PRESENTACIONEn el presente informe daremos a conocer acerca del Sndrome de Down

En los ltimos 10 a 20 aos el trmino sndrome de Down se utiliza cada vez de manera ms extensiva y ya casi ha sustituido completamente. La palabra sndrome se refiere en medicina al: conjunto de signos y sntomas que constituyen una enfermedad independientemente de la causa que lo origina y el segundo trmino de Down, es en honor a quien por primera vez hizo una descripcin clnica amplia del padecimiento.

Hace ms de un siglo, un mdico escocs llamado John Langdon Down describi un determinado tipo de retraso mental que padecan algunas personas. Por ser el primero que escribi sobre ello, el trastorno pas a conocerse como sndrome de Down. Sin embargo, el Dr. Down no saba cual era exactamente su causa.Pasaron casi otros cien aos hasta que Jerome Lejeune, un genetista francs, descubriera que el sndrome de Down est causado por un problema gentico.El Dr. John Down trabajaba en un hospital que tena muchos pacientes con retraso mental. Cuando el Dr. Down escribi sobre este trastorno en 1866, intent describir el aspecto que tenan las personas que lo sufran. Las describi como personas que tenan determinados rasgos fsicos al nacer. Sin embargo, su descripcin no era del todo correcta porque no todas las personas con S.D tienen el mismo aspecto.

Es muy importante tener conocimiento de esta alteracin que aqueja a muchos nios del mundo, saber que hacer, como educarlos y sobre todo como ayudarlos para que ellos puedan enfrentar al mundo, como un ser humano normal y no sean vistos como enfermos y sean discriminados por los dems.

INTRODUCCIN

Este trabajo de investigacin trata sobre la enfermedad Sndrome Down. En el podr encontrar lo que es esta enfermedad, sus causas y como las personas llegan a padecer de sta. Incluye las caractersticas que tiene una persona que sufre de Sndrome Down. Los diferentes trastornos que le causa a las personas y como esta enfermedad afecta especficamente a los nios que la padecen. Tambin encontrar el aspecto, la visin psicolgica de esta enfermedad y como se pueden desarrollar las personas con Sndrome Down, en el ambiente social en que viven. En este anlisis incluye las reacciones que tienen las familias ante un nio con el padecimiento de la enfermedad Sndrome Down. Tambin podr conocer unos consejos de que se debe hacer cuando te enfrentas a un nacimiento con un nio Sndrome Down. Explica como es el comportamiento de las familias, los efectos y como los padres deben actuar ante tal situacin. Provee una gran explicacin del comportamiento, personalidad, inteligencia, etc. de una persona que padece de Sndrome Down. Podr evaluar un tratamiento psicolgico que es utilizado con personas que tienen Sndrome Down, en este incluye en que se centra este tratamiento. Contiene cuatro bsico de cmo los familiares deben tratar a esta persona con este padecimiento. Es un trabajo de investigacin bastante completo y cumple con lo necesario para entender, evaluar y analizar esta enfermedad; tanto a nivel gentico como nivel psicolgico.

CAPITULO IANTECEDENTES1. Historia:El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el hallazgo de un crneosajndel siglo VII, en el que se describieron anomalas estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome. La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio deAndrea Mantegna(1430-1506) parece representar un nio con rasgos que evocan los de la trisoma,as como el cuadro deSir Joshua Reynolds(1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD. El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye atienne Esquirolen1838,denominndose en sus inicios cretinismoo idiocia furfurcea.Martin Duncanen1886describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras. En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales deEarlswood, enSurrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos public en elLondon Hospital Reportsun artculo titulado:Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentalesdonde describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor.Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a un estadofilogenticoms primitivo.

Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de latuberculosispara romper la barrera de especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o monglicos, en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nmades del centro deMongolia). Tras varias comunicaciones cientficas, finalmente en1909G. E. Shuttleworthmenciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome.De camino a la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiociacalmuca o nios inconclusos.En cuanto a suetiologa, es en el ao1932cuando el oftalmlogo neerlandsPetrus Johannes Waardenburghace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD.En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la inglesaPat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas histricas).En1961un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los trminos mongol o mongolismo podan resultar ofensivos.En1965laOMS(Organizacin Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del delegado de Mongolia.El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico

2. Sndrome de Down:

Elsndrome de Down(SD) es un trastornogenticocausado por la presencia de una copia extra delcromosoma 21(o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambintrisomadel par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable dediscapacidad cognitivay unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente dediscapacidad cognitivapsquicacongnita1y debe su nombre aJohn Langdon Haydon Downque fue el primero en describir esta alteracin gentica en1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de1958un joven investigador llamadoJrme Lejeunedescubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relacionaestadsticamentecon una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con sndrome Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer algunas enfermedades de, especialmente decorazn,sistema digestivoysistema endocrino, debido al exceso de protenassintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado delgenoma humanoestn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.Elretraso mentales el signo ms caracterstico en el sndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estmulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel mximo en relacin con el normal entre los 3 y los 4 aos, y luego declina de forma ms o menos uniforme

CAPITULO II CAUSAS GENETICA

Lasclulasdel ser humano poseen cada una en suncleo23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominanautosomasy el ltimo corresponde a loscromosomas sexuales(XoY).Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el lugar 22, pero un error en la convencin deDenverdel ao1960, que asign el sndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas esta nomenclatura.19El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un individuo en algo ms de 400genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la funcin de unos pocos.

1. CAUSAS

a. Trisoma libreEl sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin meitica (aquella por la que losgametos,vulosoespermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. (En la formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor slo transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos similares se han propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental, envejecimiento celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relacin directa entre ningn agente causante y la aparicin de la trisoma. El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teoras que hacen hincapi en el deterioro del material gentico con el paso del tiempo.En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el vulo.

b. TranslocacinDespus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material gentico es latranslocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada clula. En este caso no existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma translocado. A efectos de informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya que se duplica la dotacin gentica de ese cromosoma.La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%21de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo por primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

c. MosaicismoLa forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2%22de los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin anmala de los cromosomas homlogos.

CAPITULO IIIPREDISPOSICIN

Antes de indicar el diagnstico prenatal el necesario evaluar el riesgo (probabilidad) de Sndrome Down en la gestacin, mediante una consulta de asesora gentica, para que la pareja pueda tomar una decisin informada. Sabemos que cualquier mujer, a cualquier edad, puede tener un hijo con SD, pero en algunas personas esta probabilidad es ms alta, y slo en ellas procede el diagnstico prenatal.

Para evaluar el riesgo se toma en cuenta la edad materna y antecedentes, as como algunas caractersticas bioqumicas y ecogrficas, llamadas marcadores, cuya presencia sugiere que el bebe podra tener SD. Estas pruebas no son diagnsticas, slo indican un riesgo. Slo cuando estos criterios indican que la probabilidad de anomala cromosmica es mayor de 1 en 250 se procede al diagnstico prenatal.

Casi siempre (95%) el diagnstico prenatal confirmar que los cromosomas del bebe son normales. El objetivo del diagnstico prenatal no es la interrupcin del embarazo, que es slo una opcin; muchas mujeres lo solicitan para disipar su ansiedad cuando hay factores de riesgo, o para estar psicolgicamente preparadas en caso que el bebe tuviese SD. Las principales indicaciones de diagnstico prenatal en relacin con SD, son:

1. Edad mayor de 35 aos

La probabilidad de Sndrome Down (o cualquier defecto cromosmico) en el beb va en aumento conforme progresa la edad materna. A partir de los 36 aos, se considera que los riesgos de SD superan a los de la amniocentesis, por lo que puede indicarse el diagnstico prenatal sin necesidad de evaluar otros parmetros. Sin embargo, debe recordarse que el 70% de los bebes con SD nacen de madres menores de 35 aos, debido a que las madres jvenes son las que dan a luz ms hijos.

2. Hijo anterior con Sndrome Down

El riesgo tiene relacin con el tipo de anomala cromosmica presente en el hijo afecto. Si tiene trisoma libre, la probabilidad de recurrencia es alrededor de 1%; pero si el hijo con SD tiene una translocacin (en la cual el cromosoma 21 extra est unido a algn otro), el riesgo es alto si alguno de los padres es un portador. Por eso, en cada familia, el riesgo de recurrencia de SD debe ser estudiado individualmente.3. Prueba de tamizaje bioqumico positiva Esta prueba mide tres o cuatro sustancias en la sangre de la madre, comnmente le llaman prueba triple o screening gentico. Una prueba positiva, indica la conveniencia de proseguir con un diagnstico prenatal. Una prueba negativa no descarta, pero aleja la probabilidad de SD.4. Hallazgos ecogrficos sugerentes

No puede diagnosticarse el SD mediante ecografa, pero algunas caractersticas ecogrficas (translucencia o edema nucal aumentado, ausencia del hueso nasal, fmur corto) indican un riesgo aumentado, y son indicacin de diagnstico prenatal.

