LES LLEIS DE MENDEL

• Fins als experiments de Mendel no es va plantejar lahipòtesi de com era el mecanismes de transmissió delscaràcters entre individus. Així doncs, la primitiva ierrònia concepció dels mecanismes hereditaris (mescladels caràcters dels progenitors) fou superada per larigorosa experimentació realitzada per Mendel querigorosa experimentació realitzada per Mendel quedescobrí que els caràcters no s'hereten com a tals, jaque només es transmeten els factors que elsdeterminen:

"Els factors hereditaris no es mesclen, sinó que escomporten com a unitats independents transmeses através dels gàmetes a la generació següent sensealterar-se ni diluir-se en el procés. "

• En aquell temps, Mendel no coneixia la natura d'aquest factorshereditaris ni del seu mecanisme de transmissió. Van haver depassar més de cinquanta anys de la publicació dels seus treballsperquè s'arribara a conèixer la naturalesa dels cromosomes, delsgens i dels mecanismes meiòtics que intervenen en la formació delsgàmetes.

• Thomas Morgan (1910) va elaborar la teoria cromosòmica del'herència en què va arribar a la conclusió de que els factorshereditaris (gens) es troben als cromosomes i aquests són elsresponsables de la seua transmissió de generació en generació;responsables de la seua transmissió de generació en generació;aquesta teoria fou ratificada experimentalment per Bridges el 1914.Malgrat això els experiments de Mendel el permeteren elaboraruna teoria de l'herència d'aplicació universal (ara ja sabem que notota l'herència és mendeliana).

• Al llarg de de 1856 Gregor Mendel va iniciar el seus experimentsamb plantes de pèsols realitzant milers d'encreuament i enunciantles tres lleis conegudes com a lleis de Mendel.

GENÈTICA MENDELIANA1. L’HERÈNCIA D’UN SOL CARÀCTER

Gregor Mendel va començar fent encreuaments monohíbrids, que consisteixen

encreuar dues varietats pures, cadascuna de les quals presenta una de les dues

formes alternatives del caracter en estudi.

Primera llei: Llei de la uniformitat de la primera generació filial (F1)Abans de començar:

Llavor llisa L (dominant: sempre es manifesta)

Llavor rugosa l (recessiu: només es manifesta en absència del dominant)Llavor rugosa l (recessiu: només es manifesta en absència del dominant)

-En aquest exemple el caràcter "forma de la llavor del pèsol" (llisa o rugosa) és un

cas d'herència dominant on el fenotip llis domina sobre el fenotip rugós. Això vol dir

que la presència de l'al·lel dominant L en homozigosi dominant (LL) o heterozigosi

(Ll) és suficient per a que es manifeste el fenotip llis; el fenotip rugós es mostra

únicament quan l'al·lel recessiu l es troba en homozigosi (ll).

GENÈTICA MENDELIANA1. L’HERÈNCIA D’UN SOL CARÀCTER

Gregor Mendel va començar fent encreuaments monohíbrids, que consisteixen

encreuar dues varietats pures, cadascuna de les quals presenta una de les dues

formes alternatives del caracter en estudi.

Primera llei: Llei de la uniformitat de la primera generació filial (F1)Mendel va encreuar la raça pura de pèsols de forma llisa amb pèsols de forma

rugosa, dues manifestacions diferents del mateix caràcter (la forma), que actualment

anomenem fenotips antagònics (o són llisos o són rugosos). En va obtenir unaanomenem fenotips antagònics (o són llisos o són rugosos). En va obtenir una

generació anomenada filial primera (F1), tota ella igual, uniforme, de forma llisa.

Llei de la uniformitat:Quan s’encreuen dues races pures per un caràcter determinat, tots els descendents

són iguals entre si per aquest caràcter.

Segona llei. Llei de la segregació"Els dos factors hereditaris que informen sobre un

mateix caràcter són independents i se separen i es

reparteixen entre els descendents, tot aparellant- se a

l'atzar".

Quan va encreuar les plantes F1 entre si, va obtenir una

generació anomenada filial segona (F2), que presentava

tres individus amb la forma dels pèsols llisa per cada

individu amb pèsols rugosos, és a dir en una proporció 3:1.individu amb pèsols rugosos, és a dir en una proporció 3:1.

