Genetica de Poblaciones 2014

7/24/2019 Genetica de Poblaciones 2014

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GENTICA DEGENTICA DEPOBLACIONESPOBLACIONESEstudio de la herencia colectiva y

la variacin en los organismos quehabitan un rea o regin.

La gentica de poblacionesdescribe y explica la variacingentica dentro y entrepoblaciones


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Poblacin mendelianaPoblacin mendeliana::Conjunto de individuos que compartenun acervo gentico comnse puedenreproducir sexualmente y dejardescendencia


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Genotipo FenotipoExpresin gnica, desarrollo

Siguientegeneracin Transmisin

Lo nico que se trasmite a la descendencia sonLo nico que se trasmite a la descendencia son

genesgenes


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GENTICA DE POBLACIONESGENTICA DE POBLACIONES! "rganismos con reproduccin sexual! #iploides

! Las generaciones no se solapan en eltiempo

! Caracteres de herencia mendeliana yautosmicos

! $e asume que los individuos contribuyen

igualmente al %pool gentico& y tienen lamisma oportunidad de reproducirse.

La 'recuencia de los genes y sus alelostienden a mantenerse constante porgeneraciones ley de (ardy!)einberg


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+Variacin gentica o olimor!"mo gentico#Variacin gentica o olimor!"mo gentico#

existencia en una poblacin de dos o ms'ormas allicas en 'recuencias apreciables

+$rec%encia gnica o allica &A'a($rec%encia gnica o allica &A'a(

',- proporcin de un alelo dado en la poblacin',a proporcin de un alelo dado en la poblacin

A a

p = fA!q = fa!


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/recuencia allica 0 1 ',0 1 2233435567 1 869:95 1 p

/recuencia allica = 1 ',= 1 62>?435567 1 8>2827 1 )

Genotipos

N alelos M 3574 3037 0 6611

N alelos N 0 3037 2610 5647

N alelos M + N 3574 6074 2610 12258

/

recuencia genot*pica 00 1 ',0 0 1 3?7?4 235:185:3

/recuencia genot*pica 0= 1 ',0= 1 989?4 235:18>:6/recuencia genot*pica == 1 ',== 1 39864 235:18539


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Le- del e)%ilibrio de .ard-/0einbergLe- del e)%ilibrio de .ard-/0einberg

Considera como se relacionan las 'recuenciasallicas y genot*picas en una poblacin mendeliana

bajo una serie de supuestos ideales.

E)%ilibrio .ard-/ 0einberg se demuestraque las 'recuencias gnicas@+no dependen de la dominancia4recesividad+pueden permanecer conservarse de unageneracin a otra

Idea de la di"trib%cin de lo" gene" enIdea de la di"trib%cin de lo" gene" enla" oblacione"la" oblacione"


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Condicione" nece"aria"Condicione" nece"aria"ara mantener el e)%ilibrioara mantener el e)%ilibrio

de ./0de ./0Aodos los individuos se cruBan al aBar

,panmixispanmixis.Aodos producen la misma cantidad de hijos.

#eriva gentica$i la muestra es pequea las 'recuencias gnicas

estn sujetas a variaciones entre una

generacin y la siguiente. $e tienenDuctuaciones de las 'recuencias gnicasocasionadas por el aBar.

-sume que no hay cambios en la 'recuenciaallica debido a Ductuacin al aBar.

-sume que las poblaciones son grandes.


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0utaciones -sumen que no hay mutaciones

=o es muy signicativo ya quenormalmente estas ocurren en el ordende 3x38!6 o 3x38!2.

0igracin 4 Emigracin

-sumen que no hay movimientos deentrada y4o salida de individuos.$i ocurre migracin se pueden introducir

nuevos genes a la poblacin puede

ocurrir variabilidad.

Condicione" nece"aria"Condicione" nece"aria"ara mantener el e)%ilibrioara mantener el e)%ilibrio

de ./0de ./0


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$eleccin

Cuando un genotipo sobrevive ms o produce msdescendientes que otro se da una mayorsupervivencia y4o reproduccin di'erencial.

-sume que no hay seleccin.

Fero en la %vida real& algunos genotipostienen mayor %pre'erencia& parareproducirse que otros.

Condicione" nece"aria"Condicione" nece"aria"ara mantener elara mantener el

e)%ilibrio de ./0e)%ilibrio de ./0


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$i una alguna o todas estascondiciones ocurren en unapoblacin no se mantiene elequilibrio

! -pareamientos no al aBar! #eriva gnica! 0utaciones

! Gnmigracin 4 emigracin! $eleccin


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AA

p"

Aa

pq

Aa

pq

aa

q"

f A!p

f a!q

fa!

q

fA!

p

Frecuencias

allicas

o" "%%e" o" m can %na %n naleatoria de lo" alelo" ara 1ormar

genotio"


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E)%ilibrio de ./0E)%ilibrio de ./0Establece que la 'recuencia de un alelo y las

'recuencias genot*pica de una poblacintienden a permanecer igual porgeneraciones.

