Sentikortasun eza minari

• Anomalia hau sufritzen dutenek ez dute bereizten minaren sentsazioa,beroarena ezta hotzarena. Horrek esan nahi du gorputzak ez duela izerdi egiten, beraz ezin dugu gorputzaren tenperatura neurtu. Jaio zarenetik agertzen da anomalia hau.

• Zergatia: Duela gutxi aurkitu dute. Gen baten mutazioa gertatzearen ondorioa da. Mutazio hau sodioz egindako kanal batean gertatu da, kanal hau minaren estimulua transmititzen eta jasotzen duten neuronetan daude.

• Ondorioa: Normalean anomalia hau sufritzen dutenek gazteago hiltzen dira traumatismoengatik edo lesioengatik. Superbisatuta egon behar dira txikitan haien burua ez lesionatzeko.

Moebius sindromea• Sindrome hau duten

pertsonek ezin dute kontrolatu aurpegian dauden muskuluen mugimenduak. Hau esan nahi du arazoak eduki ahal dituztela hitz egitean, irenstean eta batzutan aurkitu ditzakezu lo egiten begi irekirekin.

• Zergatia: Burezurrean dauden bi nerbio garratzitsu (seigarrena eta zazpigarrena) ez daude guztiz garatuta. Nerbio hoiek aurpegiaren mugimendua kontrolatzen dituztenak dira.

• Ondorioak: Anomalia honen ondorioz ezin dute barre egin, begiak kliskatu, bekokia zimurtu nahi dutenean. Ezin dutenez ahoaren mugimendua kontrolatu gehienetan lerdea jariatzen zaie eta ezin dute ondo ahoskatu.

Hermafroditismoa

• Hermafroditismoa sufritzen dutenak bi sexu organoak dituzte, hau da, obarioak eta barrabilak.Hermafroditak diren pertsonak ez dira nahasketa bat fisikoki, emakume edo gizon antza dute.

• Zergatia: Sexu berdineko bi zigotoen fusioagatik sortzen da. Bi zigoto hauek bikiak izango lirateke baina fusioa gertatzerakoan sortzen den izakia genetikoki gizona eta emakumea izango da.

• Ondorioa: Alde batetik barrabil bat eduki dezake baina beste aldetik obulutegi bat.

Munchmeyeren gaixotasuna

• Gaixotasun hau daukaten pertsonek hezurrak eratzen dituzte muskuluak edo tendoiak egon behar ziren lekuetan. Jaiotzen direnean oinetako atzamar lodietan ikus dezakete gaixotasun hau daukaten ala ez.

• Zergatia: Activin gen hartzailea IA motakoan mutazio bat egotean gertatzen da. Gaixotasun hau herentzia autosomiko gainartzailea da.

• Ondorioa: Hezurrak eratzen dituzten eremuetan mugikortasuna galtzen dute. Eta itxuragabetzen dira. Gero eta nagusiagoak izanez gero laguntza gehiago behar izango dute haien bizitza aurrera joan ahal izateko.

Ondinaren maldizioa

• Maldizio hau daukaten pertsonek ezin dute kontrolatu lo egiten duten bitartean hartzen duten oxigeno kantitatea. Askok lo dauden bitartean hiltzen dira, asfixiatzen direlako. 200 edo 300 kasu daude mundu guztian, guk dakigunez.

• Zergatia: Lo dauden bitartean seinalak jasotzen dituzten hartzaile kimikoak ezin dute transmititu beharrezkoak diren nerbio seinaleak. Hauek beharrezkoak dira arnasketa gertatzeko. Hau gertatzen da gen batean mutazioa dagoelako.

• Ondorioa: Larriagoak diren kasuetan, non lo egitea arrisku mortala izan daiteke, normalean jaio zarenetik agertzen da eta jaioberri askok hiltzen dira arrazoia jakin gabe. Bizitzan zehar jasaten duten pertsonek gero eta arriskutsuagoa da haientzat lo egitea, beraz, batzuk arnasketa artifiziala behar dute ez hiltzeko.

Proteus sindromea

• Dr. Michael Cohen 1979an identifikatu zuen lehenengo kasua eta handik aurrera bakarrik ezagutzen dira 200 kasu mundu osoan. Gorputzek zati desberdinen gehiegizko handitasuna gertatzen da eta honekin batera beste zati batzuk behar zuten baino gutxiago hazten dira.

• Zergatia: Oraindik ez da guztiz zehaztu. Batzuk pentsatzen dute zelula somatikoan gen gainartzaile hilgarri batengatik dela eta beste batzuk esaten dute enbrioia hazten zegoenean hiru zelula mota sortu zirelako: zelula arruntak, zelula hazkuntza gehiegizkoa dutenak eta hazkuntza gutxienekoa dutenak.

• Ondorioa: Hau guztia gorputz kanpoko malformazioa eragiten du eta honek pertsona gizartetik baztertzen du. Normalean gorputz erdia baino gehiago afektatzen du eta zati honetan tumoreak agertzen dira. Bi sexuetan berdin eragiten du. Arrisku nabarmenetariko bat tumore hauek eragiten duten gehiegizko pisua da.

Hutchinson sindromea

• 1886an aurkitu zen lehenengo kasua eta handik aurrera bakarrik ezagutzen dira 100 kasu mundu osoan. Hau jasotzen duten pertsonek abiadura handian zahartzen dira eta haien itxura fisikoa heldu baxu baten moduka da.

• Zergatia: Ez dago ondo definituta. Kasu gehienak kromatina kontrolatzen duen genean mutazio bat gertatu delako izan ohi dira. Honetaz gain iradoki egin da lehen kromosomaren beso luzea luzaketa bat gertatu dela.

• Ondorioa: Jaiotzan itxura normala daukate baina haien bizitzako lehenengo bi urteetan itxuraz aldatzen dira eta haien aurpegia pertsona zahar baten antza hartzen du. Aurpegiko eta buruko ilea galtzen dute, zimurrak eratzen dituzte eta arterietan min izugarria jasotzen dute. Haien ahotzaren doinua oso altua da, atzazkalak gutiz deformaturik dauzkate eta izugarrizko belarriak dauzkate lobulurik gabekoak.

Isats bestigiala

• Munduan 100 kasu ezagunak dira. Coccyx-aren jarraipena da eta ez dauka inongo erabilpenik. Hau jasotzen duten pertsona gehienei txikiak direnean mozten zaio.

• Zergatia: Ez dute ondo ezagutzen. Usten dute hau gertatzen dela mutazio bat gertatzen delako buztaneko zelulak hil behar duten genetan.

• Ondoria: Sorbaldaren amaieran isatsa agertzen da. Buztan hau muskuluz, zainez, azalez, nerbioz, ornoez eta kartilagoz osatuta dago. Umea hazten den bitartean isatsa ere hazten egiten da.

Otso gizona

• Hau sufritzen duten pertsonek gorputza ile luzez beteta daukate esku-zartetan eta oinen zartetan izan ezik. Ile hori 25 cm-koa izan daiteke. Hauek ere hortzetan eta oietan izan ditzakete malformazioak.

• Zergatia: erentzia familiarra dauka, oso arraroa da mutazioa bapatean gertatzea zure familiako inork ez badu lehenago izan. Minbiziaren efektu sekundarioak izan daitezke farmakoengatik. Kromosoma X agertzen da arazoa.

• Ondorioa: ile zurixka izan beharrean, 25 zm ile iluna bihurtzen da eta gorputzeko %90an dago ile hori. Pertsona hauek bizi itxaropen berdina daukate. Testosterona injektatzen konpondu daiteke arazo hau.