DISFASIAS SECUNDARIAS

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En edades preescolares, el 10-14% de los nios tienen retrasodel habla o del lenguaje: la mayora de ellos presentan inmadu-rez en la pronunciacin o retraso simple de lenguaje que secompensan espontneamente o con pequea ayuda. As, en es-tudios de cribado y seguimiento sistemtico [1-3], se ha com-probado que la proporcin de nios que siguen presentandodificultad en el lenguaje durante la edad escolar disminuye al4%, cifra que abarca los nios con retraso mental, los que pa-decen alguna deficiencia instrumental auditiva o motora y losque presentan trastorno especfico del lenguaje y/o de la comu-nicacin.

El trastorno especfico del desarrollo del lenguaje (TEL,disfasia) consiste en una dificultad constitucional y duradera, dediversa gravedad, para el procesamiento neuropsicolgico dellenguaje, desproporcionada al desarrollo intelectual y social delsujeto [4,5]. Las habilidades formales del lenguaje son adquiri-das tarda y defectuosamente. Tras las intervenciones logopdi-cas, el nio con TEL puede llegar a desarrollar, con los aos,suficiente lenguaje oral para la comunicacin corriente, pero elproblema lingstico de base suele persistir por lo general,repercutiendo en el aprendizaje de la lectoescritura y dificultan-do las formas complejas de discurso. La clasificacin y descrip-cin clnica de los distintos subtipos han sido detalladas en otrasexposiciones de este curso. La tipologa propuesta por Rapin yAllen desde 1983 [6] es la ms aceptada universalmente, inclu-yendo su uso con nios de habla espaola [7]. El trastorno pue-de recaer sobre los aspectos fonolgicos expresivos o, en el poloopuesto, afectar de forma grave el reconocimiento de los fone-mas y, por tanto, el resto de todo el procesamiento lingstico,pero el subtipo ms frecuente (50% de los TEL) afecta la com-prensin de los marcadores sintcticos y el manejo fonolgico ysintctico en la vertiente expresiva, constituyendo el sndromemixto fonolgico-sintctico. La prevalencia del TEL en pobla-

cin escolar es en torno a 1,5% El llamado retraso simple dellenguaje en edad preescolar no sera sino una cronopata benig-na del desarrollo lingstico, con normalizacin ulterior, peroplantea a veces problemas de diagnstico, de pronstico y deconsejo teraputico frente a los TEL [1-3].

La gama (o espectro) autista incluye el autismo infantil cl-sico, el trastorno desintegrativo de la niez, el trastorno deAsperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especifi-cado de otra forma; esta ltima rbrica se reserva para los cua-dros con sintomatologa especfica pero incompleta, y as sepuede considerar aqu el trastorno pragmtico (o semntico-pragmtico) del lenguaje. La prevalencia del autismo infantiltpico se ha considerado clsicamente en torno a 0,4 por mil,pero estudios ms recientes, referidos a todos los trastornos dela gama autista, arrojan cifras entre 1 y 2,6 por mil; el sexo mas-culino est representado 3-4 veces ms que el femenino. Laspersonas con trastornos de la gama autista pueden tener cual-quiera de las variedades de TEL, pero lo ms caracterstico sonlos trastornos que afectan a las funciones semntica y pragmti-ca [6]. El autismo infantil puede ser cribado desde el ao ymedio de edad mental [8,9], pero no ocurre lo mismo con otrostrastornos del espectro, que se definen ms tardamente. El sn-drome de Asperger parece ser ms prevalente que el autismoinfantil, y todava se discute si ambas entidades son cualitativa-mente distintas o si slo difieren en la gravedad de los sntomasy en la discapacidad que generan [10].

El sndrome de dficit semntico y pragmtico es un fenoti-po psicolingstico peculiar [6,11]: puede observarse en niosinteligentes, pero con ms frecuencia se observa asociado a unnivel intelectual lmtrofe o retrasado ligero; a veces est presen-te en nios con trastorno por dficit de atencin forma sin hipe-ractividad o se asocia a trastorno de aprendizaje no verbal; elresto de habilidades sociales y psicomotoras suelen ser apropia-das a la edad mental del sujeto, y no incluyen una restriccin delcampo de intereses tan clara como en el trastorno de Asperger,pero se da todo tipo de cuadros intermedios entre ambos sndro-mes, que se han considerado como variedades del mismo conti-nuo [11]. Provisionalmente, si se emplean los criterios nosotxi-cos del DSM-IV y CIE-10, se puede considerar la ubicacin deldficit pragmtico, o semntico-pragmtico, en la categora detrastornos generalizados del desarrollo sin otra especificacin.

El TEL es tres veces ms frecuentes en el sexo masculino;se han comunicado diversas familias con varios miembros

HACIA LA BASE COMN DE LOS TRASTORNOS DEL DESARROLLO LINGSTICOResumen. El trastorno especfico del lenguaje posee un ncleo de caractersticas clnicas y biolgicas bsicas que puedederivar hacia diversos subtipos, observables no slo en individuos de la misma familia sino tambin en diversos momentos dela evolucin de cada sujeto. Este trastorno puede presentarse relativamente aislado, o bien formando parte de otros trastor-nos, como los de la gama autista. Se revisan los determinantes genticos implicados en su etiologa. El cribado y el segui-miento sistemticos desde edades preescolares permiten orientar adecuadamente la intervencin. [REV REUROL 2005; 41(Supl 1): S131-3]Palabras clave. Disfasia. Trastorno de espectro autista. Trastorno especfico del lenguaje.

