Nuevo test prenatal no invasivo - Vivir la maternidad · 2013. 3. 18. · Nuevo test prenatal no...
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Nuevo test prenatal no invasivo D E T E C C I Ó N D E L A S T R I S O M Í A S 2 1 , 1 8 Y 1 3 EFICACIA SEGURIDAD DETECCIÓN TEMPRANA Requerimientos para el Harmony TM test Laboratorios y centros especializados de extracción • Prueba aplicable a partir de la 10ª semana de gestación, en embarazos únicos (no gemelares), FIV y ovodonación. • Imprescindible el consentimiento informado y su envío a LABCO. • Envío de la muestra: Tª ambiente. • Con presencia en 7 países, contamos con 48 laboratorios y 255 centros de extracción en España, ofreciendo un estricto control de calidad y seguridad. En los casos positivos el feto presenta una mayor cantidad relativa de cromosoma 21, 18 o 13. Colom 5 - 08184 Palau-Solità i Plegamans (Barcelona) Modelo de informe Resultado Cromosoma Riesgo alto Entre 99 y 100% Menos de 1 en 10.000 (0.01%) Menos de 1 en 10.000 (0.01%) Riesgo bajo Trisomía 21 (T21) Trisomía 13 (T13) Riesgo Asesoramiento y pruebas genéticas adicionales Riesgo bajo Trisomía 18 (T18) Informar del resultado a la paciente Recomendaciones T18 T21 T13 1/1,000 (0,1%) 1/10,000 (0.01%) 1/1,00 (1%) 10/100 (10%) 50/100 (50%) 90/100 (90%) 90/100 (99%) Riesgo alto Riesgo bajo Resultados de “alto o bajo riesgo” claramente comprensibles. El 99,5% de los valores de riesgo obtenidos se sitúan en uno de los dos extremos. 6 www.gynea.com Resultado: www.labco.es Informar del resultado a la paciente Diptico LITE HARMONY.indd 1-2 01/03/13 10:52
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Nuevo test prenatalno invasivo
DETE C CIÓN
DE
LA
S TRIS O MÍAS 21,1
8 Y
13
EFICACIA
SEGURIDAD
DETECCIÓN TEMPRANARequerimientos para el HarmonyTM test
Laboratorios y centros especializados de extracción
• Prueba aplicable a partir de la 10ª semana de gestación, en embarazos únicos (no gemelares), FIV y ovodonación.
• Imprescindible el consentimiento informado y su envío a LABCO.
• Envío de la muestra: Tª ambiente.
• Con presencia en 7 países, contamos con 48 laboratorios y 255 centros de extracción en España, ofreciendo un estricto control de calidad y seguridad.
En los casos positivos el feto presenta una mayor cantidad relativa de cromosoma 21, 18 o 13.
Colom 5 - 08184 Palau-Solità i Plegamans (Barcelona)
Modelo de informe
ResultadoCromosoma
Riesgo alto Entre 99 y 100%
Menos de 1 en 10.000 (0.01%)
Menos de 1 en 10.000 (0.01%)
Riesgo bajo
Trisomía 21 (T21)
Trisomía 13 (T13)
Riesgo
Asesoramiento y pruebas genéticas adicionales
Riesgo bajo Trisomía 18 (T18)
Informar del resultado a la paciente
Recomendaciones
T18
T21
T13
1/1,000(0,1%)
1/10,000(0.01%)
1/1,00(1%)
10/100(10%)
50/100(50%)
90/100(90%)
90/100(99%)
Riesgo altoRiesgo bajo
Resultados de “alto o bajo riesgo” claramente comprensibles.El 99,5% de los valores de riesgo obtenidos se sitúan en uno de los dos extremos.
6
www.gynea.com
Resultado:
www.labco.es
Informar del resultado a la paciente
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Obtención de ADN materno y ADN fetal libre en sangre materna.
Determinación del porcentaje de ADN libre fetal.
Secuenciación masiva de regiones específicas del ADN (técnica DANSRTM).
Determinación estadística (FORTETM): Resultado DANSR + Edad gestacional + Edad materna
Análisis de material genético de los cromosomas 21,18 y 13.
¿Qué es HarmonyTM test? Tecnología avanzada
Pasos:
Determinación ADN libre materno/fetal
Test de cribado prenatal no invasivo, para la detección temprana a partir de la 10ª semana en sangre materna, de las trisomías fetales de los cromosomas 21, 18, 13.
Sensibilidad
99,9%
97%
80%
Trisomía 21
Trisomía 18
Trisomía 13
>99%
>99%
>99%
Especificidad
>
0,1%
>
0,1%
>
0,1%
Falsos positivos
1/700
1/5.000
1/16.000
Incidencia
ADN librefetal
ADN librematerno
Fragmentos de los cromosomas de referencia
Fragmentos de cromosoma 18
Fragmentos de cromosoma 13
Fragmentos de cromosoma 21
Fragmentos extra derivados de una
trisomía 21
Comparativa frente a otros métodos
InvasivoMétodo
No
Sí
Sí
Triple screening(TN, PAPP-A, ß-hCG)
Biopsia vellosidades coriónicas
Amniocentesis
11-12
10-13
14-17
Semana gestación
Tasa de falsos positivos: 5%
Tasa aborto espontáneo: 1-3%
Tasa aborto espontáneo: 0,5-1%
Riesgos
1
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3
4
5
Test no invasivo: sin riesgo para la madre y el feto.
Test selectivo: detección del Síndrome de Down, Patau y Edwards (trisomías 21,18 y 13).
Detección temprana: solución para sus pacientes a partir de la 10ª semana de gestación y ¡resultados en sólo 2 semanas!
Alta precisión: detecta el 99,9% de los casos de Síndrome de Down con tasas de falsos positivos menores del 0,1%.(1)
Seguridad contrastada: estudios publicados en más de 6.000 pacientes (incluyendo >2.000 mujeres de bajo riesgo). Única técnica utilizada por el Dr. Kypros H. Nicolaides del King’s College of London.(1) (2)
Válido en FIV incluidos los casos de donación de óvulos.
Estricto control de calidad, test realizado en USA. Tecnología de secuenciación DANSR (Digital ANalysis of Selected Regions) + FORTE (Fetal-fraction Optimized Risk Trisomy Evaluation).
Precio económico. Los resultados positivos podrán ser confirmados gratuitamente mediante QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction).
Ventajas de HarmonyTM test 1
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(1) Norton ME, Brar H, Weiss J, et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol 2012;207:137.e1-8. (2) Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:374.e1-6.
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