Marco Conceptual de Anomalías Congénitas Externas

37
MARCO CONCEPTUAL: DEFINICIONES. ANOMALÍAS CONGÉNITAS Las anomalías congénitas, defectos del nacimiento o malformaciones congénitas son definidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como anomalías o defectos del desarrollo (morfológicos, estructurales, funcionales o moleculares) presentes al nacer, aunque las manifestaciones no tienen por qué aparecer en el nacimiento. Las anomalías congénitas pueden ser externas o internas, familiares o esporádicas, hereditarias o no, únicas o múltiples1,2,3. Dentro de las anomalías congénitas se denominan anomalías o errores congénitos o innatos del metabolismo a los trastornos bioquímicos y malformaciones moleculares microscópicas que existen desde el nacimiento, no ostensibles a simple vista y que requieren métodos histológicos y químicos para ser diagnosticados. Algunas anomalías son reversibles pudiendo curar espontáneamente (determinadas deformaciones congénitas), otras pueden repararse quirúrgicamente y el resto permanecen durante toda la vida.Para evitar confusiones terminológicas es conveniente definir las enfermedades genéticas y hereditarias. DISMORFOLOGÍA (definición)

Transcript of Marco Conceptual de Anomalías Congénitas Externas

MARCO CONCEPTUAL: DEFINICIONES.ANOMALAS CONGNITASLas anomalas congnitas, defectos del nacimiento o malformaciones congnitas son definidas por la Organizacin Mundial de la Salud (OMS) como anomalas o defectos del desarrollo (morfolgicos, estructurales, funcionales o moleculares) presentes al nacer, aunque las manifestaciones no tienen por qu aparecer en el nacimiento. Las anomalas congnitas pueden ser externas o internas, familiares o espordicas, hereditarias o no, nicas o mltiples1,2,3. Dentro de las anomalas congnitas se denominan anomalas o errores congnitos o innatos del metabolismo a los trastornos bioqumicos y malformaciones moleculares microscpicas que existen desde el nacimiento, no ostensibles a simple vista y que requieren mtodos histolgicos y qumicos para ser diagnosticados.Algunas anomalas son reversibles pudiendo curar espontneamente (determinadas deformaciones congnitas), otras pueden repararse quirrgicamente y el resto permanecen durante toda la vida.Para evitar confusiones terminolgicas es conveniente definir las enfermedades genticas y hereditarias.DISMORFOLOGA (definicin)La morfognesis es un proceso elaborado para generar la diferenciacin de clulas y tejidos que forman parte del embrin y el posterior desarrollo normal del feto; cuando este proceso se realiza con anormalidad ocurre la dismorfognesis.Los defectos en la morfognesis pueden deberse a alteraciones en la formacin tisular, por fuerzas mecnicas o por ruptura de la continuidad que se pueden presentar como malformacin, displasia, deformacin o disrupcin.

Los mecanismos patognicos son 4,5,6: Malformacin: Es una anormalidad intrnseca del desarrollo en la morfologa de un rgano o parte del organismo. La mayora son de causa gentica, y suelen originarse en las primeras 8 semanas del desarrollo embrionario (organognesis). Por ejemplo, la atresia esofgica, el labio leporino, el onfalocele, etc. Displasia: Es una anormalidad intrnseca en la estructura u organizacin celular del tejido de un rgano o sistema que suele dar lugar a cambios morfolgicos aparentes (forma y/o tamao), en muchas ocasiones evolutivos en el tiempo. Slo compromete un tipo de tejido en todo el cuerpo. Generalmente las displasias son de causas genticas, originadas en el periodo embrionario. No suelen presentar grandes anomalas evidentes en el nacimiento, y pueden ir apareciendo gradualmente durante los primeros aos de vida, agravndose con el paso de los aos. Algunos ejemplos son las displasias seas que dan lugar a alteraciones significativas en el fenotipo externo del recin nacido con extremidades cortas o deformadas, anomalas en la forma y tamao de la cabeza, etc. Este trmino no debe confundirse con la acepcin anatomopatolgica de la palabra. Deformacin: Es una anomala en la forma o posicin de un rgano o parte del organismo normalmente formado, la cual es producida por una causa mecnica (extrnseca) que acta de forma prolongada. Puede ser ocasionada por la posicin del beb, por anomalas uterinas, por presin de otro feto en los embarazos mltiples, por escasez del lquido amnitico o incluso por anomalas neurolgicas intrnsecas que no permiten un normal movimiento articular o muscular del beb. Suele producirse tras finalizar el periodo de organognesis embrionaria, en el periodo fetal. Por ejemplo, pie equinovaro, plagiocefalia, etc., debido a tumores intrauterinos, presentacin de nalgas y otros factores deformativos. Disrupcin: Es una anomala en la estructura de un rgano o parte del organismo normalmente formado debido a un proceso destructivo extrnseco (agente externo) que causa dao o destruccin del tejido con muerte celular, normalmente en una zona claramente delimitada que no se corresponde con rea embriolgica especfica. Suele ser asimtrica y de ocurrencia espordica. Se origina en el periodo embrionario o fetal y hay que buscar una causa ambiental (teratgenos, disrupcin vascular, etc.). Por ejemplo, amputaciones por bridas amniticas y la interrupcin del flujo sanguneo con isquemia y necrosis de la zona distal de la regin afectada (atresia intestinal yeyuno - ileal, gastrosquisis, etc.).

