Genodermatosis Monografia Completo
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1. GENODERMATOSIS 1.1 CONCEPTO Las genodermatosis constituyen un conjunto de afecciones que tienen en común su condicionamiento genético. En dermatología hay muchas enfermedades en las que hay un componente genético, pero al hablar de genodermatosis se refieren a aquellas dermatosis que se heredan prácticamente siempre, no con carácter esporádico. Se deben diferenciar los conceptos familiar (algunas enfermedades se producen en toda la familia y no son hereditarias, como la sarna); congénito (la sífilis es una enfermedad congénita pero no hereditaria); y hereditario (aunque se transmite de padres a hijos puede aparecer después del nacimiento) . 1.2 Características de la herencia autosómico dominante : Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante han de tener uno de los padres afectados (excepto en casos de nueva mutación), se afectan como promedio el 50% de los hijos, en el árbol genealógico se ve que la transmisión es vertical y sólo se precisa que el gen esté en 1 cromosoma (heterocigoto). 1.3 Características de la herencia autosómico recesiva : Los padres no están afectados, se afectan el 25% de los hijos, en el árbol genealógico la distribución es horizontal, sólo se manifiesta si están los 2 cromosomas implicados (homocigoto), con frecuencia son graves y es frecuente la consanguinidad de los padres. 1
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1. GENODERMATOSIS
1.1CONCEPTO
Las genodermatosis constituyen un conjunto de afecciones que tienen en
común su condicionamiento genético. En dermatología hay muchas
enfermedades en las que hay un componente genético, pero al hablar de
genodermatosis se refieren a aquellas dermatosis que se heredan
prácticamente siempre, no con carácter esporádico.
Se deben diferenciar los conceptos familiar (algunas enfermedades se
producen en toda la familia y no son hereditarias, como la sarna); congénito (la
sífilis es una enfermedad congénita pero no hereditaria); y hereditario (aunque
se transmite de padres a hijos puede aparecer después del nacimiento).
1.2 Características de la herencia autosómico dominante: Las personas
afectadas por una enfermedad autosómica dominante han de tener uno de los
padres afectados (excepto en casos de nueva mutación), se afectan como
promedio el 50% de los hijos, en el árbol genealógico se ve que la transmisión
es vertical y sólo se precisa que el gen esté en 1 cromosoma (heterocigoto).
1.3 Características de la herencia autosómico recesiva: Los padres no
están afectados, se afectan el 25% de los hijos, en el árbol genealógico la
distribución es horizontal, sólo se manifiesta si están los 2 cromosomas
implicados (homocigoto), con frecuencia son graves y es frecuente la
consanguinidad de los padres.
1.4 Características de la herencia ligada al cromosoma "X" (ligada al
sexo)
La enfermedad sólo afecta los varones, nunca se transmite de padres a
hijos, con frecuencia se afectan los hermanos varones de la madre, si un varón
está afectado, las hijas son portadoras heterocigotos, y se afectan el 50% de
los hijos varones de las mismas, siendo portadoras heterocigotos la mitad de
las hijas.
1.5 Clasificación
Ampollosas
Epidermólisis ampollosa
1
Pénfigo crónico benigno familiar-
Trastornos de queratinización
Ictiosis
Queratodermias palmo plantares
Enfermedad de Darier
Otras
Neurofibromatosis
Esclerosis tuberosa
2. TRASTORNOS DE LA QUERATINIZACIÓN
2.1 DEFINICIÓN
La epidermis es un órgano auto regenerativo, merced a la proliferación y la
diferenciación de sus células, los queratinocitos. La epidermis se divide en
cuatro capas: basal, granulosa, espinosa y córnea. En condiciones normales, la
capa proliferativa es la capa de células basales. Los queratinocitos ascienden
a lo largo de las citadas capas y van sufriendo diversos procesos hasta su
diferenciación terminal y finalmente su desprendimiento. Es necesaria una
coordinación muy precisa entre la proliferación y el desprendimiento, y los
desequilibrios entre estos procesos provocan multitud de trastornos de la
queratinización.
Los principales marcadores de diferenciación son las queratinas. La expresión
de las mismas varía según el tipo de piel, su localización anatómica, y a lo
largo de los estratos de diferenciación. Otras proteínas implicadas son
moléculas de unión y adhesión interqueratinocítica, o las encargadas de la
regulación del calcio, como filagrinas, loricrina e involucrina.
En los últimos decenios se han realizado avances importantes en la
comprensión del sistema de cohesión y diferenciación epidérmica, y muchos
genes codificadores de proteínas implicadas han sido identificados. En un
futuro inmediato, la terapia génica podrá restaurar defectos a nivel genético y
solucionar enfermedades para las que en la actualidad sólo existe un
tratamiento, en la mayoría de los casos, paliativo.
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Cuando se altera la fabricación de queratina por algún trastorno hereditario
aparece un trastorno de la queratinización, que incluye muchas enfermedades,
entre ellas las que conocemos con el nombre de ictiosis
El agua de la piel es necesaria para que las células muertas se desprendan de
una en una, si falta agua las células se quedan pegadas y se desprenden
formando láminas, lo que clínicamente vemos como escamas
3. ICTIOSIS
3.1DEFINICIÓN
Grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una acumulación excesivas
de escamas cutáneas cuya intensidad varias desde muy leve y asintomática a
muy grave con riesgo para la vida del paciente. Se conoce un número
relativamente de dos tipos de ictiosis; la mayoría de ellos son sumamente raros
y a menudo forman partes de síndromes multiorgánicos. A continuación nos
ocuparemos solo de los cuatros tipos mas comunes e importantes, tratando
brevemente los dos tipos que afectan a los recién nacidos.
3.2 CLASIFICACION
Ictiosis vulgar dominante (IVD)
Ictiosis ligada al cromosoma X (ILX)
Ictiosis laminar (IL)
Hiperqueratosis epidermolítica (HE)
3.3 Etiología y patogenia
Los genes de queratina individuales pueden no expresarse o formar queratinas
anormales. En la IVD y la ILX, el engrosamiento del estrato corneo se debe a
un aumento de la adherencia de sus células, a un fracaso de la separación
celular normal, o a una combinación de ambos. La formación del estrato corneo
anormal da lugar a un numero variable de la perdida de agua a través de la
3
epidermis. Se desconoce la etiología de la ictiosis mas frecuente, la IVD; en la
ILX, existe un déficit de esteroide sulfatase. La IL muestra un aumento de la
hiperplasia de células germinativas y un incremento del tiempo de transito a
través de la epidermis existiendo además un déficit de transgutaminasa. En la
(HE) hay mutaciones de los genes que codifican las queratinas 1 ò 10; aquí el
trastorno de la diferenciación epidérmica y la expresión de genes queratinas
anormales tiene como consecuencia la vacuolizacion de las capas superiores
de la epidermis, formación de ampollas e hiperqueratosis.
