte de los profesionales.


¿Juega/debería jugar algún papel la AP de salud en el manejo de las

EEMM/EERR?



• No, otro dolor de cabeza en el que pensar. Para eso están los Internistas.

• Idea errónea de que como son incurables (la mayoría) no hay nada que hacer. Y de haber tratamiento específico, es de especializada.

• Sí, somos la puerta de entrada al sistema (Dx precoz). Ofrecemos cercanía y accesibilidad.

• No, porque la baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia.



http://www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/enfermedadesRaras.html

Realidad NormativaPlan estratégico Nacional



Realidad clínicaLas EERR en la AP española

Se estima que de media, por cada cupo (1.500-2.000 pacientes) de Atención Primaria debe haber alrededor de 10-20 pacientes con una enfermedad rara.

¿Que puede aportar AP en el manejo realista de las EEMM/EERR en

España?



• Acceso a tratamientos y medios diagnósticos específicos.

• Asistencia centrada en el enfermo, trabajo en red con otros especialistas.

• Acceso a recursos psicosociales.

• Nada, no está incluida en nuestra área de competencias.



Detección de pacientes (evitación de perenigraje).

Seguimiento activo.

Detección y coordinación de necesidadesSociofamiliares (con T Social)Orgánicas específicas (con Especializada)Terapéuticas (Farmacia Comunitaria y Hospitalaria)

Manejo de urgencias específicas

¿Qué sería esperable de la AP?




Seguimiento activo.



No diagnosticados





Seguimiento activo.



No diagnosticados

Diagnosticados pero “fuera” del

sistema




Formas de presentación muy inespecíficas, con síntomas difílmente integrativos y formas fenotípicamente incompletas.

A menudo se superponen síntomas de índole psicosomático (ansiedad/depresión) ante retraso diagnóstico y ausencia de respuestas a problemas concretas orgánicos y sociofamiliares.

Ausencia de algoritmos.

Dificultades intrínsecas

¿Qué sería esperable de la AP?Detección de pacientes (nuevos/ya conocidos)




Formas de presentación muy inespecíficas, con síntomas difílmente integrativos y formas fenotípicamente incompletas.

A menudo se superponen síntomas de índole psicosomático (ansiedad/depresión) ante retraso diagnóstico y ausencia de respuestas a problemas concretas orgánicos y sociofamiliares.

Ausencia de algoritmos.

Dificultades intrínsecas

SensibilizaciSensibilizaciónón




Idea errónea de que son pacientes “de asistencia especializada”.

Idea errónea de que son enfermedades “de niños”.

Idea errónea de que como son incurables (la mayoría) no hay nada que hacer. Y de haber tratamiento específico, es de especializada.







FormaciónFormación

Dificultades extrínsecas






Ausencia de información, no de formación.



FormaciónFormación






Ausencia de información, no de formación.



Información Información y y

accesibilidadaccesibilidad



Avellaneda A. Aten Primaria. 2006; 38 (6):345-8.

Necesidades y demandas de atención primaria hacia las enfermedades raras.

Más que formativas, las necesidades de los encuestados son específicamente informativas y se detecta de forma unánime una demanda de información.

Internet se establece como el recurso más utilizado para la búsqueda activa de información por parte de los profesionales, si bien las asociaciones de afectados constituyen un núcleo de información no despreciable, en especial para los trabajadores sociales.




El SIERE (página Web publicada por el IIER del Instituto de Salud Carlos III) se considera el paradigma de recurso útil con acceso universal, en este sentido cómodo y completo, donde la información se puede leer o imprimir.

Su punto débil es la escasa divulgación.





Página web http://dice-aper.semfyc.es/web/index.php



¿Juega algún papel la AP

en el manejo de las

EEMM/EERR?Detección de

pacientes

Caso Clínico 1



¿Juega algún papel la AP en el manejo de las

EEMM/EERR?Caso Clínico 1

Guardia de Centro de Salud.

