Malformaciones Vasculares del Sistema Nervioso y sus Cubiertas ...
MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
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MALFORMACIONES DEL MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRALSISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins
2006
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ANATOMIA NEURAL NORMAL DEL EMBRION Y
DEL FETO El cerebro fetal atraviesa por grandes cambios en
su desarrollo durante la gestacion. La neuroecografia fetal demanda un profundo conocimiento de la ontogenia del cerebro .
A las 7 ss, en la vesicula rombencefalica, el primordio del cuarto ventriculo, es la unica estructura cerebral discernible.
A las 9 ss, se visualizan la vesicula prosencefalica, primordio del tercer ventriculo y la vesicula mesencefalica, primordio del acueducto de silvio.
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ANATOMIA NEURAL NORMAL DEL EMBRION Y
DEL FETO Antes de la semana 13 EG, el plexo coroideo ocupa el
ventriculo lateral casi por completo. Entre 13 ss y 15 ss el plexo coroideo adopta su
localizacion normal posterior y los cuernos anteriores de los ventriculos laterales aparecen muy pronunciados, lo cual puede simular una ventriculomegalia.
El cuerpo calloso comienza a desarrollarse a las 12 ss pero no se completa hasta las 18 – 20 ss.
Entre las 18 a 22 ss no es posible reconocer la relacion entre el cuarto ventriculo , la cisterna magana, el vermis cerebeloso y los hemisferios cerebelosos. Debido a que el vermis no esta desarrollado por completo y la porcion caudal del cuarto ventriculo esya cubierta por un delgado techo ventricular.
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ANATOMIA ECOGRAFICA FETAL : ANATOMIA ECOGRAFICA FETAL : CABEZA FETALCABEZA FETAL
LA PARTE MAS IMPORTANTE DEL EXAMEN ULTRASONICO PRENATAL
ES LA OBSERVACION DE LA CABEZA FETAL
Exploremos la cabeza, la cual la reconocemos por la marcada refringencia de la calota craneana .A este nivel emplearemos tres tipos de cortes:• transversales u horizontales, • sagitales y • coronales.
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CORTES LONGITUDINALES DE EMBRIONES NORMALES DE 7 A 13 SS
(4V) primordio del cuarto ventriculo(3V) primordio del tercer ventriculo
( S )primordio del acuerducto de silvio(Choroid plexus ) plexo coroideo
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CORTES TRANSVERSALES DE EMBRIONES NORMALES CORTES TRANSVERSALES DE EMBRIONES NORMALES DE 7 A 12 SSDE 7 A 12 SS
(4V) primordio del cuarto ventriculo(3V) primordio del tercer ventriculo(Choroid plexus ) plexo coroideo
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Representacion esquematica de los planos de examen más usados para la evalución de la
anatomia cerebral
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PLANOS AXIALES PARA EL EXAMEN PLANOS AXIALES PARA EL EXAMEN ECOGRAFICO DEL CEREBRO FETALECOGRAFICO DEL CEREBRO FETAL
Frontal Horn (Cuerno anterior )Atrium (Auricula )Cerebellum (Cerebelo )Thalamus (Talamo)CSP (Cavum del septum pellucidum)
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Eco Medial normal de la Hoz del cerebro
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Cavum Septi pellucidi a las 21 ss EG.
Los tálamos son hiperecogénicos
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Imagen Axial: A las 20 ss EG. Se visualizan los márgenes laterales de las astas frontales y los márgenes mediales de las astas posteriores.
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Imagen Axial: A las 17 ss EG. Los plexos coroideos rellenan los ventriculos laterales .
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CEREBELO, CISTERNA MAGNA, PEDUNCULOS CEREBRALES E HIPOTALAMO
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Las venas cerebrales son visibles como dos lineas ecogénica casi paralelas a lo largo de los bordes de los ventriculos laterales.