3.4 Anamnesis
Los cuatro tipos de ictiosis tienden a empeorar en los fríos y secos meses de
invierno, y a mejorar durante los veranos húmedos y muy cálidos. Los
pacientes que viven en climas tropicales pueden no tener síntomas, es posible
que estos aparezcan o empeoren cuando se desplazan a zonas de clima
templado.
4. ICTIOSIS VULGAR
4.1 Definición
La ictiosis vulgar se caracteriza por una xerosis generalizada leve con
descamación, mas acusada en la parte inferior de las piernas, y por
hiperqueratosis peri folicular (queratosis pilar; a menudo se asocia con atopia.
4.2 Epidemiología
Edad de inicio: De 3 a 12 meses.
Sexo: misma incidencia en varones y mujeres.
Herencia autosómica dominante
Incidencia: frecuente (1 por 250).
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FIGURA 4- 1 Ictiosis vulgar: brazos hiperqueratosis en forma de escamas de pescado en los
brazos, respetando las fosas ante cubitales.
4.3 Patogenia
Etiología desconocida. La filagrina es escasa o esta ausente. La epidermis
prolifera de manera normal, pero la queratina queda retenida, lo que tiene
como resultado un estrato corneo engrosado.
FIGURA 4- 2 Ictiosis vulgar muslo Escamas marronáceas en mosaico (embaldosado), firmemente
adheridas. Resulta bastante evidente la similitud con la piel de un pescado o de un anfibio.
4.4 Anamnesis
Se asocia con mucha frecuencia con la atopia. La xerosis y el prurito empeoran
en los meses de invierno. Muchos pacientes se preocupan por el aspecto
estético, sobre todo cuando la hiperqueratosis es intensa.
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4.5 Exploración física
4.5.1 Lesiones cutáneas
Xerosis (piel seca) con descamación fina. Como polvo, pero también escamas
más grandes, muy firmemente adheridas, en forma de escamas de pescado
(figs. 4-1 y 4-2). La afectación suele ser difusa, mas acentuada en espinillas,
brazos y espalda, pero también en las nalgas y la parte externa de los muslos;
las axilas y las fosas ante cubital y poplítea están respetadas (fig. 4-1: imagen
4-1); la cara también suele estar indemne pero puede haber participación de
las mejillas y la frente. La queratosis pilar es una hiperqueratosis y especulares
del color de la piel normal, agrupadas o diseminadas, sobre todo en la
superficie de expresión de las extremidades, (fig.4-3); en la infancia también se
da en las mejillas. Las manos y los pies suelen estar respetados, pero existe
acentuación de los surcos palmo plantares (hiperlineales).
4.5.2 Enfermedades asociadas: Más del 50% de las personas con
IVD tienen también una dermatitis atópica raras vez puede presentarse una
queratoplastia.
4.6 Diagnóstico diferencial
Xerosis/hirqueratosis Xerosis; ictiosis adquirida (pude ser un síndrome para
neoplásico); ictiosis inducida por fármacos (triparanol); todas las restantes
formas de ictiosis.
4.7 Pruebas de laboratorio
4.7.1 Dermatología: Hiperqueratosis compacta: capa granulosa o
ausente; aplanamiento del estrato germinativo. Microscopia electrónica;
gránulos de queratohialinas pequeños y mal formados.
4.8 Diagnóstico Por lo general se establece con los datos clínicos; hallazgos
de gránulos de queratohialina en la microscopia electrónica.
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IMAGEN 4-1: Distribución de la ictiosis vulgar: los puntos indican queratosis pilar.
4.9 Evolución y pronóstico
Mejora en veranos, en climas húmedos y en la edad adulta. La queratosis
pilar, que se presenta en las mejillas durante la infancia, por lo general mejora
en la edad adulta.
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4.10 TRATAMIENTO
4.10.1 Hidratación del estrato corneo La flexibilidad del estrato
corneo depende de su contenido acuoso. La mejor manera de conseguir su
hidratación en la inmersión en un baño seguida de la aplicación de vaselina.
Las cremas con urea retienen agua en el estrato corneo.
4.10.2 Queratolíticos Mezclas de propilenglicol, glicerina y acido
láctico. Acido salicílico al 6% en propilenglicol y alcohol, que se emplea con
vendaje plástico oclusivo. Los a-hidroxiácidos (acido láctico, acido glicolico)
controlan la declamación. Son eficaces los preparados que contienen urea
(entre el 2 y 10%).
4.10.3 Retinoides por vía general Soy muy eficaces la isotretinoina
y la acitretina, pero es necesaria una vigilancia estrecha para detectar
toxicidad. Solo en los casos graves pude ser preciso un tratamiento
intermitente.
5. ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X
5.1 Definición
La ictiosis ligada a X (ILX) solo afecta a los varones y se caracteriza por la
aparición de escamas prominentes de color pardo sucio en cuello,
extremidades, tronco y nalgas, poco después del nacimiento.
5.2 Epidemiología
Edad de inicio: al nacer o en la primera infancia. Varones.
Incidencia: 1.2000 a 1.6000
5.3 Etiología y patogenia
Recesiva ligada a X; locus génico Xp22.32.
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5.3.1 Defecto genético déficit de esteroide sulfatasa, que se asocia con
la imposibilidad de que los queratinocitos envejecidos se desprendan de forma
normal, lo que crea una hiperqueratosis clínica por retención, asociada con una
proliferación epidérmica normal.
5.4 Anamnesis
La anomalía cutánea se inicia entre las 2 y las 6 semanas de edad; durante la
segunda a la tercera semana se desarrollan opacidades corneales. Por lo
general es asintomática; puede presentarse también en mujeres portadoras de
ILX. Molestias debido a la xerosis. Problemas estéticos debido a la presencia
de escamas de color pardo sucio.
5.5 Exploración física
5.5.1 Lesiones cutáneas
Escamas grandes y adherentes con un aspecto pardo o sucio (fig.4-4); son
mas pronunciadas en la parte posterior del cuello, la cara de extensión de los
brazos, las fosas ante cubitales y poplíteas y el tronco. Ausencia de afectación
palmo plantar y de la cara (fig.4-2).
5.5.2 Lesiones oculares opacidades en forma de coma del estroma
corneal en el 50% de los varones adultos. Presentes en algunas mujeres
portadoras.
5.5.3 Asintomáticas.
5.5.4 Anomalía genitourinaria Criptorquidia en el 20% de los casos.
5.6 Diagnóstico diferencial Todas las formas de ictiosis, síndromes de genes
contiguos.
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Imagen 4-2. Distribución de la ictiosis ligada a X.
FIGURA 4-4 Ictiosis ligada al cromosoma X: fosas poplíteas hiperqueratosis de color casi negro
en las fosas poplíteas que confiere a la zona un aspecto sucio, similar a la piel de elefante.
5.7 Pruebas de laboratorio
5.7.1 Bioquímica: elevación del nivel del sulfato de colesterol.
Aumento de la movilidad de la B-lipoproteína en la electroforesis. Disminución o
ausencia de esteroide sulfatasa.
