ESCUELA: TECNOLOGÍA MÉDICA

CICLO: III

CURSO: BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR

TEMA: MUTACIONES DEL ADNINTEGRANTES:

CHAMBA CONTRERAS, Yan.

LÓPEZ VALDIVIA, Sarita Pamela. ROMERO LÓPEZ, José.SILVA GUEVARA, Roger.TINEO CHASQUERO, LilianaVÁSQUEZ MENA, Nilton.

 

UNIVERSIDAD NACIONAL DE JAEN

MUTACIONES

DEL ADN

CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS

Afecta a las posibilidades de supervivencia de la especie/organismo

PERJUDICIALESdesfavorecen al org/sp

pudiendo causar su muerte

BENEFICIOSASfavorecen al org/sp

↑ probabilidad supervivencia

NEUTRASsin beneficios ni perjuicios

para el org/sp

Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

Alteración irreparable en la molécula de ADN. Se puede transmitir a la descendencia.

Causas de las mutaciones• Las mutaciones pueden producirse de manera natural o ser

inducidas.

Mutaciones naturales Se producen en condiciones normales.

Son la base de la evolución.

Son causadas por fallas en la replicación del ADN.

Mutaciones inducidas Son provocadas por alguna sustancia (agente mutagénico).

1. Agente físicos: Radiaciones ionizantes.

2. Agentes químicos: Sustancias químicas.

3. Agentes biológicos: Bacterias y virus.

CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES

CONSECUENCIAS EVOLUTIVAS: La evolución se debe a aquellos procesos por los que las

poblaciones cambian sus características genéticas a lo largo del tiempo.

EFECTOS PERJUDICIALES: El cáncer. Forman una masa de células que daña los tejidos

adyacentes y que puede formar colonias en otros órganos, produciendo metástasis.

• Efecto de las mutaciones Mutaciones perjudiciales

Mutaciones beneficiosas

No se transmiten

Mutación somática

N transmiten

TIPOS DE MUTACIONES

SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS

SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS

SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO

SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO

GERMINALESGERMINALES SOMÁTICASSOMÁTICAS GÉNICASGÉNICASCROMOSÓMICASCROMOSÓMICAS GENÓMICASGENÓMICAS

SEGÚN SU ORIGENSEGÚN SU ORIGEN

AL AZARAL AZARPROVOCADAS POR

AGENTES MUTAGÉNICOS

PROVOCADAS POR AGENTES

MUTAGÉNICOS

SEGÚN SU EFECTOSEGÚN SU EFECTO

NEUTRASNEUTRASPERJUDICIALESPERJUDICIALES BENEFICIOSASBENEFICIOSAS

TIPOS DE MUTACIONES

GERMINALES: Afectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas actúa la selección natural.

SOMÁTICAS: Afectan a células somáticas y sus descendientes. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolución.

Mutaciones cromosómicas• Definición:

Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas.

Dentro de las mutaciones cromosómicas existen diferentes casos:

DELECCIÓN CROMOSÓMICA

Es cuando se pierde parte de un cromosoma. Ej. Síndrome del “maullido del gato” por delección en el cromosoma 5

• Duplicación: En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.

Inversión: Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas.

Translocación: Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos. Un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen.

Mutaciones génicas• También llamadas mutaciones puntuales o moleculares. Son

provocadas por una alteración en la secuencia de nucleótidos de la doble hélice del ADN. Existen varios tipos:

ALBINISMO

Anomalía genética que se caracteriza por la deficiente producción de melanina, dando como resultado una falta de pigmentación en la piel, ojos, etc.

GALACTOSEMIA.Es una enfermedad génica que genera una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa.

TALASEMIA.Las talasemias son trastornos hereditarios caracterizados por la producción anormal de hemoglobina que ocasionan disminución en su producción y destrucción excesiva de los glóbulos rojos (anemia fatal). 

ACONDROPLASIA.Se trata de un trastorno de crecimiento óseo; es decir se significa sin crecimiento normal del càrtilago.

SINDROME DE MARFAN.Es un raro trastorno de tejido conectivo que afecta muchos sistemas de órganos, incluyendo el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos, algo está mal con la composición química del tejido conectivo

Mutaciones genómicas Este tipo de mutaciones afecta a la dotación

cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie.

Euploidías(afectan al número de juegos cromosómicos)

Aneuploidías(falta o sobra algún cromosoma)

Monoploidías: Un solo juego de cromosomas

Poliploidías: Más de dos juegos de cromosomas

Monosomía: Un cromosoma de menos

Trisomía: un cromosoma de más

Tetrasomía: dos cromosomas de más

El síndrome de patau:

Es una enfermedad genética que resulta de la

presencia de un cromosoma 13

suplementario. Tiene como genotipo 47, XX o XY + 13. Se da con una frecuencia de 1/4000 nacimientos.

El síndrome de Edwards:El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.

Síndrome de Down (trisonimía del par 21)

Caracterizado por una marcada hipotonía muscular (disminución del tono muscular), cara redonda y aplanada, la lengua suele ser grande y hacer protusión (que da lugar a que la boca permanezca parcialmente abierta)

En cromosomas sexualesSíndrome de Turner (monosomìa de x)

Aproximadamente uno de cada 5000 bebes fenotípicamente hembras tienen un cromosoma X. su genotipo es 45, XO. Características:

Síndrome de Klinefelter.Afecta a los varones .Es una trisomía del cromosoma X, es decir el individuo presenta 47 cromosomas incluyendo dos cromosomas X y un cromosoma Y, su fòrmula es 47 XXY.

Llamada trisomía de X, una de cada mil mujeres más o menos tienen tres copias de cromosoma X. Estas mujeres no tienen defectos detectables, excepto por una relativa alta incidencia de inteligencia de por debajo de lo normal

Cariotipo de la superhembra (47 XXX).

Cariotipo del super macho (47, XYY). Se presenta uno de cada mil varones aproxiadamente. Presentan como carateristica una inteligencia por debajo del promedi y una estaura por arriba del promedio (1.80 m a màs).

EUPLOIDIAS. es el estado celular en el

cual la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas (dotaciones monoploides. Los individuos con euploidía pueden presentar o no un número anormal de cromosomas diferente al habitual

• Monoploidía: la que poseen los

organismos haploides (n); significa que

solo tienen un único cromosoma de cada tipo.

•  poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n...).

Gracias