Epidermolisis_ampollar.pdf

8/10/2019 Epidermolisis_ampollar.pdf

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Dra M. L. Tennerini

Ctedra de Dermatologa FCM UNCuyoHospital Luis Lagomaggiore


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El trmino Epidermolisis Ampollar se aplica amuchas alteraciones clnicamente distintas quecomparten tres caractersticas principales:

Transmisin gentica Fragilidad mecnica de la piel

Formacin de ampollas


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GRUPO DEENFERMEDADES

LOCALIZACIN DE LASAMPOLLAS

HERENCIA

EA Simple Intra-epidrmicaAutosmica dominante* yAutosmica recesiva

EA de la Unin Zona de la membrana basal Autosmica recesiva

EA Distrfica Sublmina densaAutosmica recesiva yAutosmica dominante


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EPIDERMOLTICA

(SIMPLE)

DE LA UNINDERMOLTICA

(DISTRFICA)EAS localizada(Weber-Cockayne)

EAU gravis (Herlitz)EAD dominante(Cockayne-Touraine)

EAS generalizada(Koebner) EAU mitis (no Herlitz)

EAD recesivageneralizada (Hallopeau-Siemens)

EAS herpetiforme(Dowling-Meara)

EAU con atresia pilricaEAD recesiva localizada(no Hallopeau-Siemens)

EAS (Ogna)EAD dominantealbopapuloide (Pasini)

EAS con distrofiamuscular


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EPIDERMOLTICA(SIMPLE)

DE LA UNINDERMOLTICA(DISTRFICA)

EAS conhiperpigmentacinmoteada

EAU generalizada AB EAD D pretibial

EAS superficialis EAU localizada EAD D pruriginosa

EAS autosmica recesiva EAU inversa EAD R inversa

EAD R centrpeta

EAD transitoria del RN

EAD D/R heterocigtica


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Ampollas por citlisis de la porcin

infranuclear de los queratinocitos basales. Once subtipos: los ms comunes son AD

Comparten en mayor o menor medida la

formacin de vesculas o ampollas serosas,hemorrgicas, no cicatrizales, por accin delcalor.

Mutacin del gen que codifica las queratinas 5o 14.


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EASLOCALI-

ZADA (W-C)

GENERA-LIZADA

(K)

HERPETI-FORME(D-M)

OGNACON

HIPERPIGMENTA-

CIN

SUPERFI-CIALIS

DISTRO-FIA MUS-

CULAR

Herencia D ( y R) D D D D R

Alteracin queratina queratina queratina queratina queratina queratina plectina

Comienzo Adolescencia(R en RN)

RN RN 1infancia 1infancia RN (adulto:alt. musc.)

Localizacinde ampollas-caracterstica

manos y pies- tensas ydolorosas

(ejercicio)

manos,pies,

dorso,

miembros

manos,pies, tronco,miembros -

agrupadas

acral -tensas y

hemorr-

gicas

acral -hiperpig.reticulada

en tronco

erosiones enmanos y

pies

manos,pies, tronco,miembros

Hiperquera-tosis P-P

+tarda

+ + + / - + / -(punctata)

- -

Cicatriz - - - (milia) - - + (milia) +/- (milia)

Afecta ua - - + + (pie) + + +/-

Cavidad oral - + (leve) + - - - + (y dientes)

Otrasafectaciones

hiperhidro-sisP-P

laringe(ronquera)

GPTeritrocitariaFragilidad

conjuntiva msculosSNC

AR y GU

Evolucin mejora mejora mejora empeora

Calor empeora empeora no afecta empeora empeora no afecta


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Es la de mayor variacin gentica (siete

componentes de la MB son candidatos paraesta patologa: laminina 5 y Ag 2 PA).

Herencia autosmica recesiva.

Todas tienen formacin de ampollas dentro dela lmina lcida (hemidesmosomas ofilamentos de anclaje).

Hay al menos 3 subtipos ms comunes: Herlitz,no Herlitz y con atresia pilrica.


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Desde el RN, ampollas generalizadas (pabellnauricular y nalgas).

Tejido de granulacin periorificiales, puente nasal. Lesin en cuero cabelludo con erosiones crnicas y

tejido de granulacin.

Afectacin ungueal con distrofia o prdidadefinitiva. Dientes displsicos (alteracin del esmalte). Afectacin de todas las mucosas: AR (trquea,

laringe ronquera RN), GI, GU, ocular (ectropion). No sobreviven a la infancia (60% 1 ao de vida). Retraso del crecimiento y muerte por sepsis,

inanicin y falla multiorgnica o respiratoria.


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RN con enfermedad moderada a grave, pero

sobreviven en la infancia y mejoran con la edad. No hay tejido de granulacin.

Los ronquidos son leves o ausentes.