AnamnesisVarón de 33 años que consulta por tos con expectoración y

dolor de garganta de 3 día de evolución, no fiebre ni dificultad respiratoria.

Exploración físicaAspecto envejecido, talla baja, rasgos faciales toscos (nariz

ancha, arco superciliar prominente). Exploración cardiopulmonar anodina.

Exploraciones complementariasAnalítica básica y Rx simple de tórax sin alteraciones.




EEMM/EERR?Guardia de Centro de Salud.



Exploración físicaAspecto envejecido, talla baja, rasgos faciales toscos (nariz

ancha, arco superciliar prominente). Exploración cardiopulmonar anodina.


Infección Vías Respiratorias altas

Caso Clínico 1







Exploración físicaAspecto envejecido, talla baja, rasgos faciales toscos

(nariz ancha, arco superciliar prominente), dedos toscos, movilidad articular reducida. Exploración cardiopulmonar anodina.



Caso Clínico 1







Exploración físicaAspecto envejecido, talla baja, rasgos faciales toscos

(nariz ancha, arco superciliar prominente), dedos toscos, movilidad articular reducida. Exploración cardiopulmonar anodina.



¿Será una ER?

Caso Clínico 1

Antecedentes personales

RAM a penicilina. Fumador activo 5 cig/d Hipoacusia crónica Comenta desde hace varios años rigidez articular

progresiva en extremidades superiores e inferiores. Refiere pendiente de recambio valvular mitral y

aórtico. Intervenido de hernia umbilical hace 4-5 años y de

hernia inguinal izquierda en infancia.








EEMM/EERR?“Seguimiento” de su enfermedad

Visitas periódicas a cardiología de su Departamento de salud por valvulopatía que “seguramente se tendría que operar”.

Visitas periódicas a Traumatología de zona por molestias articulares varias. Pendiente de artroscopia por gonalgia.

“Nadie le controla de su enfermedad rara”.

Caso Clínico 1




EEMM/EERR?Antecedentes familiares El paciente refiere que padece una

enfermedad “rara”, que afecta a varones de su familia y que se la estudió un genetista norteamericano contratado por su familia hace 20 años a raíz del estudio de un primo.

“Vino un experto de EEUU que les hizo pruebas y les dijo que tenían esa enfermedad rara”.

Dos primos en tratamiento enzimático sustitutivo en centro de Referencia a 200 Km /Valencia).

Caso Clínico 1

Rasgos dismórficos

Valvulopatía en juventudSordera desde infancia

Hernias pared abdominalProblemas articulares

Piel acartonadaLimitación articular

Historia Familiar



Caso Clínico 1






MucopolisacaridosisMucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter





Remisión para confirmación a Medicina Interna de zona Confirmación de sospecha

Actividad de iduronato sulfatasa: <2,8 μmol/h (referencia: ≥ 5,6).

Estudio genético: Portador de la mutación patogénica en Ex07 c.924T>G – p.Asp308Glu.





Remisión para confirmación a Medicina Interna de zona Estudio de repercusión orgánica (i)

Analítica general: Sin alteraciones.

Ecocardiograma (Noviembre 2015): Engrosamiento de velos mitrales y dificultad en su apertura con doble lesión ligera. Velo coronario derecho engrosado con movilidad disminuída con doble lesión aórtica ligera/moderada.

Espirometría basal: Patrón espirométrico mixto de predominio no obstructivo y grado moderado (FVC 2.770 mL/61,5% - FEV1 2.210 mL/61,7%. Tiffenau 79%). Test BD negatico.

ORL: Hipoacusia neurosensorial bilateral.





Remisión para confirmación a Medicina Interna de zona Estudio de repercusión orgánica (ii)

RM abdomen (realizado sin contraste por claustrofobia): Hígado de morfología normal de tamaño ligeramente aumentado (1925 cc). Bazo de aspecto y tamaño normales (259 cc).