Aceptado: 13.06.05.Unidad de Neurologa Peditrica. Departamento de Pediatra. Clnica Uni-versitaria. Universidad de Navarra. Pamplona, Navarra, Espaa.Correspondencia: Dr. Juan Narbona. Unidad de Neurologa Peditrica.Departamento de Pediatra. Clnica Universitaria. Universidad de Na-varra. Avda. Po XII, s/n. E-31080 Pamplona (Navarra). E-mail: jnarbona@unav.es 2005, REVISTA DE NEUROLOGA

Hacia la base comn de los trastornos del desarrollo lingstico

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afectos en la fratra o en la familia vertical. Los estudios deconcordancia para disfasia en gemelos dicigticos se ha esti-mado en 2-23%, mientras que en monocigticos la concordan-cia es muy superior, 60-95% [12]. Las investigaciones recien-tes por grupos de gentica molecular han mostrado ligamientosignificativo en distintas regiones del genoma: 13q21, 16q24 y19q13, y los datos van a favor del modelo polignico multifac-torial [13-16].

Excepcionalmente, en la extensa familia KE se ha llegado aidentificar una mutacin en 7q31 transmitida segn el modeloautosmico dominante [17], pero analizando los fenotipos decada sujeto portador de la misma mutacin, se comprueba unagran variabilidad de expresin del TEL. Por otra parte, median-te el seguimiento longitudinal de nios con disfasia, se puedenconstatar transiciones en el aspecto clnico del trastorno en unmismo sujeto. Todo ello lleva a pensar que el TEL posea unncleo comn, con diversas formas de manifestacin en miem-bros de la misma familia o en distintos momentos evolutivos deun mismo sujeto.

El diagnstico del TEL y de los trastornos de la gama autis-ta se basa en la observacin clnica. Los estudios neurofisiolgi-cos o de neuroimagen raramente se indican en el trabajo asis-tencial, si bien estas tcnicas aportan resultados interesantes enprotocolos de investigacin fisiopatolgica. Es conveniente rea-lizar un EEG prolongado, comprendiendo todas las fases delsueo, en pacientes cuyo trastorno ha tenido una instauracinrelativamente brusca, en quienes consta una regresin ms omenos abrupta de las habilidades cognitivas y sociocomunicati-vas, y en quienes presentan crisis clnicas asociadas al trastornode comunicacin, a cualquier edad, pero especialmente en pre-escolares. Permanece abierta la discusin sobre la utilidad delos frmacos antiepilpticos en los TEL y en los trastornos au-tsticos; aun cuando no se constaten crisis clnicas, puede con-templarse esta alternativa cuando se descubre actividad paro-xstica relevante en el EEG (ms de diez puntas por minuto en

el EEG de vigilia y ms del 80% del sueo no REM con punta-onda continua) [18,19].

El desarrollo del lenguaje en el nio con deficiencia mentalguarda relacin con el ritmo de desarrollo intelectual y con losfactores educativos y de entorno social; adems, diversos sn-dromes genticos poseen fenotipos conductuales caractersticosrespecto a las capacidades comunicativas [20,21]. En general, eldesarrollo fonolgico, morfosintctico y lxico de los niosdeficientes mentales se realiza con ms lentitud respecto a otrasvariables cognitivas y de psicomotricidad, pero dicho desarrollono difiere cualitativamente de los sujetos normales y sigue losmismos pasos. En los aspectos cognitivo y pragmtico, los defi-cientes ligeros y moderados tienen dificultad para hacer uso delas claves contextuales, y sus preguntas poseen poca flexibili-dad al no tener en cuenta la presencia/ausencia de ambigedadcontextual. Los nios con retraso mental grave presentan difi-cultades para manejar los medios discursivos y de referencianecesarios para mantener claro el tpico conversacional. Estasdificultades en el uso del lenguaje tienen mucho en comn conlas que presentan los sujetos con trastorno generalizado del des-arrollo, pero en un deficiente mental sin tendencia al aislamien-to ni otros rasgos autistas, los dficit semnticos y pragmticosdel lenguaje se explican por la baja capacidad intelectual [22].

El curso que aqu finaliza es una buena muestra del aborda-je interdisciplinar necesario para seguir despejando las numero-sas cuestiones que permanecen abiertas en torno al desarrollodel lenguaje y sus trastornos. Entre ellas cabe preguntarse cunperdido puede estar un nio con TEL en la pluralidad de len-guas que actualmente prescribe nuestra realidad social y educa-tiva, y cuntos beneficios se pueden derivar de una delicadaatencin a sus necesidades singulares por parte de los profesio-nales y de las autoridades pblicas. Esta atencin debe abarcarel entorno familiar, ya que la adecuada orientacin parental [23]ejerce un notable efecto multiplicador de cualquier plan tera-putico.

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