TIPOS DE ANOMALAS Segn la severidadLos defectos congnitos se clasifican segn la severidad en:Anomalas mayoresSon defectos que, si no son corregidos, comprometen significativamente el funcionamiento corporal normal o reducen la expectativa de vida, como por ejemplo estenosis pilrica, paladar hendido, cataratas, etc.Anomalas menoresSon defectos que no comprometen seriamente la forma o funcionalidad corporal. Por ejemplo: orejas de implantacin baja, frente prominente, nevus, arteria umbilical nica, etc. Ante la presencia en un recin nacido de tres o ms anomalas menores, se deber descartar la posible existencia de una anomala mayor y que formen parte de un sndrome polimalformativo.Hay que diferenciarlas de los hallazgos fsicos considerados variante normal que son hallazgos que caen en el espectro de la configuracin normal del ser humano, pero que no son los que suelen estar presentes en la gran mayora de las personas.Segn el Nmero

Secuencia: Patrn o conjunto de anomalas mltiples asociadas, que aparentemente no estn relacionados unas con otras, resultado de una cascada que derivan de una anomala inicial primaria (defecto primario nico). Sndrome: Patrn o conjunto de anomalas mltiples asociadas que se repiten en los individuos afectados, y son de causa ligada a un defecto embriolgico comn sin que representen una secuencia. No todas las anomalas ocurren con la misma frecuencia dentro de un sndrome. La mayora de sndromes estn conformados por una o dos anomalas mayores y un nmero variable de anomalas menores, que presenta un cuadro clnico reconocible y diferenciable de otros. Por ejemplo, sndrome de Down, sndrome de Cornelia de Lange, etc. Asociacin: Patrn o conjunto de anomalas mltiples asociadas que se observan ms frecuentemente de lo esperado por el azar, pero sin vnculo etiopatognico. Suele nombrarse como acrnimos formados por las letras iniciales de los hallazgos clnicos. Por ejemplo, la asociacin VATER corresponde a anomalas vertebrales, atresia anal, fstula traqueoesofgica, anomalas renales e hipoplasia radial.

