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1 FARMACIA Y BIOQUIMICA VI UPAGU. “Había yo decidido construir modelos de doble cadena. Francis tendría que estar de acuerdo. Pues a pesar de ser fisico, sabía que los objetos biológicos importantes se presentan de apares”. James Watson
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FARMACIA Y BIOQUIMICA VI UPAGU.
“Había yo decidido construir modelos de doble cadena.
Francis tendría que estar de acuerdo. Pues a pesar de ser fisico, sabía
que los objetos biológicos importantes se presentan de apares”.
James Watson
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FARMACIA Y BIOQUIMICA VI UPAGU.
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INTRODUCCION.
El estudio de la genética humana se reconoce desde los trabajos pioneros de Gregor
Mendel, quien en 1866 describió las bases de la herencia monogénica que hoy continúan
vigentes, ahora con pleno conocimiento de sus bases moleculares. Fue hasta casi 80 años
después que se reconoció al ácido desoxirribonucleico (ADN) como el material de la
herencia. Unos años mas tarde, en 1953, Francis Crick y James Watson, apoyados en
trabajos previos desarrollados por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, describieron la
estructura de doble hélice del ADN. El ADN está formado de 3,200 millones de
núcleotidos, de los que existan cuatro tipos: Adenina (A), Timina (T), Citocina (C) y
Guanina (G). En
1963 se esclareció el código genético, base de la traducción genética para la síntesis
de proteínas.
Mas adelante, en los años 70 comenzó el auge de la manipulación del ADN dando
lugar a las tecnologías recombinantes y, posteriormente, a las tecnologías para la
secuenciación del ADN.
Mas adelante, en 1985 se hizo la primera propuesta formal de una iniciativa para
secuenciar los 3,200 millones de nucleótidos del genoma humano. En 1990, esta
iniciativa se consolidó, dando inicio así, al proyecto científico tecnológico mas
importante de finales del siglo XX: el Proyecto del Genoma Humano. El PGH,
patrocinado en su mayoría por el gobierno de los Estados Unidos, a través de su
Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud, estuvo
inicialmente bajo la dirección de James Watson, transfiriéndose esta responsabilidad
posteriormente a Francis S. Collins, Director del Instituto de Investigaciones sobre el
Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. Así, el
producto del PGH consistió fundamentalmente en la secuencia completa del genoma
humano y en la elaboración de un mapa que ubica cada gen dentro de los 23 pares de
cromosomas en que se organiza el genoma humano. Este Proyecto contó además con la
participación del Reino Unido, Francia, Alemania, China y Japón.
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El Proyecto llegó a término dos años antes de lo previsto y a un menor costo del
originalmente presupuestado, en gran medida debido al desarrollo de nuevas tecnologías
para la secuenciación de ADN, que diera como resultado la capacidad de secuenciación
a gran escala y a un menor costo. Al inicio del Proyecto el costo por letra secuenciada
era superior a $10 USD, el día de hoy el costo es de
$0.09 USD. De ahí que el costo total del Proyecto fuera de $2,700 millones de dólares,
de los cuales entre 3 y 5% fue dedicado al estudio de las implicaciones éticas,
legales y sociales que esta
información tendrá. Al día de hoy todas las metas del Proyecto fueron cumplidas
con creces.
En 1995, la compañía Celera Genomics, bajo la dirección de J. Craig Venter, anunció
que llevaría a cabo la secuenciación del genoma humano en forma paralela al Proyecto
del gobierno de los Estados Unidos, empleando una tecnología novedosa conocida como
shot gun. Este proyecto culminó al mismo tiempo que el PGH financiado por el gobierno
de los Estados Unidos, y fueron anunciados en forma conjunta mediante sendas
publicaciones. en las revistas Nature y Science.
La culminación del Proyecto en términos técnicos significa que se obtuvo la totalidad de
la secuencia de la molécula del ADN con una gran exactitud, es decir, con menos de un
error por cada 10,000 letras. Únicamente 0.01% de la cadena no pudo secuenciarse
con la tecnología disponible, lo que dará lugar a proyectos específicos para secuenciar
estas regiones del genoma humano. Al día de hoy contamos con más del 99% de la
secuencia en su formato final, reduciendo el número de espacios sin secuenciar solo
250.
