CASO CLINICO MIP JULIO CÉSAR SÁNCHEZ MÉRITO

DRA. ANAYA MAP

DR. MORALES MANC

RN femenino, obtenido por cesárea el día 06-06-2014

Madre de 30 años, primigesta, con antecedentes de mielomeningocele al nacimiento e hidrocefalia secundaria, PO de colocación de válvula de DVP. Padre finado. Desconoce hemotipo y factor RH.

Refiere no haber tomado acido fólico antes ni durante la gestación.

Control prenatal en UMF 14 consultas

Se detecta por USG obstétrico mielomeningocele e hidrocefalia secundaria.

Bajo anestesia general se obtiene producto único vivo, con retraso en la extracción de cavidad de aproximadamente 10 min. Presencia de líquido meconial +++. Llora al nacer levemente y cesa, hipotonía generalizada. Se coloca bajo calor radiante y se procede laringoscopia directa la cual es positiva para 1.5ml de LA meconial. Se coloca 02 en mascarilla, ya que presenta automatismo respiratorio, mejoran parámetros de APGAR permaneciendo hipotonía general.

Exploración Física A la EF cráneo con PC dentro de percentiles normales (percentil

10)

FA de amplitud normal 2x2 cm.

Integridad de macizo facial, cuello simétrico, corto, cilíndrico. Clavículas alineadas y sin crepitación.

Exploración Física

Abdomen semigloboso, Blando, depresible con perístalsis aumentada. Muñón umbilical con una vena y 2 arterias.

Genitales femeninos bien diferenciados.

Región lumbar se aprecia defecto del cierre del tubo neural, caracterizado por meninges y salida de liquido cefalorraquídeo.

Extremidades inferiores con movimientos espontáneos, hipotonías con reflejos osteotendinosos ausentes.

APGAR 6/8; CAPURRO 38.4 SDG ; PESO 2,900gr percentil 10; TALLA 50cm percentil 50; FC 140x´; FR 50x´; Temp 37°C; PC 33cm Percentil 10; PT 32; PA 30; SI 21.

Laboratorios

GASOMETRIA ARTERIAL 07:57 PH 7.39; PCO2 34 mmHg; PO2 55mmHg; Hto 46%; HCO3- 20.6 mmol/L; SO2c 88%

06-06-2014 8:24 Glucosa 111mg/dL ; ALT 8 UI/L ; AST 38 UI/L; DHL 510 UI/L; CPK 413 UI/L MB 165UI/L ; CALCIO 11mg/Dl; CLORO 105 mEq/L; POTASIO 5.5 mEq/L; SODIO 139 mEq/L

Valoración por Neurocirugía

Paciente femenino de 2 días de VEU, Cociente, con llanto, se moviliza expontaneamente y a la estimulación táctil pupilas isocoricas de 1 mm, fontanela anterior en plenitud sin tensión, hipotonía de ambos miembros inferiores, con hiperflexión plantar, Babinsky bilateral, reflejos disminuidos, defecto de cierre de tubo neural; mielomeningocele lumbosacro roto sin otros datos clínicos de déficit o malformaciones aparentes.

TAC

TAC simple de cráneo muestra: Dilatación ventricular de astas occipitales bilaterales, hipoplasia del cuerpo calloso fosa posterior pequeña con inserción baja de amígdalas con protrusión de 6mm sobre el agujero magno.

TAC lumbosacra muestra defecto del tubo neural por cierre incompleto lumbosacro con ausencia de cierre de arcos posteriores de L3 a distal.

DX: Mielomeningocele Roto + Sx de Arnold Chiari tipo II

1.- Factores de riesgo asociados a Mielomeningocele

2.- ¿Cuáles son las malformaciones congénitas asociadas a este padecimiento?

3.- ¿Qué manejo emplearías?

4.- ¿Qué secuelas presentan este tipo de pacientes a futuro?

MIELOMENINGOCELE

Definición

El mielomeningocele es una malformación congénita del sistema nervioso, en el cual hay una alteración en la formación de la columna vertebral observándose una falla en el cierre de los cuerpos vertebrales lo que ocasiona que la médula espinal y las meninges que la recubren protruyan por la espalda del niño.

Estructuras implicadas:

Placa neural

Crestas Neurales

Notocorda

DESARROLLO TEMPRANO DEL SISTEMA NERVIOSO

PLACA NEURAL (inducida por la notocorda)

SURCO NEURAL

TUBO NEURAL

• El cierre del Tubo Neural se produce por la parte dorsal desde el centro hacia los extremos (neuroporos).

• El neuroporo anterior se cierra el día 25 y el posterior el día 27.

PERÍODO SOMÍTICO

TN

NeuroporoPosterior

Somitas

En la inducción intervienen principalmente 2 proteínas:

Inhiben a la proteína morfogenética ósea 4

Inhibe la formación del Tubo Neural

NOGINA y CORDINA

Acido Fólico

El ácido fólico es importante para la síntesis de DNA (sus nucleótidos), así como de proteínas y lípidos. Su deficiencia, así como la de sus cofactores (vitamina B12 y B6) y/o enzimas se asocian con defectos del tubo neural.