Polimalformados: Defectos congnitos mltiples que afectan a estructuras corporales diferentes y aparentemente no relacionadas, en los que no se encuentra un patrn reconocido. No se conoce la patogenia, ni la etiologa, ni el potencial de riesgo de repeticin en la familia. Se considera que es una asociacin debida al azar.Marco TeoricoETIOLOGALa gran mayora de malformaciones congnitas (50-60%) son de causa desconocida. Deentre las causas que se conocen estn6,7,8: Factores ambientales o teratgenos Representan el 7 - 10% de las malformaciones. Son agentes ambientales que producen o incrementan la incidencia de anomalas congnitas. La exposicin al mismo teratgeno en distintos momentos del embarazo puede producir diferentes efectos. Los teratgenos se pueden agrupar en: Frmacos (ejemplos: talidomida, warfarina, etc.) Otros productos qumicos (ejemplos: alcohol, cocana, etc.) Infecciones (ejemplos: rubola, toxoplasmosis, sfilis, etc.) Radiaciones Factores nutricionales (ejemplo: carencia de folatos, etc.) Otros (ejemplos: diabetes, fiebre materna, etc.) Anomalas de causa multifactorial (polignicas y/o ambientales) Representan del 20 25% de las anomalas congnitas. Por lo general son anomalas nicas e importantes, como la espina bfida y las cardiopatas congnitas.ONTOGENIALa ontogenia (tambin llamada morfognesis u ontognesis) describe el desarrollo de un organismo desde el vulo fertilizado hasta su forma adulta, y nos permite comprender como estos factores etiolgicos, segn acten en distintos momentos del desarrolloembrionario-fetal, van a producir una anomala congnita determinada, como puede verse en la siguiente tabla:

PERSISTENCIA DE LA ANOMALALa mayora de las anomalas congnitas permanecen a lo largo de la vida de la persona, por lo que pueden codificarse en los sucesivos episodios asistenciales, salvo que se hayan resuelto espontneamente (algunas deformaciones) o corregido quirrgicamente, en cuyo caso debe usarse el cdigo de historia personal de la anomala.MALFORMACIONES CONGNITAS UROGENITALESLas malformaciones congnitas del aparato genitourinario son las ms frecuentes en el ser humano, aunque muchas de ellas no se manifiestan hasta la vida adulta o pasan desapercibidas. Se conoce su existencia cuando: comprometen la vida, el defecto impide el flujo de la orina favoreciendo la presentacin de complicaciones: infecciones, litiasis, hematuria, etc., o se produce deterioro de la funcin renal, que puede ocurrir en cualquier etapa de la vida.Muchas de ellas no tienen tratamiento o slo puede buscarse el alivio sintomtico, pero otras pueden ser corregidas.Durante el desarrollo de los riones pueden producirse muchos defectos como: estar ausentes (agenesia), estar unidos los dos riones (rin en herradura) o formarse en otros sitios (ectopia), mala posicin (malrotacin) y otros defectos.

