enfoque clinico hipotonia

Revista Pediatra ElectrnicaUniversidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte

Facultad de Medicina Hospital Clnico de NiosDepartamento de Pediatra y Ciruga Infantil Roberto Del Ro

39Rev. Ped. Elec. [en lnea] 2014, Vol 11, N 3. ISSN 0718-0918

ACTUALIZACION

Enfoque clnico del recin nacido y lactante hipotnicoDra. Karin Kleinsteuber Sa1, Dra. Mara de los ngeles Avaria Benaprs2, Dr. Andrs De

Tezanos Pinto De La Fuente31 Profesor Asociado Dpto. Pediatra y Ciruga Infantil, Campus Norte, Facultad de Medicina,

Universidad de Chile. Dpto. de Pediatra, Clnica Las Condes.2 Profesor Honorario Dpto. Pediatra y Ciruga Infantil Campus Norte, Facultad de Medicina,

Universidad de Chile.3 Residente Programa de Formacin en Pediatra Dpto. Pediatra y Ciruga Infantil, Campus

Norte, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

Resumen: El sndrome del nio hipotnicoes una entidad bien reconocida porpediatras y neonatlogos. Se refiere a unnio con hipotona generalizada presentedesde el nacimiento o infancia precoz. Esel signo de disfuncin neurolgica msfrecuente en el recin nacido y lactante,resultado de injurias agudas o crnicas acualquier nivel del sistema nervioso, desdela corteza cerebral al msculo.Por la multiplicidad de causas ycondiciones que subyacen a la hipotona esimprescindible un enfoque ordenado ysistemtico en la evaluacin del niohipotnico.

Palabras clave: Hipotona, . debilidad,muscular, lactante , neuromuscular.

Abstract: Floppy infant syndrome is a wellrecognized entity for pediatricians andneonatologists. It refers to a child withdecreased muscle tone present at birth orin early infancy. It is the commonest sign ofneurological dysfunction in newborns andinfants, which can result from acute orchronic injuries at any level of the nervoussystem from cerebral cortex to muscle.Because of the multiple causes andconditions underlying hypotonia, asystematic assessment is essential in theapproach to the floppy infant.

Key Words: Floppy, hypotonia, floppyinfant, neonatal hypotonia, floppy newborn,neonate.

Introduccin: El trmino hipotona aludea una disminucin significativa del tonomuscular o grado de contraccin quemantienen los msculosen reposo, siendoconsiderado el signo de disfuncin

neurolgica ms frecuente en el recinnacido.En contraste a la hipertona que siempretraduce disfuncin del sistema nerviosocentral (SNC), la hipotona puede serresultado de injurias agudas o crnicas acualquier nivel del sistema nervioso, desdela corteza cerebral al msculo.

El tono muscular se define como laresistencia de un msculo en reposo alestiramiento pasivo, que determina el rangode movilidad pasiva de una articulacin; elcual tambin depende de la extensibilidadarticular dada por los tendones y lacpsula articular

La hipotona es parte normal deldesarrollo, y es responsable de lasposturas caractersticas que adopta elprematuro, (Figura 1) de utilidad paraevaluar edad gestacional.(1) Es tambinsigno de enfermedades sistmicas graves,como septicemia, insuficienciacardiorrespiratoria y de enfermedadescrnicas endocrinolgicas o inmunolgicas.En estos casos el diagnstico es evidentepor el cuadro de base y la hipotona formaparte de un compromiso multisistmico. (2)

La hipotona puede deberse a compromisoenceflico agudo como en la EncefalopataHipxico Isqumica, infecciones del SNC,encefalopatas toxico/metablicas (ej.hipermagnesemia), o a trastornos deldesarrollo del sistema nervioso, siendo elcaso ms caracterstico el Sndrome deDown. En un porcentaje menor lahipotona se deber a trastornos delsistema nervioso perifrico, es decir, a unaenfermedad neuromuscular. Un enfoquesistemtico frente al nio hipotnico,estableciendo niveles de diagnstico




permite esclarecer la etiologa en lamayora de los casos. Es necesarioprecisar los signos y sntomas queacompaan a lahipotona, con el fin delocalizar la lesin o la disfuncin

neurolgica. Una vez definida lalocalizacin antomo funcional, se planteala estrategia de estudio para encontrar unacausa especfica. (Tabla 1).