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II.OBJETIVOS.
II.1. OBJETIVO GENERAL.
Conocer las características generales de genoma humano:
II.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS.
Dar a conocer los beneficios esperados y consideraciones sociales, éticas,
jurídicas y comerciales del genoma humano.
Interpretar y analizar la importancia del proyecto genoma humano.
Conocer los beneficios ya logrados del proyecto genoma humano.
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III. MARCO TEÓRICO.
. La meta del Proyecto es entender las instrucciones genéticas para los seres vivos.
III.1. EL GENOMA HUMANO: (Beneficios Esperados,
Consideraciones Comerciales, Éticos, Sociales y Jurídicas).III.1.1. Historia del proyecto genoma humano.
El comienzo oficial del Proyecto Genoma Hu- mano (PGH) en Estados
Unidos fue anunciado el 1º de octubre de 1990. Sin embargo, el proceso
intelectual y administrativo responsable por el inicio del proyecto ya había
estado operando varios años antes. Los orígenes del PGH se remon- tan a un
encuentro en Alta, Utah, en 1984, donde la discusión se centró sobre el
análisis del ADN con el propósito de detectar mutaciones entre los
sobrevivientes de las explosiones atómicas.
Poco después de este encuentro, el concepto de un programa comprensivo
de estudio del genoma fue desarrollado por dos grupos. Prime- ro, una
conferencia en 1985 en Santa Cruz, California, fue convocada para
examinar la viabilidad de secuenciar el genoma humano. Luego, Charles
De Lisi inició discusiones dentro del Departamento de Energía sobre las
ventajas de secuenciar el genoma en gran escala. Debido a su interés sobre
los efectos en la salud de las radiaciones y otros tipos de daños ambientales,
el Departamento de Energía evaluó establecer la secuencia del genoma
humano como críticamente importante para los programas que apuntaban a
monitorear los cambios en la secuencia del ADN.
De Lisi además afirmó que el Departamento de Energía con su experiencia
en una diversidad de campos complementarios (por ejemplo, quí- mica
analítica, física aplicada, ingeniería y com- putación) y experiencia en dirigir
proyectos en larga escala, sería un importante participante para tal esfuerzo.
Un apoyo adicional para el PGH provino independientemente de Renato
Dulbecco, quien argumentó en 1986 que se- cuenciar el genoma humano e
identificar todos los genes codificados sería un modo eficiente para facilitar
la investigación sobre el cáncer.
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III.1.2. Definición del genoma humano.
Hace unos años que el proyecto sobre el genoma humano ha empezado a
tener un gran valor e importancia, podríamos decir que esto se debe a las
ganas que tenemos de saber sobre nosotros mismos, ganas de saber como
curar enfermedades que hasta ahora no han tenido ninguna curación, y que
probablemente si este interés sigue en aumento acabarán por tenerla.
El genoma humano es toda la información que cada individuo tiene
almacenado en el ADN de las células. Cada persona es diferente respecto
a las demás y cada una tiene su propio genoma, el cual tiene una gran
similitud (99'8%) respecto a los de su propia especie y tan solo se
diferencia en el del chimpancé en un 1%. El genoma es el que nos hace ser
únicos e independientes de todos los demás.
El genoma humano contiene las instrucciones que caracterizan el
aspecto físico de cada persona y, en gran parte, las psicológicas e
intelectuales.
Actualmente se ha conseguido descifrar el 99% de este código, gracias a
dos grandes empresas. Hoy en día se ha descifrado toda la secuencia de
bases que forman el código genético (Adenina, Guanina, Citosina, Timina)
y con ello, puede decirse así, “el libro de instrucciones de la vida humana”
(unos seis mil millones de bases).
Todas nuestras células tienen la misma información genética, es una
información idéntica que deriva de una única célula (gameto) que tiene
caracteres maternales y paternales.
