UNIDAD EDUCATIVA “RINCÓN DEL SABER”

CONOCIMIENTOS DE LA HEMOFILIA TIPO A Y SU INFLUENCIA EN NIÑOS/AS DE 5 A 10 AÑOS EN EL

HOSPITAL BACA ORTIZ EN EL AÑO 2013.

Monografía que se presenta como requisito para obtener el título de Bachillerato General Unificado de la República del

Ecuador

Autor:

Lara Celi Yiseth Estefanía

Ostaiza Loayza Judy Verónica

Tutor: Lic. Juan Francisco Chiguano

Quito, Enero, 2014

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AGRADECIMIENTOS

Agradecemos a nuestros padres porque fueron la principal fuente de inspiración y de ayuda desde nuestros primeros pasos de vida, ya que día a día nos apoyaron incondicionalmente para culminar nuestro trabajo con éxito.A nuestros maestros que año tras año han plasm

ado sus conocimientos en nuestras mentes que nos servirán en nuestra vida profesional.A Dios por darles la sabiduría a nuestros padres para sabernos guiar en cada momento, y por regalarnos un día más de vida.

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DEDICATORIA

Yo Verónica Ostaiza dedico mi tesis a mi madre Judy ya que con paciencia y amor a sabido guiarme día tras día por el camino del éxito enseñándome que por más difícil que sea la vida tengo que ser fuerte y seguir adelante sin rendirme nunca ya que a vida es solo para los valientes.

Yo Estefanía Lara dedico mi tesis a mi madre Carmen ya que ella ha sido mi fuente de inspiración y la que me ayudo desde muy pequeña a salir adelante y enfrentar mis problemas sin derrumbarme, me enseño el valor de la vida a través de sus duras experiencias haciéndome ver que aunque pone barreras hay que saber romperlas y superarlas con mucha valentía, también me enseño que lo más importante es que Dios puede ser el único que guiará mi camino por el bien y estará presente en mis decisiones.

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CAPÍTULO I

EL PROBLEMA

1. Planteamiento del problema

Contextualización histórico-social

¿Cuál es el problema?

El mayor problema que presenta la Hemofilia tipo A es que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen tengan sangrados espontáneos cuando presentan una herida o hematoma interno o externo.

¿Dónde afecta?

Los infantes que padecen esta enfermedad acuden al hospital Baca Ortiz pero este se ve afectado; ya que no cuenta con los recursos económicos necesarios para atenderlos, ya que su tratamiento es muy costoso y además no hay muchos doctores especializados para tratar está enfermedad.

El inicio u origen

El origen de esta enfermedad se da por la deficiencia de factor VIII recesivo ligado al cromosoma X, las mujeres tienen menos riesgo de padecerla porque cuentan con dos cromosomas XX, sin embargo los hombres tienen más tendencia a padecerla ya que cuenta únicamente con un cromosoma X la mayoría de las personas que la padecen son hombres.

¿A quiénes afecta?

Esta enfermedad no es muy conocida por lo que nos hemos visto en la necesidad de investigar cómo afecta sicológicamente y físicamente a los niños de 5 a 10 de edad que se encuentran en tratamiento en el Hospital Baca Ortiz en el año 2013.

Crecimiento y evolución

La Hemofilia tipo A en el Ecuador no presenta estadísticas con números altos ya que su deficiencia se presenta más en los países desarrollados, los casos reportados en el año 2013 son muy escasos y es por eso que el Estado no provee de los tratamientos necesarios para la debida administración.

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Situación actual

La situación actual de esta enfermedad no es la mejor pero por lo que hay pocos casos en el Ecuador no tienes mucha atención pero si sustenta un tratamiento.

Análisis crítico de relación de variables

Cuáles son las variables

¿A que afecta?

Todo esto afecta a las pocas familias que presentan este problema especialmente porque no pueden sustentar los tratamientos.

¿A quiénes afecta?