Epidemiología

Los defectos del tubo neural son una de las malformaciones más comunes en los recién nacidos

Su incidencia es de 1/1000 a 1/1500

En México la incidencia es de 4/1000

Epidemiología

Su herencia es multifactorial

La anencefalia es más frecuente en niñas y el mielomeningocele es más común en niños

10% de causa teratogénica

<5% de causa cromosómica o génica

Etiología

1. Se debe a una falla en el cierre y desarrollo del tubo neural antes del día 28.

2. Se han localizado 5 puntos de cierre del tubo neural originalmente descritas en ratones y desde 1993 en humanos.

Puntos de cierre del tubo neural

1. Dorsolumbar

2. Craneal

3. Occipital

4. Frontal

5. Sacro

1. Bajos niveles de ácido fólico en el organismo de una mujer antes y durante el comienzo del embarazo

2. Radiaciones

3. Fármacos

4. Productos químicos

5. Este trastorno parece presentarse con mayor frecuencia en familias; si un niño nace con mielomeningocele, el siguiente hijo de esa familia corre un riesgo más alto que el resto de la población en general de presentar dicha condición.

Etiología

Clasificación

Este trastorno se clasifica según la extensión de la malformación medular:

Espina bífida oculta

Espina bífida manifiesta (quística) meningocele mielomeningocele raquisquisis

Clínica

Pérdida del control de esfínteres

Falta de sensibilidad parcial o total

Parálisis total o parcial de las piernas

Deformidades ortopédicas: pie equino-varo, flexo de rodilla, luxación de cadera, luxación rodilla, escoliosisPies o piernas anormales, como pie zambo

Hidrocefalia

Pelo en área sacra

Alteraciones vesico esfinterianas ( incontinencia y retención )

Malformaciones congénitas asociadas

Hidrocefalia

Arnold chiari

Deformidades musculo esqueleticas: Síndrome Artrogripótico, deformidades pies, displasia de caderas, cifosis y/o escoliosis congénitas

Siringomielia (formación de un quiste dentro de la medula espinal)

Diagnostico

La evaluación prenatal puede ayudar a diagnosticar esta afección.

Durante el segundo trimestre, se puede realizar un examen de prueba de detección cuádruple.

Este examen detecta mielomeningocele, síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el feto.

Alfafetoproteína (AFP) materna.

Diagnostico

Ecografía

Amniocentesis

Después del nacimiento:

Radiografía de la columna

Ultrasonido

Tomografía computarizada de la columna o IRM de la columna

Tratamiento

Multidisciplinario: Pediatría, Neuropediatría, Neurocirugía, Ortopedia, Urología, Fisioterapia.

Reparación quirúrgica dentro de las 24-36 hrs Mortalidad de 1%, supervivencia del 80-95%

Secuelas graves en el 75%

Derivación Ventrículo-Peritoneal

Tratamiento

Antibioticorerapia

Compresión suprapuvica. Sondas vesicales.

Terapia individual.

Estimulación temprana y terapia física.

Síndrome de Arnold Chiari

¿Qué es el Arnold Chiari ?

El Síndrome de Arnold Chiari es una malformación rara y congénita del sistema nervioso central (Encéfalo y Medula Espinal) localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la chanela (unión entre la parte superior de la columna cervical y el cráneo).

El termino de Síndrome de Arnold Chiari se ha limitado recientemente a las malformaciones congénitas que desplazan el tronco cerebral y el cerebelo al canal espinal.

Etiología

Chiari primarias

Chiari secundarias

Malformaciones de Chiari primarias

Mutaciones genéticas o la falta de nutrientes o vitaminas en la dieta materna.

Hereditarios.

Malformaciones de Chiari secundarias

Una infección

Traumatismo o intoxicación produce un drenaje excesivo de LCR desde las regiones lumbares o torácicas hacia el encéfalo y empujando al cerebelo hacia abajo

Clasificación

Clínicamente por la severidad de los síntomas y anatómicamente  por las partes del encéfalo que se prolongan en la cavidad espinal

Tipo 1 Si las amígdalas cerebelosas son empujadas

al canal medular sin involucrar al tallo cerebra

El tipo más frecuente.

Se diagnostica en la adultez, durante un examen dirigido a diagnosticar otras patologías.

Todas las Chiari adquiridas o secundarias pertenecen exclusivamente al tipo I.

Las malformaciones de Chiari tipo I pueden, no obstante, obstruir el flujo de líquido cefalorraquídeo y comprimir la médula espinal. Algunas veces están asociadas a la siringomielia.

Tipo 2Este tipo, también denominado malformación de Chiari clásica o malformación de Arnold-Chiari propiamente dicha, involucra la protrusión de estructuras cerebelosas y también del tallo cerebral a través del foramen. A menudo el vermis está, además, incompleto o ausente, y todo el cuadro suele acompañarse de hidrocefalia y mielomeningocele a nivel lumbar. Esta complicación puede derivar en parálisis parcial o total por debajo del mielomeningocele.