5. Anomala cromosmica en los padres

En aproximadamente la mitad de los casos de Sndrome Down por translocacin, alguno de los padres porta dicha translocacin en forma equilibrada, lo que determina un alto riesgo de recurrencia, que vara entre 5 y 100%, dependiendo de varios factores.En ningn caso puede considerarse diagnstica la prueba de tamizaje bioqumica o ecogrfica, ni para afirmar que el bebe tiene SD, ni para descartar dicha posibilidad. En nuestro medio es frecuente encontrarse con pacientes mayores cuyo mdico le garantiz la normalidad de los cromosomas del feto, en base a alguna de dichas pruebas, y luego dio a luz a un bebe con SD. Tambin lo contrario es comn: que se acepte como diagnstico una prueba de tamizaje positiva, causando angustia innecesaria, sin tomar en cuenta que en la mayora de estos casos se trata de un bebe normal. En general, la prueba de tamizaje se considera positiva cuando indica que la probabilidad de SD es mayor de 1 en 250; pero aunque dicha prueba indicara, por ejemplo, un riesgo alto de 1 en 30, significa que hay 97% de probabilidades de que el bebe NO tenga SD. La mujer que tiene cualquiera de estos factores de riesgo, es candidata a realizarse una prueba de diagnstico prenatal, si lo desea.

CAPITULO IVCARACTERSTICAS DEL SNDROME DE DOWN

1. Rasgos Caracteristicos

El aspecto fsico de todo ser humano viene primordialmente determinados por sus genes. De la misma manera, las caractersticas fsicas de los nios con sndrome de Down estn configuradas bajo la influencia de su material gentico. Los nios con sndrome de Down tienen rasgos corporales que los hacen parecer distintos de sus padres, de sus hermanos o de los nios sin trastorno cromosmico. Estos rasgos son importantes para el mdico por motivos de diagnostico.a) Fsicas

La cabeza algo ms pequea que la del los nios normales. Su parte posterior esta ligeramente achatada (braquicefalia) El rostro del bebe muestra un contorno un tanto plano, debido principalmente al menor desarrollo (hipoplasia) de los huesos faciales y a que su nariz es pequea. El puente de la nariz ms bajo y los pmulos ms bien altos. Los ojos suelen tener forma normal. Los parpados son estrechos y ligeramente rasgados. La periferia del iris presenta a menudo unas manchitas blancas (manchas de brushfield). Las orejas son generalmente pequeas y su borde superior (helix) est con frecuencia plegado. Los conductos auditivos son estrechos. La boca del nio es pequea. El cuello puede parecer algo ms ancho y corto Las piernas y los brazos suelen ser cortos en comparacin a la longitud del tronco. Las manos pequeas con dedos cortos. Tendencia a cierta obesidad ligera, y susceptibilidad a las infecciones, trastornos cardiacos, digestivos, sensoriales, etc.

b) Neuropsicologicas

Menor peso y tamao del cerebro, cerebelo y tronco cerebral, como consecuencia de un menor nmero de clulas.

Retraso en la mielinizacin, lo cual significa un desarrollo ms lento e incompleto del nio.c) Sensoriales

Perdidas auditivas por la forma de las orejas, infecciones y menor tamao del crneo. Alteraciones en la recepcin, procesamiento y respuesta a seales acsticas. El procesamiento de los estmulos auditivos es ms lento. Presentan algunos problemas visuales: estrabismo, miopa, hipermetropa y cataratas. Menos contacto ocular con la madre y menor frecuencia de conducta exploratoria visual que los normales.

d) Motoricas

Hipotona: Pobre equilibrio, falta de habilidad para ejecutar rpidas secuencias de movimientos

No intentan andar antes de los dos ao, la mayora lo hacen a los tres, y los mas retrasados a los cinco.