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Marcadores Ecogràficos de Marcadores Ecogràficos de Malformaciones CefálicasMalformaciones Cefálicas
INTRODUCCIÒN 3 -6 %de fetos presenta algùn defecto
congènito Defecto congènito (OMS) “ … a toda
anomalìa del desarrollo morfològico, estructural, funcional o molecular presente al nacer ( aunque pueda manifestarse màs tarde), externa o interna, familiar o esporàdica, hereditaria o no, ùnica o multiple”
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Cráneo / CerebroCráneo / Cerebro
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CLASIFICACION DE LAS MALFORMACIONES CEFALICAS
1. ALTERACIONES DEL DESARROLLO: Hidrocefalia Agenesia del Cuerpo calloso Holoprosencefalia Microcefalia Quistes Aracnoideos Quistes de los plexos coroideos
2. ALTERACIONES DESTRUCTIVAS: Hidranencefalia Porencefalia Tumores intracraneales Hemorragias intracraneales
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CLASIFICACION DE LAS MALFORMACIONES CEFALICAS
3. ALTERACIONES DE LA FOSA POSTERIOR:
Síndrome de Dandy-Walker Quiste aracnoideo retrocerebeloso Síndrome de Joubert Aumento de la cisterna Magna
4. ALTERACIONES ABIERTAS DEL TUBO NEURAL:
Anencefalia Encéfalocele Mielomeningocele Espina Bífida cerrada u oculta
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Cráneo / CerebroCráneo / CerebroTrisomía 18
Ausencia del cuerpo calloso Cabeza en forma de fresa
Quistes de plexos coroideos Quistes de la fosa posterior Ventriculomegalia Aumento de la cisterna magna Braquicefalia
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HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA
Se define como el aumento anormal de los ventriculos cerebrales comparados con la masa encefálica, no relacionada con disgenesia o atrofia primaria cerebral, sino debido a una alteración en la circulación del LCR.
El agrandamiento de los ventriculos laterales se manifiesta con un ancho auricular mayor de 10 mm a 15 mm en el segundo y tercer trimestre.
Se puede diagnosticar hacia la 18 ss por dilatación de las astas anteriores y pesteriores de los ventriculos laterales.
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HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA
ETIOPATOGENIA:- Obstrucción a la circulación del LCR- Aumento de producción del LCR - Disminución o regresión del tejido encefálico
bien por atrofia o destrucción ( Colpocefalia)
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HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA
EPIDEMIOLOGIA:5-25 / 10 000 nacimientos
Atrio < 10 mm normal 10 – 15 mm sospecha
> 15 mm hidrocefalia15% portadores de aneuplodia
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HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA
Dilatación del ventriculo lateral derecho y descenso del plexo coroideo a la zona de declive. Ventrículo lateral izqueirdo oscurecido por unArtefacto de reverberación.
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Ventriculomegalia Hidrocefalia
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HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA
Plano Axial Transversal: Ecos Lineales (L) se creia que eran reflexiones de la pared ventricular (F: Hoz del cerebro)
Plano Axial Transversal:
NRA = reverberacion de la calota
craneana cercana
A = Auricula Ventricular
CP = Plexo coroideo
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HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA
Medición del ancho auricular según Heiserman Filly y Goldstein
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HIDROCEFALIA MODERADA
Corte Transversal de la cabeza a nivel de los ventriculos laterales.
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HIDROCEFALIA
Corte Transversal a nivel del tálamo y tercer ventriculo que se encuentra dilatado por estenosis del acueducto.VL = Cuerno posterior del ventriculo dilatado3 = Tercer Ventrículo
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HIDROCEFALIA CAUSADA POR LA MALFORMACION DE ARNOLD CHIARI
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Gestaciòn de 23 sem. Ventriculomegalia. Defecto tubo neural
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Gestación de 39 sem.Hidrocefalia y Espina Bífida
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AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
o El desarrollo del cuerpo calloso no comienza hasta la 8 va semana y continua hasta las 17 ss. La interrupción parcial del desarrollo afecta la parte posterior del c.calloso, el esplenio, que es la última en desarrollarse.
o La ACC se asocia a Trisomia 13, 18 y traslocaciones. Se han reportado tambien en casos de toxoplasmosis y rubeóla de I trim.