Tabla 1: Enfoque del lactante hipotnico orientado a niveles de diagnstico

1. Definir signos y sntomas que acompaan a hipotona2. Establecer localizacin antomo - funcional3. Plantear estrategia de estudio4. Definir causa especifica5. En paralelo: implementar medidas de manejo general, nutricin, soporte ventilatorio y

posicionales destinadas a prevenir complicaciones (contracturas, deformidades, etc.)

En el contexto neurolgico, habitualmenteel trmino paresia se refiere a la falta demovimiento debida a lesiones centrales quealteran los programas motores, y el trminodebilidad se restringe a la falta de fuerzaoriginada en una afeccin de cualquiera delos componentes de la Unidad Motoracompuesta por una motoneurona del astaanterior, su axn (nervio perifrico) y lasfibras musculares inervadas por estamotoneurona, incluyendo la uninneuromuscular. No obstante esta distincin,algunos autores emplean los trminosparesia y debilidad como sinnimos.La debilidad es el sntoma cardinal de lasenfermedades neuromusculares. Lahipotona acompaada de debilidad apuntaa la presencia de una enfermedadneuromuscular.

En las causas centrales, la hipotona puedecoexistir con paresia, como en unahemiplejia. En estos casos la hipotona estransitoria, ocurre precozmente tras unainjuria aguda yposteriormenteesreemplazada porhipertona.

Evaluacin neurolgica del recinnacido y lactante hipotnico:La evaluacin se inicia con la anamnesis,dirigida a la recopilacin de datos quepermitan aproximacin o descarte depatologas.

Aspectos relevantes de la anamnesis1. Historia familiar: consanguinidad,

hermanos u otros familiaresafectados, presencia de

hiperlaxitud articular o contracturasen familiares. Buscar dirigidamenteantecedentes de DistrofiaMiotnica, Miastenia Gravis uotras enfermedadesneuromusculares o genticas en lafamilia.

2. Historia prenatal y embarazo:teratgenos (alcohol, drogas,frmacos), historia de patologaneuromuscular o diabetes en lamadre; infecciones (rubola,coxsackie); fiebre sobre 39 C;alteracin de la movilidad fetal intero; oligoamnios opolihidroamnios; restriccin decrecimiento intrauterino, sntomasde aborto, alteraciones anatmicasdel tero; trauma, hemorragia ointentos de aborto.

3. Historia perinatal: distocias deposicin, caractersticas del trabajode parto, parto mltiple, traumaobsttrico.

Examen Fsico /NeurolgicoLa hipotona en el recin nacido y lactantese manifiesta por posturas inusuales(enrana), disminucin de la resistencia a lamovilizacin pasiva, aumento del rangoarticular y disminucin de movimientosespontneos

Entre las maniobras de mayor utilidad en laevaluacin del nio hipotnico destacan:

1. La traccin de extremidadessuperiores, en que se haceevidente la falta de control ceflico,determinando en una extensincompleta del cuello hacia dorsal(Figura 2).




2. En la suspensin vertical el niohipotnico se desliza entre lasmanos del examinador, por lahipotona de la cintura escapular.La hiperextensin o aduccin deextremidades inferiores (postura entijeras) durante esta maniobrasugiere compromiso del SNC. Esimportante mantener la posicinde la cabeza en la lnea media alcomparar el tono entreextremidades derechas eizquierdas, ya que el reflejo tniconucal aumenta el tono de lasextremidades hacia las cuales lacabeza es girada (Figura 3).

3. La suspensin ventral es de granutilidad, ya que en lasenfermedades neuromusculares,producto de la debilidad, el niocuelga como una U invertida. Por elcontrario, si la causa es unadisfuncin del sistema nerviosocentral, se aprecia un mejorcontrol en esta posicin (si secompara con la traccin en supino)ya que prima el tono extensor, quepuede llegar al opisttono.Ocasionalmente puedenobservarse posturas distnicas conhiperextensin y torsin deextremidades (Figura 4).