2. Anomalias asociadas

Cerca del 40% de nios con SD, presentan alguna malformacin asociada, la mitad cardiovascular o digestiva. Se puede afirmar que presentan cualquier malformacin que se puede presentar en el nio no Down, pero con frecuencia aumentada. As tenemos a las malformaciones asociadas ms frecuentes:

a) Alteraciones cardiovasculares

Los defectos se presentan en un 40% de pacientes y es la causa de muerte en un 20%. El defecto ms frecuente es el defecto del conducto aurcula- ventricular, sobre todo de la almohadilla endocrdica seguido de los defectos de comunicacin del tabique auricular y ventricular. Todo nio con SD debe ser evaluado por el cardilogo al nacimiento y el pediatra no debe olvidarse del estudio del corazn en cada visita

b) Malformaciones gastrointestinales

Malformaciones gastrointestinales ocurren en 10 a 18% de los pacientes, incluyen las emergencias quirrgicas como atresia esofgica con o sin fstula traqueoesofgica, ano imperforado, y otras como estenosis pilrica, enfermedad de Hirschprung o pncreas anular.

c) Funcin Tiroidea

El hipotiroidismo en el nio con SD es complejo. El hipotiroidismo congnito se detecta en 1 % (diez veces ms que en la poblacin general). En la infancia se encuentra hipotiroidismo adquirido en 2% de nios Down, entre los 2 y los 4 aos. La tiroiditis se presenta en un porcentaje de 3 a 6%, con mayor riesgo despus de los 5 aos.

d) Audicin

El estudio de la audicin debe realizarse al ao y repetirse cada 2 aos, ya que de 40 a 60% de los nios presentan una hipoacusia de conduccin por la frecuencia de otitis media crnica. Cerca de 20% presentan hipoacusia neurosensorial de causa no bien conocida.

e) Anormalidades oftalmolgicas

Por la frecuencia de cataratas, estrabismo y nistagmo (20%), est indicada una evaluacin oftalmolgica antes de los seis meses, Por la mayor tendencia al desarrollo de problemas de refraccin (30-40%), como miopa e hipermetropa debe hacerse un control oftalmolgico anual por el pediatra y/o por el oftalmlogo. El queratocono se presenta en 1 a 8% de adolescentes con SD, por lo que debe seguir el estudio por el oftalmlogo anualmente.

3. Retardo mental en nios con sindrome de Down

Al igual que en los otros campos del desarrollo, en el pasado con frecuencia subestimado la capacidad intelectual del nio con sndrome de Down. Los informes ms actuales y las investigaciones de de muchos autores contradicen la antigua informacin que afirmaba que estos nios suelen presentar un retardo mental profundo o grave. Los estudios actuales demuestran que la mayora funcionan con un retardo mental entre moderado y ligero.Otro concepto equivocado es el de que existe un deterioro gradual de la capacidad mental de los nios con sndrome de Down a medida que su edad aumenta. Adems, las puntuaciones del CI de las personas con sndrome de Down no proporcionan toda la informacin sobre su funcionamiento global. Las habilidades sociales, las conductas de adaptacin, su capacidad para vivir de modo independiente, para desarrollar un empleo y para disfrutar de su ocio por ejemplo guardan muy poca relacin con sus capacidades estrictamente cognitivas.

4.Caracteristicas del lenguaje

Varios investigadores (V. Balkany y cols.1979); Maurizi y cols. 1985: Van Dyke y cols 1990) han descrito la frecuencia con que existe una prdida auditiva en nios con sndrome de Down y los efectos que puede producir sobre el desarrollo del habla y lenguaje. En ms de un 75% de nios con sndrome de Down se ha observado, al menos, un leve problema auditivo en algn momento de su niez, estos varan ,pero un tercio de ellos tienen problemas recurrentes durante su primera niez que pueden ocasionar mayores retrasos en el lenguaje y habla.

a) LENGUAJE

Las personas con SD muestran una alteracin especifica del lenguaje que guarda relacin con el desarrollo cognitivo.

El rendimiento en la comunicacin se caracteriza por mostrar mejor comprensin que reproduccin del lenguaje.

Su uso del vocabulario es superior a la gramtica.

El progreso en la ejecucin del habla y el lenguaje esta unido a varios factores, que comprenden el estado auditivo, el estado de funcionamiento motor del habla, el nivel cognitivo no verbal y la edad cronolgica.