A los niños y niñas que la padecen porque tienen que ser sobreprotegidos para evitar una complicación mayor.

Relación Causa y efecto

Por tener mayor protección sicológicamente están afectados ya que no pueden interactuar normalmente con los niños de su edad por los problemas que esta enfermedad trae.

Prognosis

La mayoría de las personas con Hemofilia tipo A son capaces de llevar vidas relativamente normales; siempre y cuando establezcan una atención regular con un hematólogo, que tenga relación con un centro de tratamiento de la hemofilia y que esté al tanto de los antecedentes del paciente. Esta enfermedad científicamente ha sido comprobada que no tiene cura pero si tratamiento. Un beneficio importante del ejercicio físico ayuda para las infantes con hemofilia es que fortalece los músculos, lo que protege las articulaciones y reduce los sangrados. La natación y el ciclismo van de maravilla porque no someten a las articulaciones a grandes presiones. También es importante mantener un peso saludable porque los kilos (o libras) de más suponen una sobrecarga para el cuerpo. Una desventaja es que no pueden utilizar ningún producto que contenga aspirina (o ácido acetilsalicílico), ibuprofeno o naproxeno sódico, ya que todos ellos tienen propiedades anticoagulantes ,esto se utiliza frecuentemente en las personas normales y los hemofílicos no tienes tanto acceso como nosotros a estos medicamentos ya mencionados

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Formulación del Problema

La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común en el que la sangre no se coagula normalmente. Por lo general, la hemofilia es hereditaria. Aproximadamente 7 de cada 10 personas tienen hemofilia A y sufren la forma grave de este trastorno. Por lo general, la hemofilia se presenta en los varones (con raras excepciones). Cada año nace aproximadamente un niño hemofílico por cada 5,000 niños varones. En algunos casos las personas desconocen de las hemorragias más graves que son las que se producen en las articulaciones (hemartrosis), cerebro, ojos, lengua, garganta, riñones, así como las hemorragias digestivas y las genitales, además de las hemorragias en ciertos músculos que requieren especial atención.

¿Cuáles serían las consecuencias físicas y psicológicas que deja la hemofilia tipo A en los niños de 5 a 10 años por la falta de conocimiento sobre esta enfermedad por parte de sus padres?

Las consecuencias físicas son los hematomas que se producen en el niño hemofílico por pequeños golpes, traumatismos, hemorragias (internas o externas), etc. Las consecuencias psicológicas más comunes en los niños hemofílicos es la sobreprotección que tienen sus padres hacia ellos por evitar una emergencia, no los dejan desarrollar como un niño normal esto causa la aislación del niño y la desintegración de un medio social.

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OBJETIVO GENERAL

Conocer los transtornos físicos y sicológicos que dejan la Hemofilia tipo A en los niños de 5 a 10 años en el Hospital Baca Ortiz

OBJETIVO ESPECIFICO

Explicar a las mujeres y hombres con Hemofilia tipo A sobre los factores de riesgo con su descendencia.

Investigar el tratamiento para este tipo de enfermedad Determinar las consecuencias que origina la falta de

utilización de tratamientos actualizados para esta deficiencia.

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Justificación

Interés por investigarlo

En el transcurso del inicio del año escolar hemos enlistados muchos problemas pero no ha motivado en especial la Hemofilia tipo “A, ya que es una enfermedad poco conocida e incurable y las personas portadoras no cuentan con la información necesaria para convivir con la misma.

Aspectos novedosos a investigar

El cuidado, riesgos, tratamiento, consejos, prevención y la detección oportuna de la enfermedad así también como centros especializados en tratarla. Además maneras como los pacientes aprendan a administrar el factor 8 y la autoinfusión las dosis necesarias para llevar una vida normal sin tener que ir continuamente a un centro especializado.

