Herencia mendeliana en el hombre. Algunos rasgos con herencia mendeliana. Árboles genealógicos....
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Herencia mendeliana en el hombre. Algunos
rasgos con herencia mendeliana. Árboles
genealógicos. Tipos de herencia
DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA. IES JOAQUÍN TURINA. SEVILLA
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GENOMA NUCLEAR
MONOGÉNICA. Restringidos a un solo gen (mendelianos)
POLIGÉNICA
MULTIFACTORIAL
GENOMA MITOCONDRIAL
UNIPARENTAL
INFORMACIÓN GENÉTICA
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Hoyuelos en las mejillas
con hoyuelo sin hoyuelo
H > h
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
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Sentido de enrollamiento del pelo en la coronilla
sentido horario sentido contrahorario
E > e
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
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Pico de viuda en la línea frontal del pelo
pico de viuda ausencia de pico de viuda
A > a
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
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Dedo meñique curvado o campodactilia
meñique curvado meñique recto
B > b
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
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Pulgar extensible
pulgar no extensible pulgar extensible
P > p
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
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Hoyuelo en el mentón
con hoyuelo sin hoyuelo
M > m
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
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pelo rojo (recesivo) pecas (dominante)
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
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Prognatismo (dominante)
Felipe IV (Velázquez) Carlos II (Coello) Alfonso XIII (Casas)
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
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Capacidad de enrollar la lengua
capacidad de enrollar la lengua incapacidad de enrollar la lengua
D > d
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
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Lóbulo de la oreja
separado pegadoD > d
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
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Longitud relativa del dedo índice
índice largo índice corto
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
Dominante en mujeres Dominante en varones
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Longitud del 2º dedo respecto del 1º (pulgar)
más largo más corto
D > d
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
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Vello en la falange media de los dedos
ausencia de vello presencia de vello
p > P
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
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• No poder ejercer un control sobre los cruzamientos
• Pequeño tamaño de las familias
• Cada generación está separada de la siguiente por
unos 20 – 30 años
• Desarrollo de los individuos en un ambiente social y
biológico muy variable
DIFICULTAD DE LOS ESTUDIOS DE
HERENCIA EN HUMANOS
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ÁRBOL GENEALÓGICO O PEDIGRÍ
Individuo en estudio: Propositus, probando
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varón
hembra
sexo no especificado aborto
fallecido
fallecida
sexo prenatal
SÍMBOLOS
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matrimonio
matrimonio consanguíneo
divorciados
unión extramatrimonial
SÍMBOLOS
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heterocigóticos para rasgo
autosómico (portadores)
afectadoafectada
portadora de rasgo
recesivo ligado al X
SÍMBOLOS
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Padres con hija e hijo
Sin descendencia
SÍMBOLOS
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Hermanos por orden de nacimiento
2 3
Número de individuos del sexo indicado
SÍMBOLOS
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Gemelos dicigóticos
SÍMBOLOS
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Gemelos monocigóticos
SÍMBOLOS
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Gemelos de cigosidad incierta
?
SÍMBOLOS
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Descendencia ilegítima
SÍMBOLOS
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Individuo adoptado
perteneciente a la
misma familia
Individuo adoptado
no emparentado con
la familia
SÍMBOLOS
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Numeración de las generaciones I, I I, I I I . . . .
Numeración de los individuos 1, 2, 3 . . . .EJEMPLO
I
II
III
1 2 3 4
1 2 3 4 5 6 7 8 9
1 2 3 4 5 6
propositus
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TERMINOLOGÍA
• Locus: lugar físico que ocupa un gen en el ADN
• Loci: plural de locus
• Genotipo: constitución genética de un individuo,
tanto de una manera colectiva en todos los loci,
o de manera más característica en un solo locus
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• Fenotipo: expresión observable de un
genotipo en forma de rasgos morfológicos,
bioquímicos o moleculares
• Congénito: rasgo presente en el nacimiento
No todas las alteraciones genéticas son
congénitas
No todas las alteraciones congénitas son
genéticas
TERMINOLOGÍA
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• Incidencia: tasa de aparición de nuevos casos.
Se suele indicar en el momento del nacimiento.
Una incidencia de 1:1000 indica un neonato
afectado por cada 1000 nacimientos.
• Prevalencia: proporción de la población afectada
en cualquier momento. Suele ser menor que la
incidencia.
TERMINOLOGÍA
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• HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
• HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
• HERENCIA LIGADA AL SEXO DOMINANTE
• HERENCIA LIGADA AL SEXO RECESIVA
TIPOS DE HERENCIA
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![Page 35: Herencia mendeliana en el hombre. Algunos rasgos con herencia mendeliana. Árboles genealógicos. Tipos de herencia DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA. IES JOAQUÍN.](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022081417/5665b4aa1a28abb57c930a13/html5/thumbnails/35.jpg)
NUEVA OPORTUNIDAD…
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EL ENIGMA
Mujer: Los dos que van de rojo son hermanos de mi padre. Los dos de verde son hermanos de mi madre. Los dos de blanco son mis hijos, y yo, su madre, tengo aquí al padre de esos seis que es mi marido, sin que haya relaciones de consanguinidad que impidan esto.
Dos de rojo: Lamentaríamos que no se supiera que nuestra sobrina se la dieron a nuestro padre, porque ella no es la sobrina de nuestro padre, cosa que nadie adivinaría fácilmente.
Dos de verde: Es extraño ver en este cuadro a quien es nuestro padre natural y que se casó con nuestra sobrina, pero esto no lo lamentamos.
Dos de blanco: El anciano es el padre de todos nosotros. La señora es la madre de nosotros dos. Pero decimos ¿cómo puede ser que nuestros hermanos sean tíos de nuestra madre?