Esta informacin demuestra la posibilidad de que exista un continuo progreso en la comunicacin que va ms all de la niez.b) HABLA

La mayora de los miembros de la familia tienen alguna dificultad para entender el habla de sus hijos o hermanos con SD en la comunicacin diaria.

La anatoma oral y la funcin motora de las personas con SD influyen su desarrollo del habla y la inteligibilidad en el curso del tiempo.

Los nios presentan dificultades para pronunciar palabras claramente.

Otro aspecto que considerar es la perturbacin del ritmo al hablar (tartamudeo y farfulleo), que puede ir desapareciendo a medida que aumenta la capacidad lingstica.

5. Caractersticas en el comportamiento a. PersonalidadSe les califica de obstinadas, afectuosa, sociable o sumisa. En conjunto son afirmaciones sin clara justificacin y en muchos casos sin fundamento. Ocasionan generalizaciones perjudiciales, que confunden a padres y educadores y en muchos casos determinan las expectativas que sobre ellos se hacen unos y otros. Sin embargo y por encima de estereotipos y coincidencias aparentes se encuentra una rica variedad de temperamentos.Con la salvedad anterior, algunas caractersticas generales de la personalidad son: Escasa iniciativa Menor capacidad para inhibirse Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio Menor capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente Poca perseverancia en las tareas y utilizacin de la capacidad social para eludirlas Suelen mostrarse colaboradores y ser afectuosos y sociables En el mundo laboral se estn mostrando constantes y tenaces, puntuales y responsables, realizando las tareas con cuidado y perfeccine. Conducta No suelen presentar problemas destacables de conducta. La mayora pueden incorporarse con facilidad a entornos sociales normalizados, como los centros de integracin escolar. A veces son necesarios programas de modificacin de conducta y de apoyo conductual positivo, que por lo comn dan buenos resultados con ellos.f. Sociabilidad Es conveniente establecer normas claras y razonadas Se ha de proporcionar control conductual externo, como paso previo hacia el autocontrol Se recomienda la participacin en todo tipo de actividades sociales en el entorno social real del nio Los programas de entrenamiento en habilidades sociales pueden ser aplicados con xito y se obtienen resultados observables en poco tiempo6. Caractersticas cognitivasa. Percepcin Mejor percepcin y retencin visual que auditiva Su umbral de respuesta general ante estmulos es ms elevadob. Inteligencia El Sndrome Down siempre se acompaa de discapacidad intelectual (no mental), en diferentes grados Nivel intelectual en el rango de la deficiencia ligera o moderada, en general Obtienen mejores resultados en las pruebas manipulativas que en las verbales Entienden literalmente lo que les dicen. No entienden las bromas ni las frases con doble sentido Es difcil para ellos generalizar lo que aprenden Necesitan ms tiempo para responder Les cuesta entender varias instrucciones dadas en orden secuencialc. Memoria Memoria procedimental y operativa, bien desarrollada pueden realizar tareas secuenciadas con precisin. Mejor memoria visual que auditiva Les cuesta seguir ms de 3 instrucciones dadas en orden secuencial

CAPITULO V ETAPAS DE LA PERSONA CON SNDROME DE DOWN

1. Primera infancia

La mayora de los bebs con sndrome de Down muestran un retraso mnimo en sudesarrollo socialy emocional: sonren cuando se les habla a los 2 meses (rango de 1,5 a 4 meses), sonren espontneamente a los 3 meses (rango de 2 a 6 meses) y reconocen a sus padres a los 3,5 meses (rango de 3 a 6 meses) Cada una de estas etapasmuestrasolamente 1 mes de retraso de media.Aunque algunos estudios sugieren que la intensidad de respuestas afectivas tales como sonrer y rer puede ser ligeramente inferior a la mostrada por bebs ordinarios, los padres responden con afecto a la aparicin de la sonrisa y del contacto ocular.Los bebs con sndrome de Down empiezan a disfrutar dejuegosinfantiles interactivos (cuc-tratrs) sobre los 11 meses de edad (rango de 9 a 16 meses). Esto representa un retraso de 3 meses con respecto a los bebs ordinarios.Estudios realizados en el segundo ao de vida muestran que los bebs tienen habilidades de comunicacin social, a las que recurren buscando la distraccin de un adulto para invalidar una tarea que el beb no quiere realizar.Los bebs se caracterizan por ser cariosos y afectivos; adems responden normalmente al contacto fsico, a diferencia de otros bebs con otros tipos de discapacidades, entre ellas elautismo.