D’això va deduir que la informació biològica de com és un

ésser s’havia de trobar en els organismes per duplicat, ja

que els individus de la F1, d’una banda, tenien la informació

per produir el fenotip llis, ja que aquests el presentaven, i

d’una altra, també tenien la informació per produir la forma

rugosa, ja que alguns dels descendents el presentaven, i

lògicament l’havien rebuda dels seus progenitors.

Mendel va arribar a la conclusió que hi havia dos “factorshereditaris” (que actualment anomenam gens) per caràcter

que durant la reproducció se separaven (segregaven) i es

combinaven a l’atzar, per constituir una nova generació.

Llei de segregació:

Els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter no es

fusionen o barregen, sinó que queden diferenciats durant tota la vida de

l’individu i se segreguen, és a dir, se separen i es reparteixen, en el moment de

la formació dels gàmetes.

Mendel usava el terme “factor hereditari” (actualment, gen) per referir-se a

cadascuna d’aquestes informacions. Llavors encara no se’n coneixia ni la

naturalesa química ni se sabia a quina part de la cèl·lula es trobaven aquests

factors hereditaris. El que Mendel va demostrar és que cada organisme posseïafactors hereditaris. El que Mendel va demostrar és que cada organisme posseïa

dos factors hereditaris per a cadascun dels caràcters, un d’heretat d’un

progenitor i l’altre de l’altre.

Com que els individus de la F1, malgrat tenir els dos tipus de factors hereditaris

(el factor que informa sobre la forma llisa i la forma rugosa) sempre

presentaven llavors llises, va deduir que hi havia dues categories de factors

(gens): els dominants, que sempre es manifestaven, i els recessius, que tan sols

es manifestaven quan no anaven acompanyats d’un factor dominant

GENÈTICA MENDELIANA2. L’HERÈNCIA DE DOS CARÀCTERS

Tercera llei: Llei de la independència dels factors hereditaris no antagònics.Mendel també es va plantejar estudiar com s’heretaven les manifestacions de dos

caràcters diferents, encreumanets dihíbrids, per exemple el caràcter forma de la llavor

i el caràcter color de la llavor.

-Va escollir dues races pures, una que era de llavors de superfície llisa i de color groc, i

una altra que era de llavors rugoses i de color verd.

-Va obtenir una generació filial primera (F1), tota ella igual, uniforme, de llavors de

forma llisa i de color groguenc, i va deduir que el caràcter groc era dominant sobre elMendel va deduir d’aquest experiment que els factors per a un caràcter s’heretenforma llisa i de color groguenc, i va deduir que el caràcter groc era dominant sobre el

caràcter verd.

- Quan va encreuar aquestes plantes entre si, va veure que les proporcions de la

descendència de la generació filial segona (F2) era: 9 : 3 : 3: 1.

9 grogues i llises

3 grogues i rugoses

3 verdes i llises

1 verda i rugosa

Mendel va deduir d’aquest experiment que els factors per a un caràcter s’hereten

independentment dels factors per a un altre, és a dir, que per exemple el factor

hereditari que informa sobre la forma llisa no implica res sobre si a més ha de ser groga

o verda.

Llei de la independència: els factors hereditaris no antagònics mantenen la

independència a través de les generacions, ja que s’agrupen a l’atzar en els descendents

Llei de la independència: els factors hereditaris no antagònics mantenen la

independència a través de les generacions, ja que s’agrupen a l’atzar en els

descendents

EXCEPCIONS A LES LLEIS DE MENDEL

• Ara sabem que les lleis de Mendel no són d'aplicacióuniversal. S'ha partit de la suposició de gens que presentendos varietats al·lèliques, d'herència dominant, sense capinteracció al·lèlica, etc; en el cas de la tercera llei s'hasuposat que els dos gens es presenten en cromosomeshomòlegs diferents. Què passa quan no es compleixentotes aquestes premisses?

EXCEPCIONS A LES LLEIS DE MENDEL

1. Herència d'un sol caràcter amb herència intermèdia• Alguns caràcters no mostren una relació de dominància ja els dos al·lels de

cada caràcter són equipotents i s'expressen per igual en l‘híbrid; aquestaés la causa de que el fenotip de l'heterozigot sigui una mescla dels dosfenotips paterns.

