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SIGNOS ECOGRÁFICOS DE SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18) SIGNOS ECOGRÁFICOS DE SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18) Es una anormalidad que en el cariotipo presenta un cromosoma 18 extra (47xy + 18). El mismo que proviene más frecuentemente de un cromosoma materno. La prevalencia en recién nacidos es de 1/6000 a 1/8000. La mayoría muere en etapa prenatal entre la semana 16 y el parto. Se diagnostican más cromosomopatías en el primer y segundo trimestre porque muchos fetos mueren antes del parto: 30% de fetos con T 21 74% de fetos con T18 71% de fetos con T 13 La frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36 años a 1/500 nacidos vivos a los 43 años. Afecta más al sexo femenino que al masculino. En el 1er trimestre 66% de los fetos con T18 presentan: Aumento de translucencia nucal Ausencia de hueso nasal Flujo reverso del ductus venoso y la regurgitación tricuspídea aumentan la detección hasta un 83%. mejoran la tasa de detección. Los fetos con T18 pueden presentar anomalías anatómicas, algunas se pueden detectar en la detalle anatómico fetal (18-24 semanas): Onfalocele Anormalidad de extremidades Mega vejiga Anormalidades cardíacas detectables en la vista de 4 camaras: Defectos ventriculares septales amplios. Tetralogía de Fallot Patología de cavidades cardíacas izquierdas Canal aurículo ventricular completo Megacisterna magna por hipoplasia cerebelar. Ausencia de cámara gástrica y polihidramnios, sugestivo de atresia esofágica. Cráneo en forma de fresa (Nicolaides et al. 1992) por hipoplasia de lóbulos frontales del cerebro. Quistes de plexos coroides persistentes después de la semana 24 de gestación. Dedos superpuestos con contractura anómala conocido como mano trisómica. Dedos del pie con signos de la “sandalia” Arteria umbilical única. Acortamiento de los huesos largos. Edema prefrontal. Higroma quístico. Micrognatia. Microftalmia. Hipertelorismo. Orejas de implantación baja. Anormalidad de la posición de las muñecas y de los pies (varos - zambos – en mecedora). Anomalía renal: Riñón en herradura. Poliquistosis renal Hidronefrosis regional que genera isquemia del mesenterio y discapacidad de la movilidad intestinal. Defectos del cierre del tubo neural. Agenesia del cuerpo calloso Atresia anal DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Síndrome de Pena-Shokeir I: Autosómico recesivo. Restricción de crecimiento intrauterino. Orejas malformadas de implantación baja. Micrognatia. Criptorquidea. Características distintivas con T18 es el edema del cuero cabelludo y la hipoplasia pulmonar. El diagnóstico prenatal solo es posible en casos de historia familiar conocida con esta condición. Pseudotrisomia 18: Diagnóstico de exclusión, luego que el cariotipo ha revelado cromosomas normales. Autosómica recesiva. Micrognatia. Orejas malformadas de implantación baja. RCIU. No son características las anormalidades cardíacas. Artrogriposis múltiple congénita. CASO 04-46 con alteración de la relación con el hueso nasal: 1.1 (valor normal < 0.6). Signos de micrognatia sin alteración de los labios de la boca. Fig 5. Dolicocefalia y signos discretos de cráneo en fresa. Fig 3. Corazón de tamaño máximo normal con cuatro cámaras y tres vasos tráquea normales. Fig 2. Aumento del espesor del tegumento fronto- nasal y micrognatia. Fig 7. Riñones de aspecto poliquístico y “en herradura” herradura y al a derecha glándulas suprarenales hiperplásicas. (Hallazgo casual). Fig. 9. Onfalocele pequeño