2. Niez (etapa escolar)

Esta es una etapa en la que el nio con sndrome de Down puede vivir de dos maneras:Ir a laescuelaespecializada para personas con discapacidades intelectuales concurrir a escuelas inclusoras (el nio con sndrome de Down integra unaclasede alumnos sin el sndrome) Concurrir a los dos establecimientos (doble escolaridad)

A grandes rasgos, la escuela especial es un establecimiento en que sus alumnos son preparados ante todo para afrontar situaciones cotidianas, tratando as de disminuir la dependencia de los dems. En ella, aprenden por ejemplo, a distinguir smbolos de carteles, loscoloresdel semforo, el nombre de las cosas. Utilizan muchola memoriavisual. En algunos casos, pueden hasta aprender un oficio como lo es la peluquera o la carpintera.En cambio, al compartir un aula comn con nios sindiscapacidad tienen la posibilidad de seguir la educacin formal, pero con algunas adaptaciones. En este mbito escolar, son ms exigidos, ya que se busca que cuando el nio salga de la escuela haya aprendido a leer y escribir (lectoescritura), algo que en centros especiales no se exige.

La doble escolaridad consiste en formar parte de dos clases distintas (un turno en una y otro turno en otra) Estesistemapuede ser recomendado o no ser necesario, segn la opinin de cada maestro o padre.

3. Adolescencia y sexualidad

Hace aos atrs, lasexualidadno se consideraba un hecho importante para las personas con sndrome de Down a causa de la creencia errnea que el retraso mental equivale a una niez permanente. En realidad, todas las personas con sndrome de Down tienen necesidades de intimidad y sentimientos sexuales, y es importante reconocer estas necesidades y planear para ellas en losprogramasy ambientes educacionales y residenciales, entre otros.

Los cambios emocionales tpicos de la adolescencia tambin se presentan en nios con el sndrome de Down (ya sean fsicos o psquicos), y pueden ser acrecentados por factores sociales.Cualquier adolescente que vive en lacomunidad, asiste a la escuela. En ese momento es expuesto a losmediosde comunicacin, que inevitablemente desarrollan unconocimientode la sexualidad.Losadolescentesy adultos jvenes con sndrome de Down a menudo expresan inters en el noviazgo y elmatrimonio, y en ser padres. Es de esperarse que ellos pasen por los cambios de nimo y puntos de vista que caracterizan a la adolescencia en general.La edad del desarrollo es aproximadamente la misma que en personas sin discapacidad.La diferencia entre nuestra sexualidad es que los hombres con sndrome de Down son en su mayora estriles, y hay un caso de cada dos de infertilidad en las mujeres.Uno de los temores de los padres de jvenes y adultas con el sndrome es elabuso sexual. Se recomienda para evitarlo que se les hable de los peligros para que los tengan en cuenta.Tambin es preocupante elembarazo, ms que nada por el hecho de que el nio herede la enfermedad de la madre. Segnfuentesconsultadas, elriesgoes de un 50%.

4. Etapa adulta: el habla y el lenguaje

Aprender a comunicarse es un proceso continuo. La gran mayora de los adultos con sndrome de Down utiliza el habla para comunicarse. El problema de comunicacin ms comn para los adultos con sndrome de Down es que su forma de hablar puede ser difcil de entender (inteligibilidad del habla) y que tiene dificultad para mantener conversaciones largas, para hablar sobre lo que les sucedi, para volver a contar unahistoriay para pedir aclaraciones especficas cuando no se entendi algo.CAPITULO VIDIAGNSTICO PRENATAL

Hay dos tipos de procedimientos disponibles para las mujeres embarazadas: Las pruebas de deteccin calculan el riesgo de que el feto tenga SD Las pruebas de diagnstico indican si el feto realmente tiene esa afeccin o no.