.
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3.1.3.- Organización Del Genoma:
Las personas estamos formadas por un ingente número de células y, aunque
las que constituyen la piel, el hígado, el músculo, la sangre, el sistema
nervioso, etc., muestran características morfológicas y funcionales
diferentes, todas ellas encierran, en compartimentos específicos, una
información genética idéntica, la cual no se expresa de forma simultánea en
una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de
genes que determinan su futuro estructural y funcional.
En este sentido, todas las células de nuestro organismo proceden, por
divisiones sucesivas, de una célula precursora común que comparte una
información materna y paterna para constituir su propio genoma, y las
características morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen
básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para
manifestarse.
El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética,
la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas
muchísimo menores denominadas nucleótidos.
El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una
extraordinaria selectividad, de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con
Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases
(peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice.
3.1.4.- constitución del genoma humano.
El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro
mitocondrial.
La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula
(genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear
que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del
núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma
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celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación
de la información genética, responsable en última instancia de la síntesis de
proteínas.
El genoma nuclear, que está dispuesto en forma lineal y representa el
genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano,
está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o
nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes.
Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble
cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1,7 a
8,5 cm, conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de
nucleótidos.
La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente
del genoma nuclear, pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los
genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple, está
constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases, conteniendo 37
genes y con una disposición circular.
Se cree que la célula eucariótica actual, conteniendo ambos genomas nuclear
y mitocondrial, procede de la simbiosis entre dos células diferentes, una
nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota).
3.1.5.- Gen.
Se llama gen a cada sección de la molécula de ADN que contiene
información específica sobre la composición de cada individuo, como
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instrucciones activas codificadas para hacer las proteínas que se necesitan
para construir huesos, tejidos, músculos y señalar color de piel y de ojos.
3.1.6.- Cromosoma:
Se denomina cromosoma a cada uno de los corpúsculos, generalmente en
forma de filamentos, que existen en el núcleo de las células y controlan el
desarrollo genético de los seres vivos.
Los cromosomas eucarióticos son filamentos de cromatina que aparecen
contraídos durante la mitosis y la meiosis; sin embargo, cuando la célula está
en reposo, aparecen contenidos en un núcleo y no se pueden distinguir
mediante tinciones con determinados colorantes, debido a un proceso de
hidratación e imbibición que sufren, de manera que se muestran poco
condensados. Nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada
por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y
animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en
pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características
hereditarias de la célula u organismo.
Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un
número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se
presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas.
En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la
mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la
fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el
nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de
estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.
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Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo
en las plantas, donde se forman múltiplos del número de cromosomas
normal mediante tratamiento con colchicina.
Varios miles de genes (unidades de la herencia) se disponen en una sencilla
línea sobre un cromosoma, una estructura filiforme de ácidos nucleicos y
proteínas. Las bandas teñidas de oscuro son visibles en los cromosomas
tomados de las glándulas salivares de Drosophila sp.
La mosca de la fruta. Su significado no se conoce bien, pero el hecho de que
los diseños específicos de las bandas sean característicos de varios
cromosomas, constituye una valiosa herramienta de identificación.
Cromosoma es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillo en
que se divide la cromatina del núcleo celular en la mitosis, los cuales
contienen el código genético de la herencia.
Diploide.
Dícese del número de cromosomas doble del arquetipo normal de cada
especie y que se corresponde con el número existente en todas las células de
un organismo.
Cromatina:
Es una sustancia albuminoidea fosforada que, en forma de gránulos,
filamentos, etc., se encuentra en el núcleo de las células y se tiñe
intensamente por el carmín y los colores básicos de anilina.
3.1.7.- Definición de ADN.
Es la esencia de la vida, así podíamos resumir en pocas palabras y responder
a qué es el ADN. Es una sustancia básica de todo organismo, es el centro de
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la vida, el origen y posiblemente el fundamento. Desde nuestro blog de salud
abordamos el tema del ADN, es decir, del ácido desoxirribonucleico.