$i ocurre algn cambio en la 'recuenciaindica que algo ha ocurrido en la poblacin.

& 2 )(345&A(2)&a(63 4

&3&AA( 2 3)&Aa( 2 )3&aa((4 7

1&AA( 4 3

1&Aa( 4 3)3

AAp5

Aapq

Aapq

aaq5

' ,-

' ,a)

',a.

)

',-.

/recuenciasallicas


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Demo"tracin de la le- de .ard-/0einbergDemo"tracin de la le- de .ard-/0einberg


15/37Totale" r8ima generacin# P9 :9


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Totale" r8ima generacin P9 :9

FH 1 p> I 5p9q I p5q51 p5,p5 I 5pq I q5 1 p5 ,3 1

JH 1 5p9q I > p5q5I 5pq91 5pq,p5 I 5pq I q5 1 5p

KH 1 p5

q5

I 5p9

q Iq>

1 q5

,p5

I 5pq I q5

1 q5

,3 1 q

En la prxima generacin se llega al equilibrio(!)@

',-- 1 p5

',-a 1 5pq ',aa 1 q5

Las 'recuencias gnicas de una generacin dependern delas 'recuencias gnicas de la generacin anteriorLas 'recuencias genot*picas en el equilibrio dependern

nicamente de las 'recuencias gnicas


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Las 'recuencias gnicas de una generacin depender

de las 'recuencias gnicas de la generacin anterior

Las 'recuencias genot*picas en el equilibriodependern nicamente de las 'recuencias gnicas

Gnicialmente@ ',--1 8.> ',-a1 8.> ',aa1 8. 5',-1 8.2 ',a1 8.>

Condiciones equilibrio@',--1 8.92 ',-a1 8.>7 ',aa1 8.32

',-1 8.92 I 8.>745 1 8.2 ',a1 8.32I 8.>745 1 8.>


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Ley de (ardy!)einbergLey de (ardy!)einbergFara sacar la 'recuencia del alelo

- p,-1 Mp5IN,5pqO 4 ,p5I 5pq I q5

Fara sacar la 'recuencia del aleloa q,a1 Mq5IN,5pqO 4 ,p5I 5pq I q5

q51 ' ,aa q 1 P' ,aa


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Le- del e)%ilibrio de .ard-/0einbergLe- del e)%ilibrio de .ard-/0einbergConsecuencias de los supuestos@

+;ed%ccin de la dimen"ionalidadde unapoblacin.

Conociendo las 'recuencias allicaspodemos predecir las genot*picas

+E)%ilibrio allico - genot


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# #,$ #," #,% #,& #,' #,( #,) #,* #,+ $,##

#,$

#,"

#,%

#,&

#,'

#,(

#,)

#,*

#,+

$,#

p = fA!

q=fa!

"pq Aa!

p"AA!q"aa!

En el equilibrio la distribucin de las 'recuenciasgenot*picas dependen slo de sus 'recuenciasallicas@


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Frediccin deFrediccin de

'recuencias'recuenciasFara poder predecir las'recuencias genot*picas'recuencia de un gen o 'recuencia

'enot*pica de una poblacin sepuede hacer solo si se conocecmo se hereda la caracter*stica

a estudiarse.


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Codominancia o dominanciaCodominancia o dominanciaincomletaincomleta

Codominancia ! los alelos producene'ectos independientes en 'ormaheterocigota Ej. Qrupos sangu*neos -R"

#ominancia incompleta S hayexpresin de dos alelos en un

heterocigoto que lo hace di'erente ,de'enotipo intermedio a los parentaleshomocigotos.


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#ominancia incompleta#ominancia incompleta


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CodominanciaCodominancia

,ejemplo@,ejemplo@-nt*genos de la serie 0!= en los eritrocitoshumanos@

Foblacin total@ 588 personas

67 tipo 0

383 tipo 0=

>3 tipo =

-l expandir el binomio@

Mp,0Iq,=O5 1 8.5:>L0L0I 8.>:2L0L=I 8.58:L=L=

$i se multiplica cada una de las 'recuencias x 588 vemos que

p,L01 67 I ,N 383 4 588 1 8.6>q,L=1 >3 I ,N 383 4 588 1 8.>6


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Frecuencias genotpicas y allicas para el locus del gruposanguneo MN en varias poblaciones humanas


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Poblacin IA

IB

i

Esquimal 0,333 0,026 0,641

Sioux 0,035 0,010 0,55

!el"a 0,257 0,058 0,684

#apon$s 0,27 0,172 0,54

%i"mea 0,227 0,21 0,554

Frecuencia de los alelos IA, IB, e ien el locus del grupo sanguneo

A-. en /arias po0laciones 1umanas


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#ominancia Completa#ominancia CompletaEn este caso los individuos heterocigotos no se

pueden di'erenciar de los homocigotosdominantes.

Ejemplo@

-sumiendo que la presencia del ant*genoKh ,KhI se debe a un alelo dominante TTKHH y

que la ausencia del ant*geno ,Kh! se debe alalelo recesivo TTrHH.

