ENFERMEDADEZ ENZIMATICAS

8/16/2019 ENFERMEDADEZ ENZIMATICAS

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ENFERMEDAD/DEFINICION

SIGNOS Y SINTOMAS MOLECULANO

METABOLIZADA

CAUSAS SECUELAS DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

COMPLICACIONES

FENILCETONURIA: Lafenilcetonuria esuna enfermedad

genéticaautosómicarecesiva; haceparte del grupo dedesórdenesconocidos comohiperfenilalaninemias, Los bebés confenilcetonuriacarecen de unaenzimadenominada

fenilalaninahidroxilasa

La fenilalanina juega unpapel en la produccióncorporal de melanina,el pigmento

responsable del colorde la piel y del cabello.Por lo tanto, los nioscon esta afecciónusualmente tienen uncutis, cabello y ojosm!s claros "ue sushermanos o hermanassin la enfermedad.#tros s$ntomas puedenincluir%&etraso de las

habilidades mentales ysociales 'amao de la cabezamucho m!s pe"ueo delo normal(iperactividad)ovimientosespasmódicos debrazos y piernas*iscapacidad mental+onvulsionesrupción cut!nea

'emblores

fenilalanina

La fenilcetonuria es unaenfermedad hereditaria,lo cual signi-ca "ue setransmite de padres a

hijos. mbos padresdeben transmitir unacopia defectuosa del genpara "ue el bebépadezca la enfermedad.Los bebés confenilcetonuria carecende una enzimadenominada fenilalaninahidroxilasa, necesariapara descomponer elamino!cido esencial

fenilalanina. Lafenilalanina seencuentra en alimentos"ue contienen prote$na./in la enzima, los nivelesde fenilalanina seacumulan en el cuerpo.sta acumulación puededaar el sistemanervioso central yocasionan dao cerebral.

La fenilcetonuria sepuede detectarf!cilmente con unsimple examen de

sangre. 'odos losestados de losstados 0nidosexigen una pruebade detección deesta enfermedadpara todos losrecién nacidos,como parte delgrupo de pruebasde detección paraneonatos. ste

examengeneralmente selleva a cabotomando unascuantas gotas desangre del bebéantes de "ue estesalga del hospital./i la prueba dedetección espositiva, sere"uieren

ex!menesadicionales desangre y orina paracon-rmar eldiagnóstico. 'ambién se llevan acabo pruebasgenéticas

/e espera "ue eldesenlace cl$nico seamuy alentador si ladieta se sigue

estrictamente,comenzando pocodespués delnacimiento del nio./i el tratamiento seretrasa o el trastornopermanece sintratamiento, sepresentar! daocerebral. ldesempeo escolarse puede deteriorar

levemente.

/i no se evitan lasprote$nas "uecontenganfenilalanina, lafenilcetonuria puedeconducir adiscapacidad mentalhacia el -nal delprimer ao de vida.

/i estetrastorno norecibetratamiento, se

presentadiscapacidadmental grave.l trastorno dehiperactividady dé-cit deatención1*(*, por sussiglas eninglés2 pareceser unproblema

com3n en"uienes nosiguenestrictamenteuna dieta muybaja enfenilalanina.

PORFIRIAS: Las La por-ria causa tres 4ormalmente, el cuerpo La por-ria es una lgunos de los Las


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por-rias sonerrores congénitosdel metabolismopor alteracionesen los genes "uecodi-can lasenzimas de labios$ntesis del

grupo hem

s$ntomas principales%+ólicos o dolorabdominal 13nicamenteen algunas formas de laenfermedad2./ensibilidad a la luz "ue causaerupciones, ampollas ycicatrización de la piel

1fotodermatitis2.Problemas con lossistemas nervioso ymuscular 1convulsiones,alteraciones mentales,dao neurológico2.

hemoglobina

produce hemo en unproceso de m3ltiplespasos y las por-rinas seproducen durante variospasos de este proceso.Las personas con por-riatienen una de-ciencia deciertas enzimas

necesarias para esteproceso. sto provoca"ue se acumulencantidades anormales depor-rinas o "u$micosconexos en el cuerpo.

