Malformacin de Arnold Chiari:Estudio de un casoClaudia M. Romero DelgadoMaster en Neuropsicologa Clnica4 PromocinISEPValenciaMarzo - 2013Malformacin de Arnold ChiariIntroduccin - conceptoClasificacin y Diagnstico Estudio de un caso: video de una nia con DxMalformacin de chiari tipo I. - Evaluacin Neuropsicolgica- Propuesta de intervencinMalformacin de ChiariEl CerebeloMalformacin de Chiari Consisteenun desplazamientohaciaabajo delaporcincaudaldel cerebeloy,aveces,del troncocerebral,quese encuentransituadospor debajo del foramen magno. (3mm pordebajodeeste foramenenelexamencon resonancia magntica RM).Diagnstico por RM La presin que provoca la malformacin de Arnold Chiari sobre el cerebelo, el tronco enceflico y la mdula espinal puede impedir que estos rganos funciones correctamente. Tambin puede obstruir la circulacin del lquido cefalorraqudeo (LCR). Cuando el LCR no circula de forma adecuada, se puede acumular dentro del cerebro y de la mdula espinal, obstruyndose la comunicacin entre el cerebro y el resto del cuerpo.Posibles causas: Puede ocurrir porque el espacio de la parte posterior del crneo, donde reside el cerebelo por encima de la columna vertebral, es demasiado pequeo o tiene una forma anmala. En este espacio restringido se comprime el cerebelo, estrujndose hacia el "foramen magnum" (un orificio en forma de embudo ubicado debajo del crneo a travs del cual solo suele pasar la mdula espinal).La malformacin de Arnold Chiari tambin recibe el nombre de hernia tonsilar o ectopia tonsilar, ya que la parte del cerebelo que desciende hacia el "foramen magnum" recibe el nombre de amgdalas cerebelosas. Estamalformacina menudoseasociaa hidrocefalia. Laformamsextrema consisteenlaherniacindeestructurasdela porcinmsbajadel cerebelo,conocidascomo amgdalascerebelosas y del tronco cerebral a travs foramen magnum. Algunaspartesdelcerebro alcanzantpicamenteel canal espinal engrosndolo y comprimindolo.Trastornos asociados Lahidrocefalia aparecedebidoalbloqueode losorificiosdesalidadelIVventrculoopor estrechezasociadadelacueducto,estructuras pordondecirculanormalmenteellquido cefalorraqudeo. LamalformacindeArnold-Chiari puede apareceraislada,aunqueamenudoseasocia aotrasmalformacionesdelcerebroydela mdulaespinalcomosiringomielia yespina bfida (Mielomeningocele). Lasiringomielia,ohidromielia,esun trastornoenelcualunquistetubularllenode LCR, o syrinx, se forma dentro del canal central de la mdula espinal.Chiari tipo 2Clasificacin:Arnold Chiari las clasific en 4 tipos:- TipoI.- Sloestndescendidaslas amgdalas cerebelosas. - TipoII.- Desciendenlasamgdalasms laparteinferiordelvermiseinclusola parte inferiordelIV ventrculo.Seasocia siempreconespinabfidaabiertae hidrocefalia. aparece en nios. - TipoIII.- Todoelcerebeloestdescendidoyexisteencefalocele occipital.- - Tipo IV.- Hipoplasia del cerebelo. En la actualidad se distinguen solamente 2 entidades: - Chiari tipo I.- Se presenta clnicamente en la edad adulta. - Chiari tipo II.