Marcadores Ecográficos Cabeza, Cuello y Cara Fetal4.1. Hueso Nasal Fetal4.2. Pliegue Nucal4.3. Quistes de Plexos Coroideos4.4. Ventriculomegalia4.5. Otros Marcadores de Cabeza y

Cuello Fetal4.6. Otros Marcadores de Cara Fetal

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Capitulo 4.1. Hueso NasalJosé Luis Gallo y Manuel Gallo

INTRODUCCIÓN

Langdon Down en 18661, hace la primera descrip-ción del fenotipo del Síndrome de Down (SD), inclu-yendo como signo característico el acortamiento del hueso nasal . Posteriormente en estudios antropomé-tricos realizados en el siglo XXI se ha confirmado que el fenotipo de la trisomía 21 incluye una nariz corta en el 50% de los casos2 . Cicero et al .3, en un estudio que realizan en 701 fetos en las semanas 11-14 de gestación, mostraron que el hueso nasal (HN) es vi-sible por ecografía en un 99,5% de fetos cromosómi-camente normales y que, en el 73% de fetos con SD, el HN no era visible en estas semanas de gestación . Este mismo hecho fue confirmado posteriormente por otros autores4-10, encontrando porcentajes similares .

Se ha comprobado, mediante estudios radiográfi-cos e histológicos post-mortem de fetos abortados11 la ausencia de HN en un 23% a 47% de fetos afec-tos de T21, y de ausencia-hipoplasia del 61% . Se ha postulado que este hecho podría ser debido a un re-traso en la maduración ósea, que podría manifestarse en otras regiones esqueléticas en forma de acorta-miento de huesos largos, braquicefalia o hipoplasia de la falange media del quinto dedo, todas ellas ca-racterísticas propias de la T21 .

Es evidente, pues, que este marcador ecográfico del primer trimestre es una herramienta de gran uti-

* Introducción* El Hueso Nasal Fetal* Hueso Nasal en el Segundo

Trimestre* Hipoplasia del hueso nasal en

el segundo trimestre* Relacion entre síndrome

de down y longitud del hueso nasal en el segundo trimestre.

* Ecografía tridimensional y valoración del hueso nasal en el segundo trimestre

* Conclusiones* Bibliografia

lidad para la selección de pacientes con riesgo de alteraciones cromosómicas . Es así que la ausencia del HN entre las 11-14 semanas aumenta el riesgo de T21 en 145 veces, mientras que su presencia, en cambio, disminuye dicho riesgo en tres veces12 . A pesar de estos datos tan contundentes, hay algu-nos autores13 que ponen en duda su utilidad en la población general .

La cuestión que planteamos en este trabajo es la siguiente: Dicho marcador, ¿es igualmente válido para el segundo trimestre?

Ya en 1995, Guis et al.14 propusieron la evalua-ción ecográfica prenatal de la medida del HN en el segundo trimestre de la gestación y gran parte del tercero (entre las 14 y 34 semanas) como método de evaluación de las embarazadas con alto riesgo de cromosomopatías . Podemos indicar que, en fechas recientes, la atención se ha tornado hacia el estu-dio del HN en el segundo trimestre de la gestación, fundamentalmente por dos motivos3,15-18:

1 . Para minimizar potencialmente los falsos positivos en las pruebas de cribado del primer trimestre de gestación, posiblemente debidos a:

• La variación étnica en la ausencia del HN; y

• La osificación tardía del HN en fetos norma-les en determinadas poblaciones .

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Tabla 4-1. Factores clave en la valoración del Hueso Nasal22

Necesidades • Ecografo de alta resolución. del ecografo • Buena capacidad de magnificación de la imagen. (Zoom) • Que disponga de opción video-loop.

• CRL entre 45 y 84 mm (entre 11 y 13+6 sem). Momento • El hueso nasal no aparece antes de que la CRL alcance los 42 mm. idóneo • Sl el Hueso Nasal está ausente cuando el CRL se sitúa entre 45 y 50 mm, debe realizarse una nueva evaluación una semana más tarde.

• Magnificación de la imagen tal que sólo estén presentes en la pantalla la cabeza y el tórax fetal. • Visión sagital del embrión. Debe estar en posición horizontal sobre la pantalla, con la columna vertebral hacia abajo. • La superficie del transductor debe situarse paralela al eje longitudinal del hueso nasal. • Debe observarse el «signo igual», formado por dos rayas paralelas correspondientes a la piel de la Técnica nariz y el hueso nasal. La ecogenicidad del hueso nasal es más pronunciada en su extremo distal. de la medición • La ecogenicidad de la raya correspondiente al hueso nasal debe ser mayor que la correspondiente a la piel de la nariz. • La ecogenicidad de la piel de la nariz es mayor en los casos en que no se ha producido osificación del hueso nasal, por lo estos casos se deberán informar como hueso nasal «ausente». • Debe moverse el transductor a uno y otro lado de la linea media para asegurar la ausencia de los huesos nasales.

Motivos de error • Mano fetal sobre la cara, cuyos dedos pueden simular presencia de hueso nasal. • Mano fetal por delante de la cara, cuya sombra acustica puede ocultar la presencia de hueso nasal.

2 . Para ofrecer opciones de cribado para pacientes que, por diversos motivos, acuden tardíamente a la primera visita prenatal .

Es decir que en el momento actual, la ausencia del HN o su hipoplasia es hoy día un marcador es-tablecido de cromosomopatías que puede ser evalua-dos mediante ecografía prenatal, tanto en el primer como en el segundo trimestre de gestación .

Veamos a continuación algunas características so-bre la evolución seguida por la longitud del HN a lo largo de la gestación, así como la descripción de la técnica ecográfica correcta seguida para su ópti-ma visualización y medición

EL HUESO NASAL FETAL

Anatómicamente, las paredes laterales de la na-riz están formadas por el HN y el proceso nasal del hueso maxilar, superiormente, y por cartílago y tejido fibroadiposo, inferiormente. El hueso de la pared nasal se desarrolla a partir de la osificación de la membrana, que cubre la cápsula del cartílago nasal . Ya se ha mencionado que existen numerosos

estudios que sugieren la existencia de un HN con poca osificación, o su ausencia total en fetos con aneuploidías .

Fig. 4-1. Esquema con técnica de evaluación del hueso nasal. El haz de ecografía debe quedar a 90 grados del hueso y a 45 grados de una línea imaginaria que pasa por la frente.

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Fig. 4-2. Esquema con técnica de evaluación del hueso nasal. Observe que el hueso debe estar a 90 grados.

Fig. 4-4. Hueso nasal ausente en feto de 12 semanas evaluado por la via abdominal. TN normal.

Fig. 4-3. Hueso nasal adecuado.

Fig. 4-5. Hueso nasal ausente en feto de 12 semanas evaluado por la via abdominal asociado a TN superior al percentil 95.

Fig. 4-6. Técnica inadecuada. A pesar de que la ventana del zoom esta adecuadamente colocada para explorar la cabeza y tórax fetal, el hueso nasal no se visualiza.