DISPLASIA E HIPOPLASIA RENALSon malformaciones graves que dependen de la afectacin renal: bilateral, unilateral completa o parcial de tal manera que la ausencia de los dos riones en el recin nacido es incompatible con la vida.La agenesia o hipoplasia se codifican en 753.0 Agenesia y disgenesia renales. Esta circunstancia hay que diferenciarla de la prdida de un rin, monorreno adquirido (traumtico o postquirrgico de nefrectoma), proceso mucho ms frecuente, que se codificaren V45.73 Ausencia del rin, adquirida.RIN POLIQUSTICO DEL ADULTOLa forma adulta del rin poliqustico es una enfermedad hereditaria autosmica dominante, generalmente bilateral. Se caracteriza por presentar aumento del volumen renal, que se acompaa de hematuria por rotura qustica a la va urinaria y en un 50% presenta hipertensin arterial y puede presentar infeccin y litiasis renal. Se asocia a quistes hepticos (56%), pancreticos (10%), bazo, tiroides y ovario. El curso es benigno y, en general, la insuficiencia renal se presenta a los 50 aos de edad aunque en casos juveniles puede iniciarse a los 10 aos. Se puede manifestar asociado a fibrosis heptica portal que domina el cuadro clnico.DEFECTOS OBSTRUCTIVOS DE PELVIS RENAL Y URTEREs una malformacin congnita relativamente frecuente, que puede detectarse en la vida intrauterina, en el perodo neonatal o durante el primer ao de vida; aunque pueden existir casos asintomticos o diagnosticados en edades ms avanzadas de la vida.La obstruccin a nivel pieloureteral desencadena hidronefrosis, que si es unilateral puede ser asintomtica. Se puede diagnosticar por las posibles complicaciones que presenta en su curso evolutivo: infecciones y hematuria.HIPOSPADIASEs una anomala congnita frecuente en el varn, que se puede presentar sola o asociada en un sndrome polimalformativo, y caracterizada porque el meato uretral desemboca en la cara ventral, en algn punto entre el glande y el perineo (perineal, escrotal, penescrotal, mesopeneano, subcoronal, que es la ms frecuente, y glande) debida a una fusin incompleta de los pliegues uretrales, cuya gravedad depende de que sea ms proximal o distal al glande. Es por tanto, una anomala congnita urinaria y genital, el meato uretral est estentico y entre l y el glande hay una cuerda que dobla el pene con incurvacin ventral.Es una anomala que se corrige quirrgicamente, porque puede ser causa de infertilidad. La hipospadia masculina se clasifica en el cdigo 752.61 Hipospadias, a diferencia de la femenina (apertura de la uretra en el interior de la vagina por la pared anterior) que seANOMALAS CONGNITASAnomalas, sobre todo a hernia inguinal. Es una anomala frecuente, al nacer un 3% de nios la presentan y es ms habitual en prematuros.La ectopia testicular y la criptorquidia se codifican en 752.51 Testculos no descendidos, y los testculos retrctiles o en ascensor en 752.52 Testculos retrctiles.Si no se corrige a tiempo (2 aos) produce infertilidad por su localizacin intra abdominal, donde existen 2-3 C de temperatura ms elevados que en el escroto. Otras causas de indicacin quirrgica son la torsin del cordn en la infancia (608.2X Torsin testicular), malignizacin del testculo, etc.ANOMALAS SEPTALESTipos OTRAS MALFORMACIONES CONGNITASHIDROCEFALIA CONGNITA Y ADQUIRIDALa hidrocefalia es la acumulacin de Lquido Cefalorraqudeo (LCR) en el cerebro con dilatacin anormal de los ventrculos cerebrales. Esta dilatacin ocasiona una presin potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.Tipos de hidrocefalia Hidrocefalia comunicante. El LCR puede fluir por los ventrculos cerebrales y est bloqueado en el espacio subaracnoideo. La reabsorcin del LCR est alterada en las vellosidades subaracnoideas debida a infecciones y hemorragia. Se caracteriza por dilatacin de los ventrculos por delante del sitio de obstruccin, y puede ser aguda (herniacin cerebral) o crnica con hipertensin endocraneal. Hidrocefalia no comunicante u obstructiva. Ocurre cuando el flujo de LCR se ve bloqueado en una o ms vas estrechas que conectan los ventrculos cerebrales. Una de las causas ms comunes es la estenosis acuaductal como en la hidrocefalia congnita o en la malformacin de Arnold-Chiari. Tambin puede ser causada por tumores del tronco del encfalo o cerebelo, por hemorragias cerebrales o subarac no ideas, o cicatrices postmeningitis. Hidrocefalia ex vacuo. Ocurre cuando hay dao cerebral ocasionado