Esferocitosis Hereditaria

Anemia Microcítica de difícil manejo.

Francisca Ramírez MTutora: Dra Escobar

Caso clínico:

• Nombre: WLL• Edad: 18 años• Estado civil: Soltero• Ocupación: Estudiante • Nivel Educacional: 4t0 medio• Domicilio: Quilpué

Anamnesis remota:• Mórbidos: Anemia Crónica (Dg hace 2 años)• Quirúrgicos: apendicetomía (2000).• Alergias: no refiere• Hábitos:• Tabaquismo: (-)• OH: (-)• Drogas (-)

• Fármacos:• Sulfato ferroso 2 comprimidos al día.

• Antecedentes familiares:• Madre y tía con anemia crónica.

Sin antecedent

es de infancia

Motivo de consulta:

• Pacientes consulta en hospital de Quilpué por cuadro de 1 año de evolución, caracterizado por astenia, adinamia, sensación de frío constante y palidez progresiva, que se exacerban hace 4 días.

Anamnesis próxima:

• Astenia y adinamia

Examen Físico:General Segmentario:

• Peso: 45• Talla: 1.60• IMC:16.8• FC : 78x min• PA: 111/64• T°: 36,8• Piel y mucosas pálidas.

VEC conservado

• Cardiaco: RR2T con soplo sistólico II/VI en foco aórtico.

• Abdomen: RHA+ BDI no se palpan masas ni vísceromegalias.

• TR: normal.• Resto sin hallazgos

Parámetros Valores

HTO 19,9% ↓

Hb 5,7 ↓

VCM 63

Leucocitos 2700↓

Plaquetas 245000 N

TSH : normal

Sedimento de orina normal

VIH : No Reactivo

Función Renal: normal

Pruebas Hepáticas: normales

Exámenes:Fecha: 16.05.14

Sangre oculta en deposiciones:

negativo

Imágenes:

1. Bicitopenia en estudio:• Anemia microcítica

hipocrómica severa• Leucopenia

2. Esofagitis severa3. Hernia Hiatal4. Colelitiasis

Diagnósticos:

Ingreso a HGF:

Hemograma

26.05

HTO 21.6% ↓

Hb 6.3 ↓

VCM 61.8 ↓

HCM 18.1 ↓

CHCM 29.2 ↓

Leucocitos 3700 ↓

RAN 2150 N

RAL 1150 ↓

Plaquetas 312000N

Paso 1:

Re entrevistarRe entrevistar

Antecedente de anemia desde

infancia

Antecedente de anemia desde

infancia

16.05

19.9

5.7

60

2700

245000

Paso 2:

Cinética fierro

Valores

Fierro 10 ↓

TIBC 437 ↑

UIBC 427 ↓

% Saturación 2.29 ↓

Transferrina 310 N

Ferritina 2,3 ↓

B12: NORMA

L

ÁCIDO FÓLICO: NORMAL

Paso 3:

ANEMIA FERROPRIVA

ANEMIA FERROPRIVA

LDH: NORMAL

Paso 4:

Manejo:

Se inicia tratamiento con Venofer por 6 días y se logra respuesta parcial de la anemia

Hemograma

2.06

HTO 26.1% ↓

Hb 7,7 ↓

VCM 65,1 ↓

HCM 19.3 ↓

CHCM 29.6 ↓

Leucocitos 3700 ↓

RAN 2040 N

RAL 1210 ↓

Plaquetas 301000 N¿Pérdidas o anemia mixta?

Evolución: Diagnósticos egreso:• Paciente evoluciona

hemodinámicamente estable y se encuentra asintomático, por lo que se decide alta y completar estudio ambulatoriamente

• Anemia microcítica hipocrómica moderada ferropriva.

• Colelitiasis• Esofagitis severa• Hernia hiatal

Exámenes pendientes:1. Colonoscopía2. Cintigrama con GR

marcados3. Electroforesis de Hb4. Fragilidad osmótica5. Cariograma

Control post alta Asintomático.