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AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
Ecográficamente , se aprecia una total desestructuración del encéfalo a nivel del supratentorial. Las fibras que lleva el cuerpo calloso se desarrollan mal y producen indentaciones en la pared interna del ventrículo lateral, separandose de su pared medial a nivel del atrio.
En la ACC no se visualiza el septum pellucidum.
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Ensanchamiento de la cisura interhemisfericaVentriculos laterales en forma de lagrima Colpocefalia
Ausencia del cuerpo callosoAusencia del cuerpo calloso
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Cráneo / CerebroCráneo / CerebroAusencia del cuerpo calloso
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AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
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Gestación de 11 semanas. Anomalía del Tallo Corporal oGestación de 11 semanas. Anomalía del Tallo Corporal oSindróme del Pedículo de Fijación (Limb Wall Complex).Sindróme del Pedículo de Fijación (Limb Wall Complex).
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Cráneo / CerebroCráneo / CerebroCabeza en forma de fresa
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Cráneo / CerebroCráneo / Cerebro
Trisomía 13HoloprosencefaliaQuiste de la fosa posteriorAumento de la cisterna magnaMicrocefalia Braquicefalia
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HOLOPROSENCEFALIA
Son anormalidades complejas del cerebro anterior que se derivan de una falla en la diverticulación del prosencéfalo embrionario.
Se clasifican en : Alobulares, semilobular y lobular.
Se presentan con frecuencia en trisomías 13 y 18. También por agentes teratogénicos, alcaloides y radiaciones ionizantes.
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HOLOPROSENCEFALIA
Ecográficamente, en la forma alobar se observa una cavidad sonolucente monoventricular y única.
No se visualizan las estructuras de la linea media, no hay hoz ni cisura interhemisferica, ni septum pellucidum y el tejido cerbral restante que rodea la cavidad monoventricular está reducido en cantidad y desplazado hacia delante asemejando un boomerang.
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HOLOPROSENCEFALIA
En las formas semilobares y lobares pueden existir esbozos de la linea media y una discreta separación de los ventrículos laterales.
En la formas más graves se asocian a malformaciones a nivel del rostro (ciclopía, labio leporino, etc)
El tamaño de la cabeza puede estar reducido, normal o agrandado si hay hidrocefalia.
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HOLOPROSENCEFALIA
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HOLOPROSENCEFALIA
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HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR
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HIDRANENCEFALIA
Es una lesión destructiva del encéfalo fetal. Destrucción completa o casi completa de la corteza cerebral y los ganglios basales.
Ecográficamente se observa el encéfalo ocupado por una cavidad sonolucente que se rellena LCR. No hay córtex ni estructuras de línea media. Los tálamos y el tallo cerebral se encuentran en medio del líquido intracraneal.
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HIDRANENCEFALIA
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HIDRANENCEFALIA
Se observa en el centro los pedúnculos cerebralesY la leptomeninges flotando en el líquido cerebral.
No hay tejido cerebral.
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ESQUICICEFALIA - PORENCEFALIA
Constituye una alteración en la migración de las células para formar el córtex causando un defecto en la sustancia blanca como en la gris.
Ecográficamente se visualiza como una lesión anecoica (quística) que está en comunicación libre con el ventrículo o las cisternas subaracnoideas.
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ESQUICICEFALIA
Zona de lesión que comunica con el ventriculo lateral. Notáse el plexo coroideo colgante
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ESQUICICEFALIA
Medición del defecto.
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PORENCEFALIA
Los quistes porencefalicos son de menor tamaño.
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PORENCEFALIA
Los quistes poroencefalicos son de menor tamaño.