enfermedad de porvida con s$ntomas"ue aparecen ydesaparecen.lgunas formas dela enfermedadcausan m!ss$ntomas "ue otros.

l tratamientoapropiado y elhecho de evitar losdesencadenantespueden ayudar aprolongar el tiempoentre los ata"ues.

medicamentosutilizados para tratarun ata"ue s3bito1agudo2 de por-riapueden incluir%(ematinaadministrada através de una vena

1intravenosa2nalgésicosPropanolol para controlar loslatidoscard$acos/edantespara ayudarle asentirse calmado ymenos ansioso

complicacionespueden incluir%

+oma+!lculosbiliaresPar!lisis5nsu-ciencia

respiratoria1debido adebilidad delos m3sculosdel tórax2+icatrizaciónde la piel



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COMPLICACIONES

Porfriaeritropoyti!a!o"#"ita%nfermedadautosómicarecesiva, rara ygeneralmentegrave, producidapor unade-ciencia de lauropor-rinógeno555 cosintetasa

Las manifestaciones dela enfermedad seproducen por elaumento de laactividad de la Lsintetasa, "ue conducea la acumulación depor-rinas en los tejidos,o la disminución de laproducción del grupohem, desde la épocafetal. La acumulación

de por-rinas en la capaepidérmica de la pielprovoca lacaracter$sticafotosensibilidadcut!nea.

/e caracteriza porfotosensibilización

(emoglobina6 por-rias

/e han identi-cadomuchas mutacionesdiferentes del gen de lauropor-rinógeno 555cosintetasa humana. Lamayor$a de los pacientestienen padres noemparentados y hanheredado una mutacióndiferente de cada uno deellos. La actividad de lacosintetasa residual

persiste incluso en loscasos m!s graves. *ehecho la producción dehemo aumenta enrespuesta a una anemiahemol$tica, pero estotiene lugar a expensasde una considerableacumulación de

Los futuros padrescon antecedentesfamiliares decual"uier tipo depor-ria debensolicitar asesor$agenética. Los niosmueren en lainfancia y en casocontrario "uedancicatrices ymutilaciones.

l diagnóstico de laP+ lo sugiere lapresencia de orinade color rosado apardo oscuro o laaparición de unaintensafotosensibilidad en lalactancia 1o, pocasveces, en losadultos2. 'ambiénpuede presentarse

en el 3tero en formade h$drops de origenno inmunológico. Laspor-rinas est!naumentadas en lamédula ósea, loseritrocitos, en elplasma y la orina conun patrón

+oma+!lculosbiliares5nsu-cienciarespiratoriaPérdida delmovimiento1par!lisis2 "ueempeora+icatrizaciónde la piel.


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crónica 1"ue tiene uncurso prolongado pormucho tiempo2, "ue dalugar a lesiones gravesde la piel 1ampollas yedema 1hinchazón22 ymutilaciones, "ueafectan generalmente a

dedos, nariz y orejas./e acompaa de orinaroja "ue ya se puedeobservar desde elnacimiento, el resto delos s$ntomas apareceposteriormente%hemólisis 1destrucciónprematura de losglóbulos rojos2intermitente,esplenomegalia 1bazo

anormalmente grande2,hipertricosis1crecimiento excesivodel pelo2, y coloraciónroja de dientes1eritodoncia2 y huesos.

hidroximetilbilano1()72, el substrato de laenzima de-ciente lexceso de ()7 esconvertido 1ciclado2 noenzim!ticamente auropor-rinógeno 5 ydespués

enzim!ticamente acopropor-rinógeno 5. Lospor-rinógenos de tipo 5no son precursores delhemo, y cuando seacumulan se oxidanespont!neamente a lascorrespondientespor-rinas. l exceso depor-rinas se acumula enla médula ósea, sobretodo en la etapa de

maduración de la célulaeritroide, cuando las$ntesis de hemoglobinaes m!s activa. Laspor-rinas causanhemólisis intramedular ytambién acortan lasupervivencia de loseritrocitos circulantes.

caracter$stico,generalmente conniveles mucho m!saltos "ue los de otraspor-rinasLaesplenectom$a puedemejorar la anemiahemol$tica. Las

transfusiones deeritrocitos paracorregir la anemiapueden reducir laproducción depor-rinas. ltrasplante de médulaósea y, en el futuro,el tratamientogenético son otrasopciones. n lasfamilias afectadas se

pueden detectar losindividuosheterocigotos, y eldiagnóstico en el3tero es posible. Porconsiguiente, existenopciones para laprevención de latransmisióngenética.