con vena umbilical (azul). Fig. 10. Deformidad de columna vertebral. Fig.11. Pie con dedos con signo de “sandalia”. Alteración de la contractura de dedos de la mano. - la de dedos de la mano. Fig. 13. Placenta posterior y lóbulo placentario ante- rior, correspondiente a placenta succenturiata y dedos del pie en “sandalia”. Fig. 15. Ductus venoso normal. Fig. 16. Biometría fetal que demuestra RCIU en “sandalia” Fig 6. Aumento del espacio interocular que se relacio- na con hipertelorismo. Cordón normal con 3 vasos BIBLIOGRAFIA: [1] I. Icaza, J. Gavito, M. Ramirez y H. Peláez, «Anales de Radiología México,» 1 2003. [En línea]. Available: http://www.medigraphic.com/pdfs/anaradmex/arm-2003/arm031i.pdf. [Último acceso: 16 02 2019]. [2] A. Rodriguez, Y. Vidal, C. Vallejo, L. Rivera y C. Cabrera, «Revista Latinoamericana de Perina- tología,» 2017. [En línea]. Available: http://www.revperinatologia.com/images/8_Diagnosti- [3] D. Romero y O. Atobe, «Revista Nacional Itaguá,» 7 2015. [En línea]. Available: http://scie- lo.iics.una.py/pdf/hn/v7n2/v7n2a10.pdf. [Último acceso: 16 02 2019]. [4] R. Terra, L. Quiroz, L. Zúñiga y S. Aguilera, «CERPO,» 2015. [En línea]. Available: http://www.cer- po.cl/_items/File_002_00233_0028.pdf. [Último acceso: 16 02 2019]. [5] J. Cárdenas, A. Pino y P. Gálvez, «Revista Int. Salud Materno Fetal,» 2017. [En línea]. Available: http://webcache.googleusercontent.com/search?q=- cache:Bszfmh0igtUJ:ojs.revistamaternofetal.com/index.php/RISMF/article/download/49/50/+& cd=4&hl=es-419&ct=clnk&gl=ec. [Último acceso: 16 02 2019].
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SIGNOS ECOGRÁFICOS DE SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18)
SIGNOS ECOGRÁFICOS DE SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18)
Es una anormalidad que en el cariotipo presenta un cromosoma 18 extra (47xy + 18). El mismo que proviene más frecuentemente de un cromosoma materno. La prevalencia en recién nacidos es de 1/6000 a 1/8000. La mayoría muere en etapa prenatal entre la semana 16 y el parto.
Se diagnostican más cromosomopatías en el primer y segundo trimestre porque muchos fetos mueren antes del parto:
30% de fetos con T 21
74% de fetos con T18
71% de fetos con T 13
La frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36 años a 1/500 nacidos vivos a los 43 años.
Afecta más al sexo femenino que al masculino.
En el 1er trimestre 66% de los fetos con T18 presentan:
Aumento de translucencia nucal
Ausencia de hueso nasal
Flujo reverso del ductus venoso y la regurgitación tricuspídea aumentan la detección hasta un 83%.
mejoran la tasa de detección.
Los fetos con T18 pueden presentar anomalías anatómicas, algunas se pueden detectar en la
detalle anatómico fetal (18-24 semanas):
Onfalocele
Anormalidad de extremidades
Mega vejiga
Anormalidades cardíacas detectables en la vista de 4 camaras:
Defectos ventriculares septales amplios.
Tetralogía de Fallot
Patología de cavidades cardíacas izquierdas
Canal aurículo ventricular completo
Megacisterna magna por hipoplasia cerebelar.
Ausencia de cámara gástrica y polihidramnios, sugestivo de atresia esofágica.
Cráneo en forma de fresa (Nicolaides et al. 1992) por hipoplasia de lóbulos frontales del cerebro.
Quistes de plexos coroides persistentes después de la semana 24 de gestación.
Dedos superpuestos con contractura anómala conocido como mano trisómica.
Dedos del pie con signos de la “sandalia”
Arteria umbilical única.
Acortamiento de los huesos largos.
Edema prefrontal.
Higroma quístico.
Micrognatia.
Microftalmia.
Hipertelorismo.