Polisomnografía: Sólo una hora ya que el paciente no aguantó. Sólo se detecta en el registro ronquido suave sin otras incidencias. Hallazgos sugestivos de SPI.

RM ambas rodillas: Rotura parcial intrasustancia y cambios inflamatorios asocidos en ligamento cruzado anterior y cruzado posterior con rotura de asta posterior de menisco interno y derrame articular derechos.



Caso Clínico 1Solicitado inicio de tratamiento pendiente de

autorización por Conselleria de Sanitat.


EEMM/EERR?



Caso Clínico 1Solicitado inicio de tratamiento pendiente de

autorización por Conselleria de Sanitat.

Costes de no tratar

Cirugía TraumatológicaCirugía Cardíaca

Costes laborales…


EEMM/EERR?




Seguimiento activo.






¿Qué sería esperable de la AP?Seguimiento activo

En contra de la idea generalizada, el que no podamos curar estas enfermedades no quiere decir que no podamos aliviarlas:

1.- Escuchando como forma de detectar problemas, especialmente aquellos sociofamiliares, tan frecuentes en este colectivo.

Miguel García Ribes. Rev Clin Med Fam 2013; 6 (1): 32-6.




Tampoco el que tengan un Centro de Referencia (CSUR) quiere decir que ya no son pacientes nuestros:

2.- Pueden tener múltiples incidencias independientes de su ER. Necesitan que conozcamos que tienen una ER.

Necesitan que alguien más cercano detecte y solvente problemas orgánicos triviales/comunes así como extraorgánicos.

También para la detección de urgencias específicas.





Los pacientes con ER demandan a los profesionales sanitarios por encima de todo dos cosas:

Coordinación entre los niveles asistenciales.

“Acompañamiento” o “escucha activa”.

Se da la circunstancia de que el Médico de Familia es el profesional más capacitado

para realizar ambas.

En el primer caso por su puesto privilegiado como “director de orquesta” de la salud del paciente, y en el segundo caso porque somos especialistas en comunicación, no sólo con el paciente, sino con la familia y la comunidad.




Medicina InternaUnidad EEMM https://www.enfermedades-raras.org/images/stories/documentos/Estudio_ENSERio.pdf

Dificultades en la realización de actividades cotidianas.

Sólo 1 de cada 10 encuestados no necesitaría ningún tipo de apoyo.

%





Más del 70% dispone de certificado de discapacidad.

En el caso de la valoración de dependencia, probablemente por ser un certificado de aparición más reciente, sólo uno de cada cinco tenía el reconocimiento en el momento en que se elaboraba este estudio (año 2010).

Dependencia. Necesidades sociosanitarias de las EEMM en España

Grado de dependencia

%





Soporte sociosanitarioNecesidades sociosanitarias de las EEMM en España


Sin embargo, el tratamiento de estos pacientes suele centrarse en las complicaciones médicas, olvidando a menudo otros aspectos básicos y que afectan a la calidad de vida de manera fundamental.



¿Juega algún papel la AP

en el manejo de las

EEMM/EERR?Seguimiento

activo

Caso Clínico 2




Caso Clínico 2

Sdre PROTEUSORPHA 744

●Fecha nacimiento: 1996 (actualidad 20 años).

●32 semanas de gestación. Apgar 3/7. Peso 2130 gr. Talla 42.5cm Ingresa en UCI por prematuridad. Se detectó linfangioma torácico por ecografía fetal.

●Hemangiomatosis generalizada: hemangiomas planos en ambas regiones laterales de tórax y abdomen, cavernoso y hemolinfangiomas.

●Excesiva holgura de piel del antebrazo izquierdo. Luxación de la articulación metacarpofalángica del índice y pulgar de mano izquierda.

●Poliquistorsis renal izquierda, angiomatosis hepática y retroperitoneal.





