Diagnostico prenatal drromelflores@hotmail.com

Anomalía cromosómica

numérica caracterizada

por un número impar

de cromosomas como

consecuencia de la

pérdida (monosomías)

o del incremento

(trisomías) . Pueden

afectar a los

cromosomas sexuales

o a los autosomas.

Aneuploidía

Las aneuploidías más

frecuentes entre los

autosómicas son:

la trisomía 21 (síndrome de

Down),

la trisomía 18 (síndrome

deEdwards)

la trisomía 13 (síndrome de

Patau)

Las sexuales: la monosomía X0

(síndrome de Turner)

las trisomíasXXY (síndrome de

Klinefelter)

las XXX y XYY.

Muchos fetos que las

presentan son viables

hasta el nacimiento;

algunos sobreviven

hasta edades avanzadas,

presentando retraso

mental,

disfunciones vitales

(esterilidad, etc.) u otras

anomalías

congénitas asociadas.

Aneuploidías

7 % DE LOS EMBARAZOS A TÉRMINO DAN LUGAR AL NACIMIENTO DE UN NIÑO CON UNA ANOMALÍA O UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA.

35 % DE LAS MUERTES PERINATALES TIENEN SU CAUSA EN MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL FETO .

80 % DE ESTOS FETOS SON HIJOS

DE MADRES GESTANTES EN QUIENES NO SE PREVIÓ DICHA ALTERACIÓN

(BAJO RIESGO).

I. Narbona Areas I. Cols. UGC Obs. HMI

EL DIAGNOSTICO TARDIO

SE REQUIERE UN DIAGNOSTICO PREVIO

COMO REALIZARLO EN UNA POBLACION APARENTEMENTE

SANA??

Cribado Tamizaje Detección Screening

Es aquel que separa

perfectamente los

individuos sanos de

los enfermos

representados

gráficamente por dos

curvas (Gauss)

separadas por un

punto de corte que

permite

diferenciar los

individuos sanos de

los enfermos.

Método diagnóstico

MECANISMO PRENATAL PARA DIAGNOSTICO EL DEFECTOS CONGÉNITOS

ESTUDIOS COMPLEJOS O DE RIESGO

SELECCIONAR INDIVIDUOS DE RIESGO

METODO DE SCREENING

Screening:

• es la aplicación sistemática de una prueba a personas de la población general para identificar individuos con riesgo suficiente para una enfermedad, con el objetivo de realizar estudios más precisos. En otras palabras, un screening no detecta enfermos sino personas con mayor riesgo.

RIESGO --------PROBABILIDAD

• Principales parámetros de una prueba de screening

La Tasa de Detección (TD) o Sensibilidad

Likelihood ratio LR o taza de riesgo

La Tasa de Falsos Positivos (TFP) o especificidad

La Tasa de Falsos Negativos (TFN)

Valor predictivo positivo

• son constantes para una prueba de screening.

La TD y la TFP

El VPP varía con la prevalencia de la enfermedad en la población general.

EVOLUCIÓN DE LOS PROGRAMAS DE

CRIBADO PRENATAL DE ANEUPLOIDÍAS

1933: Se describe la asociación entre edad materna y el riesgo de anomalías cromosómicas (trisomías) 1968: Selección de las gestantes con mayor riesgo de cromosomopatías en función de la edad materna. Si es >35 años se les aconseja someterse a pruebas diagnósticas. 1983:Programa de cribado: Alfa feto-proteína (AFP) en suero materno y la edad materna para calcular el riesgo de Síndrome de Down. 1987: Asocian AFP, Gonadotropina coriónica humana (BHCG) y Estriol no conjugado (uE3) junto con la edad materna.

EVOLUCIÓN DE LOS PROGRAMAS DE

CRIBADO PRENATAL DE ANEUPLOIDÍAS

1985-1990: Se introduce el cribado ecográfico de cromosomopatías mediante la medida de la

translucencia nucal,que se observa entre las semanas 10-13 de gestación.

1991: Demostración de que niveles bajos de Proteína Plasmática asociada Embarazo (PAPP-A)

determinados antes de las 14 semanas de EG, se asocian a Sind. Down.

1992: Utilización conjunta de PAPP-A, BHCG libre, SN

y edad materna, como cribado de Sind. Down en primer trimestre de la gestación

CONSEJO DE EUROPA

Los procedimientos de Laboratorio deben

realizarse en instituciones calificadas.