Hemograma 2.07

HTO 30%

Hb 9,3

VCM 68

HCM

CHCM

Leucocitos 4800

RAN

RAL

Plaquetas 351000

2.06 26.05 16.05

26.1% ↓ 21.6% ↓ 19.9

7,7 ↓ 6.3 ↓ 5.7

65,1 ↓ 61.8 ↓ 60

19.3 ↓ 18.1 ↓

29.6 ↓ 29.2 ↓

3700 ↓ 3700 ↓ 2700

2040 N 2150 N

1210 ↓ 1150 ↓

301000 N

312000N

245000

Test de fragilidad Osmótica

Microesferocitosis

Diagnósticos:Diagnósticos Plan

1. Anemia mixta Microesferocitosis

familiar Ferropriva

2. Colelitiasis3. Esofagitis severa4. Hernia hiatal

1. Mantener con sulfato ferroso

2. Se indica ácido fólico3. ¿Completar estudio de

anemia ferropriva?4. Manejo de patologías

concomitantes

Definición de Anemia:

• Disminución del nivel de hemoglobina por debajo de los niveles fisiológicos para la edad y sexo del paciente

Edad y sexo Valores límites g/100 ml

Niños de 6 meses a 6 años 11

Niños de 6 a 14 años 12

Hombres adultos 13

Mujeres adultas no embarazadas 12

Mujeres adultas embarazadas 11

Criterios diagnósticos de anemia (OMS)

Clasificación:

Guía de Anemia 2012.Sociedad Argentina de Hematología. Capitulo 5

Anemias Hemolíticas

• Las anemias hemolíticas son aquellas que se producen por destrucción excesiva de los hematíes, manifestándose por un acortamiento en la sobrevida de los glóbulos rojos.

Esferocitosis hereditaria:Anemia hemolíticaDefectos hereditarios de la membrana

eritrocitaria.Reducción de la superficie y capacidad de

deformabilidad del GR.Secuestro selectivo por el bazo y menor vida

media eritrocitaria.

Prevalencia: 1:2000 - 2500

Raza blanca- europeos

Hereditary spherocytosis. sphe-2014-01-08

Hereditary spherocytosisSilverio Perrotta, Patrick G Gallagher, Narla Mohandas. Lancet 2008; 372:

1411–26

Fisiopatología:

Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares

Rev cubana hematología e inmunología 2002

Actualización en Esferocitosis HereditariaAttie M., Cocca A., Basack N., Schwalb G., Drelichman G., Aversa LHEMATOLOGIA, Vol. 16 Nº 2: 106-113Mayo-Agosto, 2012.

Clínica:

Historia familiar

Hereditary Spherocytosis Recommendations from the society for diagnosis and therapy of haematological and oncological diseases

Formas Clínicas:



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Complicaciones:


Cada 5

años

Crisis en ESH:


Laboratorio General:

Hemograma ESH

Valores

Hb Normal o ↓

VCM Normal o ↓

HCM Normal

CHCM ↑

ADE ↑

% de Reticulocitos ↑

Bb ↑

LDH ↑

Haptoglobina ↓Test Coombs

Directo Negativo

Frotis:

Laboratorio específico:Inicial

Excepcionales

1. Test de fragilidad osmótica

2. Test de lisis en glicerol acidificado

3. Auto hemólisis4. Crio hemólisis

1. SDS –Page2. Análisis Genético


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Tratamiento:

Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares

Rev cubana hematología e inmunología 2002

Esplenectomía:Indicaciones:1.ESH severa2.ESH moderada

sintomática3.ESH con colelitiasis4.ESH moderada

asintomática?

• Vía laparoscópica v/s Laparotomía

• Colecistectomía si presenta litiasis biliar

Mejoría clínica

Hb ↑↓ Bb y

reticulocitos

Persistencia inestabilidad osmótica


1411–26

Complicación: •Sepsis post

esplenectomía•3,5% →60% fatal.


1411–26

Esplenectomía parcial:


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Conclusiones:• La anemia ferropriva

es la causa mas frecuente de anemia.

• Se debe sospechar otras causas de anemia o anemia mixta cuando la anemia no responde o responde parcialmente al tratamiento.

• Sospechar específicamente microcitosis▫Anemia hemolítica

con test de coombs directo -

▫Antecedentes familiares de anemia

▫Anemia de inicio en la infancia

▫Anemia asociada a colelitiasis

Esferocitosis Hereditaria

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