●Feb 1998 (2 años edad): Dx Sdre. de PróteusCaso Clínico 2





● Mutación en gen AKT1 cromosoma 14q.32.33, involucrado en la proliferación celular, supervivencia celular, invasión tumoral y angiogénesis. Enfermedad autosómica recesiva.

● Enfermedad congénita de carácter hamartomatoso que puede afectar a todas las estructuras del organismo, produciendo un excesivo crecimiento a nivel de varios tejidos (epidérmico, conectivo, adiposo, endotelio y óseo) y cuyas manifestaciones clínicas son progresivas y aparecen en los primeros años de vida.

Caso Clínico 2





●Hemihipertrofia corporal: parcial o completa.

●Gigantismo parcial de manos y pies.

●Tumores de partes blandas: lipomas,hamartomas, hemangiomas cavernosos, linfangiohemangiomas, linfohemangiomas, lipohemangiomas, hamartomas linfoangiomatosos.

●Alteraciones óseas.

●Crecimiento acelerado.

●Lesiones cutáneas: Nevus epidérmicos, nevus pigmentarios, manchas café con leche y/o acrómicas.

Caso Clínico 2




Caso Clínico 2


Joseph Carey Merrick (Leicester, Inglaterra, 5 de agosto de 1862- Londres, 11 de abril de 1890), también conocido como "El Hombre Elefante“.




Caso Clínico 2


●Feb 1998 (2 años edad): Dx Sdre. de Próteus

●Abril 1998:- Reducción quirúrgica tamaño pie izq. + amputación 3º

y 4º dedo.- Extirpación de lipoma en la espalda (extracción 1,5 kg

de lipoma).- Rx locomotor:o Costillas gruesas y toscas, anomalías en la forma de las

escápulas.o Escoliosis T9-T11: 60º y T11-L9: 50º. o Escoliosis dorsolumbar. o Dismetría de EEII.




Caso Clínico 2


●Año 2012: Úlcera inguinal.Úlcera en región

inguinal izquierda de unos 4 cm de

diámetro, profunda (en fondo de úlcera

se llega a palpar tejido

osteotendinoso de la articulación

coxofemoral).

Fotografía de la lesión previo consentimiento informado a la paciente, la paciente permite utilizar las imágenes en entorno médico.

RM cadera izquierda: lesión

inflamatoria infecciosa en aspecto interno de

raiz del muslo que involucra piel, tejido celular subcutáneo,

isquion y musculatura adyacente.




Caso Clínico 2


●Años 2012-2013: Múltiples ingresos por sobreinfección (Pseudomona aeruginosa, Escherichia coli y Enterococcus faecalis, Corynebacterium striatum y Gemella (S.)morbillorum.).

Plan de cuidados: CIR- MI – UHD – Unidad de heridas crónicas – Atención Primaria.

Años 2013-2016: - Sonda urinaria permanente.- Múltiples infecciones de orina por sobreinfección.- Silla de ruedas.




Caso Clínico 2

La paciente es totalmente consciente de su enfermedad, limitaciones, calidad de vida, esperanza de vida…

Paciente intentaba realizar una vida normal hasta hace unos meses (antes del Pioderma Gangrenoso): podía ir al colegio, jugaba con su perrito y quedaba con sus 2 amigas.

A raíz de las complicaciones de la úlcera la paciente se traslada del domicilio paterno al de los abuelos paternos donde puede recibir mayores cuidados.

Sdre. de ProteusORPHA744

Vivencias: La paciente y su enfermedad




Caso Clínico 2


Preocupaciones futuras: intenta no pensar en ellas y vivir en el presente.

Pasa el rato: leyendo libros, navegando por internet, viendo películas y partidos de fútbol, realizando manualidades plásticas.

Le gustaría poder regresar al colegio o recibir a algún profesor de plástica en su domicilio.