El examen neurolgico debe ser completo,con nfasis en nivel de alerta y reactividad,fuerza y trofismo muscular, tono, reflejososteotendneos, anormalidades sensitivas ypresencia de contracturas. Debe realizarseuna bsqueda dirigida a la presencia defosetas,puesto que son signos deinmovilidad in tero, especialmente ennios con artrogriposis; alteracionescraneofaciales, pterigium, plieguescutneos, paladar ojival; as como pie cavo,pectumexcavatum, luxacin de caderas,escoliosis, malformaciones o compromisode otros sistemas.

El diagnstico etiolgico puede requerir untiempo de observacin, durante el cual elexamen del nio puede variar por lo quees til documentar detalladamente elexamen inicial y su evolucin, previoconsentimiento de los padres, mediantefotografas y/o videos.

En el examen neurolgico debe hacersenfasis en:

I. Examen Mental: nivel de alerta,reactividad, patrones de sueoy de alimentacin, irritabilidad yconsolabilidad. El compromisode conciencia, orientafuertemente a causascentrales.

II. Pares craneanos: Especialrelevancia cobra elexamen defondo de ojo buscandoalteraciones sugerentes demalformaciones o infeccionescongnitas. y de la movilidadfacial y musculatura bulbar enreposo y durante el llanto paraevaluar presencia de debilidadde la cara, frecuente enDistrofia Miotnica y MiopataNemalinica. La musculaturabulbar se evalua mediante laobservacin de la elevacin delvelo del paladar, reflejofarngeo, fonacin (durante elllanto) y deglucin.. Losreflejos culo-ceflicos sontiles como parte de laevaluacin del recin nacido olactante con compromiso deconciencia, debiendodiferenciarse de la oftalmoplejiapresente en algunasenfermedades muscularescomo la Miopata Miotubular oel Botulismo Infantil. Losreflejos corneales debenelicitarse en todo paciente concompromiso de conciencia. Elreflejo maseterino esimportante dado su valorlocalizatorio: la exaltacin deeste reflejo permite ubicar lalesin sobre el nivel del troncoenceflico (ncleo del V par)donde se integra este reflejo.

III. Motor: La posicin en reposo (enflexin, extensin o postura enrana), movilidad articular,movimientos espontneos,contra gravedad, y el patrn decompromiso de fuerza condebilidad de predominio distalo proximal, asociado ahipotrofia musculargeneralizada, localizada oasimetras en trofismo deextremidades orienta a




localizacin o algunos cuadrosespecficos. Los reflejososteotendneos debenevaluarse asegurndose depercutir tendones en laposicin adecuada. Losreflejos plantares, pueden serextensores o flexores en elrecin nacido y lactante menor,pero la asimetra es patolgica.Los reflejoscutneoabdominales estnusualmente abolidos enhipotonas centrales concompromiso de hazcorticoespinal.

IV. Examen sensitivo: clave enlesiones medulares, se evalamediante la observacin decambios sutiles en mmicafacial o frecuencia cardiaca alaplicar estmulos tctiles ovibratorios en distintossegmentos.

V. Cerebelo: Difcil de examinar enrecin nacidos o lactantesmenores, siendo necesarioobservar si aparece tembloraxial o de extremidades en elcurso de cambios de posicin.

VI. Signos Menngeos: aunque nosiempre presentes en recinnacidos con procesosinflamatorios o infecciososmenngeos, son parte delexamen neurolgico de rutina.

VII. Signos de CompromisoEsfinteriano: de especialimportancia si se sospecha deuna lesin medular comocausa de hipotona. Se debebuscar globo vesical y evaluarreflejo anal.

Hipotona de origen centralCaractersticas de los nios portadores dehipotona central, con excepcin de laslesiones medulares, es que predomina lahipotona sobre la debilidad. Es decirnios con hipotona central presentanhipotona significativa, pasividad y escasezde movimientos espontneos, siendocapaces de tener movimientos activoscontra gravedad. Generalmente seconservan reflejos de moro y de prensinpalmar y plantar.Otros elementos que orientan hacia unahipotona de origen central se resumen enla Tabla 2 y las causas ms frecuentes enla Tabla 3.