Porque ese es su verdadero nombre, que abreviado queda como ADN,
mucho más cómodo y fácil de decir. Pero si nos centramos en su definición,
el ADN es un “biopolímero cuyas unidades son desoxirribonucleótidos y
que constituye el material genético de las células y contiene en su secuencia
la información para la síntesis de proteínas”. Es posible que no te hayas
enterado, pero es lo que dice la Real Academia Española. Para entendernos,
nos quedamos con que el ADN es la esencia de la vida.
Fue en el año 1953 cuando se descubrió el ADN, gracias a la labor de
Francis Crick y James Watson, quienes mostraron al mundo qué es el ADN.
En el año 1962 recibieron el Premio Nobel de Medicina por tan importante
hallazgo.
El ADN está presente en el interior del núcleo de cada célula en forma de
filamentos que reciben el nombre de cromosomas. Aquí es donde el ADN
adquiere esa forma tan característica de doble hélice, de escalera de caracol.
Por otro lado, cada cromosoma contiene varios cientos de genes.
Si miramos el ADN como una escalera, los peldaños estarían formados por
cuatro bases llamadas adenina, citosina, guanina y Tinina. La barandilla
estaría formada por fosfatos y azúcares (desoxirribosa) que se insertarían de
manera alterna. Es decir, el ADN es el órgano que transporta vida, es el
elemento que lleva consigo el código genético, todo lo que tú eres y
significas en este mundo, y cada persona tiene su propio ADN. El ADN eres
tú, es como tu DNI orgánico.
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3.1.8.- definicion de ARN.
El ácido nucleico formado por nucleótidos en los que el azúcar es ribosa, y
las bases nitrogenadas son adenina, uracilo, citosina y guanina. Actúa
como intermediario y complemento de las instrucciones genéticas
codificadas en el ADN. Existen varios tipos diferentes de ARN, relacionados
con la síntesis de proteínas. Así, existe ARN mensajero (ARNm), ARN
ribosómico (ARNr), ARN de transferencia (ARNt) y un ARN heterogéne
nuclear (ARN Hn). El ARN es normalmente el producto de la transcripción
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de un molde de ADN, aunque en los retrovirus el ARN actúa de plantilla y el
ADN de copia.
3.1.9.- ¿Cómo se presenta el ADN en el Interior del Núcleo?
El ADN, en cada una de las células de una persona, está formado por 46
cromosomas (23 parejas) y se sitúa en el núcleo. Existe una excepción, los
gametos sólo tienen la mitad del ADN, es decir, 23 cromosomas. Al unirse
el óvulo y el espermatozoide dará lugar a un nuevo ser con 46 cromosomas
en cada una de sus células.
El ADN está formado por 4 unidades distintas (adenina, timina, guanina y
citosina) repetidas 3000 millones de veces. La secuen- cia de estas 4 unidades
da como resultado la diferencia entre unos seres vivos y otros, y entre un
humano y otro.
3.2.- BENEFICIOS ESPERADOS.
3.2.1.- Beneficios esperados hasta la actualidad.
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Clonación. Es la acción de reproducir a un ser de manera perfecta en el
aspecto fisiológico y bioquímico de una célula originaria quiere decir que a
partir de una célula de un individuo se crea otro exactamente igual al
anterior, ya que los caracteres que puede mostrar un ser humano se deben a
los genes que ha heredado de los progenitores. Mediante la clonación se
obtiene que el individuo tenga los mismos genes que el padre o la madre, la
reproducción sexual se sustituye por la reproducción artificial, pero los genes
los aporta una única persona, el individuo tendrá los mismos genes, pero está
demostrado científicamente, que es posible que sus rasgos puedan oscilar.
Transcripción. es un fragmento de DNA que se expresa a través de la
producción de una sola molécula de RNA y puede incluir más de un gen. La
UT está definida por la acción de la RNA polimerasa cuando se une a una
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región especial al principio del gen llamada promotor que encierra el primer
par de bases que se transcribe en RNA el cual se conoce como punto de
iniciación. Desde este punto, la RNA polimerasa se mueve a lo largo del
molde sintetizando el RNA hasta que llega a la secuencia terminadora o
terminador.