por enfermedad cerebrovascular o lesin traumtica. Hidrocefalia de presin normal. Ocurre en personas ancianas, caracterizadas por deterioro intelectual y del comportamiento, incontinencia urinaria y fecal debido a la no reabsorcin de LCR.MALFORMACIN O SNDROME DE ARNOLD CHIARIEs una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Consiste en la presencia de una fosa posterior en la base del crneo, con el descenso del vermis por el foramen magno, que puede verse acompaado de hidrocefalia y mielomeningocele. Se clasifica en cuatro tipos: Tipo I: Descenso de las amgdalas cerebelosas por el foramen magno hacia el canal vertebral, obstruyendo el flujo de LCR y comprimiendo la mdula espinal. Puede asociarse con siringomielia. El ndice Alfabtico le asigna el cdigo 348.4 Compresin cerebral o herniacin cerebral. Tipo II: Malformacin de Arnold Chiari descrita como descenso del vermis por el foramen magno acompaado de hidrocefalia y mielomeningocele. Se codifica en el 741.0X Espina bfida con hidrocfalo con 5 dgito para localizar sitio del mielomeningocele. Tipo III: Encefalocele en la porcin occipital del crneo. El ndice Alfabtico le asigna el cdigo 742.0 Encefalocele. Tipo IV: Consiste en una deficiencia en el desarrollo del cerebro posterior. Se clasifica en el cdigo 742.2 Deformidades por reduccin del cerebro.SNDROME DE DOWNEl sndrome de Down, trisoma 21 o mongolismo, es un trastorno cromosmico que produce retraso mental y anomalas fsicas. Es muy frecuente, 1 de cada 700 recin nacidos. El Coeficiente Intelectual (CI) promedio de un nio con sndrome de Down es de alrededor de 50, frente al promedio de CI de 100 de nios normales.Presentan una facies tpica, manos cortas y anchas con un solo pliegue palmar y dedos cortos, en un porcentaje alto (35%) tiene malformaciones cardacas.Se identifica en el cdigo 758.0 Sndrome de Down al que se aaden los cdigos de manifestaciones asociadas como malformaciones cardacas o alteraciones de crnea o cristalino,CULES SON LAS CAUSAS DEL SNDROME DE DOWN?Normalmente en la reproduccin, el vulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el nmero usual de 46 cromosomas. El vulo y el espermatozoide sufren una divisin celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el vulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un vulo con 23 cromosomas, el beb tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre. A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el vulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este vulo o espermatozoide se fertiliza, el beb acabar teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisoma 21" o sndrome de Down. Las caractersticas del sndrome de Down se originan porque cada clula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21.FISURA PALATINA Y LABIO LEPORINODenicinLos defectos congnitos ms frecuentes de la cara son el labio hendido o leporino, y el paladar hendido o fisura palatina. Ambos defectos estn asociados en 1 de cada 600 recin nacidos, y de forma aislada, el labio leporino se presenta en 1 de cada 1.000 nios y 1 de cada 800 nacidos en el caso de fisura palatina. Son anomalas que se presentan con frecuencia en mltiples sndromes polimalformativos como el sndrome de Patau o trisoma 13.El labio leporino es la unin incompleta o apertura uni o bilateral del labio superior entre la boca y la nariz. Impide el cierre de los labios cuando el nio succiona el pezn. Es una de las anomalas congnitas mas frecuentes, aproximadamente representa el 15% de las malformaciones congnitas. Puede presentarse de distintas formas: Unilateral incompleta Unilateral completa Bilateral completaLa fisura palatina es una apertura o grieta uni o bilateral en el techo de la boca (velo del paladar) que comunica la boca con la cavidad nasal. Dificulta la alimentacin y el habla. Puede estar afectado slo el paladar blando que est junto a la garganta, o incluir al paladar duro. Es frecuente que la vula est dividida (bfida).LUXACIN CONGNITA DE CADERA1. Caractersticas clnicasLa Luxacin Congnita de Cadera (LCC), llamada tambin Enfermedad Luxante de la Cadera (DLC), es una malformacin ortopdica frecuente, que puede aparecer en el 2 - 4% de los recin nacidos en Europa Occidental.Corresponde a una displasia articular que se produce por una perturbacin en el desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del tercer mes de vida fetal. La