UNIVERSIDAD NACIONAL DE JANCARRERA PROFESIONALTECNOLOGA MDICA

CICLO:

VII

TTULO:

SIGA

DOCENTE:

.TRABAJO MONOGRFICO PRESENTADO POR:

YAJAHUANCA GAYTAN SHIRLEY LUDY.JAN PER

2015DEDICATORIA

HERHGhttp://rc-consulting.org/siga-sistema-integrado-de-gestion-administrativa-logistico/ https://www.youtube.com/watch?v=_hzZ-VRRF6k AGRADECIMIENTO

Agradezco a Dios, Creador del Universo y Fuente de la Sabidura, razn de mi existencia, principio de mi vida universitaria y personal.Agradezco a mis padres, por su apoyo constante y por la paciencia para as poder cumplir cada una de mis metas.Agradezco a mi hermana, por orientarme y acompaarme en mis tareas acadmicas y por compartirnos sus conocimientos para as poder ponerlos en prctica en la vida.Agradezco a mis docentes por inculcarme y compartirme sus conocimientos, experiencias, etc. para as poder ser una profesional competitiva y de calidad.NDICEIntroduccin. Pg. 4 -5

Captulo IPg. 6

Anomalas cromosmicas.Pg. 7

1.1. Alteraciones Numricas numricasPg. 7

1.1.1. Poliploidias...Pg. 7

1.1.2. Aneuploidias...Pg. 7

1.1.3. Autosmicas.Pg. 8

1.1.3.1. Debido a alelos dominantes....Pg. 8

1.1.3.2. Debido a alelos recesivos.Pg. 8

1.1.3.3. Ligadas al sexo.Pg. 9

1.1.4. Mixoploidias.Pg. 9

1.2. Alteraciones estructurales..Pg. 9

1.2.1. Delecciones..Pg. 10

1.2.2. Translocaciones.Pg. 11

1.2.3. Isocromosomas..Pg. 11

1.2.4. InversionesPg. 12-13

Capitulo II.Pg. 14

Aneuploidias...Pg. 14

2.1. Tipos de Aneuploidias.Pg. 15-16

Capitulo IIIPg. 17

Aneuploidias autosmicasPg. 17

3.1. Sndrome de Patau..Pg. 18

3.1.1. Causas..Pg. 18

3.1.2. Fenotipo.Pg. 19

3.2. Sndrome de Edwards Pg. 20

3.2.1. Fenotipo.Pg. 20

3.2.2. Tratamiento.Pg. 21

3.3. Sndrome de Down..Pg. 21

3.3.1. Etiologa..Pg. 22

3.3.2. Fenotipo..Pg. 23

3.3.3. DiagnosticoPg. 24

3.4. Formas Genticas del Sndrome de Down..Pg. 24

3.4.4. Problemas de la Salud..Pg. 25

Capitulo IV..Pg. 26

4.1. ConclusionesPg. 26

4.2. Referencias Bibliogrficas..Pg. 27

4.3. Linkografa.Pg. 27

4.4. Anexos..Pg. 28-31

INTRODUCCINhttp://es.slideshare.net/DEZARROLLOGLOBAL/siga-sistema-integrado-de-gestin-administrativa http://www.minsa.gob.pe/siga/presentaciones.htm http://www.ongei.gob.pe/estudios/publica/estudios/Lib5154/Libro.pdfEl Hospital del Nio fue inaugurado el 1 de noviembre de 1929, Como Hospital Julia Swayne de Legua, nombre de la esposa del entonces Presidente de la Repblica, culminando con xito una gestin que 6 aos antes iniciara la ilustre matrona, Presidenta de la Sociedad Auxiliadora de la Infancia, doa Juana Alarco de Dammert, llamada con justicia la abuelita de los nios.Doa Juana gestion y obtuvo de la Sociedad de Beneficencia Pblica de Lima, la cesin de un terreno de 11.872 mts2, en la Avenida Brasil, entonces Avenida de la Magdalena, en el que vena funcionando la Clnica Pasteur, anteriormente llamada Larr. Los fondos para su construccin y funcionamiento, fueron proporcionados tanto por el aporte de donantes particulares como del obtenido gracias a una ley de financiamiento que estableci un impuesto a las bebidas alcohlicas y fermentadas.Su construccin comenz en 1924, bajo la supervisin administrativa y econmica del Comit Directivo de la Sociedad Auxiliadora de la Infancia y la responsabilidad tcnica de una comisin presidida por el Director General de Salubridad del Ministerio de Fomento y Obras Pblicas, Dr. Sebastin Lorente, e integrada por los doctores Francisco Graa y Gonzalo Carbajal, la que deba estudiar los planos de distribucin de cada una de las secciones. El costo de la construccin fue de 171,806.00 