La molécula de DNA que se transcribe puede ser de simple o doble cadena,
pero en el caso de esta última, sólo una cadena de la misma sirve como
molde en una región determinada. Para transcribir un conjunto de genes
bacterianos, la cadena molde no tiene que ser necesariamente la misma.
Quien determina en principio cuál gen y en qué cadena se transcribe es el
promotor.
Traducción.
La traducción es el paso de la información transportada por el ARN-m a
proteína. La especificidad funcional de los polipéptidos reside en su
secuencia lineal de aminoácidos que determina su estructura primaria,
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secundaria y terciaria. De manera, que los aminoácidos libres que hay en el
citoplasma tienen que unirse para formar los polipéptidos y la secuencia
lineal de aminoácidos de un polipéptido depende de la secuencia lineal de
ribonucleótidos en el ARN que a su vez está determinada por la secuencia
lineal de bases nitrogenadas en el ADN.
Los elementos que intervienen en el proceso de traducción son
fundamentalmente: los aminoácidos, los ARN-t (ARN transferentes), los
ribosomas, ARN-r (ARN ribosómico y proteínas ribosomales), el ARN-m
(ARN mensajero), enzimas, factores proteicos y nucleótidos trifosfato (ATP,
GTP).
El primer paso que tiene que producirse es la activación de los aminoácidos y
formación de los complejos de transferencia. Los aminoácidos por sí solos no
son capaces de reconocer los tripletes del ARN-m de manera que necesitan
unirse a un ARN de pequeño tamaño (constante de sedimentación 4S)
llamado ARN adaptador, ARN soluble o ARN transferente. Crick (1958)
postuló la necesidad de la existencia de un adaptador que acoplará cada
aminoácido a su correspondiente codón.
3.2.2.- Beneficios esperados hacia el futuro.
se podrá hacer una detección más temprana de la predisposición genética a
sufrir una enfermedad, e incluso de las condiciones ambientales que
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pueden desencadenar dicha enfermedad. También comienza la era de la
farmacogenómica, donde se diseñarán nuevos fármacos en función de las
características de cada enfermedad y se administrarán dependiendo del
perfil del enfermo, determinando la eficacia y seguridad en el uso de cada
medicamento. Es decir que cada enfermo se tratará de manera particular,
acercándonos así a la idea hipocrática de que más que enfermedades hay
enfermos.
Se desarrollarán también nuevas técnicas de inmunoterapia, y la terapia
génica, que hoy todavía no ha tenido éxito, permitirá mejorar el
rendimiento de genes poco activos o incluso reemplazar aquellos genes
causantes de enfermedades.
Además se podrán predecir los riesgos para la salud que entraña la
exposición a radiaciones y sustancias cancerígenas, conocer los
mecanismos de actuación del cáncer y cómo combatirlo, así como reducir
el riesgo de mutaciones hereditarias. Y se podrán encontrar las diferencias
genéticas que hacen a unos individuos resistentes y a otros susceptibles
frente a los mismos agentes tóxicos. También se logrará un mayor
entendimiento de la evolución humana y la antropología, y se podrá
diferenciar a las personas por medio de su perfil de ADN, un campo
científico que ya está muy avanzado, y así poder identificar víctimas de
catástrofes o de crímenes, identificar asimismo a sus criminales, exonerar a
los sospechosos inocentes, establecer la paternidad y otros grados de
parentesco, identificar los donantes de órganos apropiados según la persona
receptora en los programas de trasplantes, etc.
3.3.-CONSIDERACIONES COMERCIALES.