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QUISTES DE LOS PLEXOS COROIDEOS
EPIDEMIOLOGIAEn 1% población normal
En T18
97% anomalías asociadas
30 – 60 %
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QUISTES DE LOS PLEXOS COROIDEOS
Se presenta en fetos de 16 – 21 ss y por lo general localizados en el ventrículo lateral.
Desaparecen hacia las 23 ss y es muy raro observarlos a las 25 ó 26 ss.
Ecográficamente, pueden ser uni o bilaterales. Miden de 0.5 a 2 cm . Son multiloculados. Se visualiza como zonas hiperecógenicas redondeadas en el espesor del plexo coroideo a nivel del ventriculo lateral.
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QUISTES DE LOS PLEXOS COROIDEOS
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QUISTES DE LOS PLEXOS COROIDEOS
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QUISTES DE LOS PLEXOS COROIDEOS
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Gestación de 19 sem. Quiste Plexo Coroideo
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QUISTES ARACNOIDEOS
Son quistes que crecen dentro de la piaracnoides, que posee una comunicación valvular con el espacio subaracnoideo formandose una masa llena de LCR.
Al examen eográfico, se evidencia como estructuras anecogénicas dentro de la cavidad craneal que no comunican con los ventriculos laterales.
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QUISTES ARACNOIDEOS
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TUMORES INTRACRANEALES
Ecograficamente tienen una apariencia heterogenea de eogenecidad mixta y con frecuencia con calcificaciones.
Pueden presentar hidrocefalia por comprensión del sistema ventricular.
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TUMORES INTRACRANEALES
TERATOMA INTRACRANEALES
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ANENCEFALIA
Es la ausencia de la boveda craneana y del encéfalo. El telencéfalo esta ausente, mientras que el tronco y porciones del mesencéfalo están presentes.
Es la anomalía más frecuente del SNC. Se reconoce a partir de las 12 ss, además de hidramnios existen otras anomalia presentes,
La alfa-proteína suele estar elevada en LA(*) y en el suero materno.
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ANENCEFALIA : Gestación de 12 ss
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ANANCEFALIAANANCEFALIA
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ANENCEFALIA : Gestación de 12 ss
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Acrania Gestación de 13 sem.
Feto con Acrania abortado a las 13 sem.y 6 d.
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ANENCEFALIA : Gestación de 12 ss
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ENCEFALOCELE
Este defecto del tubo neural se caracteriza por la presencia de un saco circular que hace protrusión en la calavera y contiene lúido o tejido cerebral.
Su localización más común es el occipucio(75%), frontal (13%) y las meninges.
Se presenta en el Síndrome de Meckel-Gruber y Sind. De Banda Amniótica, alta incidencia en casos Rubeola, diabetes e hipertermia.
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ENCEFALOCELE
Corte Transversal: Se aprecia el defecto óseo posterior por donde prolapsa las meninges y el LCR.
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ENCEFALOCELE
Corte Sagital: Se observa el tejido cerebral que protuye hacia fuera por detrás del occipital.
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ENCEFALOCELE
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Cráneo / CerebroCráneo / Cerebro
Trisomía 13HoloprosencefaliaQuiste de la fosa posteriorAumento de la cisterna magnaMicrocefalia Braquicefalia
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MICROCEFALIA
EPIDEMIOLOGIA:EPIDEMIOLOGIA:10/10 000 nacimientos10/10 000 nacimientos
CARACTERISTICAS :CARACTERISTICAS :DBP < primer percentilDBP < primer percentilRelacion PerCef/LF < 2.5Relacion PerCef/LF < 2.520% portadores de aneuploidia20% portadores de aneuploidia
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MICROCEFALIA
La cabeza fetal es mucho más pequeña de lo que corresponde al tamaño del cuerpo.
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EL DIAGNOSTICO ULTRASONICO DE LA MICROCEFALIA
EXIGE MUCHA CAUTELA Y EXAMENES REPETIDOS.