libras peruanas.Inici su funcionamiento slo los consultorios externos. Durante el primer da se atendi nicamente a siete pacientes, cobrndose por cada consulta 0.50 centavos. Meses despus, en abril de 1930, empez a funcionar tambin la hospitalizacin para pacientes quirrgicos, al inaugurarse el Pabelln N 4, con 20 camasEl primer director del hospital fue el Dr. Carlos Krundieck, quien, luego del derrocamiento del presidente Legua, fue reemplazado, en Noviembre de 1930 por el Dr. Eduardo Goycochea, bajo cuya gestin se ampli la atencin en hospitalizacin a las reas de Medicina con los pabellones 1 y 2, de 24 camas cada uno, bajo las jefaturas respectivas de los doctores Enrique Len Garca y Ernesto Ego AguCAPTULO ISIGA (SISTEMA INTEGRADO DE GESTIN ADMINISTRATIVA)El SIGA (Sistema Integrado de Gestin Administrativa) es un sistema informtico que simplifica los procesos administrativos siguiendo las normas establecidas por los rganos Rectores de los Sistemas Administrativos del Estado.

El SIGA es una aplicacin en la cual se ve plasmada toda la normatividad relacionada a las contrataciones y adquisiciones del estado, en cada una de las interfaces y opciones que tiene este sistema se puede apreciar todo el proceso logstico que va desde la generacin de los pedidos, el proceso de seleccin y posteriormente se generan ya sean los contratos, las rdenes de compra o de servicio.

El SIGA es un sistema que trabaja mediante interfaces con elSIAF, el MEF (Ministerio de Economa y Finanzas) es quien proporciona esta plataforma a las unidades ejecutoras que cumplan ciertos requerimientos tcnicos, luego de cumplir los requisitos esta implementacin se hace de forma gratuita lo cual supone una gran ventaja para las unidades ejecutoras ya que un sistema similar en el sector privado tendra un alto costo para la unidad ejecutora.Cabe destacar que este sistema brinda diferentes tipos de acceso de acuerdo a las funciones que realiza cada usuario dentro de la entidad.

El SIGA ofrece los siguientes beneficios a las unidades ejecutoras:

Permite una mejora en la calidad de ejecucin (CN y PAAC)

Simplifica los procesos

Aumenta la productividad

Permite que toda la informacin este sistematizada

Cumple con los Entes Rectores

Mayor transparencia en los procesos de seleccin

1.1. ANTECEDENTES:

Adems se logr ampliar el servicio de Hemodilisis, remodelar el Servicio de Quemados y Pabelln I, el Servicio de Neonato, Servicio de Hematologa y el Servicio de Neuro-Ciruga. Asimismo se construye reas verdes frente a los nuevos edificios de medicina del Adolescente y Diagnstico por Imgenes.Se adquiri equipos como camas quirrgicas, instrumental medico, oxmetros digitales audimetros y analizadores de gas enteriales, mesa de operacin hidrulica, monitores cardiacos, ecgrafos, entre otros.

Las necesidades de salud de la poblacin ha generado que el instituto disee las Campaas Extramuros, trasladando un equipo de profesionales mdicos de diversas especialidades, a los lugares ms alejados del pas para atender a los pequeos que por falta de recursos no pueden llegar a la ciudad capital, descentralizando de esta manera la atencin peditrica. Gracias a esta Campaa durante el 2004 se ha realizado 46 722 atenciones en un total de 28 875 pacientes, de los cuales 410 necesitaron intervenciones quirrgicas gratuitas.Adems, la capacidad y alta preparacin del personal mdico y asistencial es reconocido a nivel mundial y es comn que de diferentes partes del mundo lleguen profesionales interesados en conocer los procedimientos empleados por los galenos peruanos.