5.7.2 Dermatopatología: hiperqueratosis; estrato granular presente.
Algunas veces, hipergranulosis.
5.8 Diagnóstico
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Por los antecedentes familiares y los hallazgos clínicos.
5.8.1 Diagnóstico prenatal Mediante amniocentesis y biopsia de
vellosidades coriónicas; los análisis de esteroide sulfatasa detectan déficit
enzimático.
5.9 Evolución y pronóstico
No mejora con la edad. Por lo general empeora en los climas templados y
durante el invierno. Debido a la falta de sulfatasa placentaria, el parto puede no
iniciarse o avanzar las mujeres cuyo feto esta afectado.
5.10 TRATAMIENTO
5.10.1 Tópico
5.10.2 Emolientes Vaselina hidratada.
5.10.3 Queratolíticos Propilenglicol al 44 a 60% en agua, aplicado diluido a la
mitad después del baño y cubriéndose después de un traje plástico utilizado
como pijama. Cuando se ha eliminado el exceso de escamas, repetir una vez
por semana en caso necesario.
5.10.4 Otros fármacos Acido salicílico (tenga precaución con el salicilismo),
urea a-hidroxiácidos (acido glicólico, acido láctico) en diversos excipientes.
5.10.5 Tratamiento por vía general
Acitretina, 0.5 a 1 mg/kg por vía oral hasta obtener una clara mejoría, a
continuación ir reduciendo la dosis hasta nivel de mantenimiento. Vigilancia
analítica continua y, en tratamientos a largos plazos, control radiológico
obligatorio para detectar la aparición de calcificaciones y del síndrome de
hiperostosis esquelética difusa.
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6. ICTOSIS LAMINAR
6.1 Definición
La ictiosis laminar (IL) se presenta a menudo al nacer, y el niño aparece
envuelto por una membrana que recuerda el colodión (bebe de colodión)
(pag.85).esta membrana se desprende pronto y da lugar a la formación de
grandes escamas bastas que afectan a todo el cuerpo, incluidas las áreas de
flexión de las extremidades, así como las palmas y plantas. Durante la infancia
y la edad adulta, la piel permanece encerrada en esta especie de placa
escamosa, lo que provoca una importante desfiguración.
6.2 Epidemiología
Edad de inicio Al nacer, por lo general en forma de bebe de colodión.
Sexo igual en ambos sexos.
Incidencia 1:300 000
6.3 Etiología y patogenia
6.3.1 Modo de transmisión hereditaria autosómica recesiva; en
algunas familias el locus génico es 14ql 1. Mutación en el gen que codifica la
transglutaminasa, una enzima que cataliza el entrecruzamiento delas proteínas
durante la formación de envolturas cornificadas de los corneocitos.
6.3.2 Anamnesis
Intolerancia al calor, por lo general durante el ejercicio y en épocas muy
calurosas, debido a la imposibilidad de sudar. Perdida de agua
(excesiva)/deshidratación debidas a las fisuras del estrato corneo. Aumento de
las necesidades nutritivas en niños pequeños, por el rápido crecimiento y la
descamación del estrato corneo. Fisuras palmo plantares dolorosas.
6.4 Exploración física
6.4.1 Lesiones cutáneas
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6.4.1.1 Recién nacido bebe de colodión, envuelto en una
membrana translucida que recuerda el colodión (véase fig.4-8); se
desprende en unas pocas semanas. Ectropión; eclabión.
Eritrodermia generalizada.
6.4.1.2 Niño/adulto Hiperqueratosis grande apergaminada
sobre todo el cuerpo (fig.4-5); la rotura de las placas
hiperqueratósicas da lugar a un patrón en mosaico (embaldosado)
(fig.4-6). Las escamas son grandes, muy gruesas y de color
marrón, surgen sobre casi todo el cuerpo (4-6), sobe todo en las
extremidades inferiores, y afectan a las flexuras. La
hiperqueratosis que rodea a las articulaciones puede ser
verrugosa. Manos/pies: queratodermia; acentuación de los
surcos palmo plantares (imagen 4-3). Se puede presentar una
eritrodermia.
6.4.2 Pelo Aplastado por las escamas; las infecciones frecuentes
pueden causar una alopecia cicatricial (fig.4-5).
6.4.3 Uñas Distrofia secundaria a inflamación del pliegue ungueal.
6.4.4 Mucosas Por lo general están respetadas.
6.4.5 Lesiones oculares Ectropión (fig.4-5).
6.5 Diagnóstico diferencial
Ictiosis ligada al cromosoma X, hiperqueratosis epidermolítica, eritrodermia
ictiosiforme congénita, síndrome de Nethcrton. Tricotiodistrofia.
6.6 Pruebas de laboratorio
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6.6.1 Cultivos Para descartar una infección secundaria y una sepsis, en
especial en recién nacidos.
6.6.2 Dermatopatología Hiperqueratosis: la capa granulosa esta
presente; acantosis. Disminución transgluminasa epidérmica.
6.7 Evolución y pronóstico
La membrana con aspecto de colodión presente al nacer se desprende los
primeros días o semanas (véase fig.4-8). Los recién nacidos corren el riesgo de
deshidratación hiponatrémica. Infección secundaria y sepsis. La enfermedad
persiste durante toda la vida. No mejora con la edad. Obstrucción de las
glándulas sudoríparas ecrinas, lo que afecta a su función.
6.8 TRATAMIENTO
6.8.1 Recién nacido Tratamiento en la unidad de cuidados intensivos
neonatales. Vigilancia de la situación hidroelectrolítica. Atender a los signos de
infección local o generalizada.
6.8.2 Niño/adulto
6.8.3 Emolientes. Vaselina hidratada.
6.8.4 Queratolíticos como en la ILX.
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FIGURA 4-5 Ictiosis laminar hiperqueratosis parecida al pergamino que da la impresión de que la piel
la cara de esta mujer demasiado tirante. Ha perdido todo el pelo y existe un acusado ectropión.
6.8.5 Sobrecalentamiento Los enfermos y sus padres deben ser
advertidos del riesgo de sobrecalentamiento y la postración por el calor
tras realizar ejercicio, en caso de temperaturas ambientales elevadas, o
de fiebre. La aplicación repetida de agua sobre la piel puede sustituir la
función del sudor y enfría del cuerpo.
6.8.6 Retinoides Resultan eficaces la acitretina y. En menor medida,
la isotretinoína (0.5 mg/kg). Se necesita vigilancia continua de los
triglicéridos, las transaminasas y la toxicidad sobre el hueso si se
administran durante largos períodos de tiempo. Al ser teratógenos, es
precisa una anticoncepción eficaz.
FIGURA 4-6 Ictiosis laminar: brazos hiperqueratosis en los brazos alrededor de los codos en forma
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de mosaico, con aspecto de escamas de reptil. Todo el cuerpo estaba afectado, y además el paciente
tenía un ectropión.
7. HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLITICA
7.1 Definición
La hiperqueratosis epidermolítica (HE) se presenta en forma de vesículas en el
momento del nacimiento poco después. Con el tiempo, la piel se vuelve
queratósica e incluso verrugosa, en particular en las zonas de flexión, rodillas y
codos.
7.2 Epidemiologia
Edad de inicio Al nacer o un poco después.
Sexo Mismo incidencia en ambos sexos.
Incidencia Muy rara.
7.3 Etiología y patogenia
7.3.1 Forma de transmisión hereditaria Autosómica dominante.
Mutaciones de lo genes que codifican la diferenciación de las queratinas
epidérmicas, queratinas 1 y 10.
7.3.2 Anamnesis
Las vesículas pueden recidivar periódicamente, y dar lugar a la aparición de
áreas desnudas. Infección secundaria y sepsis. Las lesiones hiperqueratosicas
se vuelven verrugosas, en particular en las áreas de flexión, y se asocian con
un olor desagradable.
7.4 Exploración física
7.4.1 Lesiones cutáneas
Aparición de vesículas al nacer o poco después. Generalizadas o localizadas.
Formación secundaria de erosiones, que curan dejando una piel de aspecto
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normal. Con el tiempo, la piel se vuelve queratósica y verrugosa (fig.4-7), en
particular en las áreas de flexión, rodillas y codos. Las escamas
hiperqueratósicas se adhieren a la piel subyacente y a menudo ofrecen un
aspecto orográfico; puede tener un color bastante oscuro con un olor
desagradable (a mantequilla rancia). La reaparición de las vesículas en las
zonas de hiperqueratosis (Fig. 4-7) y también el desprendimiento de las masas
hiperqueratósicas producen áreas circunscritas de piel de aspecto
relativamente normal. Se trata de un valioso signo diagnóstico. Infecciones
piógenas secundarias, en especial, impétigo.
Distribución generalizada con afectación destacada de las flexuras (Imagen 4-
4). Participación palmar y plantar (hiperqueratosis). (Observación: Existe una
variante de la hiperqueratosis epidermolítica, genéticamente diferente de la
forma generalizada, que se localiza en las palmas y plantas).
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7.4.2 Pelo y uñas El pelo es normal. Pero la afectación de las uñas
puede producir láminas ungueales anormales.
7.4.3 Mucosas Están respetadas.
7.5 Pruebas de Laboratorio
7.5.1 Dermatopatología Gránulos gigantes de queratohialina irregular
y vacuolizacion de la capa granulosa, seguida de lisis celular y formación de
vesículas subcorneales multiloculares. Papilomatosis, acantosis e
hiperqueratosis.
7.6 Evolución y pronóstico
La formación de vesículas y la hiperqueratosis masiva se sobre infectan
fácilmente con bacterias, y esta infección es probablemente también la causa
del mal olor. La participación palmar puede comprometer la destreza manual.
7.7 TRATAMIENTO
7.7.1 Aplicación tópica de a-hidroxiácidos. Tratamiento
antimicrobiano. Los retinoides por vía general (isotretinoina y acitretina) pueden
empeorar la enfermedad de forma transitoria, por la formación de nuevas
vesículas, pero después se produce una mejoría espectacular, como
consecuencia de la relativa normalización de la diferenciación epidérmica.
Predispone al impétigo. Es necesario determinar con cuidado la dosis, y vigilar
los posibles efectos secundarios.
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8. ICTIOSIS EN EL RECIÉN NACIDO
8.1. Descamación laminar del recién nacido (bebé de colodión)
El recubrimiento del cuerpo del bebé por una membrana transparente
semejante a un pergamino (Fig. 4-8) perturba la respiración y la succión. La
rotura y el desprendimiento de la membrana de colodión pueden causar
inicialmente dificultades en la termorregulación y aumenta el riesgo de
infecciones. La piel es de color rojo brillante y está húmeda. Después de su
curación adquiere un aspecto normal que se mantiene durante algún tiempo,
hasta que comienza a aparecer los signos de la ictiosis. El bebé de colodión
puede ser la presentación inicial de la ictiosis laminar o de alguna forma menos
frecuente de ictiosis. También puede ser un proceso que, una vez desprendida
la membrana de colodión y aclarado el eritema resultante, evoluciona hacia una
piel normal durante el resto de la vida del niño (Fig. 4-8).
8.2. Tratamiento
Los recién nacidos deben mantenerse en una incubadora en la que el aire esté
saturado de agua. Durante algún tiempo, puede ser necesario vigilar
cuidadosamente la temperatura. La infección de la piel y de los pulmones es un
problema importante y puede estar indicado un tratamiento antibiótico agresivo.
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9. NEUROFIBROMATOSIS O ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN
9.1. Definición:
Es una genodermatosis heredada de forma autosómica dominante, esta
alteración afecta las estructuras derivadas de la cresta neural (células de
Schwann, melanocitos, fibroblastos endoneurales, que se multiplican
excesivamente en varios focos) lo que da lugar a que se afecte la piel, el
sistema nervioso, el hueso, y las glándulas endocrinas.
9.2. Clínica:
La clínica cutánea consiste en máculas hiperpigmentadas, presentes desde el
nacimiento y conocidas como manchas cafe con leche, tumores cutáneos y
subcutáneos tipificados como neurofibromas, que aparecen al final de la
infancia, y pigmentación axilar. Además hay nódulos de Lish en el iris y rara
vez neurofibromas de la raíz de un nervio periférico o un par craneal.
La clínica neurológica, cuando se produce por afectación del VIII par craneal,
puede presentarse como sordera nerviosa, vértigo, cefaleas y ataxia. Cuando
se afecta el V par, se presenta como dolor y parestesias faciales.
Según la localización, los neurofibromas pueden dar lugar a un síndrome del
agujero del IX y del X par, con parálisis de las cuerdas vocales, disfagia y
parálisis del esternocleidomastoideo y del trapecio. Además puede haber un
tumor del hipogloso, caracterizado por debilidad y hemiatrofia lingual.
Los gliomas del III par, dará lugar a ceguera monocular y proptosis. Rara vez
podemos encontrar tumores de la raíz de un nervio periférico, meningiomas
espinales, retraso mental, convulsiones y pubertad precoz, que puede aparecer
a los 5 o 6 años, por hamartomas hipotálamo.
Otras manifestaciones menos frecuentes son meningocele intratoracico,
feocromocitomas, siringomas, alteración de la pared orbitaria posterior, que
puede originar un exoftalmos pulsatil, alteración de la glia cerebral y gliomas,
que pueden originar hidrocefalia obstructiva, y schwanomes y astrocitomas,
que en un 5-10% pueden degenerar.
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Las alteraciones óseas se ven en un 40%de los pacientes y consisten en
cifoscoliosis, quistes óseos, fracturas patológicas e hipertrofia ósea. También
puede haber endocrinopatías.