Tabla 2:Elementos sugerentes de Hipotona de origen central1. Antecedentes de embarazo patolgico o restriccin crecimiento intrauterino.2. Microcefalia /Macrocefalia3. Dismorfias / estigmas genticos4. Dficit sensoriales : sordera, amaurosis5. Encefalopata: alteracin de conciencia manifestada como falta de adecuada

percepcin y respuesta a estmulos del ambiente.6. Alteracin de reflejos arcaicos7. Hiperreflexia osteotendnea.8. Posturas anormales o movimientos involuntarios: Distona, coreo atetosis9. Crisis epilpticas10. Compromiso de otros sistemas: heptico, renal, ocular.11. Dficit sensitivo: segn distribucin sugiere compromiso medular o neuropata




Tabla 3:Etiologas de Hipotona de origen central

Encefalopatas agudas: ( Injuria enceflica aguda)Encefalopata hipxico isqumicaAccidente Cerebrovascular (ACV) isqumico, hemorragia, trombosis venosaTrauma enceflico (con o sin compromiso medular asociado)Infecciosas: meningitis, encefalitis, TORCHTxico metablicas: Bilirrubina, drogas

Encefalopatas estticasCromosomopatas: Sndrome de Down, Sndrome de PraderWilliEncefalopatas disontognicas (malformativas)

Trastornos Metablicos.Hipoglicemia Hipocalcemia Hipermagnesemia - Hipotiroidismo

Errores Innatos del Metabolismo (EIM): EIM del metabolismo intermediario: Aminoacidopatas, Acidurias orgnicas,

Hiperamonemias, EIM del metabolismo de las macromolculas: Gangliosidosis, Glicogenosis. Enfermedades peroxisomales (S. de Zellweger) EIM del metabolismo de la energa: Enfermedades mitocondriales (S. de Leigh).

Lesiones Medulares: Traumatismo o infarto medular

La encefalopata hipxico-isqumica seconsidera la causa ms frecuente dehipotona durante el perodo neonatal. Enlos cuadros graves la tomografacomputada (TC) de cerebro o la resonanciamagntica(RM) demuestra prdida de ladistincin entre lasustanciablanca y gris,necrosis cortical o hiperintensidad dencleosbasales y el tlamo.

Un ejemplo de hipotona central y uno delos cuadros que ms se confunde conenfermedades neuromusculares es elSndrome de Prader Willi, genopata nohereditaria, causada por la delecin de unsegmento del cromosoma 15 paterno o laausencia de todo el cromosoma 15procedente del padre. Estos pacientespresentan bajo peso de nacimiento,hipotona significativa, marcada pasividadcon escasos movimientos espontneos ydificultades de succin y deglucin enperiodo neonatal y primeros meses de vida.

La presencia de dismorfias como manos ypies pequeos, facies redondeada con ojosalmendrados y piel clara apoyan eldiagnosticoclnico. Evolucionan con pobreincremento pondoestatural y retraso endesarrollo psicomotor. A partir de los 12 a

18 meses desarrollan un apetito voraz congran aumento de peso y ms tardamenteretraso de talla. Pueden cursar condeficiencia en produccin de hormonas,obesidad mrbida, riesgo de diabetes,elevado umbral al dolor, trastornos delsueo como apneas obstructivas,somnolencia diurna e hipersomnia primariaque sugieren una anormalidad en laregulacin del ciclo sueo vigilia. (3)

Los trastornos del desarrollo cerebralpueden manifestarse con hipotona, la quese acompaa de hiperreflexia y Babinski, yse asocian otros trastornos comoepilepsia, retraso global del desarrollopsicomotor, y compromiso de funcionessuperiores (contacto, atencin, desarrollopsicosocial, precursores de lenguaje).

La hipotona debida a compromisocerebeloso puede persistir en el tiempodificultando el diagnstico diferencial conpatologa neuromuscular. La inestabilidadde tronco, presencia de temblor o dismetray reflejos pendulares, orientan hacialocalizacin en cerebelo. Un signo queayuda a la diferenciacin, es ladiscordancia en evolucin de patronesmotores. El nio con compromiso




cerebeloso, sin debilidad, habitualmentelogra gateo a una edad normal o cercana alo normal, retrasndose en forma msimportante la marcha independiente. Elnio con debilidad presentara un retraso entodos los hitos motores del desarrollo.