Impacto social

Muchas familias de los portadores se verán beneficios de este proyecto ya que tendrá información necesaria y además podrán buscar ayuda en los centros especializados. Y así esta enfermedad será más conocida por otras personas que no la padezcan y lleguen a comprender a los afectados. Además de la familia y los amigos, conocer personas que han pasado por la misma experiencia es un soporte imprescindible para sentirse acompañado en el proceso de adaptación.

Necesidad de resolver antes de que se agrave

Muchas personas jóvenes portadoras de esta enfermedad no saben lo que les puede suceder si contraen matrimonio y producto de este procreen. Ya que el feto puede portarla y traer consigo muchas complicaciones.

Facilidad del estudio

El estudio de esta enfermedad de la Hemofilia tipo A es factible para nosotros porque contamos con los recursos financieros necesarios y con la información de primera mano, ya que uno de los familiares de los integrantes del grupo de investigación la padece. Contamos también con información en la web, bibliografías, y con nuestro campo de investigación el hospital de niños Baca Ortiz.

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Sin olvidar mencionar la ayuda incondicional de nuestros queridos padres y la guía necesaria de nuestro maestro de investigación.

Importancia científica, técnica y metodológica, social, institucional y comunicativa.

Para iniciar con esta investigación del problema objeto de estudio requiere de una metodología y está comprenderá diseños, modos, formas, técnicas y procedimientos que se encarguen de la parte operativa del proceso investigativo, planificado sistemático y técnico que establezcan mecanismos y procedimientos y operativización de la investigación.

Beneficiarios directos o potenciales

Es tan importante que se hagan avances científicos de esta enfermedad, para que ensayen nuevas formas de prevenirla, diagnosticarla, y tratarla logrando menor impacto social en sus pacientes y en sus familiares. Este proyecto contribuirá de manera especial a instituciones públicas y privadas como el hospital Baca Ortiz y a nuestro querido colegio ya que dará más énfasis en temas poco tratados, pero que tienen un gran impacto en los afectados y en mejorar su calidad de vida.

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LIMITACIONES

En este proyecto si existen limitaciones debido a que no podemos extender nuestro campo de investigación pero si podemos aportar conocimiento a las personas afectadas y ayudar a que con esto puedan mejorar su vida diaria.

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Unidad Educativa “Rincón del Saber”

Tema: hemofilia tipo A en los niños de 5 a 10 años en el hospital Baca Ortiz en el año 2013.

Autor: Lara Estefanía

Ostaiza Verónica

Tutor: Juan Francisco Chiguano

Fecha: 29 de Noviembre del 2013

Resumen

Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado. Y es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII .Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres. Este proceso no tiene cura pero si un tratamiento específico para cada niño pero a veces no hay los recursos necesarios para su medicación ya que es muy costosa .En algunos casos los padres no saben que los niños (as) son portadoras de dicha enfermedad y los someten a cirugías sin tomar en cuenta el riesgo en que ponen la vida de los infantes es por eso que se debe fijar desde cuando tienen un pequeño hematoma y no sana pronto o frecuentes sangrando ya que no son síntomas no comunes en un niño es ahí cuando deberían someterlo a la debida verificación de una prueba para diagnosticar esta enfermedad se podría decir que es muy riesgoso padecerla ya que los niños no pueden tener libertad para hacer muchas cosas debido a que su vida podría estar en peligro. Es por eso que hay que saber prevenir a los infantes evitar que practiquen juegos bruscos ya que corren el riesgo de tener hemorragias internas o externas en su organismo.

