GalactosemiaGalactosemia Enfermedad autosmica recesiva Errores innatos del metabolismo Grupo de defciencias enzimticas Clsica: Defciencia de GALTDefciencia de GALEDefciencia de GALKDefcienciade Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa (GAL!"resentacin cl#nica Infantes se ven normal al nacimiento Afectacin $eptica% renal & cere'ral (i)nostempranos*excesivaperdidade pesoanorexia!ipo"l#cemiavmitos$ letar"o ictericia!epatome"aliaexcesode !ematomas$abombamientode fontanela%edeoc#rrirmuerteporsepticemiapor E%coli+ataratasrarave'sepresentanal nacimiento% +ataratas nucleares, (etraso del crecimiento C#rso $ severidad: n#tricin intravenosa "resentacin cl#nica -#)ado )iperbilirr#binemia no con*#"ada o mixtaAlteraciones de la coa"#lacinA#mento de transaminasas A#mento de aminocidos: fenilalanina tirosina $ metionina .i/n Enfermedad t#b#lar renal:Acidosis metablicaGalactos#riaGlicos#riaAminoacid#ria +ere'roIrritabilidadConv#lsiones Dispraxia +erbal,ovimientos extrapiramidalesTrastornos del aprendi'a*e Gen0tica -erencia Autosmica recesiva Incidencia - en .////01//// GenGALTestaenelcromosoma 1p12 23/m#taciones!ansidodescritas 4&olimorfsmo5 +arianteD2D#arte:defectoparcial de la en'imaDia)nstico Escaneoneonatal(34(!* c#antifcar "alactosa0-0fosfato +onfrmacin*,ediractividadde GALT en eritrocitos% "rue'ade4eutler*,idela presenciaoa#senciadeactividad de GALT% C#antifcacin de "alactitol en orina 7ibroblastos de piel c#ltivada para la medicin de en'imas "ostmortem*corte'ade !8"ado o ri9n "renatal* anlisisdeAD:extra8dopor biopsiadevellosidades corinicas% ,edicindelaactividadde GALTdirectamentedelas vellosidades corinicas% ratamiento (etirar todas las formas de lactosa de la dieta debe ser contin#a $ por toda la vidaConcentracin eritrocitaria de Gal0-0& es la forma bio;#8mica mas com