1. Pruebas de deteccin: prueba de deteccin triple y alfa fetoprotena plusEstas pruebas miden la cantidad de varios componentes en la sangre. Junto con la edad de la mujer, el mdico puede calcular el riesgo de que esa mujer tenga un hijo con SD. Los datos recientes sugieren que las pruebas de deteccin deberan comenzar a las 11 semanas de vida. Tambin deben incluir una ecografa y un anlisis de sangre. En el caso de las pruebas que arrojan resultados negativos, en el segundo trimestre debera efectuarse una consulta de seguimiento. El cinco por ciento de las mujeres que se someten a estas pruebas recibe lecturas falso positivas. Eso significa que la prueba indica SD aunque no exista. 2. Pruebas de diagnstico

Las pruebas incluyen la muestra de vellosidad corinica (CVS, por sus siglas en ingls), amniocentesis y la muestra percutnea de sangre del cordn umbilical (PUBS, por sus siglas en ingls). Cada una implica un riesgo pequeo de aborto, ya que se extrae tejido de la placenta o del cordn umbilical para examinar los cromosomas del feto. Los procedimientos tienen una precisin aproximada del 98% al 99% en la deteccin del SD. Normalmente, la amniocentesis se practica entre las semanas 12 y 20 de gestacin, la CVS entre las semanas 10 y 12 y la PUBS, despus de la semana 20.

TratamientoPara esta enfermedad existe tratamiento psicolgico para los pacientes. Es muy importante que estos pacientes reciban este tratamiento, debido a que este le ayuda mucho en su entorno y ambiente donde se desarrolla.Como integrante del equipo interdisciplinario a cargo, el objetivo del psiclogo es realizar el estudio y evaluacin psicolgica del nio, para reconocer sus recursos de los resultados obtenidos, dar normas prcticas y un pronstico sobre tratamiento, considerando al proceso teraputico como uno de los ms importantes en la rehabilitacin del nio. Por lo tanto sus actividades se centra en: Realizar psicoterapias individuales o grupales segn el grado de deficiencia del nio. Brindar orientacin y tratamiento familiar con la colaboracin del Servicio Social. Brindar asesoramiento a las escuelas especiales, para el ingreso de los nios, siguen el resultado de la evaluacin psicolgica.

Dentro de la orientacin y terapia familiar, el psiclogo deber guiar a los padres afrontar el problema y sobre todo a lograr que la acepten como tal, para beneficio suyo y del nio.Para tal efecto, la adaptacin del nio con sndrome de Down a su familia y viceversa, se centra en cuatro conceptos Bsicos: Ser honesto con los propios sentimientos y emociones: los padres deben encarar con realismo sus sentimientos hacia el nio y su problema y luego ser sinceros con el resto de la familia; con un espritu amplio ser ms fcil hallar la mejor solucin. Todos los miembros de la familia son importantes y deben ser objeto de preocupacin y cuidado. Si bien el nio con Sndrome Down necesita mucho ms atencin, compresin y paciencia hay que recordar que solo es un miembro ms de la familia y no deber tener prioridad sobre los dems en cuento a cario, atencin y compresin.

El nio con Sndrome Down debe ser amado como persona que es, y as llegara a desarrollar su propia personalidad y a expresar sus sentimientos; como a cualquiera se le debe estimular, ayudndosele a que desarrolla su propio potencial para que viva su existencia feliz y provechosa.

La claves para resolver la situacin es la aceptacin del hecho que el nio tiene Sndrome Down y la aceptacin del propio nio, y en cierta medida la aprobacin es necesaria para que el afecto fluya de modo natural, y esto a su vez es necesario para lograr la alegra, el calor y el estmulo de la relacin recproca padre-hijo, madre-hijo. Se existe aprobacin, aceptacin y una corriente afectuosa natural, no existirn problemas para la crianza del nio.

Cuando no existe esta aceptacin realista se corre el riesgo del rechazo o de la sobreproteccin del nio, con sus efectos adversos sobre el desarrollo del nio y sobre la familia; en vez de estimular al nio para que alcanza el nivel que le es propicio en sus acciones, se espera del demasiado o bien se le exige poco. Por lo general el rechazo lleva a un sentimiento de culpa permanente en los padres y esto se convierte en la causa de la sobreproteccin que se brinda al nio.Ejercitacin auditiva y rtmica: Ejecutar melodas sencillas con pasajes fuertes y suaves. Tocar en diferentes tonalidades un pandero. Repetir una y otra vez una poesa Ejercitacin previa a la marcha: Masaje con la palma de la mano, con guantes de seda, terciopelo, tocuyo, etc. Luego en piernas, brazo, torso, espalda. Usar andadores fijos que le permitan el desplazamiento con los pies. Hacer rodar al nio con ayuda de otra persona Marcha del equilibrio: Caminar al lado de una lnea trazada con tiza. Pasar por encima de obstculos como: botellas, neumticos, trozos de madera, etc.