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CAPÍTULO II

MARCO TEÓRICO

Capitulos II

MARCO TEÓRICO

Fundamentación teórica

GUION DE CONTENIDOS:

Hemofilia tipo A

1.Definición

2.Que es la hemofilia

3.Diagnostico

3.1 Localización de la hemorragia

4.Cuadro clínico

4.1 Diagnóstico del laboratorio

5.Tratamiento

5.1 Directrices para el tratamiento

5.1.2 Cuidados integrales

5.1.2.1Principios del cuidado

5.1.3Tratamiento de la hemorragia

5.1.4 Terapia en el hogar

6.Etiología

7. Asesoría genética/diagnóstico prenatal

8. Vida cotidiana para el hemofílico y los que lo rodean

9. Complicaciones musco esqueléticas de la hemofilia

10. Deficiencia del factor VIII

10.1 Duración de la administración del factor VII

10.1.2 Causas

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10.1.3 Tipos

10.1.4 Síntomas clínicos

11.Trasmisión hereditaria

12.Importancia del conocimiento sobre la hemofilia

13.Finalidad de la investigación de la hemofilia

14.Clasificación de los tipos de hemofilia

14.1Causas

14.1.2Tipos

14.1.3Síntomas clínicos

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Antecedentes

Cecilia Carruyo-Vizcaíno, Gilberto Vizcaíno, Edgardo Carrizo, Melvis Arteaga-Vizcaíno, Sandra Sarmiento y Jennifer Vizcaíno-Carruyo. 

Sección de Orientación, División de Educación Médica, Instituto de Investigaciones Clínicas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Banco de Sangre del Estado Zulia, Hospital Materno Infantil Cuatricentenario, Ministerio de Salud y Desarrollo Social. Maracaibo, Venezuela.

Resumen. La salud mental de los individuos con hemofilia y su entorno familiar, forma parte importante de su tratamiento integral y el conocimiento de las creencias y la actitud que perciben hacia su enfermedad permitiría influir positivamente en su mejoría clínica, su respuesta al tratamiento médico y su calidad de vida. Con fundamento en la “Teoría de la Acción Razonada” (Azjen y Fishbein, 1980), se aplicó en 43 individuos con hemofilia un Instrumento Generador de Creencias Salientes, para obtener información sobre lo que piensan acerca de su enfermedad. Las creencias obtenidas permitieron elaborar y aplicar el instrumento final para obtener la actitud denominado Modelo de Actitud en Pacientes con Hemofilia (MAPACHE). El 72% de los hemofílicos asignó la mayor importancia a los aspectos clínicos de la enfermedad, el 40% conoce aspectos generales de la misma, sólo el 18% le da importancia a la deficiencia del factor VIII o IX y a sus formas de tratamiento y los aspectos psicosociales son abordados también en baja proporción (20%). Al aplicar el MAPACHE se obtuvo una actitud global ligeramente positiva (4,44 ± 1,12 EE) hacia su enfermedad en la mayoría de los hemofílicos (74,5%). No se encontraron diferencias significativas entre la actitud y el grado de severidad, tipo de tratamiento, frecuencia del tratamiento e incapacidad física. En base a los resultados de las creencias y la actitud de los hemofílicos hacia su enfermedad, se recomienda que se haga mayor énfasis en la atención a su salud mental y la de su entorno familiar; además es importante la formación de un equipo multidisciplinario de atención integral que oriente sus esfuerzos hacia medidas preventivas para evitar secuelas propias de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los individuos con hemofilia.

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A. LIRAS

Departamento de Fisiología, Facultad de Biología, Universidad Complutense de Madrid, Comisión Científica de la Real Fundación ‘‘Victoria Eugenia’’ de Hemofilia, Madrid, España.

En el año 2008 la dura realidad actual de la hemofilia a nivel global en el Mundo, se resume en que el 70% de los pacientes con hemofilia no están diagnosticados y en que el 75% no está tratado. Estas deficiencias que son a nivel del diagnóstico y el tratamiento se derivan obviamente de una serie de carencias fundamentalmente relacionadas con una falta de infraestructuras, de una deficiente educación sanitaria y de un precario entrenamiento y especialización de los médicos y especialistas. Esto es así, en general, porque según datos de la World Federation of Haemophilia (WFH) la hemofilia no es una prioridad para los gobiernos pero, además, es que para algunos de ellos el gasto del tratamiento es inaccesible. El resultado desafortunado es que muchos de los pacientes fallecen en la infancia a edad temprana o si sobreviven padecen de por vida una discapacidad.