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COMPLICACIONES

ALBINISMO: lalbinismo es unacondiciónhereditaria, "uese mani-estadesde elnacimiento, y se

0na persona conalbinismo tendr! unode los siguientess$ntomas%

usencia de color en elcabello, la piel o el iris

l albinismo se transmitede padres hijos a travésde los genes. n lamayor$a de los tipos dealbinismo es necesario"ue ambos padres seanportadores de un gen de

La disminución enla agudeza visualasociada con elalbinismo, puededar como resultadodi-cultades en surendimiento

l albinismo es unacondición de toda lavida, "ue noempeora con el pasode los aos. pesarde "ue no existe untratamiento para la

4istagmus% sonmovimientoshorizontalesregulares deun lado al otro &otación oinclinación de


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caracteriza poruna disminución ouna ausencia delpigmento "ue leda color a la piel,pelo y ojososindividuos albinos,tienen esta ruta

metabólicainterrumpida ya"ue su enzimatirosinasa nopresenta actividadalguna o muypoca 1tan poca"ue esinsu-ciente2, demodo "ue no seproduce latransformación y

estos individuosno presentar!npigmentación.xisten diferentestipos de albinismoy algunos puedenser rubios o tansolo presentarojos claros pero notener pelo rubio.Por eso esincorrecto concluir

"ue una personaalbina tenga todaslas caracter$sticasen una sola. (oyen d$a, est! muyextendida estacondición genéticaen el mundo. 0nade cada 89,:::

del ojoPiel y cabello m!sclaros de lo normalusencia de color en lapiel por parches)uchas formas dealbinismo est!nasociadas con los

siguientes s$ntomas%#jos bizcos1estrabismo2/ensibilidad a la luz1fotofobia2)ovimientos ocularesr!pidos 1nistagmo2Problemas de visión oceguera funcional

)uchas formas de

albinismo est!nasociadas con lossiguientes s$ntomas%

#jos bizcos1estrabismo2/ensibilidad a la luz1fotofobia2)ovimientos ocularesr!pidos 1nistagmo2Problemas de visión oceguera funcional

melanina

albinismo para "ue suhijo lo sufra. Los padres,pueden a pesar de serportadores del gen,tener una pigmentaciónnormal. +uando ambospadres son portadoresdel gen, pero no tienen

albinismo, existe unaposibilidad de uno encuatro de tener un hijocon la enfermedad. stipo de herencia sellama autosómicarecesiva. #tro tipo dealbinismo, l lamadoalbinismo ocular tipo 81#82, afecta3nicamente los ojos. lcolor de la piel y de los

ojos de la personageneralmente est!n enel rango normal. /inembargo, el examenocular muestra "ue nohay pigmento en laparte posterior del ojo1retina2.

l s$ndrome de(ermansyotofobia%sensibilidad ala luz brillantey al resplandor.

*efectosrefractivos%pueden tenermiop$a ohipermetrop$a,y la asociacióncon elastigmatismoes muy com3n.(ipoplasia dela fóvea% laparte central

de la retina,"ue es la capainterna del ojo"ue recibe laluz, no sedesarrollaadecuadamente antes delnacimiento nidurante laniez.. lteración en

la dirección delas -bras delnervio óptico%las sealesnerviosas delojo al cerebrono siguen lasrutas normales


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personas presentaalg3n tipo dealbinismo.

proporcionan unalista de especialistasa "uienes remitir lospacientes.



METABOLIZADA


COMPLICACIONES

$i%ti&i"e'ia: esun rasgoutosómico&ecesivo "ue secaracteriza por unaumento de laconcentración de(istidina en lasangre y orina, ypor un dé-cit dela actividad de(istidasa 1L<

histidina


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de artritis. #currecuando el !cido3rico se acumulaen la sangre ycausa inCamaciónen lasarticulaciones.