- Se presenta en nios asociado con espina bfida e hidrocefalia. Sntomas de la malformacin de Chiari Laexistenciadeunaporcinextradelcerebelo ocasionaunapresinsobrelasestructuras adyacentesloqueproducelossntomas clsicos de la malformacin. MuchaspersonasadultascontipoIde malformacindeChiari notienensntomasy pueden no saber que tienen una afeccin. Lospacientesconotrostiposdemalformaciones de Chiari pueden quejarse de: Dolorenelcuello,problemasdeequilibrio, debilidadmuscular,entumecimientouotras sensacionesanormalesenlosbrazosolas piernas,mareos,problemasconlavisin, dificultadparatragar,zumbidoenlosodos, prdidadelaaudicin,vmitos,insomnio, depresin,odolordecabezaqueempeoraal toser o hacer fuerza. Losbebs puedentener sntomasdecualquiertipo demalformacinytener dificultad para: Tragar,irritabilidadalser alimentados,babeo excesivo,llantodbil, atragantamientoovmitos, debilidadenlosbrazos, cuellorgido,problemas respiratorios,retrasoenel desarrollo,yuna incapacidadparaaumentar de peso. Pueden estar afectados la coordinacin de las manos y la destreza motora fina. Los sntomas pueden cambiar para algunos pacientes, dependiendodelaacumulacindeLCRylapresinresultante sobre los tejidos y los nervios. Losadolescentesyadultos quepadecenmalformacionesde Chiari peroinicialmentenotienensntomaspuedenmstarde desarrollar signos del trastorno.Tratamiento AlgunasmalformacionesdeChiari son asintomticas ynointerfierenconlas actividadescotidianasdelapersona.En otroscasos,losmedicamentospueden aliviar ciertos sntomas, como el dolor. Lacirugaeselnicotratamiento disponibleparacorregirlas perturbacionesfuncionales odetenerla evolucindeldaoenelsistemanervioso central. Lamayoradelospacientesquesesomete acirugaveunareduccinensussntomas y/operodosprolongadosdeestabilidad relativa.Puedesernecesariamsdeuna operacin para tratar la afeccin. Lacirugadedescompresin delafosaposterior serealiza enpacientesadultoscon malformacionesdeChiari para crearmsespacioparael cerebeloyparaaliviarla presinsobrelacolumna vertebral. Elneurocirujanopuedeusarun procedimientollamado electrocauterizacin para disminuireltamaodelas amgdalascerebelosas.Esta tcnicaquirrgicainvolucrala destruccindetejidocon corrienteselctricasdealta frecuencia.La ciruga implica hacer una incisin en la parte posterior de la cabeza y extraer una pequea porcin de la parte inferior del crneo (y a veces parte de la columna vertebral) para corregir la estructura sea irregular. Estudio de un casoMalformacin de Chiari tipo I Nia de 5 aos con 4 meses. Suspadressolicitanunaevaluacinneuropsicolgica, derivadosporelserviciodeNeuropediatradelHospital X.Seinformadeunimportanteretrasoentodaslas reas de su desarrollo evolutivo. La nia y sus padres de origen Rumano. Ambos padres de34aos,sumadretrabajacomolimpiadoraysu padreenlaconstruccin.Laniaeshijanica,todos conviven en el domicilio familiar. En la Anamnesis se informa de embarazo normal, parto a trmino con inicio espontneo y culminacin con cesrea. Estado perinatal aparentemente normal. Evolucin del recin nacido con normalidad hasta la tercera semana de vida, coincidiendo con la introduccin de leche sustituta en la lactancia. A partir de la tercera semana, presencia de vmitos en todas las tomas, bajo peso, hipertona, estado febril de durabilidad prolongada, cuadro de desnutricin que precis ingreso hospitalario. Tambin se informa de displasia bilateral de caderas (precis de Arns de Paulik). Se le diagnostica Sndrome de Malabsorcin a estudio. Desde los primeros meses de vida manifest un cuadroderetrasopsicomotorglobal, acompaadodedisfagia,microcefaliaadquirida e hipertona. Alos3aosymedio,present unacrisis epilptica no convulsiva. Lehanrealizadoexploracionesgenticasy neurolgicas.