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Fundamentación teórica

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangran más de lo normal. Es un trastorno de origen genético, lo que significa que está provocado por una alteración genética que se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o que ocurre durante el desarrollo intrauterino (dentro del vientre materno).

Causas

Tanto los hombres como las mujeres tienen 23 pares de cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La hemofilia es un trastorno genético ligado al cromosoma X, lo que significa que lo transmiten las madres a sus hijos de sexo masculino a través del cromosoma X. Si una madre es portadora del gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, cada uno de sus hijos de sexo masculino tendrá un 50% de probabilidades de padecer hemofilia.

Signos y síntomas

Los síntomas de la hemofilia incluyen los siguientes:

Moretones que no siguen un patrón habitual en localización ni cantidad

Repetidas hemorragias nasales que son muy difíciles de controlar

Sangrado excesivo al morderse el labio, al perder un diente o en las extracciones dentales

Articulaciones dolorosas o inflamadas Sangre en la orina

Clasificación de la hemofilia

- Hemofilia "A": ausencia o disminución de factor VIII.- Hemofilia "B": o anomalía de Christmas: ausencia o disminución de factor IX.- Von Willebrand: ausencia o disminución del factor Von Willebrand, que da lugar a un   déficit de factor VIII y a una reducción de la adhesión de las plaquetas a la pared   vascular. Se considera una parahemofilia.

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Grados de hemofilia

Severa: <1%: la cantidad de factor en sangre es inferior al 1%.Moderada: la cantidad de factor en sangre está entre el 1 y el 5%.Leve: la cantidad de factor en sangre está entre el 5 y el 25%.

Inhibidores

Se denomina inhibidor al anticuerpo (inmunoglobulina) que neutraliza la acción de algún factor de la coagulación VIII o IX.

Se detecta un posible inhibidor cuando tras varios días de tratamiento, para resolver un episodio hemorrágico, no se aprecia mejoría. A partir de este momento es necesario comprobar la actividad del factor en el hemofílico para determinar si hay anticuerpos que neutralizan la actividad del factor.

Tratamiento de la hemofilia El tratamiento específico del hemofílico consiste en administrar por vía intravenosa el factor de coagulación deficitario, el VIII en caso de la hemofilia A y el IX en caso de la hemofilia B.

Los factores de coagulación actualmente comercializados se diferencian en función de la combinación de : 1. la fuente biológica de obtención (productos derivados del plasma y productos recombinantes), 2. los métodos de purificación y de inactivación viral incluidos en el proceso de producción, y 3. la sustancia utilizada como estabilizante del producto final.

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Definición de términos básicos

Aféresis - procedimiento mediante el cual se retira la sangre de un paciente, se extraen determinados líquidos y elementos celulares y luego se devuelve esa sangre al paciente.

Agudo - severo, penetrante, que comienza rápidamente.

Almacenamiento de la sangre - proceso que se lleva a cabo en el laboratorio para asegurarse de que la sangre donada o los productos derivados de la sangre sean seguros antes de ser utilizados en transfusiones de sangre y otros procedimientos médicos. El almacenamiento de la sangre incluye la determinación del grupo sanguíneo y el “cross matching” (prueba cruzada de compatibilidad entre donante y receptor) de la sangre que se utilizará en transfusiones, así como también el análisis de la misma para detectar la presencia de enfermedades infecciosas.

Anemia - trastorno de la sangre causado por una deficiencia de glóbulos rojos o de hemoglobina (proteína presente en los glóbulos rojos cuya función principal es el transporte de oxígeno).

Anemia aplásica - tipo de anemia que se desarrolla cuando la médula ósea produce muy poca cantidad de los tres tipos de células de la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

Anemia drepanocítica - de hemoglobina C - trastorno de la sangre en el cual se encuentra una copia del gen que causa la anemia drepanocítica (HbS) y una copia de otro gen de hemoglobina alterado (HbC). Este trastorno es similar a la anemia drepanocítica.