La gota aguda esuna afeccióndolorosa "uenormalmenteafecta solo unaarticulación. Lagota crónica sere-ere a episodiosrepetitivos dedolor einCamación. )!sde una

articulación puedeverse afectada.

cuantas articulacionesest!n afectadas. Lasarticulaciones del dedogordo del pie, la rodillao el tobillo resultanafectadas con mayorfrecuencia.l dolorcomienza s3bitamente,a menudo durante lanoche. l dolor amenudo se describecomo puls!til, opresivoo insoportable.Laarticulación lucecaliente y roja. Por loregular, est! muysensible e hinchada1duele al ponerle unas!bana o cobijaencima2.

Puede haber -ebre.

tener un nivel de !cido3rico superior a lonormal en el cuerpo.sto puede ocurrir si%lcuerpo producedemasiado !cido 3rico.lcuerpo tiene di-cultadpara deshacerse del!cido 3rico./i seacumula demasiado!cido 3rico en el l$"uidoalrededor de lasarticulaciones 1l$"uidosinovial2, se formancristales de !cido 3rico.stos cristales hacen"ue la articulación sehinche y resulteinCamada.La causaexacta se desconoce. La

gota puede serhereditaria.

adecuado de losata"ues agudos yla reducción del!cido 3rico a unnivel menor a Dmg6dL permiten"ue la gente lleveuna vida normal./in embargo, laforma aguda de laenfermedad puedeprogresar a gotacrónica si no setrata.

sinovial 1muestracristales de !cido3rico2Ecido 3rico enla sangre&adiograf$ade la articulación1puede ser normal27iopsia sinovialEcido 3rico en laorina0n nivel de !cido3rico en la sangre dem!s de 9 mg6dL esalto. /in embargo, notoda persona con unnivel alto de !cido3rico tiene gota.antinCamatorios noesteroides 1542,como ibuprofeno,naproxeno o

indometacina

crónica+!lculosrenales*epósitos enlos riones,"ue llevan ainsu-cienciarenal crónica



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COMPLICACIONES

TALASEMIA: sun trastornosangu$neo "ue setransmite depadres a hijos1hereditario2 en el

cual el cuerpoproduce unaforma anormal dehemoglobina, laprote$na en losglóbulos rojos "uetransporta elox$geno. stetrastorno ocasiona

La forma m!s grave detalasemia alfa mayorcausa mortinato1muerte del bebénonato durante el partoo en las 3ltimas etapas

del embarazo2.Losnios nacidos contalasemia mayor1anemia de +ooley2 sonnormales en elnacimiento, perodesarrollan anemiagrave durante el primerao de vida.#tros

globina alfay la globina

beta

sta enfermedad est!provocada pordeleciones en uno ovarios genes de los "uecomponen los grupos dela ?


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la destrucción degrandescantidades de losglóbulos rojos, locual lleva a "ue sepresente anemia.

s$ntomas puedenabarcar%*eformidadesóseas en la cara,>atiga,5nsu-ciencia delcrecimiento,*i-cultadrespiratoria,Pielamarilla 1ictericia2,Laspersonas con las formamenor de talasemiaalfa y beta tienenglóbulos rojospe"ueos, pero nopresentan ning3ns$ntoma.

lugar de la deleción; laescasez de cadenas ? seintenta compensar conun aumento de laproducción de cadenasF, y viceversa, lo "ue dalugar a la formación dehemoglobinas inestables"ue provocan ladestrucción de losglóbulos rojos y por lotanto anemia.

Las formas menosgraves detalasemiageneralmente noacortan el per$odode vida.

1+/+2 muestraanemia. ltratamiento para latalasemia mayor amenudo implicatransfusiones desangre regulares ysuplementos defolato.

de sangrepueden ayudara controlaralgunoss$ntomas, peroconllevan elriesgo deefectossecundariospor el excesode hierro.