9.3. Características Dermatológicas:
Las manifestaciones cutáneas son el síntoma más frecuente y el motivo de
consulta más habitual de esta genodermatosis. Las lesiones más
características son las manchas cafe con leche presentes desde el nacimiento
aunque pueden aparecen poco después.
Si encontramos más de 6 manchas café con leche mayores de 2 cm en un
adulto o más de 5 de más de 1.5 cm en un niño, el diagnóstico de
neurofibromatosis es casi seguro.
Son lesiones de color marrón claro o medio, uniforme, de bordes bien
definidos.
Otro de los signos de la neurofibromatosis es la pigmentación axilar difusa o en
pecas (signo de Crowe). Más tarde, poco antes de la adolescencia suelen
aparecer los neurofibromas. Se trata de tumores cutáneos de consistencia
blanda. Si tienen pocos mm son denominados molluscum fibrosum y al ser
presionados hacia abajo penetran en el interior de la dermis (signo del ojal).
También pueden medir varios cm y ser tumores subcutáneos, en cuyo caso se
denominan neuromas plexiformes, aparecer como nódulos duros sobre un
nervio periférico como el radial o el cubital o alcanzar un tamaño de 10-20 cm,
en cuyo caso se conocen como "tumeur royale" (cara, cuello, torax). Dado que
son tumores en cuyo interior hay una hipertrofia de los nervios, su consistencia
es similar a la de un "saco de gusanos".
Las manchas café con leche pueden estar acompañados de tumores:
Blandos
De origen neural
Pediculados o no
Variable en número
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9.4. Tratamiento:
Se debe brindar un consejo genético ya que están afectados el 50% de niños
de padres enfermos. La morbilidad es más seria cuando la madre padece la
enfermedad.
No hay cura en la actualidad, pero se puede realizar una cirugía en caso de
pocas lesiones, cuando se trata de neurofibromas que se traumatizan
facilmente, representan problemas estéticos o para extirpar tumores que
comprimen órganos u otras estructuras.
Menos del 10% desarrolla tumores malignos que deben ser tratados con
quimioterapia.
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10. Esclerosis tuberosa (enfermedad de Pringle-Bourneville, epiloia)
10.1. Definición:
Es una enfermedad congénita que se hereda de forma autosómico dominante
en un 30%, siendo el resto de los casos nuevas mutaciones.
10.2. Epidemiología:
La incidencia es de 5-7 casos por 100.000 habitantes y se manifiesta como una
hiperplasia ecto y mesodérmica, que afecta a la piel, el sistema nervioso
central, el corazón y el riñón.
10.3. Clínica:
La triada que definió a la enfermedad es epilepsia, retraso mental y "adenomas
sebáceos" (en realidad angiofibromas). Los primeros síntomas de la
enfermedad suelen ser los neurológicos. Pueden presentarse convulsiones
focales o generalizadas a los pocos meses de vida, alteraciones neurológicas
focales y retraso en el desarrollo psicomotor que puede ser progresivo y
severo.
A partir de los 8-10 años puede iniciarse la insuficiencia renal y la insuficiencia
cardíaca. También pueden detectarse facomas retinianos, rabdomiomas
cardiacos (responsables de la insuficiencia cardíaca), tumores renales
(angiolipomas y quistes responsables de la insuficiencia renal), hepáticos,
testiculares y del aparato gastrointestinal y quistes pleurales, pulmonares y
óseos.
10.4. Características Dermatológicas:
Las lesiones cutáneas son uno de los principales marcadores de la
enfermedad. Las primeras en observarse son las máculas hipomelanóticas en
"hoja de fresno", mucho más visibles al examen con luz de Wood y presentes
en el 80% de los niños afectos, que pueden apreciarse a los pocos meses de
edad.
A los 4 años suelen apreciarse los "adenomas sebáceos", pequeños tumores
del color de la piel, en ocasiones de aspecto vascular, que se localizan a nivel
23
del surco nasogeniano, las mejillas y el mentón, se trata realmente de
angiofibromas y son el marcador más característico de la esclerosis tuberosa.
Existe una gran variabilidad individual en cuanto al número y el tamaño de los
mismos y no existe correlación entre la intensidad de estas lesiones y el daño
del sistema nervioso central.
Otra lesión muy característica es la denominada placa "achagrinada“, se trata
de una lesión de varios cm de diámetro, situada por lo general a nivel dorsal o
lumbar, del color de la piel, superficie "abollonada" y tacto como de cuero
tratado, se trata en realidad de un nevus del tejido conectivo, caracterizado por
una fibrosis dermohipodérmica.
También son característicos los fibromas peri y subungueales, conocidos como
tumores de Koenen, de consistencia elástica, rosados o del color de la piel, de
superficie lisa, que aparecen habitualmente a partir del borde proximal de la
uña y con frecuencia producen una hendidura longitudinal de la misma.
Para el estudio de extensión de un paciente con esclerosis tuberosa es preciso
realizar una radiografía de cráneo, que nos permitirá ver las calcificaciones
intracraneales, un TAC cerebral, que permite la visualización de las
alteraciones ventriculares y los tumores en borde estriotalámico, e incluso
mejor una resonancia magnética, de mayor definición.
También es preciso solicitar un ECG y/o un ecocardiograma, que nos
permitirán descartar rabdomiomas, una ecografía abdominal para descartar
tumores renales.
10.5. Pronóstico:
Respecto al pronóstico podemos decir que los casos graves tienen una
mortalidad del 30% antes de los 5 años y del 75% antes de la vida adulta.
24
10.6 Criterios Diagnósticos:
10.7. Tratamiento:
No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a
que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa
en los síntomas.
Se requieren medicamentos para controlar las crisis epilépticas, lo cual a
menudo es difícil. Dependiendo de la severidad del retardo mental, el niño
puede necesitar educación especial.
Los tumores pequeños (adenomas sebáceos) en la cara se pueden eliminar
mediante tratamiento con láser. Estas lesiones tienden a reaparecer y en esos
casos se requiere repetir el tratamiento.
25
Los rabdomiomas desaparecen normalmente después de la pubertad, así que
no se necesita cirugía.
26
11. Síndrome de Ehlers-Danlos
11.1. Definición:
Bajo este síndrome se agrupan diversas enfermedades herediarias, algunas de
herencia autosómico dominante, otras autosómico recesiva y otras ligadas a X.
11.2. Bases Patogénicas:
Su base patogénica común es una alteración en la biosíntesis del colágeno
11.3. Clínica:
Sus características clínicas consisten en hiperextensibilidad articular
(luxaciones) y cutánea, mala cicatrización de las heridas ("peudotumores
moluscoides"), aparición de hematomas con microtraumatismos y fragilidad
vascular y visceral (perforaciones uterinas y de vísceras abdominales en el
Ehlers-Danlos tipo IV).