Dentro de los trastornos del desarrollocerebeloso o disgenesiascerebelosas,habindose descartado cuadros de ataxiaprogresiva, se debe considerar laHipoplasia Congnita autonmica recesivade la capa granulosa y el Sndrome deJoubert.

El Sndrome de Joubert es un cuadroautosmico recesivo que puedemanifestarse muy precozmente conhipotona, apneas, hiperventilacinepisdica, movimientos oculares anormales(apraxia ocular) y protrusin lingualpersistente, y retraso del desarrollo.Evolucionan con dficit intelectual y ataxia,establecindose el diagnostico con elhallazgo en las neuroimgenesdeagenesiao hipoplasia del vermis cerebeloso condeformacin de mesencfalo adoptandomorfologa de molar en cortes axiales. Enalgunos pacientes se asocia distrofiaretiniana, de nervio ptico, colobomacoriorretiniano y quistes renales (4).

Otro trastorno del desarrollo cerebelosocon hipogenesia de vermis y fusin dehemisferios cerebelosos es laRombencefalosinapsis, que cursa conretraso del desarrollo, hipotona yanomalas de las manos e hipoplasia defalanges. (5)

Lesiones medularesLas lesiones ms frecuentes son de origentraumtico, relacionadas a dificultad en laextraccin del recin nacido. Debensospecharse precozmente ya que si existecompresin por hemorragia odespalzamiento de cuerpos vertebralesdebe tratarse de inmediato.

Los infartos de la mdula espinal soninfrecuentes, y se han asociado acateterismo de la arteria umbilical. Si lapunta del catter queda por encima de T10- T12 puede generar obstruccin de laarteria de Adamkiewicz, la arteriasegmentaria ms importantede la mdulaespinal. La obstruccin genera un infartomedular que se caracteriza clnicamentepor hipotonageneralizada que evoluciona aparaparesia espstica. La presencia dealteracin sensitiva y esfinteriana, conconservacin de la conciencia y movilidadfacial orientan al diagnstico.

Hipotona de origen perifricoAunque el signo cardinal en las enfermedades neuromusculares es la debilidad, stahabitualmente se acompaa de hipotona. .Otros indicadores de causa neuromuscular de hipotona se sealan en la Tabla 4.

Tabla 4:Indicadores de causa neuromuscular1. Dificultad para toser y movilizar secreciones en va area.2. Debilidad musculaturafacial y bulbar

a. Diplejia facialb. Ptosis / oftalmoplejiaexternac. Trastorno deglucin manifestada por dificultad para eliminar secreciones

orofarngeas y sialorrea3. Debilidad de musculatura axial

a. No alinea cabeza en posicin de Landaub. Respiracin paradjica (diafragmtica): insuficiencia respiratoria secundaria a

debilidad de msculos intercostales con indemnidad diafragmtica.c. Llanto dbil

4. Debilidad msculos apendiculares: postura en rana con escasos movimientosespontneos sin lograr vencer gravedad y que no mejora con la estimulacin

5. Prensin palmar y plantar disminuidas

En el caso especfico del recin nacido y lactante hipotnicos deben considerarse comocausas una extensa lista de trastornos (Tabla 5) originados en compromiso de los distintos




componentes de la unidad motora desde el cuerpo de la motoneurona del asta anterior (oncleos motores del troncoencfalo) hasta la fibra muscular.

