DEFINICIÓN

Trastorno en la cual hay una alteración en la acción de la PTH ya sea en la síntesis de esta o en su acción periférica.

HIPOCALCEMIA HIPOFOSFATEMIA

Síndrome de Kenny

Falla severa en el crecimiento Displasia ósea Osteosclerosis con estenosis medular de los

huesos largos Anomalías faciales Macrocefalia Retraso en el cierre de las fontanelas Macroftalmia y seudoedema papilar

Síndrome poliglandular tipo I

También conocido como de WhitakerCandidiasis mucocutanea crónicaHipoparatiroidismoInsuficiencia suprerrenal Hipogonadismo hipergonadotrópicoDiabetes mellitus tipo I

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Aumento en la exitabilidad neuromuscular Parestesias de los dedos y peribucales Signo de Chvostek y Trusseau Calambres Laringoespasmo Tetania Convulsiones

RECIEN NACIDO

APNEA CIANOSIS LETARGIA CONVULSIONES INTERVALO QT PROLONGADO

SÍNTOMAS DE ACUERDO A LA CAUSA Variables de acuerdo a la alteración existente

ya sea

Deleción 22q11 Sx. poli glandular tipo 1

Diagnóstico: HISTORIA CLINICA

Antecedente de cirugía en el cuello Historia familiar de hipocalcemia Otras endocrinopatías autoinmunes*insuficiencia adrenal*diabetes mellitus Candidiasis Inmunodeficiencia y otros defectos

congénitos síndrome de Di George

EXPLORACIÓN FÍSICA Valoración de la irritabilidad neuromuscular Examinar la piel - cicatriz en el cuello causa postquirúrgica de

hipocalcemia-candidiasis o vitíligo-bronceado generalizado o signos de enfermedad hepática hemocromatosis

Falla en el crecimiento, anomalías congénitas, perdida de la audición o retardotranstorno genético

EVALUACIÓN RADIOLOGICA

TAC de cráneo simple

DATOS DE LABORATORIO

TRATAMIENTO

RESISTENCIA A LA PARATORMONA O PSEUDOPARATIROIDISMO

Alteraciones en el receptor Anomalías de la subunidad de la proteína GSAnomalías de la adenilatro ciclasa Anomalías de los efectos intracelulares

PTH elevada, hipoparatiroidismo funcional Puede afectarse en tres niveles

SEUDOPARAHIPOTIROIDISMO TIPO Ia

SEUDOSEUDOHIPOPARATIROIDISMO• No alteraciones metabólicas

SEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO 1B • Resistencia a PTH

• Hipocalemia e hipofosfatemia • Actividad de αGs • Desmineralización

SEUDOHIPOPARATIROIDISMO Ic Alteraciones de Ia pero sin alteración de GS

SEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO IIAMPc normal pero ausencia de fosfaturia

DIAGNOSTICO •Concentraciones séricas de

PTH con hipocalemia crónica •Prueba de Ellsword-howard:

PTH IV 3U/Kg con determinación basal y 30min

después orina y sangre de Ca, fosforo y creatinina