Movimientos de los pies: Mover los dedos de los pies, doblar un pie, despus el otro. Separar las piernas, doblarlas, extenderlas y bajarlas. Levantar una pierna por encima de un palo sostenido horizontalmente por el adulto Desplazamiento sobre el sueloEjercicios de motricidad fina: Trabajar dedos sobre una superficie plana, avanzando y retrocediendo Tocar el piano y otros instrumentos. Apretar con ambas manos una pelotita compacta, de esponja o goma

Ejercicios de Logopedia: Jugar a inflar la boca, llenndola con aire y dar golpes suaves sobre los pmulos. Soplar hojas de papel con los labios levemente separados. Soplar una pelota de ping-pong, colocada en el extremo de la mesa y entre dos cuadernos o dos libros, hasta llegar al otro extremo Ejercitacin bucal: Suprimir el uso del chupete. Beber en vasos o jarritos con mango. Masticar trozos de pltano, peras, manzanas, hasta llegar a deglutir alimentos como: papas, zapallos, fideos y finalmente carneIntervencin Lingstica:El nio Down, tiene dificultades para comprender y retener la relacin entre las palabras y su referente; tambin presenta dificultades para producir los sonidos de una palabra.Se le debe favorecer el vocabulario tanto en el aspecto articulatorio como en el aspecto semntico, trabajando ambos paralelamente.Para ayudar al nio a articular, es necesario hablarle clara y lentamente para que el nio pueda reconocer las palabras e imitarlas, siempre mirndolo a la cara. El nio pronuncia al principio sonidos simples y luego ms complejos; al nio pequeo no se le debe exigir sonidos demasiado difciles y es importante sensibilizar el odo del nio con un sonido por vez

CONCLUSIONES

Los nios que padecen de Sndrome Down se enfrentan a retos especiales en el entorno educacional, especialmente si ellos padecen de prdida de la vista y del odo. Es importante que los padres y los educadores trabajen juntosLa educacin de las personas con sndrome de Down est experimentando una clara evolucin positiva en los ltimos aos, fruto de diversos factores. Los de carcter social son, entre otros, la influencia familiar, la apertura al exterior, la concienciacin social y la bsqueda de normalizacin. Entre los pedaggicos encontramos los diversos programas educativos, de lectura, escritura, clculo, autonoma o habilidades sociales y la integracin escolar. Los psicolgicos son el mayor grado de responsabilidad, la independencia, la confianza en ellos mismos y la toma de iniciativas. Los xitos en el terreno de las habilidades sociales suelen relacionarse directamente con el nmero y calidad de las oportunidades que se les dan para probar sus capacidades y para ejercitarlas.Las personas con sndrome de Down estn demostrando cada vez ms que son merecedores de la confianza que se est poniendo en ellos al promover su integracin social plena. Su comportamiento en todo tipo de situaciones sociales (asistencia a cines, teatros y conciertos, fiestas de cumpleaos, desplazamientos en autobs y tren, etc.) suele ser ms que satisfactorio, ejemplar. Sin embargo, en esa lnea comentada de bsqueda de nuevos objetivos cuando se van alcanzando los anteriores, hay aspectos mejorables que son los que brevemente hemos expuesto.La educacin es un proceso que se basa en un establecimiento claro de objetivos a alcanzar, previo a la intervencin educativa propiamente dicha y en una evaluacin constante de esa actividad durante su realizacin y al finalizarla.

Webgrafahttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down#Historia_del_s.C3.ADndrome_de_Downhttp://es.slideshare.net/Jenniferob/sindrome-de-down-5219435:http://www.monografias.com/trabajos64/sindrome-down/sindrome-down2.shtml#ixzz3FyoXFvFQhttp://www.webconsultas.com/sindrome-de-down/caracteristicas-del-sindrome-de-down-2241

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