Tabla 5: Causas de Hipotona perifrica en recin nacido y lactante menor.1. MOTONEURONA

a. Degenerativas: Atrofia Muscular Espinal Severa (Curso agudo, Tipo I,WerdnigHoffmann)

b. Infecciosas: Poliomielitis, otros virusc. Malformativas: mielomeningocele, diastematomielia, Sndrome de Mbius

2. RACES Y NERVIOS PERIFRICOSa. Polineuropatas hereditarias

Hipomielinizacin congnita Neuropata axonal congnita Neuropata asociada a cataratas y dismorfismo facial Porfiria

b. Polineuropatas adquiridas S. Guillain Barre

3. UNION NEUROMUSCULARa. Miastenia Gravis Neonatal Transitoriab. Sndromes Miastnicos congnitosc. Botulismo

4. MUSCULOa. Miopatas Congnitas: Nemalnica, Miotubular, Desproporcin Congnita del

Tipo de fibras. Glicogenosis, Mitocondriales.b. Distrofias Musculares: Miotnica, Distrofia Muscular Congnitac. Inflamatorias Polimiositis

Las etiologas ms frecuentes en el recinnacido son la Distrofia Miotnicacongnita y la Atrofia muscular espinalinfantil (de inicio precoz) o Enfermedadde Werdnig Hoffman. En este ltimocuadro los pacientes se caracterizan porsevera debilidad e hipotona, arreflexia yfasciculaciones de la lengua. Destaca laadecuada conexin y reaccin al medio,que contrasta con el grado de debilidad. Lagran mayora se presenta con debilidad deinstalacin insidiosa alrededor de la terceraa cuarta semana de vida, aunque hayformas de inicio congnito conmanifestaciones ms precoces. Eldiagnstico es gentico molecularmediante la deteccin de delecin deexones 7 y 8 del gen SMN1, gen de lasupervivencia de las motoneuronas delasta anterior.(6)

La Distrofia Miotnica Congnita es unaenfermedad de herenciaautosmicadominante, no tradicional, por expansin detripletes. Las caractersticas clnicaspredominantes son la debilidad facial y decuello asociados a dificultades respiratoriasy trastorno de succin-deglucin. Esfrecuente la presencia de pie Bot. Es

imprescindible examinar a la madre,siempre la afectada en nios con la formacongnita grave, buscando debilidad facialy miotona de accin y percusin enmsculos extensores de mueca,eminencia tenaro en la lengua. Eldiagnstico se confirma mediante estudiogentico molecular que identifica laexpansin de tripletes.(7)

Distrofias Musculares Congnitas: Secaracterizan por hipotona, debilidadgeneralizada de predominio proximal,presencia de contracturasycompromisoenceflico en algunos subtipos. Deherencia autosmica recesiva,habitualmente cursan con aumento deniveles de enzima Creatinkinasa (CK) . Laidentificacin de una serie de genes y susprotenas asociadas hace que laclasificacin actual de este grupo deenfermedades incluya un nmero crecientede trastornos (Revisado en 8)

Miopatas Congnitas: Constituyen ungrupo de trastornos muscularesgenticamente determinados, con distintospatrones de herencia, que se caracterizanen base a patrones clnicos e histolgicos




con alteraciones en la estructura de la fibramuscular. Clnicamente presentan debilidade hipotona y algunos signos msespecficos que orientan al diagnostico,comooftalmoparesia en miopatamiotubular, compromiso facial y escapulacon paladar ojival y taln prominente enmiopata nemalnica. En los ltimos aosse han producido notables avances en lagentica de las miopatas congnitas. Sinembargo la relacin entre cada miopatacongnita, definida por su histologa, y lacausa gentica es compleja. Muchasmiopatas congnitas se deben amutaciones en ms de un gen, ymutaciones en un mismo gen puedencausar diferentes trastornos musculares.Recientemente el Consenso Internacionalacerca de las Miopatas congnitas ha

ordenado las principales caractersticascomunes a todas las miopatas congnitasy definido las caractersticas especficasque ayudan a diferenciar los distintossubtipos genticos.(9)

EstudioLa evaluacin de laboratorio Inicial estorientada a descartar patologa deocurrencia frecuente en el recin nacido ylactante con hipotona. Se presenta en laTabla 6. Aunque incluye una lista larga deexmenes, el estudio se plantea por etapasiniciando con exmenes destinados adetectar causas frecuentes y tratables(alteraciones metablicas,hidroelectrolticas) y posteriormentedeacuerdo a hallazgos clnicos exmenesmas invasivos y especficos.

