Las Mucopolisacaridosis
5
LAS MUCOPOLISACARIDOSIS La mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que son causadas por la ausencia y el mal funcionamiento de las enzimas que son necesarias para el procesamiento de largas cadenas de hidratos de carbono presentes en nuestras células. En este grupo se incluyen siete enfermedades que se dan como consecuencia de la deficiencia de diversas encimas que ayudan en el metabolismo de los glucosaminoglicanos. Todas las mucopolisacaridosis, excepto el síndrome de Morquio, se caracterizan por una alteración del catabolismo del sulfato de heparán o sulfato de dermadermatán. Manifestaciones patológicas de las mucopolisacaridos son: La mucopolisacaridosis tipo I.- o también llamada enfermedad de Hurler es una enfermedad recesiva caracterizada por un déficit de la enzima lisosomal alfa-L-idurónidasa en el hígado, cultivos de fibroblastos y leucocitos. Esta enfermedad se manifiesta en niños de uno o dos años de edad, muestran rasgos de gargolismo, baja estatura, hepatosplenomegalia, rigidez de articulaciones, anomalías esqueléticas, deterioro mental, trastornos de vasos y del endocardio y opacidades corneales. Comúnmente la muerte por esta enfermedad ocurre antes de los diez años de edad por las complicaciones cardirresporatorias.
-
Upload
natysoriano -
Category
Documents
-
view
225 -
download
0
description
Enfermedades causadas por la deficiencia de enzimas lisosomales.
Transcript of Las Mucopolisacaridosis
LAS MUCOPOLISACARIDOSIS
La mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que son causadas por la ausencia y el mal funcionamiento de las enzimas que son necesarias para el procesamiento de largas cadenas de hidratos de carbono presentes en nuestras células.
En este grupo se incluyen siete enfermedades que se dan como consecuencia de la deficiencia de diversas encimas que ayudan en el metabolismo de los glucosaminoglicanos.
Todas las mucopolisacaridosis, excepto el síndrome de Morquio, se caracterizan por una alteración del catabolismo del sulfato de heparán o sulfato de dermadermatán.
Manifestaciones patológicas de las mucopolisacaridos son:
La mucopolisacaridosis tipo I.- o también llamada enfermedad de Hurler es una enfermedad recesiva caracterizada por un déficit de la enzima lisosomal alfa-L-idurónidasa en el hígado, cultivos de fibroblastos y leucocitos. Esta enfermedad se manifiesta en niños de uno o dos años de edad, muestran rasgos de gargolismo, baja estatura, hepatosplenomegalia, rigidez de articulaciones, anomalías esqueléticas, deterioro mental, trastornos de vasos y del endocardio y opacidades corneales. Comúnmente la muerte por esta enfermedad ocurre antes de los diez años de edad por las complicaciones cardirresporatorias.
La mucopolisacaridosis tipo II.- también llamado síndrome de Hunter que la causa la deficiencia de sulfatasa de alfa-L-iduronidasa. Este sindrome es la única mucopolisacaridosis de transmisión gonosómica (ligado cromosomas sexuales). Este síndrome afecta a niños entre dos a cuatro años de edad, y se presentan retrasos en el desarrollo, gargolismo, cabeza aumentada de tamaño, hepatosplenomegalia, sordera y contracturas articulares, sin que aparezcan opacidades corneales.
La mucopolisacaridosis tipo III.- también llamada enfermedad de Sanfilippo, es un trastorno autosómico recesivo que provoca el depósito de sulfato de heparán, las manifestaciones viscerales y esqueléticas son poco prominentes en la enfermedad de Safilippo, que se caracteriza por el retraso mental importante, sordera, gargolismo, contracturas articulares y hepatosplenomegalia, sin opacidades corneales.
La mucopolisacaridosis tipo IV.- también llamada enfermedad de Morquio, esta es causada por la ausencia de arilsulfatasa B. Se manifiesta con anomalías en el esqueleto, así como cifoscoliosis, aplanamiento de los cuerpos vertebrales y dislocación de la cadera. Otras enfermedades presentes son la hepatosplenomegalia y opacidad corneal, de menor intensidad en el tipo I.
La mucopolisacaridosis tipo VI.- es también conocido como el síndrome de Maroteaux-Lamy, causada por la deficiencia de la enzima Arilsulfatasa-B, se manifiesta con trastornos óseos múltiples, baja talla y defectos de visión por la opacidad de la córnea.
La mucopolisacaridosis tipo VII.- esta enfermedad se debe al déficit de beta-glucuronidasa, es muy rara y está caracterizada por disóstosis múltiple, hepatosplenomegalia, retraso mental e infecciones pulmonares frecuentes.
Cuando se presenta mucopolisacaridosis en general el hígado aumenta su tamaño y tiene un color grisáceo-amarillento y tiene una consistencia firme, a veces con fibrosis o cirrosis.
BIBLIOGRAFÍA
Herrerías, J., Díaz, A. y Jimenez, M. (1996). Tratado de Hepatología. Recuperado de:
https://books.google.com.ec/books?id=GP63ylJ9hT4C&pg=PA584&lpg=PA584&dq=tratado+de+mucopolisacaridosis&source=bl&ots=dMeCFGA9Ob&sig=RVxRybo1RvcL722D_HEpQxxdXM0&hl=es&sa=X&ved=0CBwQ6AEwAGoVChMI1f-euenMxgIVg9GACh2BBQKc#v=onepage&q=tratado%20de%20mucopolisacaridosis&f=false