Algunos de los subtipos de Ehlers-Danlos tienen asociadas alteraciones
oculares (microcórnea, escleróticas azules, desprendimiento de retina),
periodontitis severa (tipo VIII) o prolapso mitral (tipo III)
11.4. Tratamiento:
No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del
SED. El único tratamiento posible es sintomático y será diferente dependiendo
de cómo el SED afecte a la persona.
Los pacientes con SED necesitarán a lo largo de su vida cirugía, tanto para
corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular como para solventar otros
problemas que se pueden presentar.
Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de que
prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fístulas, hemorragias,
hematomas, infecciones, adherencias. Las suturas se deberían dejar el doble
del tiempo normal.
27
La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar por
parte de los anestesistas.
Respecto a la cirugía para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta que los
resultados a menudo no son satisfactorios.
Respecto las articulaciones, puede mejorarse su estabilidad con ejercicios que
fortalezcan los músculos, pero se deben evitar los ejercicios que supongan
cargar pesos ya que producen demasiado estrés en las articulaciones
hiperlaxas, de hecho se debería evitar cualquier ejercicio que produzca presión
en la articulación.
La protección articular es básica, aprender a proteger las articulaciones nos
ayudará a prevenir daños mayores, a reducir el dolor, a conservar la energía y
además nos permitirá estar lo más activos posible.
Es importante aprender a reconocer qué actividades nos causan más
problemas y encontrar maneras menos dolorosas de movernos y de realizar las
actividades de la vida diaria.
Se debe procurar evitar las actividades que hacen que nuestras articulaciones
se hiperextiendan o que las bloquean.
La hiperextensión frecuente de las articulaciones puede causar artritis
traumática crónica.
En los niños, también es importante valorar las ventajas de enseñarles a tener
cuidado para reducir las lesiones. También es importante que los niños y los
adultos se hagan chequeos oftalmológicos regulares.
La miopía es muy frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas.
Las personas con el tipo cifoescoliosis tienen un mayor riesgo de
complicaciones más serias.
28
Es conveniente un meticuloso cuidado dental, se deben realizar chequeos
dentales y tratar la periodontitis (piorrea) de forma agresiva. También se deben
cuidar los aspectos psicológicos.
29
12. Síndrome de Peutz-Jegher's
12.1. Definición:
Es una enfermedad hereditaria autosómico dominate, caracterizada por
máculas azuladas o marrón oscuro en labios, mucosa oral, palmas y plantas;
con presencia de pólipos gastrointestinales que ocasionan cuadros de anemia
aguda o crónica, obstrucción intestinal y dolor abdominal. Histológicamente,
estos pólipos son hamartomas en los que, estudios recientes establecen hoy
un riesgo real para transformación neoplásica maligna.
12.2. Epidemiología:
La incidencia estimada del SPJ es entre 1 en 8,300 a 1 en 29,000 nacidos
vivos. La naturaleza de los pólipos corresponde a hamartomas que pueden
sangrar (aguda o crónicamente), o se manifiesta como frecuentes cuadros
suboclusivos por intusucepción.
12.3. Características Dermatológicas:
Las lesiones cutáneas oscilan entre 1 mm-12 mm aproximadamente, color
marrón oscuro o negras. Por frecuencia se localizan en región perineal (94%),
manos (74%), mucosa bucal (66%) y pies (62%); la intensidad de la
pigmentación se incrementa en la pubertad pudiendo disminuir lentamente en
la vida adulta y en casos poco frecuentes desaparece completamente; la
ausencia de la clásica pigmentación es ocasional.
12.4. Alteraciones Acompañantes:
Los pólipos pueden ser hallados en todo el tracto gastrointestinal con
excepción de la boca; el lugar más común es yeyuno-ileon5, los pólipos
consisten en hamartomas del músculo liso que van desde la lámina propia, el
tamaño vario desde milímetros a varios centímetros, usualmente son varios
pólipos pero un simple pólipo puede ser diagnóstico.
30
12.5. Complicaciones:
Las complicaciones más frecuentes son intusucepciones y sangrado, comune.
No parece existir relación entre la severidad del intestino comprometido y el
número o tamaño de las máculas pigmentarias.
12.6. Tratamiento:
Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan
problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la
pérdida de sangre.
Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un
médico y examinadas periódicamente en busca de cambios cancerosos en los
pólipos.
31
13. Telangiectasia hemorragica hereditaria (enfermedad de Rendu-Osler)
13.1. Definición:
Es una enfermedad hereditaria autosómico dominante producida por una
neoangiomatosis diseminada.
13.2. Epidemiología:
Afecta a uno de cada 5-8.000 individuos.
13.3. Fisiopatología:
Es una alteración vascular displásica multisistémica de carácter autosómico
dominante, asociada a dos genes, HHT1 y HHT2, que determinan mutaciones
en el gen endoglina (ENG), localizado en el cromosoma 9, y por mutaciones
en el gen ALK1, localizado en el cromosoma 12.
13.4. Epidemiología:
El 95% de los afectados presentan epitaxis recurrentes, con edad
media de comienzo a los 12 años e incremento progresivo del sangrado nasal
en frecuencia y severidad.
Generalmente se presenta asociado a malformaciones arteriovenosas
pulmonares y/o múltiples telangiectasias en sistema gastrointestinal, manos,
cara, cavidad oral y afectación de otras vísceras.
13.5. Diagnóstico:
El diagnóstico inicial de HHT continúa basándose en la presencia de signos
clínicos compatibles junto con la historia familiar. Para el diagnóstico molecular
es necesario secuenciar las regiones codificantes completas de los
genes ALK1 y ENG. El test genético no es positivo en el 100% de los pacientes
con diagnóstico clínico de HHT, siendo posible no encontrar en un mismo
grupo familiar la mutación común.
32
13.6. Clínica:
Caracterizada por telangiectasias puntiformes, lineales o nodulares, que
afectan los labios, la cara, los pabellones auriculares, los antebrazos, las
palmas, el septo nasal (con frecuencia originan epistaxis), la lengua y la
mucosa del aparato digestivo. También puede haber fistulas arterio-venosas a
nivel del pulmon o el higado.
13.7. Tratamiento:
Cirugía para tratar el sangrado en algunas áreas.
Electrocauterización o cirugía láser para tratar hemorragias nasales frecuentes
o abundantes además de problemas dermatológicos.
Embolización endovascular para tratar vasos sanguíneos anormales en el
cerebro y otras partes del cuerpo.
Algunos pacientes responden a la terapia con estrógenos, la cual puede reducir
los episodios de sangrado. Otros pacientes tal vez necesiten tomar antibióticos
antes de someterse a procedimientos quirúrgicos o dentales.
33
14. Síndrome de Sturge-Weber
14.1. Definición:
Es una rara alteración vascular con componentes neurocutaneos, en el que se
presentan manifestaciones sistémicas y bucales. Entre sus características se
incluyen; el nevo cutaneofacial, angioma venoso en las leptomeninges,
calcificaciones intracraneales, hemangiomas intrabucales e hiperplasia gingival.