Un genotipo Kry KKproducen KhImientras que rr produce Kh!.


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#ominancia Completa#ominancia Completa

,ejemplo@,ejemplo@$e tomaron 388 personas al aBar de una poblaciny se obtuvieron@56 Kh! ,ausencia del ant*geno Kh?6 KhI ,presencia del ant*geno Kh

La 'recuencia derse estima@q5,rr1 5643881 .56 q ,r 1 P.561 8.6

$i@pIq 1 3 3! q 1 p 3 S 8.6 1 8.6

La 'recuencia estimada de los genotipos KKy Krson@p5 ,KK1 ,8.6 51 0.25 5pq,Kr1 5,8.6,8.61 0.50

V el porcentaje de cada uno de ellos@ 56 KKy 68 Kr.


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-lelos 0ltiples-lelos 0ltiplesEn el caso en que un gen en particular

se encuentra en tres o ms 'ormasallicas en una poblacin.

Fara los genes con mltiples alelos las

proporciones de la Ley (!) seexpanden@

,pIqIr51p5Iq5Ir5I5pqI5qrI5pr


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$erie -R" en tipos de$erie -R" en tipos desangresangreAipo desangre

Qenotipo-nt*genospresentes

/recuencia'enot*picaobservada

/recuencia'enot*picaesperada

- G-G- G-i - - p5 I 5pr

R GRGR GRi R R q5 I 5qr

-R G-GR -R -R 5pq

" ii ninguno " r5


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-lelos 0ltiples ,ejemplo@-lelos 0ltiples ,ejemplo@

/enotipo "bservados /recuencia

'enot*pica- 58?

-158?428818.9>6

R ?3 R 1?3428818.337

-R 53 -R153428818.896

" 983"

1983428818.685

total 288 3.88

2e encuestaron (## estudiantes entre los a3os $++'4$+++ para sa0er

su tipo de sangre, 5 o0tu/ieron los siguientes resultados:


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/recuencias allicas@

r,i1P " 1P8.685 18.?87

p,G-13!PRI" 1 3! P8.337I8.685 1 8.539

q,GR13!P-I" 1 3! P8.9>6I8.685 1 8.878

p5I5pr 1 8.8>6 I 8.98318.9>2 x 288 personas 158?.7 ,Aipo-

q5

I5qr 1 8.882>I8.33918.33: x288 personas 1 ?3.2,AipoR

5pq 1 5M,8.539,8.878O18.89>8 x 288 personas 158.> ,Aipo-R


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Qenes ligados a WQenes ligados a W$e reere a genes que se encuentranen el cromosoma W.

Un ejemplo lo es la condicin dehemolia o daltonismo las cuales setransmiten por un alelo recesivo.

La 'recuencia del alelo se estimautiliBando la 'recuencia del 'enotipo enhombres ,hemicigotos en la poblacin.


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Qenes ligados a WQenes ligados a W

,ejemplo,ejemplo>< de los hombres tienen daltonismo ,Wd y :2< son nodaltnicos ,W# por lo tanto@ p,W#18.:2 y q,Wd18.8>.

El genotipo y 'enotipo esperado en mujeres puede sercalculado@

q5,WdWd1 ,8.8>5 18.8832 !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! 8.8832daltnicas

5pq,W# Wd15,8.:2,8.8>18.8?27

p5,W#W#1,8.:2518.:532

Cuando el nmero de mujeres a'ectadas es mucho menorque el de

#6++*& normales


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Qenes ligados a WQenes ligados a W

,ejemplo,ejemplo>< de los hombres tienen daltonismo ,Wd y :2< son nodaltnicos ,W# por lo tanto@ p,W#18.:2 y q,Wd18.8>.

El genotipo y 'enotipo esperado en mujeres puede sercalculado@

q5,WdWd1 ,8.8>5 18.8832 !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! 8.8832daltnicas

5pq,W# Wd15,8.:2,8.8>18.8?27

p5,W#W#1,8.:2518.:532

Cuando el nmero de mujeres a'ectadas es mucho menorque el de

#6++*& normales


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#esviaciones del apareamiento al#esviaciones del apareamiento al a+-pareamiento clasicado@ los distintos 'enotipos

no se aparean al aBar!positivo@ tendencia a aparearse con 'enotipossemejantes ,altura color de piel...!negativo@ tendencia a aparearse con 'enotiposopuestos

+Endogamia@ cuando el cruce entre parientes esms comn de lo que se espera por aBar,exogamia es el concepto opuesto

#i'erencias entre ambos conceptos@! el apareamiento clasicado a'ecta a los 'enotipospre'eridos! la endogamia a'ecta a todo el genoma


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Consecuencias de las desviacionesConsecuencias de las desviacionesdel apareamiento aleatoriodel apareamiento aleatorio

+#esviacin de las 'recuencias genot*picas de lasesperadas por (ardy!)einberg

+0ayor homocigosis@ apareamiento clasicadopositivo y endogamia

+0ayor heterocigosis@ apareamiento clasicadonegativo

+=o cambio en las 'recuencias allicas

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