Orejas de implantación baja.
Anormalidad de la posición de las muñecas y de los pies (varos - zambos – en mecedora).
Anomalía renal:
Riñón en herradura.
Poliquistosis renal
Hidronefrosis
regional que genera isquemia del mesenterio y discapacidad de la movilidad intestinal.
Defectos del cierre del tubo neural.
Agenesia del cuerpo calloso
Atresia anal
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
Síndrome de Pena-Shokeir I:
Autosómico recesivo.
Restricción de crecimiento intrauterino.
Orejas malformadas de implantación baja.
Micrognatia.
Criptorquidea. Características distintivas con T18 es el edema del cuero cabelludo y la hipoplasia pulmonar. El diagnóstico prenatal solo es posible en casos de historia familiar conocida con esta condición.
Pseudotrisomia 18:
Diagnóstico de exclusión, luego que el cariotipo ha revelado cromosomas normales.
Autosómica recesiva.
Micrognatia.
Orejas malformadas de implantación baja.
RCIU.
No son características las anormalidades cardíacas.
Artrogriposis múltiple congénita.
CASO 04-46
con alteración de la relación con el hueso nasal: 1.1 (valor normal < 0.6). Signos de micrognatia sin alteración de los labios de la boca.
Fig 5. Dolicocefalia y signos discretos de cráneo en fresa.
Fig 3. Corazón de tamaño máximo normal con cuatro cámaras y tres vasos tráquea normales.
Fig 2. Aumento del espesor del tegumento fronto- nasal y micrognatia.
Fig 7. Riñones de aspecto poliquístico y “en herradura” herradura y al a derecha glándulas suprarenales hiperplásicas. (Hallazgo casual).
Fig. 9. Onfalocele pequeño con vena umbilical (azul). Fig. 10. Deformidad de columna vertebral.
Fig.11. Pie con dedos con signo de “sandalia”. Alteración de la contractura de dedos de la mano.
-la de dedos de la mano.
Fig. 13. Placenta posterior y lóbulo placentario ante-rior, correspondiente a placenta succenturiata y dedos del pie en “sandalia”.
Fig. 15. Ductus venoso normal. Fig. 16. Biometría fetal que demuestra RCIU
en “sandalia”
Fig 6. Aumento del espacio interocular que se relacio-na con hipertelorismo. Cordón normal con 3 vasos
BIBLIOGRAFIA:[1] I. Icaza, J. Gavito, M. Ramirez y H. Peláez, «Anales de Radiología México,» 1 2003. [En línea]. Available: http://www.medigraphic.com/pdfs/anaradmex/arm-2003/arm031i.pdf. [Último acceso: 16 02 2019].[2] A. Rodriguez, Y. Vidal, C. Vallejo, L. Rivera y C. Cabrera, «Revista Latinoamericana de Perina-tología,» 2017. [En línea]. Available: http://www.revperinatologia.com/images/8_Diagnosti-
[3] D. Romero y O. Atobe, «Revista Nacional Itaguá,» 7 2015. [En línea]. Available: http://scie-lo.iics.una.py/pdf/hn/v7n2/v7n2a10.pdf. [Último acceso: 16 02 2019].[4] R. Terra, L. Quiroz, L. Zúñiga y S. Aguilera, «CERPO,» 2015. [En línea]. Available: http://www.cer-po.cl/_items/File_002_00233_0028.pdf. [Último acceso: 16 02 2019].[5] J. Cárdenas, A. Pino y P. Gálvez, «Revista Int. Salud Materno Fetal,» 2017. [En línea]. Available: h t t p : / / w e b c a c h e . g o o g l e u s e r c o n t e n t . c o m / s e a r c h ? q = -cache:Bszfmh0igtUJ:ojs.revistamaternofetal.com/index.php/RISMF/article/download/49/50/+&cd=4&hl=es-419&ct=clnk&gl=ec. [Último acceso: 16 02 2019].