14.2. Clínica:
El síndrome de Sturge Weber es un raro desorden neurológico que por lo
general exhibe manifestaciones sistémicas y bucales. Sus características
incluyen nevus cutáneo facial (mancha de vino Oporto), que normalmente sigue
la trayectoria de una o más de las ramas del nervio trigémino. Algunos
pacientes desarrollan alteraciones oculares como glaucoma y con menor
frecuencia puede haber un aumento del tamaño del ojo (buftalmos). Entre los
problemas neurológicos se incluye el desarrollo inusitado de tumores de vasos
sanguíneos: angiomas venosos en las leptomeninges y calcificaciones
cerebrales, responsables de epilepsia, hemiparestesia contralateral y
hemianopsia homónima. Las convulsiones generalmente afectan el lado del
cuerpo opuesto al de la mancha de vino oporto y son de intensidad variable. La
calcificación progresiva característica en la capa externa de la corteza cerebral,
subyacente a la angiomatosis asociada con atrofia cortical, frecuentemente se
desarrolla y progresa con la edad, ocasionalmente se extiende anteriormente a
los lóbulos frontal y temporal. También pueden presentarse diferentes grados
de retardo mental y otros disturbios funcionales.
14.3. Epidemiología:
El Síndrome de Sturge Weber es una alteración congénita infrecuente, pero no
excepcional, se han descrito casos heredados de forma autosómica recesival y
aparece de manera esporádica.
34
Uno de cada tres casos puede presentarse en forma bilateral, y se les ha se
asociado con un retardo mental más severo.
El síndrome se presenta en todas las razas y con igual frecuencia en ambos
sexos.
El riesgo de transmitir el desorden del padre afectado a su descendencia es de
50% en cada embarazo, independientemente del sexo resultante en el niño.
14.4. Características Dermatológicas:
Lo más visible de la enfermedad es una marca de nacimiento en la cara, o
"mancha de vino Oporto", que es una zona plana cuyo color puede variar entre
el rojo y el violeta oscuro y se caracteriza por afectar al menos uno de los
párpados superiores y la zona de frente. La causa de la mancha es la
formación de pequeños vasos sanguíneos bajo la piel.
14.5. Síntomas Acompañantes:
Pueden cursar con afecciones neurológicas y alteraciones oculares tipo
glaucoma.
14.6. Etiopatogenia:
Es un síndrome de etiopatogenia desconocida, aunque parece deberse a un
deficiente desarrollo de la vascularización embriológica, por un error que afecta
específicamente a una zona de la cresta neural, y que es la responsable del
origen el tejido conectivo de la dermis facial, la coroides ocular y la piamadre.
El síndrome de Sturge Weber no tiene un patrón genético claro y no existe
evidencia directa de predisposición hereditaria.
En algunos casos, se cree que pueda ser un desorden hereditario autonómico
dominante.
Los rasgos humanos, incluyendo las enfermedades genéticas clásicas, son el
35
producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la
madre. En los desordenes dominantes, una copia única del gen enfermo se
expresará como dominante sobre el otro gen normal y resultará en la
apariencia de la enfermedad.
14.7. Clasificación:
Basada en el compromiso de órganos / sistemas; se han descrito tres tipos:
Síndrome de Sturge Weber tri-sintomático completo: cuando los tres sistemas
están involucrados.
Síndrome de Sturge Weber bi-sintómatico incompleto: cuando existe
compromiso oculo-cutaneo o neuro-cutaneo.
Síndrome de Sturge Weber mono-sintómatico incompleto: cuando solo existe
un compromiso neural o cutáneo.
14.8. Tratamiento:
El tratamiento debe ser enfocado principalmente al control de las crisis
convulsivas. Cuando estas crisis se tornan incontrolables, se han utilizado una
variedad de intervenciones neuroquirúrgicas, con el objetivo de atenuar las
crisis que se tornan más sensibles con el tratamiento medicamentoso.
Los niños con síndrome de Sturge-Weber deben ser sometidos periódicamente
a exámenes oculares y del tracto respiratorio, ya que se trata de sitios
normalmente afectados por el síndrome.
A partir del primer mes de vida se puede tratar con láser a los niños con
síndrome de Sturge-Weber para reducir o eliminar las manchas de vino oporto.
36
15. Pseudoxantoma elastico (síndrome de Gronblad-Strandberg)
15.1. Definición:
Es una alteración del tejido conectivo que afecta el tejido elástico de la dermis,
los vasos y la membrana de Bruck ocular.
15.2. Epidemiología:
Su incidencia se calcula en 1/160000.
15.3. Clínica:
Se han descritos varias formas clínicas, algunas de las cuales se heredan de
forma autosómico dominante y otras autosómico recesiva.
Las principales manifestaciones clínicas son: lesiones cutáneas
(pseudoxantoma), retinianas (estrias angioides) y vasculares.
15.4. Fisiopatología:
El sustrato patológico consiste en depósito de calcio en las fibras elásticas de
la dermis, que se degeneran y se fragmentan, lo mismo que las pequeñas
fibras de colageno.
15.5. Características Dermatológicas:
Consisten en pápulas amarillentas de 1 a 3 mm, lineales o en placas,
reticuladas, con frecuencia con telangiectasias en superficie, situadas en los
lados del cuello, la zona infraclavicular, las axilas, el abdomen, las ingles y el
perine, el paladar blando, la cara interna de labios y mucosa intestinal. Suele
iniciarse en la infancia y no suele modificarse.
Se asocia a hiperlaxitud cutanea, alteraciones oculares denominadas estrias
angioides, de color gris pizarra que rodean la desembocadura del nervio óptico,
son bilaterales y simetricas, y se observan entre los 20 y los 40 años.
Pueden dar lugar a deterioro visual (principalmente pérdida de visión central).
Puede haber familiares del paciente con lesiones cutáneas como síntoma
único.
37
15.6. Alteraciones acompañantes:
A nivel vascular son frecuentes las alteraciones arteriales, que dan lugar a
claudicación intermitente, angor pectoris, hemorragias gastrointestinales y
hemorragia cerebral.
El daño de la arteria renal puede dar lugar a una hipertensión secundaria.
15.7. Criterios Diagnósticos:
15.8. Tratamiento:
No existe tratamiento específico. Solamente se realiza tratamiento
sintomático.
Si se producen pliegues redundantes en piel, se puede recurrir a
cirugía. Las lesiones retinianas requieren un control oftalmológico
constante.
El tratamiento mediante fotocoagulación con láser esta
discutido.Reviste importancia el control cardiovascular y prevenir las
38
hemorragias gastrointestinales, con la prohibición de la ingesta de
antiagregantes plaquetarios.
39
16. Xeroderma Pigmentoso
16.1. Definición:
Es una enfermedad cutánea de origen genético, con patrón de herencia
autosómico recesivo.