Anemia drepanocítica - de hemoglobina E - trastorno de la sangre en el cual se encuentra una copia del gen que causa la anemia drepanocítica (HbS) y una copia de otro gen de hemoglobina alterado (HbE). Este trastorno puede o no manifestar síntomas, excepto bajo una situación de estrés (cansancio extremo, infección, etc.).

Anemia drepanocítica o de células falciformes - trastorno hereditario de la sangre caracterizado por hemoglobina anormal, en la cual están presentes dos copias de un gen de hemoglobina anormal (su sigla en inglés es HbSS).

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Anemia ferropénica - es el tipo más común de anemia. Se caracteriza por la deficiencia de hierro en sangre, el cual es necesario para fabricar la hemoglobina.

Anemia hemolítica - tipo de anemia en el que los glóbulos rojos son destruidos prematuramente.

Anemia hemorrágica - anemia causada por la pérdida súbita deuna gran cantidad de sangre.

Anemia megloblástica - un trastorno sanguíneo poco común causado por una deficiencia de ácido fólico (una vitamina B) o de vitamina B-12 que ocasiona la producción de una cantidad inadecuada de glóbulos rojos.

Anemia perniciosa - un tipo de anemia megaloblástica en la que el cuerpo no absorbe suficiente vitamina B-12 del tracto digestivo.

Biopsia por aspiración y por punción de la médula ósea - la médula puede ser extraída por medio de una biopsia por aspiración (punción aspirativa) o de una biopsia por punción (punción biópsica) bajo anestesia local. En la biopsia por aspiración, se extrae una muestra de líquido de la médula ósea. En la biopsia por punción, se extraen células (en lugar de líquido) de la médula ósea. A menudo, estos métodos se utilizan en combinación.

Blastocitos - células inmaduras de la sangre

Célula madre pluripotente - la célula de la sangre más primitiva y menos desarrollada.

Células madre - células de la sangre que producen otras células. En un trasplante de médula ósea se necesitan células madre.

Coagulación - sellado de un vaso sanguíneo con sangre coagulada.

Enfermedad de von Willebrand - forma de hemofilia causada por una anomalía del factor von Willebrand, necesario para que las plaquetas puedan adherirse a una vena o arteria para formar un coágulo que detenga la hemorragia.

Factor - una proteína de la sangre que es necesaria para formar coágulos de sangre.

Gammaglobulina endovenosa (su sigla en inglés es IVGG) - proteína que contiene muchos anticuerpos y que reduce la

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destrucción de las plaquetas. Se la utiliza para el tratamiento

de la PTI.

Ganglios linfáticos - parte del sistema linfático; órganos en forma de frijol que se encuentran en la axila, la ingle, el cuello y el abdomen, y que actúan como filtro del líquido linfático.

Gen - segmento de ADN que determina ciertos rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguíneo, así como la propensión a ciertas enfermedades.

Glóbulos blancos (También llamados leucocitos o su sigla en inglés es WBC.) - células de la sangre que participan en la destrucción de los virus, las bacterias y los hongos que causan infección.

Glóbulos rojos (También llamados eritrocitos o su sigla en inglés es RBC.) - células sanguíneas cuya

Granulocitos - tipo de glóbulo blanco que ayuda al cuerpo a combatir las infecciones. Los tipos de granulocitos incluyen: basófilos, eosinófilos y neutrófilos.

Hemartrosis - hemorragia en una articulación.

Hematocrito - medición del porcentaje de glóbulos rojos que se encuentran en un volumen específico de sangre.

Hematología - el estudio científico de la sangre y los tejidos que la forman.

Hematólogo - médico especializado en las funciones y trastornos de la sangre.

Hematopoyesis - proceso de producción y desarrollo de nuevas células sanguíneas.