Asimismo, los especialistas mdicos, tcnicos asistenciales, enfermeras y administrativos en salud del INSN reciben constantes capacitaciones a travs de la Direccin de Investigacin y Docencia que prepara y disea cursos que redundan en beneficio de nuestros usuarios: los Nios y Adolescentes.Para el 2004el hospital a recibido importante ingreso econmico y donaciones. Un aporte significativo realiz la Clnica del INSN -el cual aporta el 30% de sus ingresos- este ao registro un total de 6 millones de soles, de los cuales aproximadamente 700 mil nuevos soles son para el Instituto Especializado de Salud del Nio.De igual modo la oficina de Cooperacin Cientfica Internacional que inici actividades este ao- presidida por la Dra. Wieslawa De Pawlikowski gestion una importante donacin de 60 mil dlares provenientes de la Fundacin Vitol Charity Fund.Se une a esta causa la Asociacin de Damas Voluntarias quienes donaron un moderno equipo de Electromiografa y Potenciales Evocados.

Al celebrarse85 aos de vida institucional, la actual directora general Dra. Zulema Toms Gonzalesasume el reto de preparar un gran acontecimiento para celebrar como se merece este aniversario, donde estn invitados a participar los trabajadores, benefactores, autoridades nacionales e internacionales.El entusiasmo y capacidad que tuvieron los directores y mdicos que pasaron por el INSN ha sido heredado e intensificado por los profesionales que hoy laboran en el hospital y que celebran con orgullo los 85 aos de creacin.1.1.1. MISION:

El Instituto Nacional de Salud del Nio, debe lograr el liderazgo a nivel nacional e internacional en el desarrollo de la investigacin cientfica e innovacin de la metodologa, tecnologa y normas para su difusin y aprendizaje por los profesionales tcnicos del sector salud, as como en la asistencia altamente especializada a los pacientes que la requieran e incrementar y sistematizar la interrelacin cientfica internacional en su campo.1.1.2. VISIN El Instituto Nacional de Salud de Nio ser lder en el mbito nacional e internacional en la docencia, investigacin cientfica, desarrollo de metodologa y tecnologa y atencin integral altamente especializada de nios y adolescentes en condiciones que aseguren el pleno respeto de su dignidad y de sus derechos.1.1.3. AUTOSMICAS: Afecta a genes autosmicos (22 pares de autosomas). Afecta por igual a hombres y mujeres. 1.1.3.1. Debidos a Alelos dominantes:

Polidactilia. (6 dedos en manos y/o pies)

Sindactilia. (dedos unidos)

Braquidactilia.

Acondroplasia (enanismo).1.1.3.2. Debido a alelos recesivos:

Albinismo. Fibrosis qustica.

Sordomudez congnita.

Anemia falciforme.1.1.3.3. LIGADAS AL SEXO: Ligadas al cromosoma X (Genes ginndricos).

Hemofilia (incapacidad para coagular la sangre)

Daltonismo (incapacidad para distinguir algunos colores, tonos)

Distrofia muscular de Duchenne. (destruccin del msculo estriado)

Ligadas al cromosoma Y (Genes holndricos)

Ictiosis (descamacin de la piel)

Hipertricosis auricular.

1.1.4. MIXOPLOIDAS: Presencia de ms de un linaje de clulas diferentes en sentido gentico, en un mismo individuo. Las alteraciones que de forma sistmica resultan mortales, en las mixoploidas pueden progresar y sobrevivir.1.2. ALTERACIONES ESTRUCTURALES: Las reordenaciones estructurales se producen como consecuencia de roturas cromosmicas seguidas de reconstitucin en una combinacin anmala. Se pueden producir muchos tipos de reordenaciones que, en conjunto, son menos frecuentes que las aneuploidias; en total, las anomalas estructurales afectan a uno de cada 375 nacidos vivos. El intercambio de de material cromosmico se produce de forma espontnea con una frecuencia baja y tambin puede ser inducido por agentes externos (clastogenicos), como la radiacin ionizante, algunas infecciones vricas y muchos productos qumicos. De la misma manera que las anomalas numricas, las reordenaciones estructurales pueden estar presentes en todas las clulas de una persona o en forma de mosaico.Las reordenaciones estructurales se denominan equilibradas si se mantiene el complemento cromosmico normal, y desequilibradas si existe perdida o ganancia de material; tratndose de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos: Con ganancia o prdida de material gentico: esto tendr una implicacin a nivel fenotpico para el portador. Ejemplo: deleccin, insercin. Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocacin equilibrada, inversin

1.2.1. DELECCIONES: En las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte de los mismos. Si la parte perdida es muy grande, la situacin es incompatible con la vida. En un 85% de los casos, las deleciones provienen de nuevo y las restantes son hereditarias, representando una monosoma o trisoma parciales.