luxacin o subluxacin se produce despus del nacimiento, en los primeros meses de vida extrauterina y como una consecuencia de la displasia.No se puede confundir con la verdadera luxacin intrauterina de la cadera que corresponde a una afeccin teratolgica que se acompaa habitualmente de otras anomalas congnitas (cardacas, renales, columna vertebral, pies, etc.), de muy difcil tratamiento, peor pronstico y que no alcanza ms del 5% del total de luxaciones congnitas de cadera. La CIE-9-MC no diferencia en cdigos distintos las dos variedades de luxaciones congnitas de cadera.La luxacin congnita de cadera es progresiva, se nace con displasia y, si no es adecuadamente tratada, progresa a subluxacin y luxacin (95% de luxaciones congnitas de cadera frente al 5% de las luxaciones teratolgicas). Por esta razn el diagnstico precoz (primer mes de vida) es de gran importancia, ya que tratada a esta edad se logran caderas clnica, anatmica y radiolgicamente normales.Hay tres formas o grados anatmicos de presentarse la luxacin congnita de cadera: Cadera displsica: hay verticalizacin del techo acetabular; la cabeza femoral est dentro del acetbulo, pero ste es insuficiente para contenerle y cuando la cabeza femoral rota hacia detrs o adelante, se produce la luxacin. Cadera subluxada: se produce una mayor progresin. El acetbulo es insuficiente, poco profundo, que cubre parcialmente la cabeza femoral. Cadera luxada: se pierde la relacin normal entre el cotilo y la cabeza femoral.La cabeza femoral est por, sobre y detrs del acetbulo.El diagnstico de sospecha se establece por la limitacin de la abduccin de la cadera, uni o bilateral, por la dismetra o diferente longitud de miembros inferiores; asimetra de pliegues cutneos, glteos y muslos; signo de Ortolani Barlow en la primera semana de vida.El diagnstico de certeza se establece con radiologa y ecografa de caderas: cabeza femoral en lugar anormal fuera del acetbulo, desplazamiento lateral de la cabeza femoral, etc.ANOMALAS CONGNITASLas situaciones de subluxacin y/o luxacin de displasia de cadera congnita se codifica en la subcategora 754.3 Luxacin congnita de la cadera cuyo 5 dgito especifica las distintas formas de presentacin:754.30 Luxacin congnita de cadera unilateral o no especificada.754.31 Luxacin congnita de cadera bilateral.754.32 Subluxacin congnita de cadera unilateral.754.33 Subluxacin congnita de cadera bilateral.754.35 Luxacin congnita de cadera junto con subluxacin de la otra cadera.2. Actitud teraputicaEl tratamiento debe ser precoz por lo que el diagnstico ha de establecerse antes del primer mes de vida. Nios menores de 12 meses .- Las displasias del primer trimestre de vida se tratan con doble paal que logra abduccin suficiente.El tratamiento de la luxacin congnita de cadera es ortopdico: Aparato de Pavlic o correa de Pavlic, tratamiento funcional dinmico para conseguir una flexin progresiva de caderas y rodillas, utilizado durante un n de horas al da, buscando lograr espontneamente la abduccin. Calzn de abduccin o de Frejka. Cuando fracasa el aparato de Pavlic se puede indicar las botas de yeso con yugo de abduccin. Nios de 12 a 18 meses.- En la displasia est indicada la tenotoma de los abductores, que puede ir seguida o no de neurectoma del nervio obturador superficial. Posteriormente se colocan botas de yeso o frulas de abduccin. En las situaciones de subluxaciones: si la cabeza femoral est bien reducida se realiza la misma terapia que en la displasia articular: tenotoma de los abductores, que puede ir seguida o no de neurectoma del nervio obturador superficial. en caso contrario se realiza tenotoma del psoas.En caso de luxacin se realiza reduccin cruenta (reduccin de la luxacin y sutura de la cpsula articular) con reposicin de la cabeza a la cavidad cotiloidea e inmovilizacin con yeso. Nios mayores de 18 meses .- La displasia se puede tratar con frulas de abduccin o yesos. La subluxacin o luxacin es tratada quirrgicamente con: Reduccin cruenta. Reduccin cruenta y osteotoma del extremo proximal femoral para acortar el fmur. Reduccin cruenta y osteotoma acetabular (Pemberton, Salter, Chiari, etc.). Tectoplastias: injerto seo en el reborde cotiloideo. Artoplastia que se emplea durante el perodo de secuelas de la luxacin de cadera si se presenta dolor, rigidez, necrosis asptica o artrosis de cadera. Es la artroplastia de Colonna o prtesis total de cadera.

