Herencia Mendeliana
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Herencia mendeliana
También conocida como unigénita o monogenica, estudia la transmisión de los genes y su expresión fenotípica siempre y cuando el fenotipo sea el resultado de un solo gen.
Dependiendo de dónde está localizado el gen se clasifica como:
Ligado al X dominante
Ligado al X recesivo
Autosómico Dominante
Autosómico Recesivo
Ligado al Y
Bases cromosómicas de la herencia: Los gametos contribuyen con la misma cantidad genética a la herencia
La única parte del núcleo que se divide son los cromosomas
Los cromosomas se encuentran en pares homólogos
Los pares de cromosomas homólogos se segregan durante la meiosis
Los pares de cromosomas homólogos se distribuyen independientemente el uno del otro
Esquema de segregación cromosómica
Esquema de segregación de un par de genes + Cuadro de Punnet
Conceptos de la genética clásica Locus: Sitio específico dentro de un cromosoma en donde se encuentra un determinado
gen
Alelo (Genes alelomorfos): Formas alternas de un gen (Genes originales vs Genes
mutados)
Constitución alélica: Combinación de alelos
Homocigoto: Doble dosis del mismo alelo
Heterocigoto: Una dosis de cada alelo
Dominancia: Cuando el fenotipo se expresa en un individuo heterocigoto. (1 dosis: dominancia completa)
Todos los fenotipos autosómico dominantes patológicos en su estado homocigótico se consideran letales.
El diagnóstico se genético se da atraes del análisis del árbol genealógico.
Herencia autosómica dominante
Criterios
Afecta a hombres y mujeres por igual.
Un individuo afectado en una hermandad, tiene al menos uno de sus padres afectados
Un individuo afectado, sea padre o madre, tendrá el 50% de probabilidades de tener hijos
igualmente afectados.
No salta generaciones
Los individuos sanos tendrán hijos sanos
La transmisión varon-varon se considera concluyente
Variaciones a la dominancia:
Penetrancia incompleta: menos del 100% de los individuos no expresan el fenotipo.
Expresividad variable
Alelos múltiples
Codominancia: Dos alelos dominantes se expresan en un mismo fenotipo
Heterogeneidad genética: Un mismo cuadro clínico tiene etiologías diferentes.
Heterogeneidad de locus: Mutaciones en diferentes genes dan el mismo fenotipo.
Heterogeneidad alélica: Diferentes mutaciones producen síndromes diferentes o
variaciones.
Influenciado: Afecta a ambos sexos, pero tiene predilección por uno.
Delimitado: Afecta solamente a un sexo.
Epistasis: La expresión de un gen silencia la expresión de otro. (Hipostasis: Gen
enmascarado)
Mosaísmo: Individuo con 2 o más líneas celulares somáticas diferentes, cromosómica y
genéticamente.
Mosaísmo germinal: 2 o más celulares diferentes, cromosómica y genéticamente en línea
germinal.
Dominancia incompleta: Dos fenotipos expresados producen un fenotipo intermedio.
Herencia Autosómica Recesiva
La mayoría de los fenotipos autosómicos recesivos implican vías metabólicas.
Criterios
Solo afectados en la hermandad del caso índice
Afecta a hombre y mujeres por igual
Generalmente hay consanguineidad
Riesgo de recurrencia de 25%
Padres sanos, pero portadores para un alelo recesivo
Existen pruebas para demostrar portadores (Curva de titulación enzimática)
Se pueden encontrar patrones similares a la herencia autosómica recesiva en la endogamia.
Errores innatos del metabolismo Cuando a un gen se le identifica su esencia bioquímica
Aumento de precursores, o sustratos
Disminución del producto final
Formación de vías alternas
Genética de Poblaciones Equilibrio de Hardy-Weinberg El concepto de equilibrio en el modelo de Hardy-Weinberg se basa en las siguientes hipótesis :
La población es panmíctica (todos los individuos tienen la misma probabilidad de
aparearse y el apareamiento es al azar, (panmixia).
La población es suficientemente grande (para minimizar las diferencias existentes entre
los individuos).
La población no está sometida a migración, mutación o selección (no hay pérdida ni
ganancia de alelos).
Las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de generación en generación.
Se calcula con la siguiente formula:
Si el resultado es estadísticamente significativo la población está en equilibrio.
Calculo de frecuencias
Por método directo:
Requiere de la identificación del homocigoto y heterocigoto. Útil cuando se estudian genes co-dominantes.
Método del binomio al cuadrado perfecto
No se puede distinguir entre el homocigoto y el heterocigoto.
Herencia ligada al X Determinación citogenética del sexo:
Homogametico (Mujer). XX
Heterogametico (Varón). XY
Teoría de la inactivación del X También conocida como hipótesis de compensación de dosis, o de Mary Lion, nos dice:
En toda célula se inactivan los cromosomas X dejando a uno solo activo.
La inactivación es al azar.
La inactivación es permanente.
La inactivación se produce aproximadamente a los 16 días de gestación (100 divisiones). El corpúsculo de bar es el remanente del cromosoma inactivo. N. Corpúsculos de bar + 1 = Total de cromosoma X
Herencia ligad al X Recesiva
Criterios
Afecta nada más a varones
Existen pruebas para detectar portadores
Riesgo de recurrencia del 50% solo para varones
Los afectados se encuentran en generaciones sucesivas emparentados entre sí por sus madres (Portadoras)
No hay transmisión varón - varón
El fenómeno de Lyonizacion dice que todos los cromosomas sanos fueron inactivados.
Herencia ligada al X Dominante
Criterios
No hay transmisión Varón - Varón
Riesgo de recurrencia para hijos e hijas del 50% si la madre está afectada
100% para las hijas si el padre es afectado
Genealógicamente similar a l herencia autosómica dominante
Todas las hijas de un varón afectado estarán afectadas