Tipo 3La forma más grave de la anormalidad. El cerebelo y el tallo cerebral, herniados, se introducen en el canal medular cervical, a menudo acompañados del cuarto ventrículo cerebral y comprimen la médula espinal. En algunos casos raros, el tejido cerebeloso herniado asoma por una abertura anormal del hueso occipital, formando una bolsa llamada encefalocele occipital, que puede contener incluso tejido cerebral. Este tipo de Chiari produce serios síntomas neurológicos.

Tipo 4

El tipo IV, de descripción más reciente, involucra un desarrollo incompleto de las estructuras del cerebelo, enfermedad conocida como hipoplasia cerebelosa. Esta forma es rara, y puede involucrar amígdalas muy bajas en el canal espinal, estructuras cerebelosas ausentes, y partes del cráneo y la médula espinal al descubierto.

Tipo 0

Esta nueva forma de la enfermedad, aún se encuentra en discusión, no existe protrusión del cerebelo a través del foramen magno, pero a pesar de ello, los síntomas neurológicos se encuentran presentes.

Sintomatología

La enorme colección de signos y síntomas posibles en la enfermedad de Chiari se agrupa de la siguiente manera:

Craneales

Dolor de cabeza occipital.

Problemas relacionados con los pares craneales:

Disfagia, hipo, ronquera por mucosidad laríngea, síncope, asfixia por aspiración mucosa, dolor o insensibilidad facial, ausencia del reflejo del vómito, pérdida sensorial del Vº par, parálisis de las cuerdas vocales y apnea.

Sintomatología Espinales

Fallas motrices: 

Espasticidad atrófica, incontinencia, debilidad muscular, hemiparesia, cuadriparesia, hipotonía,atrofia, temblores. Fallas sensitivas:

Anestesia, dolor, sensación de quemadura, dolor o anestesia no radicular del tronco, los hombros y los miembros, pérdida sensitiva disociada, parestesia, hiperestesia, disestesia, falta de sentido de la posición espacial, problemas de temperatura, articulaciones de Charcot.

Otros problemas medulares:

Pérdida del equilibrio, torpeza, hiporreflexia, arreflexia, ataxia, hiperreflexia, dismetría,clono y signo de Babinski

Sintomatología Oculares

Dolor o presión ocular, fotofobia, problemas de campo visual, falta de agudeza, paresias de los músculos extraoculares y nistagmo.

Otorrinolaringológicos

Hipoacusia, mareos, desequilibrio, vértigos, ruido de fondo, sensación de presión en el oído.

Otros

Escoliosis, síndrome de Klippel-Feil, hidrocefalia, fatiga, dolor esquelético axial, anomalía osciloscópica asociada a problemas de la base del cráneo.

Diagnóstico

Historia clinica

Resonancia magnética

Rayos X de cabeza y cuello.

Tomografía axial computada

Tratamiento

El tratamiento es sintomático Analgésicos (Indometacina) Cirugía correctiva Cirugía descompresiva de la fosa posterior.

ElectrocauterioLaminectomía espinalTercerventriculotomía

Si el cuadro incluye siringomielia o hidromielia, se abrirá la médula espinal y como en los casos anteriores se insertará un catéter en la siringe para desviar el flujo de LCR.

 Pronóstico el pronóstico de la enfermedad

es excelente.

El estado del paciente a largo plazo luego de la operación es de mejor a bueno en un 92% de los niños y en el 88% de los adultos.

Solo el 8% de los pacientes pediátricos y el 12% de los adultos no evidencian mejoría tras una cirugía exitosa.

Investigación

Los esfuerzos dirigidos a identificar los genes responsables de la malformación, investigando a sujetos con Chiari que tienen un familiar afectado de la misma enfermedad o de siringomielia.

La búsqueda de métodos quirúrgicos alternativos no invasivos para la siringomielia, que consistirían en lograr corregir el flujo anormal del LCR sin cortar la médula en sí misma.

Comparación entre la cirugía prenatal del mielomeningocele y los métodos convencionales postnatales.

Bibliografía

PRINCIPIOS DE NEUROLOGÍA, Allan H. Ropper, M. D. ET ALL, Octava edición, Mc Graw Hill, México. 2007

LANGMAN. EMBRIOLOGÍA MÉDICA, T.W. SADKER, 10MA EDICIÓN, PANAMERICANA, 2007, MEXICO

DETECCION Y TRATAMIENTO DEL MIELOMENINGOCELE POR UN EQUIPO INTERDISCIPLINARIO, Dra. Jorgelina Iglesias, Mónica Ingilde et all. 2000, Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá, Argentina

ESPINA BIFIDA, Juan Manuel Aparicio Meix, Asociación Española de Pediatría, 2008, España

MALFORMACION DE CHIARI, , Dr. Héctor P. Rojas, 2000.