Libre Consentimiento Informado de la persona

en cuestión.

Toda información de carácter personal, debe

mantenerse en secreto.

CONCEPTO DE MARCADOR

Es un indicador relativamente

específico, aunque no diagnóstico, de una

determinada anomalía, que permite

individualizar

el riesgo.

TIPOS DE MARCADORES

EPIDEMIOLÓGICOS (edad materna,

antecedentes)

ECOGRÁFICOS de primer y segundo

trimestre.

BIOQUÍMICOS de primer y segundo

trimestre.

ESTANDARIZACIÓN DE LOS VALORES DE LOS MARCADORES BIOQUÍMICOS Y ECOGRÁFICOS

SE DEBEN CONVERTIR EN MÚLTIPLOS DE LA MEDIANA (MoM)

Para que su DISTRIBUCIÓN sea GAUSSIANA

Disponer de las medianas de cada marcador, en una

muestra suficientemente amplia de gestantes NO

portadoras de fetos aneuploides, para cada momento

de la gestación en el que habitualmente se determinan.

MARCADORES BIOQUÍMICOS Y

ECOGRÁFICOS Cada laboratorio debe calcular sus

propias medianas, para cada semana de

gestación, para cada marcador

para la población que habitualmente atiende

Los valores se obtienen en gestaciones con FETO ÚNICO

Romel

ESTANDARIZACIÓN DE LOS VALORES

Los MoM de cada marcador se calculan dividiendo el valor individual del marcador por el valor de la mediana poblacional para la edad gestacional expresada en días. La VERIFICACIÓN GESTACIONAL se considera IMPRESCINDIBLE. Se utilizan modelos estadísticos para el cálculo de riesgo.

MARCADORES BIOQUÍMICOS

Sustancias de origen fetal, placentario o fetoplacentario. Sus concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomalías estructurales ocromosómicas

MARCADORES BIOQUÍMICOS

Es imprescindible un estricto control de las determinaciones bioquímicas, junto con una rigurosa monitorización de los resultados del programa, efectuándose la corrección de la medianas si se

observan desviaciones.

BIOQUIMICOS

• PAPPA disminuye en todas las cromosomopatias de la (6-11 sem) no varia en el segundo trimestre

• Fraccion beta HGC origen placentario aumenta en la T21 y disminuye en la T13 T18

• DHGC libre • Alfa feto proteina de origen fetal disminuye en la t21 • Estriol no conjugado origen feto placentario,

disminuye en la T21 • Inhibina A origen placentario aumenta en el II

trimestre con T21

BHCG- Libre (GONADOTROPINA

CORIÓNICA HUMANA)

Proteína se origina en la placenta (sincitiotrofoblasto)

Mantiene el cuerpo lúteo las primeras semanas de embarazo.

En el primer trimestre de gestación:

Aumento en T 21. Disminución en T18. Disminución en T 13. Sensibilidad del 60% en Sind. Down.

Falsos positivos del 6,7%

0 0.5 1.2 2.0 2.8 3.6 4.4 4.8

NORM

T21

B-HCC LIBRE mOM

Distribución Gaussiana de los valores obtenidos en la medición de la BHCG Libre en embarazos con fetos afectos y no afectos de Sind. Down durante las semanas 10 a 14 de gestación. (DR:Ratio de Detección; FPR: Ratio de Falsos Positivos

PROTEÍNA PLASMÁTICA

ASOCIADA AL EMBARAZO (PAPP-A)

Glicoproteína sintetizada por el trofoblasto placentario.

Se detecta en sangre materna a los 28 días de la concepción.

Disminuye PAPP-A: Aborto espontáneo. Embarazo Ectópico. Aneuploidías: Disminución significativa entre

6-13 semanas • en todas las

cromosomopatías.

No varía en el 2º trimestre. Asociado a edad materna. Sensibilidad= 40-50% Falsos Positivos= 5%

0 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0 1.2 1.4 1.6 1.8

PAPP-A

21

NORMALES

Distribución Gaussiana de los valores obtenidos en la medición de la PAPP-A en embarazos con fetos afectos y no afectos de Sind. Down durante las semanas 10 a 14 de gestación. (DR: Ratio de Detección; FPR: Ratio de Falsos Positivos)

Disminución significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatías

Los primeros ensayos

METODO TRADICIONAL DE SCREENING

• EDAD MATERNA 35 AÑOS.