Hemofilia (También llamada trastorno de la coagulación.) - trastorno hereditario de la sangre causado por bajos niveles o ausencia de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación; la hemofilia A es secundaria a la ausencia del factor VIII, una proteína de la coagulación de la sangre; la hemofilia B es secundaria a la deficiencia del factor IX.

Hemoglobina - tipo de proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo.

Herencia autosómica recesiva - un gen de uno de los primeros 22 pares de cromosomas, que cuando está presente en dos copias expresa un rasgo o una enfermedad.

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Inmunoterapia - serie de tratamientos que estimula o complementa la respuesta del sistema inmune del cuerpo a enfermedades como el cáncer.

Leucemia - cáncer de los tejidos que forman la sangre. Las células leucémicas tienen un aspecto diferente al de las células normales y no funcionan correctamente.

Linfa - parte del sistema linfático; líquido transparente y poco espeso que circula a través de los vasos linfáticos y transporta las células sanguíneas que combaten infecciones y enfermedades.

Linfangiograma (LAG) - estudio por imágenes que puede detectar la presencia de células cancerosas o anormalidades en el sistema y en las estructuras linfáticas. Consiste en la inyección de un colorante en el sistema linfático.

Linfocitos - parte del sistema linfático; glóbulos blancos que combaten infecciones y enfermedades.

Médula ósea - tejido esponjoso y blando que se encuentra en el interior de los huesos. Es el medio en el que se desarrollan y almacenan alrededor del 95 por ciento de las células sanguíneas del cuerpo.

Mutación - cambio que se produce en un gen.

Petequia - diminutos puntos rojos debajo de la piel que son el resultado de hemorragias muy pequeñas.

Plaquetoféresis - procedimiento para extraer las plaquetas adicionales de la sangre.

Plasma - parte líquida y acuosa de la sangre en la que están suspendidos los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas.

Púrpura - el color púrpura de la piel luego de que la sangre se ha “filtrado” por debajo de ella, como ocurre en un moretón.

Púrpura trombocitopénica inmune (PTI) - trastorno de la sangre caracterizado por una disminución anormal del número de plaquetas sanguíneas, lo que provoca una hemorragia interna. Existen dos formas de PTI: PTI aguda y PTI crónica.

Sangre - líquido que mantiene la vida y que está compuesto de plasma, glóbulos rojos (eritrocitos), glóbulos blancos (leucocitos) y plaquetas. La sangre circula a través del corazón, las arterias, las venas y los capilares del cuerpo; transporta los

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desechos y el dióxido de carbono para su eliminación y aporta

nutrientes, electrolitos, hormonas, vitaminas, anticuerpos, calor y oxígeno a los tejidos.

Sistema inmune - sistema compuesto por líquido linfático, ganglios linfáticos, el sistema linfático y glóbulos blancos. Su función consiste en proteger al cuerpo de infecciones y enfermedades.

Sistema linfático - parte del sistema inmune que incluye la linfa, los conductos, los órganos, los vasos linfáticos, los linfocitos y los ganglios linfáticos. Su función es producir y transportar glóbulos blancos para combatir infecciones y enfermedades.

Talasemia - trastorno hereditario de la sangre en el cual las cadenas de la molécula de hemoglobina (un tipo de proteína presente en los glóbulos rojos y que transporta el oxígeno a los tejidos) son anormales. La alfa talasemia es cuando se produce una mutación en la cadena alfa, mientras

Trasplante alogénico de médula ósea - procedimiento en el que una persona recibe células madre de un donante compatible.

Trastornos mieloproliferativos - enfermedades en las que la médula ósea produce demasiada cantidad de uno de los tres tipos de células

Sanguíneas: glóbulos rojos, que transportan oxígeno a todos los tejidos del

Cuerpo; glóbulos blancos, que combaten las infecciones y plaquetas, que contribuyen a la coagulación de la sangre.

