ESTUDIO ESTADISTICO

ESTUDIO ESTADISTICO

CHARGE

ESTUDIO

• Este estudio se ha realizado entre los meses de septiembre y octubre del 2011 a través de un cuestionario enviado a las madres con hijos con síndrome de CHARGE .

• El número total de encuestas ha sido de 42.

• Me he basado en hechos actuales.

Población: 42 niños

• NIÑOS 22 NIÑAS 20

52%

48%

NIÑOS NIÑAS

EDADESEDADES• Los años de nacimiento están

comprendidos entre 1984-2010 distribuidos de la siguiente manera (nº niños/año)

0

1

2

3

año 1984 año 1987 año 1990 año1996 año 1999

0

1

2

año 2000 año 2001 año 2002 año 2003 año 2004

02468

1012

año2005

año2006

año2007

año2008

año2009

año2010

PAISES

0

5

10

15

20

25

Nº

DE

NIÑ

OS

AUDICION

Tiene problemas

Auditivos?

Tiene problemas

Auditivos?0

20

40

Serie1 9 1 32

no posible si

78%

22%

si

no

¿Lleva audífonos?

De los 32 niños con problemas auditivos

0

50

C1

Serie1 21 10 1

si no nc

Lleva implante coclear?

De los que presentan problemas auditivos

9 llevan implante coclear

Hay progresos en el tratamiento?

02468

1012

si no nc

poco

no lo

espe

rado

no h

aytra

tam

iento

no e

stá

segu

ra

muy

lent

o

Tiene problemas Visuales?

• Lleva gafas? De los 32 niños con problemas visuales:

20

14

0 5 10 15 20 25

si

no

Serie1

si 34 no 8

si81%

no19%

Campo visual afectado?

si60%

no33%

?7%

Ablación de retina?

?12%

si17%

no59%

nc12%

Nº operaciones

0

5

10

Serie1 3 7 4 8 5 3

0 1 2 3 4 5

0

1

2

3

4

Serie1 3 2 2 1 3

6 7 8 10 nc

• Atresia esófago: de los 42 niños • 20 presentan dicha atresia• 19 no la presentan• 3 casos no han contestado a la pregunta

• Atresia de coanas: de los 42 niños• 11 presentan dicha atresia• 29 no la presentan• 4 casos no han contestado a la pregunta

Con Sonda Nasogástrica?

–Si - No

2 34

»Gastrostomía

4

Con traqueostomía?

si14%

no86%

• Problemas de saliva?

• Si : 8 niños No: 34 Niños

• Se tiene que aspirar?

• Si : 8 niños No :34 Niños

•

• Problemas al tragar?

• Si : 22 No :16 nc : 1 gastrostomía: 3

PRESENTA CARDIOPATIA?

10

31

1

no

si

en duda

TIPO• DUCTUS 11)• TETRALOGIA DE FALLOT ( 4)• SOPLO (4)• CIV/CIA (5)• INSUFICIENCIA MITRAL (2)• DOBLE SALIDA VENTRICULAR (2)• INSUFICIENCIA MITRAL (2)• OSTIUM SECUNDUM MULTIPERFORADA• HIPERTENSION PULMONAR• VALVULA AORTICA BICUSPIDE• VALVULA CARTILAGINOSA• ANOMALIA DE EBSTEIN (2)• RODETE SUBAORTICO• OTROS……….

• Oxígeno ?

0

10

20

30

NO HALLEVADO

CPAP A VECES

Monitor?

0

10

20

30

40

si nc a veces hallevado

no

Puede oler?

0

10

20

30

si no no se sabe

Camina?

nosi

C10

10

20

30

Edad de inicio

1 1

1

2

21

5

1

15 meses

18 meses

20 meses

21 meses

24 meses

29 meses

30 meses

32 meses

5

2

1

1

11 3 años

3 años y medio

4 años

5 años

5 años y medio

6 años

Problemas de equilibrio?

0

10

20

30

40

si no nc

Caídas frecuentes?

0

5

10

15

20

25

si no nc

Problemas músculo-esqueléticosProblemas músculo-esqueléticos

72%

21%

7%

si

no

nc

Crecimiento bajo peso/talla?

35

7

0 10 20 30 40

si

no

Habla?

0 10 20 30

si

si palabras

nc

no

Lenguaje normal por su edad?

si19%

no81%

Usa lenguaje de signos

• 4 aprendiendo

• 38 no

Tipo de atención que recibe

• Logopedia• Fisioterapia• Psicomotricidad• Terapia ocupacional• Piscina• Estimulación visual• Estimulación cognitiva• Psicopedagoga• Ayuda escolar• Osteopata• Psicólogo• Kinesología respiratoria

Tipo de especialistas

• Otorrino• Médico de rehabilitación• Cardiólogo• Neuropediatra• Pneumólogo• Endocrino• Oftalmólogo• Nutricionista• Inmunologia• Cirujano• Otros…..

Toma medicación?

si55%

no40%

nc5%

TIPO

• - Captopil - Hierro

• - Singulair - Rocatrol• - Omeprazol• - Ranitidina• - Acido valproico• - Furosemida• - sumial• - Vitamina d

• Se ha encontrado la mutación genética charge?

41%

12%2%2%5%2%

36%

si

nc

pérdida de muestra

en estudio

no se ha hecho

pendiente

Ha producido problemas familiares?

31%

69%

si

no

• FIN