Lesiones oculares, en cuero cabelludo, dientes yuas.

Anormalidades GU (estenosis del meato uretral).

Erosiones periorificiales crnicas. Variantes: localizadas en extremidades y en reas

intertriginosas.


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Desde el nacimiento.

Formacin de ampollas severas.

Estenosis pilrica (y/o duodenal).

Asociacin con alteraciones urolgicas(hidronefrosis y nefritis).

En la vida adulta: carcinoma espinocelular.

Pronstico malo.


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Enfermedad dermoltica (sublmina densa)

donde la formacin de ampollas cura concicatrices y formacin de milia.

Mutacin en los genes de las fibrillas de anclaje

del colgeno VII. Aparicin temprana de tumores malignos

cutneos.


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Desde el nacimiento o hasta los 5 aos.

Severidad clnica variable. Ampollas desde el RN, con milia y cicatrizacin

atrfica.

Afectacin ungueal. Lesiones albopapuloides endorso, afectacin oral y caries.

Afectacin GI (10-25%): disfagia, microstoma,fisuras anales.

Carcinomas basocelular, espinocelular ymelanoma.

La erupcin ampollar mejora en la vida adulta.


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EAD Transitoria del RN: dominante, ampollas

desde el nacimiento, mejora en meses.Retencin intracitoplasmtica del colgeno VII.

EAD Dominante pretibial: ampollas

pretibiales con milia, cicatrices y distrofiaungueal. Prurito. No presente desde elnacimiento.

EAD D/R pruriginosa: prurito intenso conformacin de ndulos o placas liquenificadas.

Puede presentar escoriaciones, milia, distrofiaungueal, lesiones albopapuloides. No desde el

nacimiento.


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Desde el nacimiento.

Ampollas generalizadas por el roce, con cicatricesextensas en piel y AGI.

Piel y mucosas frgiles. Microstoma.

Prdida de uas, caries, alopeca cicatrizal.

Contractura en flexin y fusin de manos y pies(pseudosindactilia).

Erosiones corneales, ectropion.

Disfagia, constipacin, alteracin renal. Enfermedades malignas cutneas precoces.

Muerte por desnutricin, anemia, sepsis,

complicacin renal y tumores.


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Ampollas y milias transitorias. Escaras acrales.

Ampollas orales, fisuras anales, caries,microstoma, anquiloglosia y disfagia.

Distrofia o prdida de la ua.

Contractura en flexin leve.

Fragilidad de la piel mejora con la edad.


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Combina ampollas y erosiones en zonas

flexurales y acrales. Afecta regin inguinal, axilar, submamaria y

manos y pies.

Afectacin de uas, dientes, anquiloglosia,microstoma leve y estensis esofgica.

Contractura en flexin de los dedos.


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Se presentan con ampollas, principalmente en los

recin nacidos (al menos de manera transitoria):

Sndrome de Bart

Sndrome de Kindler

Ictiosis ampollosa de Siemens

Eritrodermia ictiosiforme congnita ampollar

Enfermedad de Gnther (porfiria eritropoytica)


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Ausencia congnita localizada de piel.

Es autosmica dominante. La piel se erosiona (semejando a la aplasia

cutis) y deja cicatriz atrfica.

Afecta principalmente un miembro, conlesiones de EA en cualquier otra parte.

Se ha asociado a todos los subtipos principales

de EA, cuyas lesiones siguen el patrncorrespondiente.


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Aparece desde el nacimiento.

Herencia desconocida (recesiva). Formacin de ampollas en lmina lcida y

epidermis inferior, inducidas por trauma.

Aparicin gradual de poiquilodermia ycicatrizacin atrfica.

Se acompaa de fotosencibilidad, estenosis de

la mucosa yfusin de dedos de manos y pie.


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Se realiza por:

Microscopa electrnica de transmisin,

Tincin inmuno-histoqumica especializada con pielfresca-congelada,

Tcnicas de biologa molecular


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Depende de la gravedad y extensin de la EA. La triada de manejo es:

Medidas de sostn para la piel: Evitar trauma calzado adecuado - etc. Ambiente fresco o clido (en el RN). Apsitos con solucin fisiolgica simple. ATB tpico.

Apsito de fibra hidrocoloide no oclusivo. (con base de silicona) Apsitos no adhesivos con vaselina. Si hay inflamacin, corticoides tpicos. Injertos de piel artificial (Apligraf) o autlogo. Tratamiento quirrgico correctivo (de fusiones y contracturas). Tratamiento de tumores malignos (espinocelular).

Compromiso extracutneo (multidisciplinario). Tratamiento sistmico (poca utilidad: antiespasmdicos, anti

paldicos, retinoides, glucocorticoide).

Asesoramiento gentico.


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Tratamiento prometedor: protenas y genes.


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GRACIAS POR SU ATENCIN

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