Vasos linfáticos - parte del sistema linfático; conductos delgados que transportan el líquido linfático a través del cuerpo

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Fundamentación legal

Art.50 La constitución establece “El estado garantizara que toda persona que sufra una enfermedades catastróficas o de alta complejidad tenga derecho a la atención especializada y gratuita en todos los niveles de manera oportuna y preferente”

Art.361 Establece que: “El Estado ejercerá la rectoría del sistema a través de la autoridad sanitaria nacional, será responsable de formular la política nacional de salud, y normará, regulará y controlará todas las actividades relacionadas con la salud, así como el funcionamiento de las entidades del sector.”

Que la Carta Magna en el artículo. 11. dispone que “El contenido de los derechos se desarrollará de manera progresiva a través de las normas, la jurisprudencia y las políticas públicas. El Estado generará y garantizará las condiciones necesarias para su pleno reconocimiento y ejercicio…” 

Que en el Registro Oficial No. 625 publicado el 24 de enero de 2012, se publicó la Ley Orgánica Reformatoria a la Ley Orgánica, Ley 67, para incluir el tratamiento de las Enfermedades Raras o Huérfanas y Catastróficas; y,

Que la Disposición Transitoria Primera de la citada Ley establece “El Ministerio de Salud Pública, dictará los acuerdos, resoluciones y demás normas técnicas para la efectiva aplicación de la Ley Orgánica Reformatoria a la Ley Orgánica de Salud para Incluir el Tratamiento de las Enfermedades Raras o Huérfanas y Catastróficas.”

Art. 1.- Ámbito.- El presente Instructivo tiene como objetivo normar la aplicación de la Ley Reformatoria a la Ley Orgánica de Salud, para incluir el tratamiento de las enfermedades Raras o Huérfanas y Catastróficas, bajo los principios de bioética, costo efectividad, disponibilidad, sostenibilidad, accesibilidad, calidad y calidez. El mismo que será aplicado para todas las entidades del Sistema Nacional de Salud, Red Pública y complementaria.

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CAPITULO III

METODOLOGIA

ENFOQUE DE LA INVESTIGACION.- Nuestra investigación esta basada de forma cualitativa, de manera que nos enfocaremos en analizar la situación del problema que son las consecuencias que deja al no tener conocimiento sobre esta enfermedad o no saben como diagnosticarla a tiempo y existen muchos riesgos en especial en los niños de 5 a 10 años. Es una investigación de forma inductiva ya que nos basaremos por medio de conceptos, principios, definiciones, leyes y normas generales de las cuales extraeremos conclusiones que beneficien a las pacientes en las que se aplicara conocimientos, prevenciones esto se llevara a cabo por medio de investigaciones sobre este tipo de enfermedad. Les brindaremos un apoyo especial ya que para esta enfermedad no existe tanta atención. Les daremos conocimientos de lo que nosotros hemos analizado y consultado sobre esta enfermedad de cómo prevenirlos para que existan menos riesgos por su falta de conocimiento.

MODO DEL TRABAJO DE GRADO.- La modalidad del trabajo que utilizaremos es socio-educativo, consiste en realizar conferencias sobre la forma de prevención de la hemofilia tipo A en los niños de 5 a 10 años para evitar el daño psicológico que les deja por la falta de socialización con niños de su misma edad

NIVEL DE LA INVESTIGACIÓN.- nuestro nivel de investigación es perceptual ya que describimos cada característica o factor de como se da la hemofilia tipo A para que así puedan saber más de esta enfermedad y puedan diagnosticarla a tiempo.

TIPOS DE INVESTIGACIÓN.- El tipo de investigación utilizada es bibliográfica, ya que consiste en la recopilación de investigaciones anteriores en libros, revistas e internet, etc. Es una investigación explicativa ya que ayudamos a que tengan conocimientos de esta enfermedad por medio de conferencias o algún método para que puedan informarse y prevenirse

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