Los fenotipos dependen del cromosoma y de la regin afectada, como por ejemplo en el caso del sndrome por MAULLIDO DE GATO, en el que se ha producido una delecin del cromosoma 5 en la regin terminal del brazo largo. Este sndrome se caracteriza por retraso mental, microcefalia y cara de media luna que se va alargando con la edad. Otro sndrome, la OLIGOSPERMIA o la AZOSPERMIA estn asociados a deleciones en el cromosoma Y en la regin donde estn situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia).

Cuando se producen roturas a ambos lados del centrmero y posteriormente se unen los extremos, se forma un cromosoma en anillo. Este tipo de cromosoma anular es bastante frecuente en carcinomas sarcomas y leucemias y raras veces son detectados al nacer. El sndrome de cromosoma 15 en anillo, que resulta de la delecin de la parte del brazo corto del cromosoma 15, se caracteriza por crecimiento retardado, estatura corta y anomalas faciales distintivas parecidas a las del sndrome de Russell-Silver

En muchas ocasiones, las deleciones afectan tan solo a algunos genes independientes pero contiguos, situados uno al lado del otro en el mismo cromosoma deleciones que slo son detectables por tcnicas microgenticas como la hibridacin in situ o la hibridacin in situ con fluorescencia. Se habla entonces de microdeleciones, que pueden ser intersticiales o finales. Algunos sndromes asociados a microdeleciones son el sndrome de PRADER-WILLI, elsndrome de DIGEORGE, el sndrome del RETINOBLASTOMA y otros muchos ms.1.2.2. TRANSLOCACIONES: En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden reorganizarse intercambindose entre cromosomas homlogos o cromosomas distintos, resultando las translocaciones. Cuando el intercambio se produce entre regiones terminales, se denominan translocaciones recprocas; una parte de un cromosoma se intercala en otro, se trata de inversiones, y cuando tienen lugar entre dos cromosomas acrocntricos se denominan translocaciones robertsonianas.Las translocaciones recprocas son bastante frecuentes, calculndose que 1:1000 individuos es portador de una translocacin equilibrada recproca. As, por ejemplo, una enfermedad debida a una translocacin recproca es laLEUCEMIA PROMIELOCTICA.

Por otra parte, alrededor el 5% de los pacientes con sndrome de Dow se deben a una translocacin robertsoniana parental.1.2.3. ISOCROMOSOMAS:

Se denominan isocromosomas a los cromosomas metacntricos producidos durante la meiosis o mitosis, cuando el centrmero se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas generados por esta divisin anormal son un cromosoma con los dos brazos largos del cromosoma original sin brazos cortos y un cromosoma con dos brazos cortos, pero sin brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye al mismo tiempo una delecin y una duplicacin simultneamente.

Los isocromosomas no se presentan muy frecuentemente. Algunas veces se observan en el sndrome de Edwards.1.2.4. INVERSIONES:

Las inversiones se producen como consecuencia de dos roturas dentro del mismo cromosoma: el fragmento roto se reinserta al cromosoma, pero habiendo girado 180. El cromosoma tiene la misma forma que el original pero el orden en que se encuentra la informacin gentica ha cambiado. Si el rea invertida contiene el centrmero, se dice que la inversin es pericntrica. Si la inversin se sita fuera el centrmero se dice que la inversin es paracntrica.

CAPTULO II

ANEUPLOIDAS

La aneuploida puede definirse como la condicin de un individuo cuya constitucin cromosmica no comprende un nmero exacto de los juegos cromosmicos bsicos de una especie. En gentica, el trmino aneuploida hace referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas; esto supone un desequilibrio cromosmico.

Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere en parte de su dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos. En la aneuploida los nmeros cromosmicos no son mltiplos del bsico, lo cual puede deberse a dos razones:

Uno de los cromosomas se retrasa y no llega al ltimo anafase II. En este caso, se originan gametos que no poseen el cromosoma sexual (X o Y). No hay separacin de los cromosomas sexuales durante la primera divisin de la meiosis y permanecen juntos hasta finalizar la misma. En este caso se obtienen gametos con dos cromosomas sexuales, ya sean dos XX o YY.

La no disyuncin meitica es la causa de la mayora de los casos de aneuploida, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis.