• Per exemple a la flor de nit (Mirabilis jalapa) la varietat homozigòtica RR és de color roig, perquè l'al·lel R fa que es sintetitze un pigment d'aquestcolor; l'homozigot BB és de color blanc, perquè l'al·lel B codifica la síntesid'un pigment blanc; i l'heterozigot RB és de color rosa perquè quans'expressen els dos al·lels apareix un color intermedi entre roig i blanc. (B d'un pigment blanc; i l'heterozigot RB és de color rosa perquè quans'expressen els dos al·lels apareix un color intermedi entre roig i blanc. (B = R)

EXCEPCIONS A LES LLEIS DE MENDEL

1. 2. Herència regulada per una sèrie d'al·lels múltiples • Els caràcters descrits fins ara estaven determinats per un gen

que manifestava dos formes al·lèliques; en el cas dels grupssanguinis, el gen responsable de l'aparició d'aquest caràcterha experimentat mutacions diferents que permetenl'existència de tres tipus d'al·lels anomenats A, B i O; enaquesta sèrie , l'A i el B són codominants (A=B) i al seu torndominen sobre el tercer al·lel O, que és recessiu (A > O i B > O)dominen sobre el tercer al·lel O, que és recessiu (A > O i B > O)

Genotip AA, AO BB , BO AB OO

Fenotip(grup

sanguini)A B AB O

EXCEPCIONS A LES LLEIS DE MENDEL

3. Interacció gènica• Es parla d'interacció gènica quan un caràcter depèn de més d'un

gen. Hi ha dos tipus d'interacció gènica; l'epistàtica i la no epistàtica.La interacció epistàtica té lloc quan la manifestació d'un gen (parelld'al·lels) depèn de la informació d'altre/s gen/s. Apareix doncs unajerarquia de gens: El gen que suprimeix la manifestació de l'altres'anomena epistàtic, i al gen suprimit hipostàtic. Un exempled'interacció el tenim en gens que codifiquen els diferent enzims queactuen en una mateixa via metabòlica .actuen en una mateixa via metabòlica .

3.TEORIA CROMOSÒMICA DE L'HERÈNCIA

• Mendel va publicar els seus experiments l'any 1866, enuna revista de poca difusió i en un moment en quèl'interès dels científics estava orientat cap a altresaspectes com la teoria de l'evolució basada amb laselecció natural de Darwin.selecció natural de Darwin.

• L'any 1900, els resultats de tres científics, quetreballaven per separat i sense conèixer els treballs deMendel, varen arribar a les mateixes conclusions queell. Van redescobrir els treballs de Mendel, a qui vanreconèixer la prioritat, i d'aleshores Mendel va obtenirel reconeixement de la comunitat científica.

TEORIA CROMOSÒMICA DE L'HERÈNCIA

A patir de llavors els descobriments van anar molt ràpid:

• L'any 1902, Sutton i Boveri van enunciar la teoria cromosòmica del'herència segons la qual els factors hereditaris mendelians haviend'estar localitzats sobre els cromosomes. A més van observar queel nombre de cromosomes és doble, és a dir, que hi ha dosexemplars de cada cromosoma (un prové del pare i l'altre de lamare). Cada un d’aquests cromosomes va ser anomenatmare). Cada un d’aquests cromosomes va ser anomenatcromosomes homòlegs.

• L'any 1909 va introduir-se per primera vegada el terme de genètica,com la ciència que estudia l'herència dels caràcters biològics. I vaintroduir-se aleshores el terme de gen com a substitutiu de caràcterhereditari.

TEORIA CROMOSÒMICA DE L'HERÈNCIA

• Confirmació de la teoria cromosòmica de l'herència– L'any 1910, Morgan va confirmar la teoria cromosòmica de l'herència amb els

seu treballs sobre la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster.

• Va arribar a la conclusió que donat que els gens estaven als cromosomes,els gens que hi ha al mateix cromosoma tendeixen a heretar-se junts,i pertant són els gens lligats.