16.2. Etiología:
Hipersensibilidad a las radiaciones ultravioletas, con aparición de lesiones
semejantes a pecas, hiperpigmentación, queratosis, lesiones malignas y
cicatrices atróficas limitadas en su inicio a las zonas expuestas a la luz solar,
hasta posteriormente generalizarse.
16.3. Epidemiología:
Antes de los 30 años tienen un alto riesgo de carcinoma celular, de células
escamosas o melanomas.
16.4. Clínica:
Existen diferentes variedades de esta afección; la forma de presentación más
severa se conoce como el síndrome de Sanctis-Cacchione, poco frecuente.
Sus características clínicas principales incluyen: deterioro progresivo del
sistema nervioso con convulsiones, ataxia, espasticidad e incoordinación,
hiporreflexia o arreflexia, microcefalia, trastorno del crecimiento moderado o
importante, retraso mental, sordera neurosensorial, desarrollo sexual inmaduro,
inteligencia baja y lesiones cutáneas en las regiones expuestas.
16.5. Fisiopatología:
Este síndrome se origina por un defecto en el proceso de escisión y reparación
del ácido desoxirribonucleico (ADN) que presumiblemente es la base del
deterioro de la piel tras la exposición a la luz ultravioleta.
16.6. Pronóstico:
El pronóstico de esta forma clínica de xeroderma es grave, con peligro para la
vida en etapas tempranas.
40
16.7. Tratamiento:
No hay tratamiento curativo del XP en la actualidad, aunque se empiezan a
ensayar terapias como las de proteínas del gene que están en experimentación
y que modificarán la enfermedad.
El tratamiento está orientado hacia las medidas preventivas, o sea, evitar la
exposición a las radiaciones solares, así como los efectos que causan los
radicales libres, son: restricción de iluminación solar mediante el empleo de
ropa gruesa o doble, evitar el reflejo solar del agua o de la nieve, el cabello
largo, gafas anti-rayos ultravioleta, loción bloqueadora con factor de protección
antisolar, climatización del cuarto donde habita el niño para evitar que sude o
prolongar así la acción de las lociones protectoras.
La vitaminoterapia de por vida: que incluya vitaminas A, C, D y E. La terapia
con retinoides, como el isotretinoina, ha mostrado que protege a los pacientes
contra el desarrollo del cáncer de piel en estos enfermos, aunque se
desconoce cómo funciona.
Aplicación de antioxidantes locales a expensas de formulaciones con enzimas
como la superóxido dismutasa y la catalasa.
Además se debe recomendar que se evite la ingestión de bebidas productos
con cafeína, productos de la prirrolisis del triptófano o de la combustión
incompleta de los que se encuentran en las comidas requemadas y en las
grasas utilizadas repetidamente.
41
17. OTRAS ALTERACIONES
NOMBRE CLÍNICA HERENCIA
17.1. ACANTOSIS
NIGRICAN
Piel con aspecto
grueso de terciopelo y
color obscuro. Se
localiza en cuello,
axilas, ingles, región
anogenital. Se inicia en
la primera infancia
Autosómica
Dominante
17.2. ACRODERMATITIS
ENTEROPÁTICA
Se trata de una
deficiencia de Zinc,
caracterizada por
erosiones alrededor de
orificios naturales. Hay
también diarrea,
alopecia, retardo
estatuponderal.
Comienza en el primer
año
Autosómica Recesiva
17.3. ALBINISMO
OCULOCUTÁNEO
Se caracteriza por
acromia de piel, pero el
iris puede presentar
color azul pálido o
rosado. Además tienen
nistagmus y
fotosensibilidad.
Autosómica Recesiva
17.4. DISPLASIA
ECTODÉRMICA
HIDRÓTICA
Las uñas presentan
alteraciones de color,
aspecto grueso, además
queratodermia palmo
plantar, pelo escaso y
quebradizo. Se inicia en
el primer año de vida
Autosómica
Dominante
17.5. DISPLASIA Hay disminución o Ligada a cromosomas
42
ECTODÉRMICA
ANHIDRÓTICA
ausencia de sudor.
Además hipertricosis,
envejecimiento
prematuro, anodoncia.
17.6.
ERITROQUERATODERMIA
VARIABIUS
Se caracteriza por
lesiones eritematosas
anulares, cambiantes
de aspecto, con
descamación y
localizadas en tronco,
extremidades. Se han
descrito casos de de
herencia recesiva
Autosómica
Dominante
17.7. CUTIS LAXA La piel se muestra
excesiva, redundante,
motivo por el cual
cuelga. Se conoce
también como
dermatomegalia y
elastosis generalizada.
Autosómica Recesiva
17.8. INCONTINENCIA
PIGMENTI
Se caracteriza por ser
fatal. En hombres
presentan ampollas
(inicialmente), nódulos
siguiendo aspecto
linear o como en
torbellinos. La melanina
cae en la dermis
Ligada a cromosomas
17.9. PAQUIONIQUIA
CONGÉNITA
Asociación de queratodermia y
alteraciones ungueales, las
mismas que se muestran
gruesas, amarillentas
encorvadas
Autosómica
Dominante
17.10 PÉNFIGO FAMILIAR
BENIGNO
Afecta áreas de
pliegues, axilas, ingles,
Autosómica
Dominante
43
formándose vesículas
que dejan erosiones
que se cubren de
costras, pueden
infectarse
17.11. PIEBALDISMO Es constante la
presencia de mechón
blanco en cuero
cabelludo, hay acromia
de piel con islas de piel
de color anormal. Las
lesiones no tienen
melanocitos, o los
melanosomas son
anormales.
Autosómica
Dominante
17.12. QUERATODERMIA
PALMO PLANTAR
(TILOSIS)
Hay hiperqueratosis de
palmas y plantas. La
piel se muestra lisa y
ocasionalmente con
fisuras.
Autosómica
Dominante
17.13. QUERATODERMIA
PALMO PLANTAR
(PAPILLÓN-LEFEVRE)
Muestra eritema,
engrosamiento palmo
plantar, periodontitis,
pérdida de primeros
dientes
Autosómica Recesiva
17.14. QUERATODERMIA
PALMO PLANTAR
TRAMGREDIENS (MAL DE
MELEDA)
Presenta eritema,
engrosamiento palmo
plantar
Autosómica Recesiva
17.15. SEUDOXANTOMA
ELÁSTICO
Pápulas o placas
amarillentas parecidas
a los xantomas. Hay
Autosómica Recesiva
44
también estrías
angioides en retina,
alteraciones arteriales
degenerativas
17.16. SÍNDROME DEL
NEVO BASOCELULAR
Desarrollan cáncer
basocelular, muestran
costrillas bífidas,
depresiones en palmas.
Autosómica
Dominante
17.17. SÍNDROME DE
EHLERS DANLOS
La piel muestra
hiperelasticidad, las
articulaciones son
hiperextensibles, las
heridas cicatrizan con
dificultad y aparecen
equimosis
Autosómica
Dominante
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