La no disyuncin indica un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o cromtidas se van juntos y el otro polo no recibe nada. La no disyuncin mittica puede suceder cuando las clulas se dividen durante el desarrollo; como resultado de este fenmeno algunas partes del cuerpo sern aneuploides (sectores aneuploides). La no disyuncin meitica se da con mayor frecuencia, en este caso, los productos de la meiosis son aneuploides, dando lugar a la formacin de descendientes en los que el organismo completo es aneuploide. 2.1. TIPOS DE ANEUPLOIDAS:

En funcin de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidas: Segn el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosmicos). Segn el nmero de cromosomas ganados o perdidos:

2.1.1. NULISOMA:

En la que faltan un par de cromosomas homlogos (2n-2 cromosomas), donde n se refiere al nmero haploide de cromosomas. Un individuo humano nulismico poseera 44 cromosomas.2.1.2. MONOSOMA:

Es la prdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosmica tiene 45 cromosomas.2.1.3. DISOMA (2n cromosomas):

Se presentan generalmente cuando se duplican los cromosomas en los gametos.2.1.4. TRISOMA:

Es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trismica posee 47 cromosomas, existen tres copias homlogas de un cromosoma.ENTRE LAS MS FRECUENTES DESTACAN:

TRISOMA DEL CROMOSOMA 21 ms conocida comoSndrome de Down(es la causa del 95% de los casos). TRISOMA DEL CROMOSOMA 18 ms conocida comoSndrome de Edwards. TRISOMA DEL CROMOSOMA 13 ms conocida comoSndrome de Patau. TRISOMA DEL CROMOSOMA 22 (letal, se han descrito casos demosaicismo). MONOSOMA DEL CROMOSOMA 21 (letal, se han descrito casos demosaicismo).

2.1.5. TETRASOMA: Es la ganancia de dos cromosomas homlogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasmica posee 48 cromosomas.2.1.6. PENTASOMA (2n+3 cromosomas):

Se adicionan tres cromosomas a la pareja de cromosomas homlogos.CAPTULO IIIANEUPLOIDAS AUTOSOMICAS

En este captulo se exponen los principales trastornos autosmicos con importancia clnica. Aunque se han descrito numerosos trastornos cromosmicos poco frecuentes que afectan a un cromosoma entero o a un segmento de una cromosoma, muchos de ellos se han se han detectado en fetos procedentes de abortos espontneos o afectan a segmentos cromosmicos relativamente cortos. Hay nicamente tres trastornos cromosmicos bien definidos que no son mosaicos, que son compatibles con la supervivencia posnatal y que consisten en una trisoma de un autosoma completo: la trisoma 21 (sndrome de Down), la trisoma 13 y la trisoma 18.Estas trisomas autosmicas causan con retraso del crecimiento, retraso mental y mltiples anomalas congnitas. Sin embargo, cada una de ellas tiene un fenotipo claramente diferenciado. Las anomalas del desarrollo caractersticas de cualquier estado trismico estn determinadas por la dosis extra de los genes presentes en el cromosoma adicional. Hasta el momento el conocimiento de la relacin entre el cromosoma extra y las anomalas del desarrollo subsiguientes es muy limitado. No obstante, la investigacin reciente est empezando a demostrar que determinados genes del cromosoma extra, que afectan de manera directa e indirecta a la modulacin de varios aspectos del desarrollo, son responsables de rasgos especficos del fenotipo anormal. De forma ms general, se puede considerar que cualquier desequilibrio cromosmico, tanto de ganancia como la perdida de genes, dar lugar a un efecto fenotpico determinado en funcin de la cantidad de genes incluidos en el segmento cromosmico extra o perdido.3.1. TRISOMA EN EL PAR 13 O SNDROME DE PATAU:

Es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto.

Se trata de la trisoma menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meitico materno, ms que paterno y como el sndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino. Su incidencia es alrededor de 1/15.000 a 1/25.000 nacimientos. Clnicamente es muy grave, y alrededor de la mitad de estos individuos fallece durante el primes de vida. Al igual que en la mayora de trisomas, se asocia con una edad materna avanzada, el cromosoma extra suele provenir de una no disyuncin en la meiosis I materna. El cariotipo de los nios o los fetos afectados est indicado para confirmar el diagnstico clnico; aproximadamente. El 20 % de los casos se debe a una translocacin desequilibrada. El riesgo de recurrencia es bajo, incluso cuando un progenitor exportador de la translocacin, En estos casos, el riesgo emprico de que un segundo recin nacido presente el sndrome es inferior al 2 %.

3.1.1. CAUSAS GENTICAS:

La mayora de los casos de sndrome de Patau se deben a una trisoma del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyuncin meitica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t (13q14) la ms frecuente. Slo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la traslocacin, aunque los padres estn sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisoma 13.