(informemdicofechado 05/05/2012). ResultadosdeEEG:Leveactividadirritativa en regionestemporo occipitalesdepredominio derecho. EstudiogenticoenHSJD,sedescarta alteraciones gen FOXG1. ( Para el Dx Sndrome de Ret). Pendientes otras pruebas. Selerealiz apruebaparaladeteccinprecozdefenilcetonuria,con resultados normales. Pruebas de otoemisiones acsticas, resultados de otoemisiones acsticas bilateralmente. Informemdico,fechado23/02/2012. concluyenlossiguientesdiagnsticos segn la CIE 9: Retraso psicomotor. Chiari, de malformacin tipo I. Epilepsiaparcialconalteracinde conciencia Trastorno del Desarrollo, generalizado. Disfagia, fase farngea. Medicacin:Keppra, dos dosis diarias(2.5) Estado de salud actual: Cuadro de desnutricin por los problemas de deglusin. No se informa de antecedentes familiares de inters para el caso.Evolucin del desarrollo durante los primeros aos Comunicacinylenguaje:Nia no verbal, an no desarrollados los prerrequisitosbsicosparala comunicacin.Nobalbuceos comunicativos. Socialtemprano:Legustanlos juegossocialesconlosadultosde referencia.Consuspadressuele sercariosaylessonrecon frecuencia.Norespuestaala interaccinconiguales.No respuestaalasonrisasocialcon otrosadultosonios,nofijael contacto ocular. Motor:Marchainestable,adquiridaalos3aosde edad;problemasdeequilibrio,coordinacin,dificultad para pasar de posicin sedente a bpeda. Inicio tardo de bipedestacin. Hitos del desarrollo motor no alcanzados segn lo esperado para su edad. Conducta y adaptacin: Llanto continuo de beb. En la actualidadpresentarabietas,seponenerviosacon frecuencia, escasa exploracin del entorno.Juego: Le gustan los dibujos de T.V. y las imgenes en el ordenador.Tambindisfrutaconjuguetesdesonidosy decausaefecto.Noleatraenlospeluchesnilas muecas. Perfilsensorial:Seasustaconlosruidosfuertes (hipersensibilidadauditiva),norespuestaalnombre (filtroauditivo),nolegustaquepersonasdistintasasu familia le toquen, chupa los objetos (alteracin gustativa y tctil). Hbitos: Alimentacin:Problemas dedeglusin.Confrecuencia se niega a comer. No come slidos, solo triturados. Sueo: Hbito adquirido, aunque duerme menos de los esperado. Control de esfnteres: No adquirido. Evaluacin NeuropsicolgicaComunicacin y lenguaje: CSBS.Evaluacindelacomunicacin yeljuegosimblico.Cuestionario -padres ECO.Cuestionariodeconductas comunicativas.Conducta y adaptacinACHENBACH.Escalaparalaevaluacin de la conducta. VINELANDII.Escalasadaptativas para niosyadolescentes.Entrevista padresPerfil cognitivo:BATTELL.Escaladedesarrollo,evalaeldesarrollo deniosde0 8aosenlascuatroreas bsicas.Social,adaptativa,comunicacin, psicomotricidad y cognitiva.MERRILL PALMERR.Escaladedesarrollopara niosde0 6aos.Sehaempleadolaescala cognitiva para nios no verbales.Pruebas especficas Dx diferencial TEA y Retraso Cognitivo. ACACIA.EscalaparaelAnlisisdelacompetenciacomunicativae interactiva en el autismo y otros trastornos del desarrollo. Dirigida a nios y adolescentes con bajos niveles de funcionamiento cognitivo.PROTOCOLODEOBSERVACINDEJUEGO.Pruebano estandarizada para el diagnstico de juego funcional y simblico de niospequeos. Resultados y ConclusionesAspectos que favorecen el desarrollo de la nia: Ha empezado a responder ante algunos estmulos auditivos. Enlosltimosmeseshanaparecidoalgunossonidosvoclicos aunque no comunicativos. La marcha autnoma ha mejorado en los ltimos meses. Tiene inters y preferencia por algunos juguetes de sonidos y luces. Suspadresobservanunamejoraenlacomunicacindelania, ahora establece contacto ocular con sus padres, cada vez con ms frecuencia. Haempezadoautilizarconductasdeanticipacinantealgunas rutinas, como levantar las