Tabla 6: Estudio de laboratorio a considerar en Sindrome Hipotnico

EXAMENES BASICOS: Glicemia - Calcemia - Magnesemia - Electrolitos plasmticos -Hemocultivos (descartar infeccin/sepsis) - Screening ampliado de enfermedades metablicas -

Puncin Lumbar para anlisis LCR (descartar meningitis/encefalitis) - Screeningtoxicolgico - Funcin tiroidea - Creatinkinasa (CK)

Imgenes: Ecografa enceflica /TC cerebral .Radiografas, especialmente en anomalasseas, desproporciones esquelticas, luxaciones, escoliosis.

Exmenes complementarios (segn hallazgos clnicos /hipotona persistente):Gases en sangre (venosa/ arterial, clculo de anin Gap en sospecha EIM)Amonemia - cido Lctico y Pirvico en sangre /LCR - Aminocidos / cidos grasos en sangrey orina/LCR - cidos orgnicos en orina

Estudios genticos: Cariograma: Estudio cromosmico en caso de compromisomultisistmico,alteracin de SNC, micro o macrocefalia o caractersticas sugerentes decromosomopata.Otros estudios genticos especficosde acuerdo a sospecha clnica.

Estudio de infecciones:TORCH

Neuroimgenes (RM enceflica y/o medular) ante la sospecha de alteraciones de sistemanervioso central (SNC) o de lesin medular asociada. Resonancia Magntica enceflica conespectroscopa permite definir compromiso metablico como hiperlactatemia y apoyadiagnostico en cuadros especficos. (ej., Enfermedad de Canavan)Neurofisiologa: Electromiografa, velocidad de conduccin nerviosa, solo ante sospechafundada en la evaluacin clnica de enfermedad neuromuscular.

Estudio histologico/inmunohistoquimico: Biopsia Muscular

Estudio en busca de compromiso de otros sistemas: Evaluacin oftalmolgica (opacidadescorneales, retinopata, malformaciones oculares caractersticas de algunos cuadros);evaluacin cardiolgica, ECG, Ecocardiograma Ecografa abdominalEn todos los nios en que se sospecha una miopata y en aquellos con sndromesgenticos complejos se aconseja la evaluacin cardiolgica para descartarmiocardiopatas y alteraciones del ritmo cardiaco.




Dentro de las causas de SindromeHipotnico, las causas centrales son lasms frecuentes. (10). Sin embargo existencuadros,de rara ocurrencia, en quecoexistecompromisodesistema nerviosocentral y perifrico. Entre estos se incluyenla LeucodistrofiaMetacromtica,Enfermedad de Krabbe, DistrofiaNeuroaxonal, Gangliosidosis, DistrofiaMuscular Congnita con compromiso desistema nervioso central, algunasenfermedades mitocondriales yperoxisomales.

De modo similar un recin nacido con unaenfermedad neuromuscular puede sufrirhipoxia y evolucionar con unaEncefalopata Hipxico Isqumica,presentando signos de compromiso centraly perifrico lo que dificulta en muchoscasos el diagnstico.

Un estudio retrospectivo que analiz 144casos de recin nacidos hipotnicos,concluy que un diagnstico definitivo seestableci en 120 casos.Causas centralesconstituyeron el 82% de los casos condiagnstico especfico correspondiendomayormente a hipoxia y lesioneshemorrgicas del cerebro (34%),cromosomopatas y genopatassindrmicas(26%) y malformacionescerebrales (12%). Las causas perifricascorrespondieron a atrofia muscular espinal(6%) y a distrofia miotnica (4%).El valorpredictivo positivo del examen clnicoinicialfue mayor en hipotona central.Neuroimagen y estudios genticos, fueronlas herramientas diagnsticasde mayorutilidad. (11)

Un enfoque general al sindrome hipotnicoy abordaje prctico del RN y lactantehipotnico se muestra en la Figura 5.

Tratamiento y evolucin:El tratamiento del lactante hipotnico estorientado a:

1. Proporcionar soporte respiratorio yde alimentacin en caso dealteracin ventilatoria y/o desuccin/deglucin

2. Cuidados mdicos y de enfermeraque otorguen el mejorposicionamiento para prevenircontracturas: extremidadesinferiores alineadas, evitando

flexin de caderas, rotacinexterna de muslos y piernas ymanteniendo los pies en ngulorecto para prevencin de pieequino. Debe evitarse postura enrana que lleva a retraccin deflexores de cadera Figura 6.Considerar rtesis livianas si hayprogresin de limitacin de rangosarticulares.