DEFORMIDADES DEL PIELos huesos del pie se ordenan en 3 segmentos: Proximal o retropi (astrgalo y calcneo): Forma el tarso posterior donde est la articulacin subastragalina. Segmento medio o mediopi (escafoides, cuboides y las tres cuas): Forman el tarso anterior donde est la articulacin de Lisfranc o mediotarsiana. Segmento distal o antepi (metatarsianos y falanges). A continuacin se presenta una tabla en la que se recogen los movimientos normales de la articulacin del pie y su relacin con las distintas deformidades existentes.-

Las deformidades del pie se desarrollan durante el perodo fetal y presentan integridad anatmica (huesos, msculos, etc.), a diferencia de las malformaciones que se desarrollan en el perodo embrionario y comportan siempre alteracin anatmica.Aunque pueden ser adquiridas, la mayor parte de deformaciones del pie son congnitas.

Las entradas en el ndice Alfabtico son por trminos principales genricos: Deformidad yPie o trminos principales especficos para determinadas deformidades: Cavus, pie; Cavovaro, pie, congnito; Equinovaro; Metatarso, metatarsiano; Plano; Talipes y Zopo, pie.Pie equinoDeformidad del pie caracterizada porque el pie est en flexin plantar en relacin a la pierna, debido a la contractura del msculo trceps por tendn de Aquiles acortado. La marcha se realiza con el apoyo del antepi (marcha de puntillas). La entrada en el ndice Alfabtico de enfermedades es por el trmino principal Talipes(congnito), equinus que establece por defecto condicin congnita. Se identificaen el cdigo 754.79 Otra deformidad de los pies para pie equino congnito y 736.72Deformidad de pie equina, adquirida en el caso de considerarse adquirida. No suele constituir una entidad patolgica aislada, asocindose a otras deformidades del pie: Pie equinovaro (zambo). Se clasifica en 754.51 Talipes equinovaro por defecto y para la condicin congnita. La condicin adquirida se codifica en 736.71 Deformidad equinovara adquirida. Pie equinovalgo (parlisis del msculo tibial posterior). Se clasifica en 754.69 Otra deformidad en valgo de los pies por defecto y para la condicin congnita. La condicin adquirida se codifica en 736.72 Deformidad de pie equina, adquirida.Pie valgoTambin llamado pie talovalgo. Es una deformidad caracterizada porque el taln est en eversin y su parte distal en eversin y abduccin. Es la deformidad ms frecuente de los partos de presentacin podlica por posicin defectuosa del feto. Se resuelve sin problemas, salvo que exista una alteracin neuromuscular.Las entradas en el ndice Alfabtico de enfermedades son los trminos principales: Deformidad, - pie, valgo; Pie, valgus (congnito); Talipes, - valgus. Establece por defecto la condicin congnita, aunque existe la disparidad en el trmino principalDeformidad (por error) que es de condicin adquirida por defecto. El pie valgo se clasifica en 754.60 Talipes valgo por defecto y para la condicin congnita, y para la adquirida, 736.79 Otras deformidades adquiridas de tobillo y pie.Pie varoEs la deformidad del pie en la que el taln esta invertido y la parte distal del pie se encuentran en aduccin e inversin. Se debe a la posicin intratero de las extremidades inferiores.La deformidad en varo aislada del retropi no existe. Generalmente se asocia a deformidades en aduccin de antepi con cavo o con equino que suelen estar asociados a procesos neuromusculares del tipo mielomeningocele, CharcoMarieTooth o parlisis espsticas. Pie varo aislada se codifica en 754.50 Talipes varo por defecto y para la condicin congnita y en el cdigo 736.79 Otras deformidades adquiridas de tobillo y pie para la condicin adquirida. Pie cavovaro se codifica en 754.59 Otra deformidad en varo de los pies por defecto y para la condicin congnita y para la condicin adquirida en el cdigo 736.75 Deformidad cavovara de pie adquirida.Pie cavoEs la deformidad del pie que presenta un aumento anormal de la altura de la bveda plantar en el mediopi, por flexin acentuada de los metatarsianos. La edad de presentacin est entre los 8 y 12 aos de vida, aunque a veces se presenta al nacer asociado a primer dedo en garra. Suele estar asociado a causa neurolgica, enfermedad heredodegenerativa de Charcot-Marie-Tooth o