Sociedad Argentina de Pediatría3ras Jornadas Nacionales de Medicina Interna Pediát rica

2das Jornadas Nacionales de Enfermería en Medicina Interna Pediátrica

TallerNUEVOS AVANCES EN LA INFUSIÓN DE GAMMAGLOBULINA EN

PEDIATRÍAMiércoles 8 de agosto de 2012. Horario: 11:30 a 13:3 0 hs

INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIASGENERALIDADES

Andrea C. Gómez RaccioHospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”

Las Inmunodeficiencias Primarias son

�Enfermedades congénitas causadas por defectos en diferentes componentes del sistema inmune

�Enfermedades crónicas y generalmente graves en las cuáles los pacientes no pueden montar una respuesta inmune adecuada

�Enfermedades pueden aparecer a cualquier edad

Inmunodeficiencias Primarias (clínica)

�Enfermedades en las cuáles los pacientes (cualquier edad) no pueden montar una respuesta inmune adecuada

-Respuesta inmune protectiva: mayor susceptibilidad a infeccionesmalignidad

-Tolerancia: autoinmunidadalergia

-Homeostasis (muerte celular programada): linfoproliferación

Inmunodeficiencias Primarias

Retraso en el diagnóstico = alta morbilidad y mortalidad

Desarrollo de estrategias globales y regionales para mejorarel diagnóstico de las Inmunodeficiencias Primarias

� Campañas de concientización(población en general-profesionales de la salud-autoridades en salud)

Ej: Jeffrey Modell Foundation Inmunodeficiencias Primarias en la Argentina Dra Bezrodnik y equipo

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�Clasificación de las Inmunodeficiencias Primarias (IUIS)

Clasificación:1- Inmunodeficiencias Combinadas2- Otros síndromes bien definidos con inmunodeficiencia3- Deficiencias predominantemente de anticuerpos4- Enfermedades con inmunodisregulación5- Defectos congénitos del fagocito6- Defectos de la inmunidad innata7- Desórdenes autoinflamatorios8- Deficiencias del complemento

Criterios diagnósticos para las inmunodeficiencias primarias

Definitivo: probabilidad >98% de tener mismo dg en próx 20 años

Probable: probabilidad del 85% de tener mismo dg en próx 20 años

Posible: algunas características clínicas y de laboratorio típicos de una determinada entidad

�Guías diagnósticas (ESID-PAGID)

Diagnóstico definitivo permite-Diagnóstico prenatal-Consejo genético-Detección de casos asintomáticos o paucisintomáticos-Diferenciar patologías diferentes con fenotipo similar

La mayoría de los tratamientos se indican antes de tener el

resultado definitivo, priorizando el beneficio del paciente

�Pesquiza neonatal

Ej: Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)

�Sistemas online para interactuar con pares

�Programas de educación de profesionales

Ej: cursos presenciales y a distancia (“La inmunología de hoy: de lo molecular a la clínica”

“Cómo y cuándo sospechar una Inmunodeficiencia Primaria”)

Inmunodeficiencias Primarias

Conocer epidemiología, formas de presentación, evolución, complicaciones, tratamientos…

REGISTRO de los pacientes con Inmunodeficiencias Primarias

ESID 1/09 n: >7500

LAGID (‘93) ‘98 (4 países)‘06 (12 países) n: 3321

SAP (‘94) ’01 (‘84-’99) n: 652‘07 (‘99-’05) n: 1319

HNRG (‘90) ‘07 n: 443‘10 n: 767

Registro de Inmunodeficiencias Primarias

Journal of Clinical Immunology (2006)

Archivos Argentinos de Pediatría (2007)

Jornadas HNRG (2007) Póster

n:961

Registro Inmunodeficiencias Primarias Inmunología - Hospital de Niños “R. Gutiérrez”

2011

Distribución relativa de las Inmunodeficiencias Primarias

Inmunidad innata

0%

Autoinflamatorios

0%

Combinada T-B

10%

Otros bien

definidas

22%Complemento

3%

Deficiencia de

anticuerpos

53%

Inmuno-

disregulación

3%

Defecto

Fagocito

9%

2º Report IDP LAGID, Leiva JCI 2006

MUCHAS GRACIAS!!!!inmunogutierrez@fibertel.com.ar