La primacía que han de tener los respecto de los medios. Pues como es de
toda obviedad los valores del conocimiento, de la salud, del cuidado de la
vida y de la calidad de esta. De la justicia y el bien común, tienen que estar
por encima de los intereses meramente económicos, por imprescindibles y
condicionantes que estos sean. Sería sin duda iluso e irreal desentenderse de
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esta necesaria dependencia de la tecnociencia y la biomedicina a los
intereses económicos y a leyes propias del mercado.pero es, a la vez,
inaceptable supeditar los bienes científicos particularmente los biomédicos y
humanisticos a dichos intereses.
3.4.- CONSIDERACIONES ETICAS Y SOCIALES.
La bioética es formalmente una rama o subdisciplina del saber ético, del que
recibe el estatuto epistemológico básico y con el que mantiene una relación
de dependencia justificadora y orientadora.
Según Juan Carlos Tealdi, filósofo y bioeticista argentino, es el
conocimiento y la acción interdisciplinaria para resolver los problemas éticos
que la ciencia y la tecnología ofrecen en la atención y el cuidado de la vida y
la salud.
La bioética es un concepto más amplio en cuanto a aspectos importantes en
la salud:
Comprende los problemas relacionados con valores que surgen en todas las
profesiones de la salud, incluso en las profesiones afines y las vinculadas a la
salud mental.
Se aplica a las investigaciones biomédicas.
Aborda una amplia gama de cuestiones sociales como las que se relacionan
con la salud pública, salud ocupacional, salud planetaria y con los problemas
éticos al inicio, en el transcurso y al final de la vida.
Va más allá de la vida y de la muerte y de la salud humana en cuanto
comprende cuestiones relacionadas con la vida de los animales y las plantas,
lo concerniente a experimentos con animales, medicina verde y a situaciones
medioambientales conflictivas.
La bioética se encuentra permanentemente retada por los avances científicos,
y en particular, en el campo de la Medicina dado por el desarrollo acelerado
de las investigaciones de las ciencias biomédicas. Es imposible entenderla
desligada de su contexto histórico. De los ciclos del nacimiento, la vida, el
sufrimiento, el dolor, el bienestar y la muerte surgen interrogantes esenciales
sobre la existencia humana. Estas cuestiones se abordan de acuerdo con las
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diferentes corrientes filosóficas, concepciones religiosas, normas éticas,
jurídicas, políticas, cuestiones médicas y biológicas y el análisis de un tema
en particular tiene que ser llevado a cabo mediante una metodología
interdisciplinaria.
3.4.1.- Dilemas bioéticos en la experimentación en animales.
La mayoría del conocimiento que poseemos sobre fisiología, endocrinología,
bioquímica, etc., procede de la experimentación animal. En gran parte de los
experimentos, el animal actúa como sustituto del hombre y se le denomina
Modelo Animal. La relevancia de los resultados obtenidos en los
experimentos con animales depende de la selección del Modelo adecuado y
la capacidad de extrapolar los resultados depende de este modelo y de la
naturaleza de la investigación.5
En este marco se distinguen cuatro tendencias en la utilización de estos
modelos:
Utilización sin tener en cuenta las consideraciones éticas.
Utilización de modelos tomando en cuenta las consideraciones éticas.
Minimalistas, que reducen al mínimo la utilización de los modelos.
Abolicionistas, que niegan la utilización de modelos animales y los
sustituyen por modelos artificiales.
Entre los investigadores algunos tienen preferencia por una u otra tendencia,
el dilema consiste en si es válido o no la investigación con modelos
animales. Se cree que sí, pero teniendo en cuenta todas las reglas o normas
éticas establecidas al respecto.
La extrapolación de los resultados obtenidos a partir de estos estudios hacia
el hombre debe realizarse con reserva pues estos resultados tienen que ser
verificados en humanos. Con frecuencia no es posible verificar estos datos,
lo que puede constituir un problema ético o bioético y científico pero hay
que considerar que las pruebas realizadas con animales reducen los riesgos
de daño para el hombre a la hora de aplicar los resultados, aunque nunca
garanticen una completa seguridad para los seres humanos. Por otra parte, la
observación de los fenómenos en los animales proporciona ideas para la
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investigación direccional en el hombre posibilitando que la misma tienda a
ser más segura.