• AMNIOCENTESIS 15 A 20% DE EMBARAZOS.

• TASA DE DETECCION < 50% .

• 85 % DE EMBARAZADAS < 35 AÑOS.

EDAD MATERNA + DUO MARCADOR

PARA EL PRIMER TRIMESTRE

ECOGRAFIA DE LAS SEMANAS 11-13.6

ECOGRAFIA DE LAS SEMANAS 11-13.6

45 A 84 mm

Online ISSN: 1469-0705 Print ISSN: 0960-7692 Ultrasound in Obstetrics and Gynecology Volume 5, Issue 1, 1995. Pages: 6-8 Fetal nuchal translucency: a need to understand the physiological basis G. Moscoso Early Human Development Research Unit, King's College School of Medicine and Dentistry, London, UK

Excesiva perfusión del polo superior fetal como respuesta al mecanismo hemodinámico normal ocasionada por el rápido crecimiento de la placenta con incremento del volumen circulatorio...

TRANSLUCENCIA NUCAL

Se asocia a malformaciones estructurales: Alteraciones cardíacas. Alteraciones esqueléticas. Se asocia a complicaciones perinatales: Aumenta el riesgo de muerte fetal intrauterina. Aumenta el riesgo de mortalidad perinatal.

TRANSLUCENCIA NUCAL

No hay correlación entre la edad materna y los valores de Sonoluscencia nucal (TN) No hay relación entre SN y otros marcadores bioquímicos y ecográficos. La TN en el primer trimestre no debe utilizarse como test único de cribado, pese a su alta sensibilidad, tienen un alto porcentaje de falsos positivos

Defectos cardíacos Hernia diafragmática Onfalocele Acondrogénesis tipo II Acondroplasia Distrofia asfixiante torácica Síndrome de Beckwith-Wiedemann Anomalía Body Stalk Displasia camptomélica Síndrome de Frynn GM1-gangliosidosis Síndrome hidroletal.

Síndrome Jarcho Levin Síndrome de Joubert Síndrome Meckel Gruber Síndrome de Noonan Osteogénesis imperfecta II Síndrome de Perlman Síndrome de Roberts Polidactilia-costillas cortas Smith-Lemli-Opitz Atrofia muscular espinal I Displasia tanatofórica VACTERL Síndrome de Zellweger

Condiciones asociadas con incremento de la

TN (no cromosómicas)

1.- LCR entre 45 y 84 mm. EG 10-13.6 semanas. La tasa de

efectividad es de 98-100%.

2.- Iguales resultados vía transvaginal y transabdominal, mayor

reproductibilidad USTV.

3.- Corte sagital de un feto en actitud intermedia. La hiperextensión

puede aumentar la medida hasta en 0.6mm y la hiperflexión

disminuirla hasta en 0.4mm.

4.- Distinguir claramente entre la piel y el amnios.

5.- Los calipers deben ser colocados entre los bordes internos de la

piel que recubre la región cervical fetal. Varias medidas y tomar la

Moda ó Media.

TRANSLUCENCIA NUCAL

Distribución Gaussiana de los valores obtenidos en la medición del grosor de la Translucencia nucal en embarazos con fetos afectos y no afectos de Sind. Down durante las semanas 10 a 14 de gestación.(DR:Ratio de detección; FPR: Ratio de Falsos Positivos)

TASA DE DETECCION COMBINADA ES DE 80% 5% DE FALSOS POSITIVOS

TRANSLUCENCIA NUCAL MAS EDAD MATERNA

PAPPA disminuye en todas las cromosomopatias de la (6-11 sem) no varia en el segundo trimestre Fraccion beta HGC origen placentario aumenta en la T21 y disminuye en la T13 T18

Factores bioquímicos

TABLA 1 TN F BHCG PAPP-A

T 21

45,X

T 18

T 13

OTROS MARCADORES

ECOGRAFIA DE LAS SEMANAS 11-13.6

Edad materna Translucencia nucal Bioquímica sérica

Nuevos marcadores: Hueso nasal Ángulo facial Ductus venoso Regurgitación tricuspídea.

