Republica Bolivariana de Venezuela Ministerio de Educación Superior

Universidad YacambuFacultad de humanidades

Programa de licenciatura en Psicología

Marilyn Godoy 12998765

Genética y Conducta

Barquisimeto, Marzo 2016

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

Mutación

es un cambio en la información genética

(genotipo) de un ser vivo, que produce una variación

en las características de este y que puede trasmitirse a su

descendencia.

Mutación

Introducido en 1902 por el botánico holandés Hugo de Vries.

.

Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos

.

TIPOS DE MUTACIÓN

Mutaciones Genómicas

Mutaciones Cromosómicas

ocurrir por: Delección (pérdida de un segmento cromosómico) Inversiones ( cambios del orden lineal de los genes

en un cromosoma).

translocaciones (intercambios o transferencias de fragmentos cromosómicos entre cromosomas

no homólogos)

Poliploidía : más frecuente en vegetales que en animales .

haploidía o monoploidía: se da en insectos sociales (zánganos).

.

MUTACIÓN GÉNICAS O PUNTUALES

Afectan la constitución química de los genes .

Se originan por:

SUSTITUCIÓN. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

TRANSLOCACIÓN.

Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una

zona del ADN a otra

INVERSIÓN

Mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se

invierten y se intercambian.

DESFASAMIENTO

Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

.

ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES

Retraso mental. Braquicefalia.Rasgos faciales mongoloides.Alteraciones diversas (oculares, cardíacas.

Autosomopatías

Gonosomopatías

Alteración Síndrome Frecuencia Cuadro clínico

Trisomía 21 Down 1,5 / 1000nacidos

Trisomía 18 Edwards 1 / 6.766

XX (mujeres)X

X0 (mujeres) Turner 0,3 / 1.000

1 / 1.000 Retraso mental moderado.Alteraciones neuropsíquicas.

Genitales infantiles.Esterilidad. Estatura baja

XYY (varones) Duplo Y 1 / 2.000 Trastornos de conducta (agresividad).Estatura elevada.

Triple X

.

Trisomía 21 Síndrome de

Edwards

Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter

.