La prevalencia de la trisoma 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.Cuanto mayor sea, ms probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho sndrome. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con sndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningn padre presente la translocacin, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia delsndrome de Down).3.1.2. FENOTIPOLa trisoma 13, el feto presenta un retraso en el desarrollo y retraso mental grave, acompaados de malformaciones importantes del sistema nervioso central como arrinencefalia y holoprosencefalia.La frente es inclinada, se observa microcefalia, las suturas estn abiertas y puede haber microftalmia, coloboma del iris e, incluso, ausencia de los ojos.Las orejas estn malformadas. Los pacientes suelen presentar labio leporino y paladar hendido. Las manos y pies pueden mostrar polidactilia postaxial y las manos se cierran con el segundo dedo sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto, igual que en la trisoma 18.a) Anomalas en elsistema nervioso Retraso mental Dilatacin de labifurcacin ventricular Alargamiento delsurco posterior Aumento de tamao delrinb) Anomalascardacas Comunicacin interventricular Displasia valvular Tetraloga de Fallotc) Anomalas de miembros Polidactilia Pie valgod) Anomalas enabdomen Onfalocele Extrofia vesical3.2. TRISOMIA DEL CROMOSOMA 18: EL SNDROME DE EDWARDS:

Tambin conocido como trisoma 18, es una aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladacin desbalanceada) o por mosaicismo en las clulas fetales.

La incidencia en nacidos vivos es alrededor de 1/7.500. La incidencia en el momento de la fecundacin es mucho ms elevada, pero alrededor del 95% de los embriones con trisoma 18 es abortado de manera espontnea. La supervivencia posnatal tambin es escasa, y muy rara la supervivencia ms all de unos pocos meses. Al menos es 60% de los pacientes son mujeres, quizs debido a su mayor supervivencia.3.2.1. FENOTIPO:Los rasgos de la trisoma 18 siempre incluyen retraso mental y problemas decrecimiento y, a menudo, tambin malformaciones cardiacas graves. Un hallazgo tpico es hipertona. La cabeza tiene un occipital prominente y la mandbula esta retrada. Las orejas son de implantacin baja y malformadas.

El esternn es corto. Los puos estn cerrados de una forma caracterstica, con el segundo dedo superpuesto al tercero y el quinto al cuarto. Los pies tienen una configuracin en mecedora con calcneos prominentes. Los dermatoglifos son distintivos, con un surco palmar nico y arcos en la mayora de los dedos. Las uas suelen ser hipoplsicas.

Deficiencia del crecimiento. Forma anormal del crneo y caractersticas faciales. Manos apretadas. Pies inferiores del eje de balancn. Anormalidades cardiacas y renales.3.2.2. TRATAMIENTO

No hay tratamiento especfico para el sndrome de Edward. Los sntomas causados por el sndrome de Edward son tambin manejables hasta un cierto grado.

El sndrome de Edward puede causar la respiracin y las dificultades de alimentacin y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebs, algunos de los bebs pueden superar estas dificultades iniciales.

Algunos nios pueden tener problema y dificultad del corazn en ganar el peso.

Una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos nios.

El ndice de la supervivencia de los infantes que tienen sndrome de Edward es extremadamente bajo.

Casi la mitad de los bebs muere antes de nacimiento y de un porcentaje grande de los dados del infante en el plazo de un ao del nacimiento.

La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea del corazn.

Hay algunos casos divulgados de los nios que viven sobre 10 aos de la edad. 3.3. TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21 o SNDROME DE DOWN: El Sndrome de Down (SD), tambin llamado trisoma 21 es, con mucha diferencia, el trastorno cromosmico ms frecuente y mejor conocido, as como la principal causa gentica de retraso metal moderado. Alrededor de uno de cada 800 nios nace con sndrome de Down, y entre los recin nacidos o fetos de gestantes de 35 o ms aos de edad la incidencia es mucho mayor.El sndrome fue descrito clnicamente por primera vez por Langdon Down en 1866, pero su causa fue un misterio durante casi un siglo. Dos caractersticas notables de su distribucin poblacional llamaron la atencin: la dad materna avanzada y una distribucin peculiar en las familias (concordancia en gemelos monocigoticos y discordancia casi completa en gemelos dicigoticos y otros miembros de la familia).