– La prova definitiva la van aportar en Bridges l'any 1916, que també treballava– La prova definitiva la van aportar en Bridges l'any 1916, que també treballavaamb la D. melanogaster. Així, Bridges l'any 1916, va observar que els genslligats no sempre s'heretaven junts. I va veure que durant la meiosi, elscromosomes presentaven determinat punts d'unió, o quiasmes entre lescromàtides.

• Va interpretar que en els quiasmes s'havia produït entrecreuament, és adir, intercanvi d'informació i per tant recombinació de gens.

– Amb aquests resultats Morgan va afirmar que els gens es troben en elscromosomes, la seva disposició és lineal, i mitjançant l’entrecreuament entrecromàtides homòlogues es produeix recombinació genètica.

3. Herència del sexe, lligada al sexe i influïda pelsexe

Herència del sexe• El sexe dels individus pot estar definit de maneres molt diferents,

segons el tipus d’organismes.

• En els organismes diploides, el mecanisme més usual és per mitjàd’una parella de cromosomes, anomenats cromosomes sexuals oheterocromosomes. La resta dels cromosomes de l’individus’anomenen autosomes.s’anomenen autosomes.

Es distingeixen dos mecanismes d’herència de sexe:

• Mascles heterogamètics, com és el cas de l’espècie humana: HomeXY i dona XX, o els ortòpters (llagostes) em què el mascle és X0 i lafemella XX.

• Mascles homogamètics, com les aus, en les quals el mascle és XX ila femella XY (per no confondre aquesta situació amb l’anterior essimbolitza ZZ i ZW), o el de determinades papallones, que la femellaés Z0 i el mascle ZZ.

3. Herència del sexe, lligada al sexe i influïda pelsexe

Herència lligada al sexe• Hi ha caràcters que, sense ser caràcters sexuals primaris ni secundaris, tan

sols apareixen en un dels dos sexes o, si apareixen en tots dos, són moltmés freqüents en un dels dos. Aquests caràcters s'anomenen caràcterslligats al sexe.

• El cromosoma X i el cromosoma Y són molt diferents. S'hi distingeixen:

- Un segment homòleg és a dir, amb gens per a uns mateixos caràcters.- Un segment homòleg és a dir, amb gens per a uns mateixos caràcters.

- Un segment diferencial. Els caràcters definits pel segment diferencial delcromosoma X s'anomenen caràcters ginàndrics i els que depenen delsegment diferencial del cromsoma Y s'anomenen caràcters holàndrics.

• En els homes, com que hi ha un cromosoma X i un cromosoma Y, tant elsgens dels caràcters ginàndrics com els dels holàndrics es manifestaransempre, encara que siguin recessius.

• En les dones, com que són XX els al.lels recessius tan sols es podenmanifestar si es trobenen els dos cromosomes X, és a dir, si hi hahomozigosi.

• Així hi ha caràcters localitzats tan sols en un des doscromosomes, així coms algunes malalties o malformacions:– Associats al cromosoma Y. Exemple hirpertricosi auricular (molt

de pèl a les orelles) Es un caràcter exclusiu del homes i bastantfreqüent entre el 10-20%.

– Associat al cromosoma X. Exemple daltonisme i hemofília. Sóndues malalties recessives, però amb algunes diferències.dues malalties recessives, però amb algunes diferències.

• Daltonime: és la ceguesa pels colors vermells i verds. Els individus delssexes poden ser:

• Així hi ha caràcters localitzats tan sols en un des dos cromosomes,així coms algunes malalties o malformacions:– Associats al cromosoma Y. Exemple hirpertricosi auricular (molt de

pèl a les orelles) Es un caràcter exclusiu del homes i bastant freqüententre el 10-20%.

– Associat al cromosoma X. Exemple daltonisme i hemofília. Són duesmalalties recessives, però amb algunes diferències.

• Hemofília: és la no coagulació de la sang. Presenta la característica que lesdones hemofíliques moren abans de néixer, de manera que es considera queés un malaltia exclusiva dels homes, i les dones són les portadores.

3. Herència del sexe, lligada al sexe i influïda pelsexe

Herència influïda pel sexe• Són els caràcters que per manifestar-se, depenen del

sexe de l'individu. Exemple, calvície humana, que ésdominant en els homes però recessiva en les dones.