HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIALHOSPITAL GENERAL DE SUBZONA 4

TECOMAN COLIMA A 17 DE AGOSTO 2009MIP JOSÉ DE JESÚS PÉREZ MATA

Tiroides Glándula se localiza en el cuello, en situación anterior a la

tráquea, entre el cartílago cricoides y la escotadura yugular del esternón.

Se desarrolla a partir del suelo de la faringe primitiva durante la tercera semana de gestación. Emigra desde el agujero ciego, en la base de la lengua, por el conducto tirogloso para alcanzar su ubicación definitiva en el cuello.

La síntesis de hormonas comienza en la semana 11

Fisiología 4 Pasos básicos en la síntesis de hormonas tiroideas:•Captación

•Organificación

•Acoplamiento

•Liberación

Hipotiroidismo congénitoEl hipotiroidismo congénito es resultado de:

Ausencia o falta de desarrollo de la glándula tiroides.Destrucción de la tiroidesFalta de estimulación de la tiroides por la hipófisisSíntesis defectuosa o anormal de las hormonas tiroideas

Provoca una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular desde los primeros momentos de la vida.

Incidencia

Se reporta a nivel mundial 1 por cada 4´000 RNEn México 1 por cada 1’200 RNSe presenta en lactante o neonatosMás frecuente en genero femenino con relación 2:1

Encontraron 4.12 x 10 ´000 RN, con predominio del genero femenino del 66.84%

Etiología HIPOTIROIDISMO PRIMARIO:Disgenesias tiroideas:

a) Ectópico: migración incompleta o aberrante del esbozo tiroideo.b) Atiriosis: diferenciación o crecimiento tiroideo defectuoso, lo cual

resulta en una agenesia tiroidea.

Dishormogénesis:a) Alteración de la respuesta tiroidea a la TSHb) Alteración en el atrapamiento de los yodurosc) Alteración en la síntesis de la tiroglobulina.d) Alteración en la organificación del yodo.e) Alteración del acoplamiento o desyodación de yodotirosinas

f) Secreción anormal de yodoproteínasg) Defectos en la síntesis de proteínas transportadorash) Insensibilidad periférica a las hormonas tiroideas.

Deficiencia de yodo HIPOTIROIDISMO SECUNDARIO/TERCIARIO:

Deficiencia aislada de TSH o TRH Panhipopituitarismo Displasia septoóptica

HIPOTIROIDISMO ASOCIADO• Síndrome de Down• Síndrome de Edwards• Anomalía de Pierre – Robín.

Manifestaciones clínicas Neurológicas:

HipotoníaRetraso psicomotorSomnolencia

Respiratorias:Periodos de apneaRespiración nasalSx distress respiratorio

Cardiovasculares:CardiomegaliaMurmullos

Gastrointestinales:Hernia umbilical Ictericia prolongadaAlto peso al nacerMacroglosiaRetardo dentalHiporexia Constipación

Manifestaciones clínicasCutáneas:

CarotenemiaEdema de genitalesMixedemaPiel seca

Endocrinas:Bocio

Musculoesqueleticas:Crecimiento retardadoProporciones corporales

anormalesCabeza grande, cuello corto,

segmento superior largo y segmento inferior corto.

Diagnóstico Tamiz neonatal:

A todos los neonatos se les debe practicar tamizaje para detectar cifras de TSH o T4 dentro de las primeras 48 horas después del nacimiento, si resultan menor de 0.2mlU/L.

Estudios y procedimientos auxiliares

Rayos XEdad ósea de mano izquierda:

Detectar retardo del desarrollo óseo.

Radiografía de rodillas:Verificar la presencia de epífisis distal del fémur.

TratamientoSe debe iniciar al tratamiento el mismo día del

diagnóstico.El fármaco de elección es la L-tiroxina (T4)La dosis inicial recomendada es de 10 a 12 ug/kg/día en

una sola toma y La dosis se ajusta mediante vigilancia estrecha de los niveles de TSH.

Los pacientes diagnosticados y tratados precozmente tienen mayores posibilidades de alcanzar un coeficiente intelectual (CI) normal.

Otras determinaciones…