TODA EMBARAZADA TIENE RIESGO DE AC. FACTOR DE RIESGO: EDAD MATERNA EL RIESGO PROMEDIO SE MODIFICA POR TECNICAS DE SCREENING RIESGO INDIVIDUALIZADO

FRECUENCIA CARDIACA FETAL

T21, 15% T18 , 15% T13,85%

ECOGRAFIA DE LAS SEMANAS 11-13.6

• REDUCE PRUEBAS INVASIVAS DE 20 A 3 % .

• TASA DE DETECCION DE < 50% CAMBIA AL 95%

• DATA ADECUADAMENTE EL EMBARAZO.

• DX TEMPRANO DE ANOMALIAS MAYORES.

• DETECCION DE EMBARAZO MULTIPLE

Y CORIONICIDAD

• DETECCION DE RIESGO DE PREECLAMPSIA-RCIU.

EDAD MATERNA + + DUO MARCADOR

TAMIZAJE DEL SEGUNDO TRIMESTRE

Cara Hueso nasal Pliegue ante nasal Pliegue nucal Ventrículo lateral Cisterna magna Tórax: pulmones, diafragmas Bazo, Asas. Corazón básico Abdomen Pelvis renal 12 huesos largos Dedos Angulo el pie

SONMOGRAMA GENETICO

Tamizaje del Segundo Trimestre

SONOGRAMA GENETICO

Exploración ecografica que se realiza con el propósito de detectar marcadores de cromosomopatías en el segundo trimestre (habitualmente

antes de ñlas 22 semanas)

La indicación de una técnica invasiva para determinar el cariotipo fetal en base a la observación de uno o varios de los marcadores ecograficos del segundo trimestre puede llevar a diagnosticar: 50-670% de Sindrome de Dawn >70-100 % de Trisomia 18 >90 a 100 % de Trisomía 13

La evaluación ecografica del segundo trimestre

• Realizada entre las semanas 18 y 22 semanas.

• Se aplica dentro de los protocolos de atención prenatal para detección de malformaciones fetales

• Por lo que se ha denominado “ecografía morfologica”, o “anomaly scan” por los anglosajones).

En la ecografía morfológica

• del segundo trimestre pueden ser observados dos tipos de marcadores

ecograficos de aneuploidias:

1.- Defectos estructurales mayores

• Que se asocian con relativa mayor frecuencia a cromosomopatías.

2.- Marcadores menores (o “soft markers”),

• Que aunque no patológicos en sí mismos, son hallazgos ecográficos que se han asociado a un riesgo incrementado de cromosomopatía.

• Pueden ser observados en fetos euploides, pero tienen una mayor incidencia en fetos afectados de anomalías cromosomicas

Tales marcadores

Estos marcadores

• Frecuente mente son transitorios, no son específicos, y suelen poder detectarse en el segundo trimestre.

Órgano o sistema Marcadores Mayores Marcador menores

Sistema Nervioso Central Holoprosencefalia • Microcefalia • Disgenesia del cuerpo calloso • Fosa posterior anormal

Ventrículomegalia Quiste de plexo coroideo (*)

Músculo- esquelético

Anomalías de manos y pies (sindactilia, clinodactilia, pies en sandalia, aplasia de radio, pies equinovaros)

Húmero corto Fémur corto

Cara Labio leporino y paladar hendido • Micrognatia • Macroglosia • Hipo- e hipertelorismo • Orejas pequeñas o de implantación baja

Hueso nasal hipoplásico o ausente Distancia pre nasal

Nuca Higroma Quístico • Nucal

Corazón • Cardiopatías congénitas • Foco ecogénico cardiaco

Tracto Gastrointestinal Atresia duodenal • Atresia esofágica • Obstrucción del intestino delgado • Hernia diafragmática • Onfalocel

Intestino Hiperecogénico

Tracto Gastrointestinal

Atresia duodenal • Atresia esofágica • Obstrucción del intestino delgado • Hernia diafragmática • Onfalocele

Intestino Hiperecogenico

Tracto Genitourinario Hidronefrosis moderada o severa • Displasia Renal • Agenesia Renal

Pielectasia moderada

Otros RCIU en segundo trimestre • Hidrops

Arteria subclavia derecha aberrante Arteria Umbilical Única (*)

el interés del Sonograma Genético se centra principalmente en la evaluación de los marcadores menores.

