1. GENOMA HUMANO

2. Definicin Secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas.De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones 3. Caractersticas La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del PROTEOMA HUMANO, es decir, del conjunto de las protenas del ser humano.Las protenas, y no el ADN, son las principales biomolculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadoras..., organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada clula. 4. El genoma humano un 70% est compuesto por ADN extragnico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragnico aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, ms o menos,la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. 5. Es decir, genoma es el nmero total de cromosomas, o sea todo el DNA de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la informacin para la elaboracin de todas las protenas requeridas por el organismo. 6. Componentes 7. Cromosomas Est formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas. El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos. 8. ADN intragnico Un gen es la unidad bsica de la herencia, y porta la informacin gentica necesaria para la sntesis de una protena Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes codificantes de protenas. 9. Pseudogenes En el genoma humano se han encontrado asimismo unos 19.000 pseudogenes, que son versiones completas o parciales de genes que han acumulado diversas mutaciones y que generalmente no se transcriben. Se clasifican en pseudogenes no procesados (30%) y pseudogenes procesados (70%) 10. Las regiones intergnicas o extragnicas Comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su funcin es generalmente desconocida.Buena parte de estas regiones est compuesta por elementos repetitivos. Gran parte del ADN intergnico puede ser un artefacto evolutivo sin una funcin determinada en el genoma actual, por lo que tradicionalmente estas regiones han sido denominadas ADN "basura" 11. ENFERMEDADES GENTICAS La alteracin de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresin anormal de uno o ms genes, originando un fenotipo patolgico.Las enfermedades genticas pueden estar causadas por mutacin de la secuencia de ADN o por alteraciones cromosmicas, numricas o estructurales. 12. Mutaciones Sustituciones: cambios de un nucletido por otro. Deleciones o inserciones: son respectivamente la eliminacin o adicin de una determinada secuencia de nucletidos, de longitud variable. 13. Trastornos monognicosSon enfermedades genticas causadas por mutacin en un slo gen 14. Autosmico dominante Enfermedades que se manifiestan en individuos heterocigticos. Es suficiente con una mutacin en una de las dos copias. Los individuos enfermos generalmente tienen uno de sus dos progenitores enfermos. La probabilidad de tener descendencia afectada es del 50% dado que cada progenitor aporta uno de los cromosomas de cada par. Enfermedades: cncer de colon o de recto. 15. Autosmico recesivo La enfermedad slo se manifiesta en individuos homocigticos recesivos, es decir, aquellos en los que ambas copias de un gen estn mutadas. Son mutaciones que causan prdida de funcin, de modo que la causa de la enfermedad es la ausencia de la accin de un gen. Habitualmente un individuo enfermo tiene ambos progenitores sanos pero portadores de la mutacin (genotipo heterocigtico: Aa). 16. Enfermedades: Fibrosis qustica, Atrofia muscular espinal. 17. Trastornos polignicos y multifactoriales Estn causadas por la combinacin de mltiples alelos genotpicos y de factores exgenos, tales como el ambiente o el estilo de vida. Algunos ejemplos de enfermedades : autismo enfermedad cardiovascular hipertensin diabetes obesidad cncer 18. Alteraciones cromosmicas Estn provocadas por un error durante la divisin celular, que sin embargo no impide su conclusin. Las alteraciones cromosmicas reflejan una anormalidad en el nmero o en la estructura de los cromosomas, por lo que se clasifican en numricas y estructurales.Provocan fenotipos muy diversos, pero frecuentemente presentan unos rasgos comunes: Retraso mental y retraso del desarrollo. Alteraciones faciales y anomalas en cabeza y cuello. Malformaciones congnitas, con afectacin preferente de extremidades, corazn, etc. 19. Numricas Es una alteracin del nmero normal de cromosomas de un individuo, que normalmente presenta 23 pares de cromosomas (46 en total).Si la alteracin afecta a un slo par de cromosomas se habla de ANEUPLOIDA, de manera que puede haber un slo cromosoma (monosoma) o ms de dos (trisoma, tetrasoma...). 20. El sndrome de Down (SD) Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. 21. El sndrome Turner Caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X, la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. 22. Estructurales Se denominan as las alteraciones en la estructura de los cromosomas, tales como las grandes deleciones o inserciones. 23. Deleciones: eliminacin de una porcin del genoma. Sndrome de Jacobsen (retraso mental) Translocaciones: cuando una porcin cromosoma se transfiere a otro cromosomadeun Insercin: es un tipo de mutacin que implica la adicin de material genticoDuplicaciones: una regin considerable cromosoma se duplica (Atrofia muscular)de un 24. GENOMA ANIMALGenoma del ratnLas diferencias aparentes entre el hombre y el ratn son mnimas desde el punto de vista gentico: se reducen al 1%. Slo 300 genes del ratn no aparecen en nuestro genoma. El pequeo mamfero cuenta, en especial, con muchos ms genes involucrados en el sentido del olfato y en el apareamiento 25. Genoma de un anfibioSe trata de una especie de africana, la Xenopus tropicalis, una de las ms utilizadas investigacin en laboratorio.rana enlaEl animal tiene hasta 21.000 genes, casi a la altura del ser humano