manos para que le cojan, tocar aladulto para reclamar atencin, etc. Sigue con la mirada a las personas que se mueven a su alrededor. Haaprendidoelgestodedespedida,lohaceporimitacindel adulto. Aspectos que requieren atencin Presentainmadurezensusistemaneuromotor,conuna importantehipotonamusculargeneralizada,asimetrasen movimientoespontneo,movimientosenespejodeambas manos,nojuntamanosenlneamedia,manosengarra, reflejos alterados. Elndicededesarrollocognitivoesmuybajo,conun desfasedel87%enrelacinasugrupodeedad.Laedad equivalente de desarrollo est entre los 8 12 meses. Hayescasarespuestaalasdemandasdecomunicacin con otros nios de su edad. Nomuestraobjetosasuspadres,noiniciaatencin conjunta con el adulto y tampoco responde a esta. Escaso juego funcional, no inicio de actividad simblica Nohayconsistenciaenlarespuestaasonidoscomola voz del adulto o ante su nombre. Contacto ocular poco modulado. Nohaylenguajeverbalyescasacomunicacinno verbal. Escasaorganizacinyplanificacindelaconducta espontnea.Conclusin final: Presentaunainmadurezgeneralizadaensudesarrollo, mostrando caractersticas de un retraso cognitivo grave. Losresultadosdelaevaluacinnosonconcluyentes para un diagnstico de Trastorno del espectro autista.Propuesta de Tratamiento Conelfindefavorecereldesarrollointegraldelania se recomienda un programa de estimulacin cognitiva y neuromotora, que abarque todas las reas de desarrollo. Sedebeestablecerunprogramaenelquelastareas persiganunaconsecucinexitosadeunobjetivo,para estoserecomiendaemplearestrategiasvisualesy sensoriomotoras creandouncanaldecomunicacin entre la nia y su entorno, as como la focalizacin de la atencinylaintegracindeestmulosmediante actividadesquelepermitandiversasexperiencias sensoriales. Por otro lado, dicha estimulacin debe tener un peso especfico en el rea dnde la nio (a) presenta mayores dificultades. Segnloexpuestoanteriormente,elprogramadeintervencin neuropsicolgica debera incluir: Unprogramadeestimulacinanivelneuromotor.Quelepermitala estimulacindelasdistintasreaspartiendodeexperiencias sensoriales.As comounapercepcinmsadecuadadela informacin que recibe de su entorno, inhibicin de reflejos primarios, trabajo de su desarrollo motor grueso y fino en general. Entrenamiento neuropsicolgico de las funciones bsicas, sobre todo,dirigidasalaenseanzadeaprendizajesinstrumentalesque sirvan de apoyo para su desarrollo cognitivo. Con especial mencin, seencontrarantareasqueimplicasenelinicio,seleccinde estmulos principales, organizacin y desarrollo, as como el trmino de actividades. Posteriormenteunaintervencinlogopdica segnevolucin de la nia. Con un programa estructurado de estimulacin general del lenguaje oral, facilitando, el desarrollo de la comprensin. Facilitarydesarrollarestrategiasdeinteraccinsocial con iguales, provocando situaciones de grupo, juego y manipulacin de objetos. Aumentarsusfocosdeinters,conelfindefacilitaruna exploracinactivadelentornoquesupongaundesarrollo espontneo de sus capacidades.Referencias bibliogrficas Amado Vzquez, M., Avellaneda F, A.( et al). Malformaciones de la unin crneo cervical ( Chiarytipo I y Siringomielia.Documento de Concenso. Editorial Mdica A.W.W.E. S.A. Madrid, 2009. BercianoBlancoJ.,Oterino DurnA.Displasiacrneo-cervical,malformacindeChiari y siringomielia.ServiciodeNeurologa,HospitalUniversitarioMarqusdeValdecillas,Santander. (Medicine 2.008: 7(89); 4.166-4.170). 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