Caso Clínico 2



Escala Pfeiffer Lawton y Brody Barthel

Función cognitiva Actividades instrumentales Dependencia para actividades cotidianas

Año 2012 0 1 10

Año 2016 0 3 10

Máxima dependencia: 0 Dependencia:: 1-7Independencia: 8

No deterioro: 0-2Deterioro leve: 3-4

Deterioro moderado: 5-7Deterioro importante: 8-10

Máxima dependencia: 0-20Dependencia severa: 20-35

Dependencia moderada: 35-55Dependencia leve: 60

Total independencia: 100




Caso Clínico 2


Genograma familiar




Caso Clínico 2




Escala Apgar familiar Gijón Zarit

Percepción de la persona sobre la función familiar

Situación familiar y económica, vivienda,

relaciones sociales y apoyos en la Red Social

Vivencia subjetiva de sobrecarga sentida por el

cuidador principal*

Año 2012 6 19 110

Año 2016 9 15 110

Buena/aceptable: 5-9Existe riesgo social : 10-14Problema social : >14

No sobrecarga < 47 puntosSobrecarga Leve 47 a 55 puntos

Sobrecarga Intensa > 55 puntos

Disfunción familiar grave: 0-3Disfunción familiar moderada: 4-6

Familia normofuncional : 7-10*: 2012: Abuelo paterno.2016: Abuelo paterno + padre.

Lo que puede aportar AP en el manejo realista de las EEMM/EERR en

España.Propuesta de mejora.





Modelo de atención “centrado no en el paciente si no en la persona”

Aportación potencial de la AP al manejo de las EEMM/EERR en

España



Realidad clínicaSeguimiento activo


Características de las EERR:Cronicidad.Elevada morbilidad.Mortalidad precoz.Origen genético en más del 80% de los casos.No encaja con lo que pone en el manual. Falta de investigación y desarrollo de ttos. específicos. Mala calidad de vida.Falta de atención sociosanitaria a los pacientes y sus

familias.

Enfermedades crónicas con necesidades específicas




Estructura piramidal Menor CALIDAD DE VIDA POR DESPLAZAMIENTOS

Estructura en red Mayor CALIDAD DE VIDA

AL EVITAR DESPLAZAMIENTOS

S XXS XX

Asistencia Asistencia centrada en centrada en el el enfermo enfermo

TSETSERevRev

TSETSE

RevRev




Estructura en red Atención coordinada del día a día del paciente

S XXIS XXI

Asistencia Asistencia centrada en centrada en la personala persona




https://www.diariofarma.com/2016/02/03/enfermedades-raras-oportunidad-para-visualizar-la-faceta-mas-sanitaria-y-social-de-la-farmacia-2

A parte de los medicamentos de fabricación industrial (82%), los productos más demandados por los pacientes con EERR en la oficina de farmacia son los de dermofarmacia (20%), nutrición y alimentación (18%), fórmulas magistrales (16%) y material de cura (15%).

En cuanto a la demanda de servicios de asesoramiento e información, no vinculados a la dispensación del producto, alcanza el 30% de los pacientes.



Aportación potencial de la AP al manejo de las EEMM/EERR en

España

Daño orgánico Daño orgánico sistémicosistémico.- Individual.- Individual

Daño PsicofamiliarDaño Psicofamiliar.- Individual.- Individual.- Familiar.- Familiar

Acceso a Acceso a Ttos. Ttos.

y y medios medios

Dx Dx específicoespecífico

ss

Acceso Acceso a a

recursos recursos psicosoc.psicosoc.EERREERR

PediPediatríaatría

M. M. Int.Int.

T T SocialSocial

EnfermEnferm

FarmcFarmcAsocAsoc

Atención Primaria de Salud

Farmacia Comunitaria

Enfermería en Domicilio



Curso online de sensibilización en Enfermedades Minoritarias para personal de Atención Primaria y otros colectivos. Proyecto SEMAP.Dr. Vicente Giner GalvañMédico Internista [email protected]

Dr. David Vicente NavarroMédico Internista

Dr. Javier Sanz GarcíaMédico de Familia

Personal en formación o no de profesionales de Atención Primaria de salud… y cualquier persona (profesional sanitario o no) interesada en el tema de la EEMM.