3. Kinesiterapia motora y respiratoriadestinadas a mejorar y/o evitardeterioro de funcin motora yventilatoria. Manejo de secrecionesrespiratorias por terapeutas y luegoentrenar a los padres enmovilizacin de secreciones.

4. Ejercicios pasivos y estimulacinde movimientos activos a fin demantener o mejorar rango articular,trofismo, fuerza muscular y funcinmotora en general.

5. Corregir posiciones anormales; encaso de deformidades especficascomo el pie equino, varo y aducto(pie Bot) es necesario tratamientoortopdico, kinsico y terapiaocupacional permanente.

6. Deteccin precoz y manejo detrastornos asociados: crisisepilpticas, distona, espasticidadsevera e invalidante.

7. Asesora gentica a la familia.

Pronstico en sindrome hipotnico:

El pronstico depende de la enfermedadsubyacente.El diagnstico de SindromeHipotnico es un diagnstico de trabajo,requiere una bsqueda de patologaespecfica y no debiera usarse en niosmayores de 18 meses, en quienes yadebiera haberse establecido un diagnosticoespecifico.

Cuadros genticos que cursan conhipotona como elemento central inicialcomo Sndrome de Down y el Sindrome dePrader Willi evolucionan hacia la mejora enlo motor, tomando posteriormentepreeminencia las dificultades de lenguaje,cognitivas y/o neuroconductuales propiasde cada cuadro.

En el caso de lactantes con DistrofiaMiotnica de Steinert Congnita congravecompromiso inicial, incluyendo necesidad




de asistencia ventilatoria, evolucionanbien en el aspecto motor, aunque lasdificultades en aprendizaje y cognitivas sehacen evidentes en la edad preescolar yescolar.

Los nios hipotnicos con malformacionesenceflicas complejas, DistrofiasMusculares Congnitas con compromisode SNC: Fukuyama, Walker Waarburg,sndrome Msculo-ojo-cerebro u otros concompromiso multisistmico o de sistemanervioso central tienen evolucin menossatisfactoria, y su pronstico es reservado.

Aun despus de una evaluacin completaexiste un grupo de nios en quienes no esposible definir una etiologa. Aun en estoscasos, la hipotona puede considerarsecomo un marcador de una disfuncingeneralizada del sistema nervioso central.Durante aos se describi la entidad deHipotona congnita benigna en aquellosrecin nacidos y lactantes hipotnico quedescartndose patologas centrales yperifricas evolucionaba con gradualregresin de la hipotona, sin evidencias dedebilidad con normalidad en adquisicin dehitos del desarrollo psicomotor. Estentidad ha sido ampliamente discutida.(12,12, 14)

Existen escasos trabajos publicados deseguimiento a largo plazo de lactantes conhipotona sin causa especfica. Un estudioencontr que un 44 % de los nios a los 3aos presentaba alteraciones neurolgicasque incluanretraso de lenguaje, trastornode la marcha y persistencia de hipotona.(15). Otro estudio evidenci que slo untercio de recin nacidos hipotnicospresentaban un neurodesarrollo normal alos 5 aos de edad, con discapacidad leveen 24% y un 43% catalogados comoanormales, por lo que se recomienda unmonitoreo estrecho y programaspreventivos de intervencin precoz.(16, 17)

Referencias

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Figura 1: Prematuro de 28 semanas sin patologa, en postura caracterstica.

Figura 2. Maniobra de traccin de extremidades superiores: en nio hipotnico, losbrazos se extienden completamente y la cabeza cuelga hacia atrs.




Figura 4: Maniobras de suspensin ventral




Ilustracin de Dr. Andrs De Tezanos Pinto




Figura 6 : Postura en rana, que adoptan muchos nios hipotnicos que debe serevitada por riesgo de desarrollo de retracciones de flexores de cadera, que dificultenposteriormente bipedestacin asistida.

enfoque clinico hipotonia

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