Rol actual del Sonograma Genético (4)

En gestantes con un resultado de alto riesgo en el cribado del primer trimestre

Cuando el índice de riesgo está muy cercano al punto de corte.

Decisión sobre la realización de una técnica invasiva hasta que se valore nuevamente al feto en el segundo trimestre

Revisar el riesgo obtenido en el test combinado. Observar si algún marcador se reducirá, o se incrementará si algún marcador presente.

En gestantes con un resultado de bajo riesgo en el cribado del primer trimestre

Cuando el índice de riesgo está muy cercano al punto de corte, produciendo cierta ansiedad

En estos casos la ausencia de cualquier marcador en el segundo trimestre podrá tranquilizar a la gestante, si bien es posible que la presencia de algún marcador le ocasione un incremento de la ansiedad

En gestaciones gemelares

En las bicoriales, la eficiencia de los marcadores bioquímicos es menor que en las gestaciones simples, por lo que el cribado ecografico tiene mayor relevancia

Dado que los análisis de ADN fetal en sangre materna tienen también serias limitaciones en las gestaciones gemelares, el sonograma genético adquiere gran importancia en tales gestaciones

En gestantes en las que no se realizó cribado del primer trimestre

El sonograma genético puede ser asociado a marcadores bioquímicos del segundo trimestre, permitiendo obtener tasas de detección de alrededor del 80%.

MARCADORES ULTRASONOGRAICOS DEL II TRIMESTRE

VENTRICULOS LATERALES PLIEGUE NUCAL CISTERNA MARGNA HUESO NASAL PLIEGUE ANTENASAL DIAMETRO BIORBITARIO FEMUR HUMERO CORAZON BASICA PELVIS RENAL TRACTO GASTRO INTESTINAL

CRANEO VENTRICULOS LATERALES PLIEGUE NUCAL HUESO NASAL PLIEGUE ANTENASAL

Pliegue nucal

Corazòn Planos de Yaguel

ABDOMEN

MANOS PIES TIBIA PABELLON AURICULAR

ESTRUCTURAL II TRIMESTRE SUMADO A MARCADORES BIOQUÍMICOS

Triple marcador

(AFP, hCG, uE3 estriol)

Alfa feto proteína (AFP)

• La AFP es la proteína más abundante en el

• feto y es análoga a la albúmina en el adulto.

• Es sintetizada sucesivamente en el saco vitelino y

• el hígado fetal.

DEFECTOS CONGENITOS QUE CURSAN CON AFP ELEVADA

ESTRIOL NO CONJUGADO (uE3)

(origen fetoplacentario):

Disminuye en Trisomía 21. Útil en el 2º trimestre.

INHIBINA A

Origen placentario

Citotrofoblasto: Aumenta en presencia de Trisomía 21 en el 2º trimestre (semanas 14-16)

ESTRUCTURAL

FACTORES DE CORRECCIÓN DE LOS MARCADORES BIOQUÍMICOS

Peso. Raza. Consumo de tabaco. Diabetes insulindependiente. Otros factores de corrección: Metrorragias. Paridad de la gestante. Técnicas de reproducción asistida. Sexo fetal.

• ESTRATEGIAS DE SCREENING

ESTRATEGIAS DE SCREENING

SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE. 11-13.6 semanas (10-14)

Screening ecográfico: edad+ sonoluscencia nucal. Screening combinado en primer trimestre: edad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal.

95%

LOS N UEVOS MARCADORES HUESO NASAL ANGULO FACIAL DV REGURGITACION TRICUSPIDEA

97%

SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE.

18-w22

15-20.6 semanas.

Doble test bioquímico: AFP+BHCG

Triple test bioquímico: AFP+BHCG+E3

Test cuádruple bioquímico: AFP + BHCG + E3 + Inhibina A

ESTRATEGIAS DE SCREENING TEST EN LOS DOS

TRIMESTRES: Test integrados: TN + PAPP-A + BHCG en el 1er

trimestre Más Test cuádruple en el 2º trimestre.

Test serológico integrado: Potencialmente el mejor

cuando la TN no es utilizable. PAPP-A + BHCG en el 1er trimestre Más Test cuádruple en el 2º trimestre.

