¿Cómo está organizado el ADN? CromosomasPodemos imaginar que nuestro genoma es como una gran biblioteca compuesta por 46 estanterías, organizadas en 23 pares, cada una de las cuales contiene muchos libros con información, como para –en sentido figurado– fabricar un ladrillo o una herramienta.

Si imaginamos nuestro genoma como una gran biblioteca, decimos entonces que los pares de estantes son los cromosomas homólogos. Cada miembro de un par de cromosomas es similar, pero no idéntico, a su compañero. Los libros son los genes, en los cuales se guarda la información para fabricar una proteína (un ladrillo) o una enzima (una herramienta). El conjunto de genes de una especie determinada se llama genoma.

Figura 1. Cromosomas, genes y ADN

En los organismos eucariontes, el ADN está organizado en cromosomas. Cada especie tiene un número característico: la cebolla tiene 16 (organizados en 8 pares), la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, 8, y los seres humanos, 46. De esto no se desprende que una mayor cantidad de cromosomas equivale a ser “más inteligente” ya que las células que componen las papas tienen 48 cromosomas.

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas: 22 de ellos se llaman cromosomas autonómicos y se heredan uno del padre y otro de la madre. Los cromosomas dell par 23 se llaman cromosomas sexuales y son diferentes entre sí.

En muchos organismos los cromosomas sexuales son distintos entre sí. Los seres humanos (así como otros mamíferos) tenemos cromosomas X iguales para el hombre y la mujer, mientras que el cromosoma Y, en los hombres, es un poco más corto y tiene menos genes. En las aves, los machos tienen dos cromosomas WW y las hembras uno W y otro Z.

En cada cromosoma, que contiene una única molécula de ADN asociada a proteínas, se pueden distinguir las siguientes estructuras:

• Centrómero. Es el punto de unión de las cromátidas hermanas• Telómeros. Son las regiones del cromosoma ubicadas en los extremos, con

estructuras de ADN repetidas que aseguran que no se pierda información importante

en cada ciclo de duplicación. Los telómeros son como las “capuchas” de plástico en los extremos de los cordones de los zapatos o zapatillas, que impiden que los hilos que forman los cordones se desenrollen. Las células sin telómeros se dividen de forma anormal. Sin embargo, con el tiempo estas estructuras se “gastan” hasta llegar a un punto en el que las células mueren.

• Orígenes de replicación: son los lugares donde comienza la replicación del ADN.

Figura 2. En la foto se pueden ver los extremos de los cromosomas o telómeros teñidos.

Si tomamos una fotomicrografía de todos los cromosomas de un ser humano, luego cortamos las imágenes de cada cromosoma individual y las ordenamos, creamos una imagen llamada cariotipo (figura 3). Este permite detectar anomalías cromosómicas en células somáticas debidas a enfermedades genéticas o determinados tipos de cáncer.

Figura 3. Cariotipo. El examen microscópico del tamaño de los cromosomas y el patrón de bandas que estos presentan permite identificar y ordenar los 23 pares de cromosomas. El cariotipo es usado como herramienta de detección de enfermedades genéticas. Una copia extra en el par 21, como en la figura, indica que el individuo presenta síndrome de Down. Esta anomalía es un ejemplo de trisomía (presencia de tres cromosomas homólogos). ¿Cómo se realiza el examen del cariotipo? Se toma una muestra de sangre de la persona y se usan sólo sus glóbulos blancos. Estos son sometidos a un tratamiento para detener el ciclo celular en el estado de metafase. Una vez teñido y fijado el material con alcohol, se lo fotografía. Luego se amplía esta fotomicrografía y se recortan los cromosomas. Finalmente, para realizar el cariotipo se ordenan los cromosomas de forma decreciente y con el centrómero sobre una línea.