Dirigido a



Unidad temática 1: ¿Qué son las EEMM? ¿Qué son los fármacos huérfanos?.

Unidad Temática 2: Problemas en el manejo de las EEMM (I): Registros e infradiagnóstico.

Unidad Temática 3: Problemas en el manejo de las EEMM (II): Transición pediátrica y soporte social.

Unidad Temática 4: Papel de la Atención Primaria de salud en el manejo de las EEMM. Propuestas de participación.

Unidad Temática 5: Papel de las nuevas tecnologías de la información en el manejo diario de las EEMM.

Programa

Medicina InternaUnidad EEMMGracias


EEMM/EERR?



Realidad clínicaEstablecer la sospecha diagnóstica

V Giner 2016

No hay protocolos ni algoritmosHay que considerar la posibilidad de que estemos

ante una ER cuando:

.- Varias quejas aparentemente inconexas… tras haber considerado/descartado patología psicosomática (considerar overlap por retraso diagnóstico).

.- Manifestaciones fenotípicas extremas o que no responden a tratamiento “convencional” (tras descartar inadherencia) o con una evolución “atípica”.

.- Con casos similares en familia (aunque pueden ser casos de mutaciones “de novo” o de base no genética.


EEMM/EERR?




V Giner 2016

No hay protocolos ni algoritmosAnte la sospecha:

.- Anamnesis “extensiva y escuchante”: que el paciente explique todo lo que le parezca relevante de lo que el médico “filtrará”.

.- Historia familiar lo más completa posible.

.- Exploración física completa centrada en:- Dismorfias- Alteraciones neurológicas- Alteraciones musculoesqueléticas.- Alteraciones cutáneas.- Alteraciones oculares.- Alteraciones del desarrollo.

.- Analítica general, EKG, Rx tórax y otras exploraciones según sintomatología.


EEMM/EERR?




V Giner 2016






Centrar sindrómicamente el caso

escogiendo la manifestación más llamativa por su intensidad/gravedad potencial y para

la que exista exploración complementaria que la permita medir de la forma más objetiva

posible.




EEMM/EERR?Realidad clínicaEstablecer la sospecha diagnóstica

V Giner 2016






Confirmar la posibilidad diagnóstica a través de la consulta electrónica de fuentes o de

profesionales con experiencia.




EEMM/EERR?Cuadros

funcionales/somatización.Puede solaparse manifestaciones primarias de la ER más neurosis/ansiedad por retraso diagnóstico!!!.

Presentaciones atípicas de patologías más prevalentes p.ej. LES del anciano.

V Giner 2016

Diagnóstico diferencial




EEMM/EERR?Realidad clínicaGran dificultad diagnóstica

El promedio estimado entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de casi 5 años, con un 20% de casos a los que se llega al diagnóstico tras 10 o más años.

DesconfianzDesconfianzaa

DepresiónDepresión

NeurosisNeurosisSobrecargSobrecarg

a a económicaeconómica

SobrecargSobrecarga familiara familiar Disfunción Disfunción

laborallaboral

Retraso DxRetraso Dx





EEMM/EERR?Realidad clínicaGran dificultad diagnóstica

El promedio estimado entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de casi 5 años, con un 20% de casos a los que se llega al diagnóstico tras 10 o más años.

Desconfianza

Depresión

NeurosisSobrecarg

a económica

Sobrecarga familiar

Disfunción laboral

Retraso Dx

V Giner 2016

Manifestaciones propias de laManifestaciones propias de laenfermedad enfermedad

++Manifestaciones Manifestaciones

ansiosas/somatizaciónansiosas/somatizaciónMayor dificultad diagnósticaMayor dificultad diagnóstica

Papel de la atención primaria de salud en el manejo de las enfermedades minoritarias raras

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