SCREENING COMBINADO EN

PRIMER TRIMESTRE

Determinación precoz del nivel de riesgo. Permite anticipar las actitudes diagnósticas y propuestas terapeúticas. Menor repercusión psicológica y morbilidadaterna en caso de IVE Permite la aplicación de técnicas invasivas más precoces que la amniocentesis, como la biopsia corial.

PROTOCOLO

1.- Determinación en un solo paso (OSCAR: One-step for clinical assesment of risk). Evaluación simultánea de los marcadores bioquímicos y ecográficos (11-14 semanas)

2.- Secuencial:-determinaciones bioquímicas en la semana 9-11. ecografía entre las semanas 12-14.

PROTOCOLO DE CRIBADO DEL PRIMER TRIMESTRE (I)

• Paciente gestante remitida por Atención Primariaen el primer trimestre de

gestación

Consulta de Obstetricia. Estimación de EG (según FUR)

Citación en Unidad de Ecografía (S. Obstetricia y Ginecología) y Consulta de Screening Prenatal (S. Análisis Clínicos)

Realización de Ecografía

PROTOCOLO DE CRIBADO DEL PRIMER TRIMESTRE (II)

• Realización de Ecografía

Si EG menor de 10 semanas. Nueva cita para ecografía

Si EG mayor de 14 semanas, programa de

cribado STOP

Si EG entre 10-14 semanas, envío a consulta de Screening con informe que incluye CRL y

medida de sonoluscencia nucal.

En consulta de Screening: Información a la paciente sobre el programa, objetivos y

limitaciones

Paciente decide NO someterse al programa. STOP

Paciente decide SI someterse al programa

PROTOCOLO DE CRIBADO DEL PRIMER TRIMESTRE (III)

• Paciente decide SI someterse al programa

Extracción de sangre y realización de determinaciones de marcadores bioquímicos

Evaluación de datos mediante Aplicación Informática: edad materna, marcadores bioquímicos, EG, SN.

Estimación de riesgo y elaboración de informe (respuesta en 24 horas)

Riesgo cromosomopatías alto

menor 1/270

Riesgo cromosomopatías bajo mayor 1/270

PROTOCOLO DE CRIBADO DEL PRIMER TRIMESTRE (IV)

• Riesgo bajo Riesgo alto

Paciente >35 años. Cita en consulta de

Genética

Paciente <35 años. Envío de informe a

domicilio

Cualquier edad de la paciente.

Contacto telefónico (tiempo máximo 3 días)

Decisión paciente tras Consejo Genético

STOP Entrega en persona del

informe. Consulta de Genética

Prueba diagnóstica(biopsia corial/amniocentesis según EG)

Documento de Consentimiento y/o Renuncia informado

DNA FETAL EN SANGRE MATERNA

Test integrado diagnóstico prenatal

NO invasivo de Síndrome de Down

Presentándose como una alternativa

no invasiva a la amniocentesis,

la combinación de una ecografía

anatómica en el primer trimestre

con la prueba de detección de ADN

fetal en sangre materna Prenatal Harmony

™

ofrece una información de gran fiabilidad

sobre el riesgo de trisomía 21, 18 y 13

la muestra de sangre, que se envía

a San José (EEUU) se puede realizar

a partir de las 10 semanas

en menos de 15 días se obtienen los

resultados.

La prueba Harmony™

• tiene una precisión superior al 99% para la trisomía fetal 21, y una tasa de falsos positivos del 0.1%, que es 50 veces menor a la detección con marcadores en suero más comunes

Romel

Es importante destacar

• que este análisis no evalúa el riesgo de mosaicismo, de trisomías parciales ni de translocaciones, y no detectará todas las trisomías. La prueba aún no está disponible para la detección de embarazos múltiples, con dos o más bebés (p. e., trillizos)."

Tipos de trisomías más comunes

• Existen 3 tipos de trisomías que pueden ser detectadas en pacientes embarazadas de manera temprana: Trisomía 21, 18 y 13.

Interpretación de resultados

•

• Bajo riesgo: con una especificidad superior al 99% el bebé no va a presentar Síndrome de Down, ni las otras trisomías analizadas.

• Alto riesgo: su ginecólogo le dará asesoramiento e información sobre pruebas de diagnóstico invasivas para confirmar si su bebé tiene alguna de estas afecciones.

• Sexo fetal: le informa del sexo del futuro bebé con una precisión del 99%.

Gracias

drromelflores@hotmail.com

Romel