espina bfida oculta.Se clasifica en el cdigo 754.71 Talipes cavo por defecto y para la condicin congnita y en el cdigo 736.73 Deformidad en pie cavo para la condicin adquirida.Pie planoEs la deformidad del pie caracterizada por tener la bveda plantar baja o desaparecida, el retropi presenta una deformidad en valgo y el antepi se encuentra adducto. presenta a los 3 4 aos de vida.Puede clasificarse en: Pies planos rgidos (no modificable de modo pasivo). Corresponde a alteraciones congnitas, como astrgalo vertical congnito, o a alteraciones adquiridas. Pies neurolgicos secundarios a alteraciones neuromusculares (parlisis cerebral, espina bfida, etc.). El tratamiento es quirrgico o rehabilitador. Pies planos flexibles que presentan la caracterstica de poder recuperarse morfolgicamente. Constituyen el 90% de pies planos en nios. Incluye los pies calcneo valgos, pies planos laxos y pies planos con tendn de Aquiles corto.El pie plano se codifica en 734 Pie plano por defecto y para la condicin de adquirido; el congnito se clasifica en 754.61 Pie plano congnito. El pie plano debido a raquitismo se identifica en 268.1 Raquitismo, efecto tardo.El pie plano valgo se codifica en 754.69 Otra deformidad en valgo de los pies por defecto y la condicin congnita y en 736.79 Otras deformidades adquiridas de tobillo y pie para la condicin adquirida.El pie calcneo valgo se codifica en 754.62 Talipes calcneovalgo por defecto y para la condicin congnita y en 736.76 Otra deformidad del calcneo para la condicin adquirida.Pie adductus/metatarso varoPueden ser: metatarsovaro o metatarso adductus. Es una deformidad leve que afecta slo al antepi, y que consiste en una desviacin interna o medial de los metatarsianos y de los dedos, con supinacin leve, estando el taln en posicin neutra o moderadamente valgo. Se debe a factores genticos y mecnicos.El pie adductus se codifica en 754.60 Talipes valgo por defecto y para la condicin congnita y en 736.79 Otras deformidades adquiridas de tobillo y pie para la condicin adquirida.El metatarso varo se clasifica en el cdigo 754.53 Metatarso varo por defecto y para la condicin congnita y en 736.79 Otras deformidades adquiridas de tobillo y pie para la condicin adquirida.El metatarso primo varo se codifica en 754.52 Metatarso primo varo por defecto y para la condicin congnita y en 736.79 Otras deformidades adquiridas de tobillo y pie para la condicin adquirida.Pie zamboEs un grupo genrico de afecciones del pie caracterizadas por presentar algn grado de deformidad en la estructura arquitectnica de su esqueleto, de tal manera que el pie no apoya en el suelo sobre sus apoyos normales. Puede ser congnito o adquirido. Se incluyen en este grupo las deformidades: Pie Bot o pie equinovaro Pie plano valgo Pie cavo Pie equinoEl pie Bot, pie equinovaro, talipes equinovaro, pies torcidos o pies vueltos es la deformidad ms frecuente del grupo, presentndose en 1 de cada 1.000 nacidos vivos. Es la variedad del pie zambo que muestra todas las deformidades posibles dentro de un pie: Equino Varo del retropie Aducto CavoEs una deformidad congnita en el desarrollo de los msculos, tendones y huesos del pie, en la que ste se curva hacia adentro y hacia abajo, el tendn de Aquiles se vuelve tenso, lo cual empuja al taln hacia arriba.Las entradas en el ndice Alfabtico son por los trminos principales Equinovaro; Talipes; Zopo, pie. Se considera por defecto deformidades congnitas que se asignana los cdigos:

FIG. N 1

POLITELIA Y AMASTIA

FIG. N 3

FIG. N 4

FIG. N 5

FIG. N 6

FIG. N 7

BLIBLIOGRAFIA http://www.monografias.com/trabajos82/las-malformaciones-congenitas/las-malformaciones-congenitas.shtml#ixzz32qdiehHA http://www.mundodescargas.com/apuntes-trabajos/biologia_botanica_genetica_zoologia/decargar_anomalias-cromosomicas-en-numero-y-estructura.pdf https://pbs.twimg.com/media/BDkNTCsCcAAEhTN.jpg http://www.monografias.com/trabajos61/anomalias-oseas-congenitas/anomalias-oseas-congenitas_image061.jpg http://www.ecured.cu/images/thumb/f/fe/Anomal%C3%ADas_esquel%C3%A9ticas_de_las_extremidades.jpg/260px-Anomal%C3%ADas_esquel%C3%A9ticas_de_las_extremidades.jpg http://embriologiahumana.com/wp-content/uploads/2013/12/piel2.jpg