Puesto que parece inevitable el uso de animales para el progreso de las
Ciencias Biomédicas, es obligatorio que los investigadores los traten con
respeto procurando no ocasionarles daños o sufrimientos innecesarios. Desde
un punto de vista técnico, es necesario cuidar la salud y las condiciones
físicas de los animales de laboratorio. La desnutrición, el estrés, la falta de
higiene o las enfermedades derivadas de esas situaciones pueden alterar las
respuestas del animal a un tratamiento aplicado y, por tanto, falsearse los
resultados de la investigación emprendida. La observancia de las normas
sanitarias e higiénicas deberá cumplirse estrictamente para procurar el
bienestar del propio animal. Sería una falta grave de ética hacerle sufrir
innecesariamente.7
Cuba cuenta con centros especializados en la producción de animales para
experimentación en laboratorios, con diversidad de especies: insectos,
anfibios, peces, aves, reptiles, mamíferos, entre otras; los cuales
proporcionan cepas puras, consanguíneas o transgénicas según la finalidad
del estudio a realizar. Estas instituciones velan que los animales que se
producen cumplan con los requisitos idóneos para el estudio según las
normas internacionales de calidad establecidas. En la capital del país se
encarga de estas funciones el Centro de Producción de Animales de
Laboratorio (CENPALAB), todo ello bajo una verdadera planificación y
justificación de las investigaciones.
En varios países otras legislaciones abordan aspectos éticos más específicos
que el investigador debe velar porque se cumplan durante la
investigación. Las violaciones en cualquiera de los mismos enfrentan ante
dilemas bioéticos: el realizar una investigación por el mero hecho de
satisfacer la inquietud de un investigador sin justificar su dimensión o
aplicación social implicaría un gasto de recursos en un momento donde el
ahorro es fundamental, escoger una muestra de animales mayor que la
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necesaria implicaría sacrificar o exponer a procederes incluso invasivos a
una especie en particular.
El no garantizar condiciones de vida adecuadas para los animales en los
bioterios durante la realización de los experimentos implicaría la duda de
certificar los resultados como válidos y por supuesto el riesgo de hacer una
extrapolación a los seres humanos no confiable.
3.4.2.- Dilemas bioéticos en la experimentación en humanos.
Los grandes problemas éticos se concentran en las aplicaciones humanas.
El primer criterio ético hay que fijarlo en el respeto de la dignidad de la
persona humana. El hombre no es un objeto, una cosa o un medio para
conseguir otros objetivos; no puede, por tanto, ser tratado de esa manera en
el laboratorio. Además, la alteración o manipulación genética entraña el
riesgo de deteriorar la identidad de una persona. La intervención genética no
tiene el mismo sentido que otro tipo de intervenciones médicas. En ellas no
está simplemente en juego la vida o la muerte; está en juego también la
propia identidad personal, ¿puede ser lícito deteriorarla o en cambiarla?
No se trata de negar el valor de la terapia genética. Los intentos de corregir
radicalmente las taras hereditarias, de suyo, no pueden ser más que
beneficiosos para el hombre. Pero estos beneficios deben contrastarse con
los riesgos que tales intervenciones implican. En principio, los intentos de
mejorar al hombre son buenos. Lo que sucede es que es necesario reconocer
también la existencia de unos límites éticos, y tener siempre en cuenta la ley
de la proporcionalidad entre los riesgos y las ventajas. En un futuro cercano,
no más allá del año 2005, el Proyecto del Genoma Humano habrá logrado
secuenciar por completo nuestro genoma. Pero, ¿qué genoma se habrá
secuenciado?, ¿de algún individuo concreto, un genoma ideal o una mezcla
de genomas? Desde hace tiempo se conoce la existencia de diferencias entre
nuestros genomas. Ahora, la diversidad genética dentro de nuestra propia
especie reclama ser reconocida, estudiada e interpretada.
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3.5.-CONSIDERACIONES JURIDICAS.
