Sndrome de Treacher-CollinsEs una afeccin que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que lleva a problemas con la estructura de la cara.CausasLa causa del sndrome de Treacher-Collins, una afeccin que se transmite de padres a hijos (hereditaria), es una protena defectuosa llamada treacle.La afeccin puede variar en gravedad de una generacin a otra y de una persona a otra.Sntomas La parte externa de los odos es anormal o casi totalmente ausente Hipoacusia Mandbula muy pequea (micrognacia) Boca muy grande Defecto en el prpado inferior (coloboma) Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas Paladar hendidoPruebas y exmenesEl nio generalmente mostrar inteligencia normal. La evaluacin del beb puede revelar una variedad de problemas, como: Forma anormal del ojo Huesos de las mejillas planos Hendiduras faciales Mandbula pequea Orejas de implantacin baja Orejas formadas anormalmente Conducto auditivo externo anormal Hipoacusia Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el prpado inferior) Pestaas disminuidas en el prpado inferiorLas pruebas genticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afeccin.PronsticoLos nios con este sndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven tambin normalmente.Posibles complicaciones Dificultad para alimentarse Dificultad para hablar Problemas de comunicacin Problemas de visinPrevencinLa asesora gentica se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este sndrome y desea quedar embarazada.Sndrome de DiGeorge ElSndrome de DiGeorgees una condicin caracterizada por la anormalidad o ausencia congnita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta bolsa farngea. Esta asociado con deformidades faciales (orejas, nariz y boca), hipoparatiroidismo, y frecuentes infecciones debido a la falta de desarrollo o ausencia de linfocitos T. Los linfocitos B estn presentes en niveles normales, as como las mediciones de inmunoglobulinas.La mayora de los nios afectados mueren de infecciones severas o defectos cardiovasculares dentro de los primeros meses o primer ao de vida. Los pacientes que sobreviven la infancia generalmente presentar marcado retraso mental.Las bases genticas de la enfermedad son claras e implica una delecin en el cromosoma 22, producido por un error en la meiosis. La delecin del cromosoma 22 tambin se conoce como sndrome velocardiofacial, catch 22 o sndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000 nacidos vivos. El sndrome en el sexo masculino es dos veces ms frecuente que en el sexo femenino. La mayora de los casos son espordicos, pero tambin ocurren de forma autosmica recesiva, autosomica dominante ligada al crmosoma X.Angelo Mari DiGeorge, pediatra norteamericano, descubri la ausencia de Timo y Paratiroides de forma congnita 1965, que resultaba en la constelacin de signos y sntomas componentes de este sndrome.

Sndrome de Pierre RobinEs una afeccin presente al nacer en la cual el beb tiene la mandbula ms pequea de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar.CausasSe desconocen las causas exactas del sndrome de Pierre Robin, pero puede ser parte de muchos sndromes genticos.La mandbula inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero su crecimiento se acelera durante el primer ao de vida.Sntomas Fisura en el velo del paladar. Paladar alto y arqueado. Mandbula muy pequea con mentn retrado. Mandbula que est muyatrs en la garganta. Infecciones repetitivasdel odo. Pequea abertura en el paladar que causa asfixia. Dientes que aparecen cuando el beb nace (dientes natales). Lengua que esgrande en comparacin con la mandbula.Pruebas y exmenesUn mdico generalmente puede diagnosticar esta afeccin durante un examen fsico. Una consulta con un especialista en gentica puede servir para descartar otros problemas relacionados con este sndrome.PronsticoEl ahogamiento y los problemas de alimentacin pueden desaparecer espontneamente durante los primeros aos a medida que la mandbula crece hasta un tamao ms normal. Existe un riesgo significativo de problemas si las vas respiratorias no se protegen contra la obstruccin.Posibles complicaciones Dificultades respiratorias, especialmente cuando el nio duerme Episodios de ahogamiento Insuficiencia cardaca congestiva Muerte Dificultades para alimentarse Bajo nivel de oxgeno en la sangre y dao cerebral (debido a la dificultad respiratoria) Hipertensin pulmonarTambin llame si su hijo tieneotros problemas respiratorios.PrevencinNo existe una forma conocida de prevencin. El tratamiento puede reducir los episodios de ahogamiento y problemas respiratorios.Sndrome de Goldenharl

DescripcinEl sndrome de Goldenhar es un sndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama de sntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras, en funcin de la severidad del caso.Es uno de los diferentes sndromes que pueden provocar que un nio padezca sordoceguera.Se trata de una displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) culo aurculo vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.

CausasLa causa exacta se desconoce pero se plantea la hiptesis de la existencia de un defecto, trauma o exposicin intratero a determinados factores ambientales. En pocos casos se asocia a un defecto gentico. En los casos de aparicin familiar se discute la herencia, aceptndose un patrn de herencia mltiple, autosmica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es ms frecuente el dominante.

SntomasPueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener mucho ms sntomas.Se presentan las siguientes manifestaciones: Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado. Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado. Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un rgano) de la partida de un lado (la partida es una glndula salivar de gran tamao situada por debajo y delante del odo; su inflamacin da lugar a las "paperas"). Tambin mandbula pequea, fisura del labio superior (labio leporino). Oreja muy pequea o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusin del canal auditivo y sordera. Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visin, estrabismo, ojos anormalmente pequeos e incluso falta congnita de los ojos.DiagnsticoPuede realizarse durante el embarazo mediante ecografa fetal y estudios genticos.Posteriormente mediante ecografa del recin nacido y resonancia magntica nuclear.