Es el estudio de etapas las etapas prenatales del desarrollo del individuo.

Es el estudio del origen y desarrollo del ser humano a partir del cigoto hasta el nacimiento de un niño.

44 autosomas

Cel’s somáticas 2 sexuales- xy xx

2 tipos de cel’s

Cel’s germinales

Células somáticas: Son cel’s diploides = 2N = 2 juegos de material genético, son cel’s que tienen 46 cromosomas, son cel’s unipotenciales o pluripotenciales ya que pueden originar 1 ó varios tejidos y se encuentra en todo nuestro cuerpo.

Cèlulas germinales: Son haploides = N = 1 juego de material genético, tiene 23 cromosomas y son totipotenciales ya que pueden originar a un individuo. Ej. Espermatozoide y óvulo.

Cromosomas: Son cuerpos oscuros del núcleo de la cel que contienen material genético y forman parte del DNA de la cel y pueden ser de 2 o tipos autosomas que son cromosomas normales y sexuales que son cromosomas homólogos que determinan el sexo.

CAREOTIPOCAREOTIPO

Es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o enfermedad.

Por medio de esta prueba se puede

1. Contar la cantidad de cromosomas

2. detectar cambios cromosómicos estructurales

Los resultados pueden iniciar cambios genéticos asociados con una enfermedad .

SIGNIFICADO DE LOS RESULTADOS ANORMALESSIGNIFICADO DE LOS RESULTADOS ANORMALES

CAUSAS

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales.Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromosómico este error. Siendo más frecuente la presencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 - 45 años) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo. Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningún otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.

Definición:

Es un síndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma (adicional) número 18.

Nombres alternativos:

Síndrome de Edwards

Trisomía 18

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La trisomía 18 es un síndrome relativamente común que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos y más de tres veces más a mujeres que a hombres. Las múltiples anomalías se asocian con la presencia de un cromosoma número 18 adicional y muchas de éstas no son compatibles con más de unos cuantos meses de vida. De hecho, pocos lactantes sobreviven más allá del primer año de vida.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner son generalmente de baja estatura y con los senos y los genitales insuficientemente desarrollados.

También padecen amenorrea (ausencia de menstruación).

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner son generalmente de baja estatura y con los senos y los genitales insuficientemente desarrollados.

También padecen amenorrea (ausencia de menstruación).

¿Qué es el síndrome de Turner?El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean

más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el

tratamiento médico adecuado. Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas recién nacidas.El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en

describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).

MITOSISMITOSIS

Es la duplicación del Nº de cromosomas y que ocurre durante la división celular asexual del núcleo y del citoplasma, produciendo 2 cel’s hijas con igual Nº de cromosomas que la madre siendo estas últimas células diploides y homologas. La mitosis es la forma en que las cel’s somáticas de vida limitada son remplazadas continuamente.

4 fases:

• Profase

• Metafase

• Anafase

• Telofase

MEIOSISMEIOSIS

Es la reducción del Nº de cromosomas a la ½ ; y se lleva a cabo en 2 etapas:

1. Equivale a una mitosis normal

2. Es para formar cromosomas haploides viéndose específicamente la reducción de cromosomas. Es uan reproducción sexual y es la forma en que las cel’s germinales se dividen.

PROFASE I

SE DIVIDE EN 4 ETAPAS:

1. Leptotene

2. Zigotene

3. Paquitene

4. Diplotene

LEPTOTENE:

Condensación de cromosomas

ZIGOTENE:

Unión de cromosomas homólogos punto por punto excepto en el centrómero y en los cromosomas “x” y “y” 4n—2n

PAQUITENE:

Ocurre división de cromosomas formando 4 cromatides y enlaces estos cromosomas se van a duplicar. 2n y 4n

DIPLOTENE:

Solo ocurre en la meiosis I y en este ocurre entrecruzamiento de cromatides formando el quiasma, esto es con la finalidad de recombinar caracteres.

Desaparece la membrana nuclear, desaparece el nucleolo y los centriolos se duplican y migran a los polos

METAFASE I

Termina la formación del huso mitótico formada por microtúbulos que van de polo a polo llamándose fibras continuas o de polo a centrómero llamándose fibras cromosómicas. Los cromosomas se alinean en la parte ecuatorial y en este momento los centrómeros de dichos cromosomas se dividen y se separan. Cabe mencionar que la célula sigue siendo 4n.

ANAFASE I

En esta fase habrá migración de nuevos centrómeros hacia los polos arrastrando a las cromatides (telómeros) y visualizándose de un polo a la formación de 2n y hacia el otro polo de 2n.

TELOFASE I

En este estadio porciones del retículo endoplásmico rugoso que se encuentran alrededor de los cromosomas inician la formación de la membrana nuclear y los nucleolos, tomando el aspecto de interfase tmb llamado eucromatina (Cuando su DNA se está expresando). En este momento acaba la cariocinesis(Duplicación del núcleo) y se inicia la citocinesis(Duplicación del citoplasmas).

En la citocinesis desaparece el huso mitótico se contrae la membrana celular a nivel del ecuador hasta formar el cuerpo intermedio y finalmente se separa las 2 cel’s hijas con los organelos distribuidos al azar.

Finalmente la telofase I tendrá como resultado 2 cel’s diploides listas para entrar a la meiosis II

MEIOSIS II

Llamada 2° división meiotica o 2° división de maduración

Al terminar la meiosis I comienza la 2° división de maduración. Durante esta interfase no hay duplicación del DNA y por lo tanto la cel se mantendrá siendo 2N= 46 cromosomas

PROFASE II

LEPTOTENE:

Condensación decromosomas

ZIGOTENE:

Unión de cromosomas homólogos. 2n—nPAQUITENE:División de cromosomas formando 2 cromatides. N—2n No ocurre diplotene por lo tantono ocurreentrecruzamiento. Desaparece la membrana nuclear y el nucleolo y se inicia la formación del huso mitótico.

METAFASE II

Termina de formarse el huso mitótico, sus cromosomas se alinean en la parte ecuatorial del huso y habrá centrómeros.

ANAFASE II

Habrá migración de telómeros

TELOFASE II

Se formaron 2 cel’s hijas haploides

El objetivo de la meiosis es intercambio del material genético y obtener cel’s haploides germinales