El derecho regula las relaciones sociales y por ello debe dar respuestas de
solución a diversos aspectos que van a plantear las aplicaciones
biotecnológicas del genoma humano. Un primer aspecto sería el derecho a la
confidencialidad de los datos obtenidos mediante un test genético, por
cuanto la utilización de dichos datos puede violar la intimidad del sujeto en
cuestión. Recientemente, la campaña publicitaria de una conocida empresa
farmacéutica saltaba a los medios con el siguiente eslogan: Estamos viendo
qué hacen cada uno de tus genes en este momento. Aparentemente, la
intención del eslogan es hacer saber al público que esta empresa está
implicada en la investigación de la secuenciación del genoma humano, sin
embargo, da una idea de la situación de poder en que se situaría cualquier
institución pública o privada que tuviera acceso a la herencia genética de
cualquier individuo. Para evitar esta intromisión en el ámbito más privado
del ser humano, es importante destacar que los datos genéticos de un
individuo pertenecen a la intimidad del sujeto. Este derecho se ampara en los
textos constitucionales de los
países de occidente.
otro derecho, que podría verse vulnerado si no se protege adecuadamente.
Este aspecto es la no discriminación de cualquier individuo por razón de su
genoma. Tanto la Declaración Universal de la Unesco sobre el Genoma
Humano y los Derechos Humanos, aprobada el 11 de noviembre de 1997,
como la Convención Europea sobre Derechos Humanos y Biomedicina,
prohiben cualquier forma de discriminación basada en las características
genéticas del individuo. En concreto, el art. 2 de la Declaración de la Unesco
señala el respeto a la dignidad y derechos del individuo cualesquiera que
sean sus características genéticas. Es decir, no puede haber ningún tipo de
discriminación por razones de enfermedad de origen genético
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Un tercer aspecto que el derecho debe limitar es el de la manipulación e
intervención sobre el genoma en la línea germinal porque estas acciones
pueden trascender del propio individuo a toda la especie humana con
consecuencias de difícil previsión para la misma. La Convención Europea
sobre Derechos Humanos y Biomedicina prohíbe todas aquellas
intervenciones sobre el genoma humano que tengan por objeto la
introducción de una modificación en el genoma de la descendencia, es decir,
la intervención en la línea germinal.
Los legisladores deberían incluir en sus respectivos ordenamientos jurídicos
leyes que prohíban de forma expresa cualquier investigación que vaya en
contra del respeto a la vida y su dignidad
Por último, a los aspectos anteriores se une el intenso debate interdisplinar y
sus repercusiones éticas en torno a la patentabilidad o no de los genes que,
iniciado este debate, con las primeras secuenciaciones de ADN, se ha
intensificado en los últimos años por los intereses económicos de las
compañías farmacéuticas, que han invertido grandes cantidades de capital en
estas investigaciones
IV. CONCLUSIONES.
Hemos conocido mediante información bibliográfica las características del
genoma humano.
Adquirimos conocimientos en cuanto a los beneficios esperados y
consideraciones sociales, éticas, jurídicas y comerciales del genoma humano.
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Finalmente se pudo interpretar de modo independiente los avances y la
importancia que se debe conocer sobre el proyecto genoma humano..
Quedó bien marcada la importancia del estudio del proyecto genoma humano.
V. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS.
www.unav.es/.../Farmacogenomica
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FARMACIA Y BIOQUIMICA VI UPAGU.
minerva.uca.es/publicaciones/asp/docs/tesis/lupiani.pdf
payala.mayo.uson.mx/.../proyecto_genoma_humanoII(aspectos_lega...
www.salvador.edu.ar/vrid/publicaciones/revista/bolzan.htm .
www.uchile.cl/.../aspectos-eticos-del-proyecto-del-genoma-humano
www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/etica.html
es.catholic.net/abogadoscatolicos/449/950/articulo.php?id=5939
http://www.cfnavarra.es/salud/anales/textos/vol24/n2/colab.html
http://es.catholic.net/sexualidadybioetica/329/1963/articulo.php?id=5938
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