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Cráneo / CerebroCráneo / Cerebro
Trisomía 21 Quistes de los plexos coroideos Quiste de la fosa posterior Ventriculomegalia Aumento de la cisterna magna Braquicefalia
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BRAQUICEFALIABRAQUICEFALIA
Braquicefalia
DBP/OF = 85-75%
T 21, 18, 13 y 45 XO
Microcefalia
T 13 y 45 XO
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Tasa de detecciòn de las anomalìas de los distintos sistemas. Estudio Tasa de detecciòn de las anomalìas de los distintos sistemas. Estudio multicèntrico eurofetus en el que participaron 61 centros de 14 paises multicèntrico eurofetus en el que participaron 61 centros de 14 paises
entre 1990 y 1993entre 1990 y 1993
Sistema afectado Tasa detecciòn ( %) Falsos pos. Falsos neg. Mayores Menores ( %) (n)
SNC 88.3 5 0.3 652Cardiopatìas 38.8 20.8 9 264Esqueletico 73.6 18 4.9 382Urogenital 84.8 89.1 16.5 844Respiratorio 70 4.3 21Digestivo 8/8 53.7 15.2 123Labio leporino 18 0 57Malformac. mayores 73.7 Malformac. Menores 45.7 Tasa de detcc.global 56.2 309 (9.9%) 2,593
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Tasa de detecciònTasa de detecciòn de las anomalìas de los distintos sistemas, de las anomalìas de los distintos sistemas, registrada en el EUROSCAN, elaborado a partir de 20 registros registrada en el EUROSCAN, elaborado a partir de 20 registros
procedentes de 12 paises europeos ( jul.1996-dic.1998)procedentes de 12 paises europeos ( jul.1996-dic.1998)
Sistema afectado tasa detecciòn (%)
Tubo neural 62-97
Cardiopatìas 11-48
Reducciòn extremidades 0-64
Onfalocele 0-100
Gastrosquisis 18-100
Digestivo 38-72
Labio leporino 0-75
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Puntos controvertidosPuntos controvertidos
En el uso de la ecografìa, hay gran variabilidad en las diferentes guias clìnicas y protocolos de control del embarazo:
* Debe realizarse a la poblaciòn general o solo en poblaciòn seleccionada.
* A que edad gestacional la primera ecografìa?
* Cuantas ecografìas?, o
* Costo / efectividad de las diferentes estrategias
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EL DIAGNOSTICO DE LAS ANOMALIAS NEUROLOGICAS PUEDEN SER SUMAMENTE DIFICIL Y HA DE
CONFIRMAR SIEMPRE MEDIANTE EXAMENES REPETIDOS Y ASER POSIBLE, POR INTERVENCION DE
OTRO OBSERVADOR.
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Gestaciòn 20 sem.Edema Nucal
Edema Nucal: 4.3 mm
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Gestación de 13 semanas. Anomalía del Tallo Corporal oSindróme del Pedículo de Fijación (Limb Wall Complex).
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![Page 87: MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL](https://reader033.fdocuments.ec/reader033/viewer/2022061610/56813def550346895da7c9ae/html5/thumbnails/87.jpg)
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Signo de Limón y Espina en forma de “U” en feto de 13sem. Con espina bifida.
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Excencefalia Gestación de 32.5 sem. Polihidramnios.
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Sindrome de Edward. Malformación Dandy Walker
![Page 91: MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL](https://reader033.fdocuments.ec/reader033/viewer/2022061610/56813def550346895da7c9ae/html5/thumbnails/91.jpg)
Sindrome de EDWARD. Polihidramnios RCIU
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![Page 93: MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL](https://reader033.fdocuments.ec/reader033/viewer/2022061610/56813def550346895da7c9ae/html5/thumbnails/93.jpg)
Gestación de 36 sem. Encefalocele - Quiste Anexial
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![Page 95: MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL](https://reader033.fdocuments.ec/reader033/viewer/2022061610/56813def550346895da7c9ae/html5/thumbnails/95.jpg)
GRACIAS
ABRIL 2006