Aunque ya en el decenio de 1930 se descubri que una anomala cromosmica poda explicar estas observaciones, en aquel tiempo nadie estaba preparado para creer que los seres humanos pudieran presentar anomalas cromosmicas.

Sin embargo, cuando estuvieron disponibles las tcnicas para el anlisis de los cromosomas humanos, el Sndrome de Down fue uno de los primeros trastornos en los que se aplicaron para el estudio de sus cromosomas. En 1959 se descubri que la mayora de los nios con Sndrome de Down posea 47 cromosomas y que el cromosoma extra era un pequeo cromosomas acrocentrico que desde entonces se design con el nmero 21.3.3.1. ETIOLOGA DE LA TRISOMIA 21 Aunque la base cromosmica del Sndrome de Down es evidente, la razn de la anomala cromosmica es todava poco conocida. El elevado porcentaje de casos de trisoma 21 en los que el gameto anormal se origina durante la meiosis I materna, sugiere que la causa subyacente est relacionada con ese proceso meiotico. Dado que el aumento en el riesgo de sndrome de Down en los hijos de las mujeres mayores, una posibilidad inmediata es la del modelo del ovulo envejecido: se ha sugerido que cuanta ms edad tiene el ovulo, mayor es la probabilidad de que se produzca un error en la disyuncin de los cromosomas. Tal como ya se ha sealado con anterioridad, el anlisis de la trisoma 21 (como el de otras trisomas autosmicas) ha implicado el nmero o a la localizacin de las recombinaciones como factores determinantes de la correcta disyuncin de los pares de cromosomas durante las dos divisiones meioticas. Los vulos d de mayor edad pueden ser menos capaces de superar una susceptibilidad a la no disyuncin provocada por los mecanismos de la recombinacin.

En el 95% de casos, el SD se produce por una trisoma del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyuncin meitica en el vulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocacin Robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocntrico que normalmente es el 14 o el 22.

Ocasionalmente puede encontrarse una traslocacin entre dos cromosomas 21. Por ltimo un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisoma 21. No existen diferencias fenotpicas entre los diferentes tipos de SD. La realizacin del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento gentico dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.3.3.2. FENOTIPO:

Los nios con SD se caracterizan por presentar una gran hipotona e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotpicamente presentan unos rasgos muy caractersticos: CABEZA y CUELLO: Leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto. CARA: Los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele observarse una pigmentacin moteada, son las manchas de BRUSHFIELD. Las hendiduras palpebrales siguen una direccin oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ngulo interno y la carncula del ojo (epicanto). La nariz es pequea con la raz nasal aplanada. La boca tambin es pequea y la protusin lingual caracterstica.

Las orejas son pequeas con un hlix muy plegado y habitualmente con ausencia del lbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho. MANOS Y PIES: Manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5 dedo. Puede observarse un surco palmar nico.

En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia). GENITALES: El tamao del pene es algo pequeo y el volumen testicular es menor que el de los nios de su edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en estos individuos. PIEL y FANERAS:

La piel es redundante en la regin cervical sobretodo en el perodo fetl y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratsica.

El retraso mental es constante en mayor o menor grado.3.3.3. DIAGNSTICO:

Las caractersticas fenotpicas del SD pueden no ser muy evidentes en el perodo neonatal inmediato. En este momento la gran hipotona y el llanto caracterstico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnstico. Al poco tiempo se define el fenotipo caracterstico, aunque cada uno tendr sus propias peculiaridades. El diagnstico definitivo vendr dado por el estudio de los cromosomas.3.4. FORMAS GENTICAS DEL SNDROME DE DOWN:3.4.1. TRISOMA 21:

La anomala cromosmica causante de la mayora de los casos de sndrome de Down es la trisoma del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus clulas. Se deriva de un error en la divisin celular del esperma o del vulo, es casual y ocurre en el 90/95% de los casos con Sndrome de Down.3.4.2. TRASLOCACIN:

Parte del material gentico de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro, o sea que parte de su material gentico est fuera de su lugar normal. Esta alteracin ocurre en un 4% de los casos con este sndrome, por lo tanto el nio con esta patologa tiene exceso de material cromosmico 21.3.4.3. MOSAICISMO:

Es muy infrecuente, es accidental y es provocado por un error en las primeras divisiones celulares del vulo fecundado.- Algunos enfermos presentan alteraciones cromosmicas slo en algunas clulas de su organismo, no en todas.3.4.4. PROBLEMAS DE SALUD: Alrededor del 40 a 50 por ciento de los nios con sndrome de Down tienen defectos cardacos. Alrededor del 10 por ciento nace con malformaciones intestinales que necesitan ciruga. Ms del 50 por ciento presenta alguna deficiencia visual o auditiva. Los nios con sndrome de Down pueden presentar una prdida de la audicin debida a la presencia de lquido en el odo medio, un defecto nervioso o ambos. Tienen un mayor riesgo de padecer problemas de tiroides y leucemia. Tambin suelen contraer resfriados, bronquitis y neumona con frecuencia.CAPTULO IV4.1. CONCLUSIONES: La citogentica humana ha desempeado un papel fundamental en el estudio de la evolucin de las aberraciones cromosmicas. El estudio del cariotipo humano ha permitido establecer una serie de hechos de gran inters en la especie. La organizacin de los cromosomas y de los cariotipos de le especie humana indican que en la evolucin han intervenido diversos mecanismos cromosmicos. Siendo las principales fuentes de variacin cromosmica la ANEUPLOIDIA Y LA POLIPLOIDIA. Hay nicamente tres trastornos cromosmicos bien definidos que no son mosaicos, que son compatibles con la supervivencia posnatal y que consisten en una trisoma de un autosoma completo: la trisoma 21(sndrome de Down), la trisoma 18 y la trisoma 13.

El Sndrome de Down (SD), tambin llamado trisoma 21 es, con mucha diferencia, el trastorno cromosmico ms frecuente y mejor conocido, as como la principal causa gentica de retraso metal moderado. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestacin se deben a anomalas cromosmicas y un 0,5% de los recin nacidos presentananeuploidas. Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante uncariotipoo unFISHes de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomala.4.2. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS: Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). Captulo 5: Principios de citogentica clnica

M. W. Thompson, R. L. Nussbaum, J. S. Thompson, R. R. McInnes, H. F. Williard, Gentica en medicina, Elsevier Espaa, 2004. GOMEZ-VALENCIA, Luis; RIVERA-ANGLES, Miriam Margot; MORALES-HERNANDEZ, Anastasia y BRICENO-GONZALEZ, Mara de los Remedios. Sndrome de Down por trisoma 21 regular asociado a traslocacin robertsoniana 13;14 de origen materno en el producto de un embarazo gemelar biamnitico.Bol. Med. Hosp. Infant. Mex.[online]. 2011, vol.68, n.3 [citado 2012-10-26], pp. 225-229 . Disponible en: . ISSN 1665-1146.

Sue Ann Berend, Juli Horwitz, Christopher McCaskill, Lisa G. Shaffer.Identification of Uniparental Disomy Following Prenatal Detection of Robertsonian Translocations and Isochromosomes. The American Journal of Human Genetics, Volume 66, Issue 6, June 2000, Pages 17871793 http://dx.doi.org/10.1086/302916.

4.3. REFERENCIAS LINKOGRAFICAS: http://es.slideshare.net/aleeechaan/aneuploidias-en-autosomas-17781088 http://biolo4f-labo2011.blogspot.com/2011/03/sabes-que-es-la-aneuploidia.html http://www.iqb.es/cromosomas/anomalias.htm http://www.iqb.es/cromosomas/toc01.htm

4.4. ANEXOS:

TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21 SNDROME DE DOWN

TRISOMIA DEL CROMOSOMA 18: EL SNDROME DE EDWARDS

TRISOMA EN EL PAR 13 O SNDROME DE PATAU:Este presente trabajo es dedicado a mis padres por bridarme el apoyo necesario da a da y ensearme a tener la fuerza necesaria para salir adelante en mis estudios y vencer todo obstculo que se me presente en el camino. Leandra S.

LEANDRA ABAD

Este presente trabajo est dedicado en primer lugar a mis padres que gracias a su amor incondicional y a los valores que me inculcaron brindo los frutos de mi esfuerzo perseverante en mis estudios y de ayudarme a crecer como futuro profesional y de poder cumplir mis metas. Hever E.

HEVER NIO

Dedico este presente tributo a mis padres que gracias a su amor incondicional les brindo frutos de mi esfuerzo perseverante en mis estudios y de ayudarme a poder cumplir mis metas, una de ella es ser un buen profesional. Shirley L.

SHIRLEY LUDY

SHIRLEY LUDY

ANEXO N01: CARIOTIPO DEL SINDROME DEL SINDROME DE DOWN

ANEXO N02: CARIOTIPO DEL SINDROME DEL SINDROME DE EDWARDS

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