$e'of(ia A: sun trastornohemorr!gicohereditariocausado por unafalta del factor de

coagulaciónsangu$nea H555. /insu-cientecantidad de estefactor, la sangreno se puedecoagularapropiadamentepara detener elsangrado.

La gravedad de loss$ntomas var$a. lsangrado es el s$ntomaprincipal de laenfermedad y, amenudo, se observa

por primera vez cuandoun bebé escircuncidado. #trosproblemas de sangradose observan cuando elbebé comienza agatear y caminar.

factores decoagulación

H555

un rasgo hereditariorecesivo ligado alcromosoma I. l gendefectuoso est!localizado en elcromosoma I Las

mujeres tienen doscopias del cromosoma I,de modo "ue si el gendel factor H555 en uno delos cromosomas nofunciona, el gen en elotro cromosoma puedehacer el trabajo deproducir su-ciente factorH555.

+on tratamiento, lamayor$a de laspersonas conhemo-lia soncapaces de llevaruna vida

relativamentenormal.

/i tiene hemo-lia,debe hacerseche"ueos regularescon un hematólogo.

ex!menes de sangrepara diagnosticar lahemo-lia abarcan%

'iempo deprotrombina

'iempo de sangr$a4ivel de -brinógeno 'iempo parcial detromboplastina 1'P'2ctividad del factorH555 en suero

Problemasarticularesprolongados,"ue puedenre"uerir unaartroplastia.

/angrado en elcerebro1hemorragiaintracerebral2. 'rombosisdebido altratamiento.

$e'of(ia B:trastorno hemorr!gico(ereditario causadopor una falta del factor5I de coagulación de lasangre. /in su-cientecantidad de estefactor, la sangre no sepuede coagularapropiadamente paracontrolar el sangrado.

/angrado dentro de lasarticulaciones y elcorrespondiente dolor y

edema/angre en la orina o enlas heces (ematomas(emorragia de v$asdigestivas y urinarias/angrado nasal /angradoprolongado a ra$z de heridas,extracciones dentales ycirug$a /angrado espont!neo


5I

un rasgo hereditario recesivoligado al cromosoma I, con elgen defectuoso localizado en

dicho cromosoma.Las mujerestienen dos copias delcromosoma I, de modo "ue siel gen del factor 5I en uno delos cromosomas es defectuoso,el gen en el otro cromosomapuede hacer el trabajo deproducir su-ciente factor 5I.

+on tratamiento, lamayor$a de las

personas conhemo-lia soncapaces de llevarvidas relativamentenormales.

'iempo parcial detromboplastina 1'P'2

'iempo de protrombina 'iempo de sangr$a4ivel de -brinógenoctividad del factor 5Ien el suero lareposición del factor dela coagulación "uefalta

Problemasarticulares

prolongados, locual puedere"uerir unaartroplastia/angrado en elcerebro1hemorragiaintracerebral2 'rombosisdebido altratamiento


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METABOLIZADA


COMPLICACIONES

$e'of(ia C: esuna forma leve dehemo-lia "ueafecta por igual aambos sexos. 'iene car!cterhereditariodominante, ycausapredisposición alas hemorragiaspor unade-ciencia en lacoagulación de lasangre.

Los s$ntomas de lahemo-lia + son losmismos "ue los deotras formas dehemo-lia

/angrado prolongadode las lesiones.(emorragias nasalesfrecuentes o pesados.Los rastros de sangreen la orina.l sangrado menstrualabundante en mujeres.


I5

de-ciencia en el factorI5 de la coagulación y noprovoca hemorragiasarticulares. l gen "uecodi-ca el factor I5 seencuentra en elcromosoma B, por locual la enfermedad setransmite de padres ahijos seg3n un patrónautosómico y no est!ligada al sexo. Loss$ntomas puedenpresentarse tanto en losindividuoshomocigóticos como en

los heterocigóticos

l afectado puedea menudo sufrenhemorragiasnasales, y lasmujeres puedenexperimentar unsangradomenstrualabundante

P'' prolongado con 'P normal y tiempode sangr$a normal. /iel plasma delpaciente con dé-citde >I5 se mezcla conplasma normal enrelacion 8%8*osajede >actor I5.Halores normales de>actor I5 9: a 8@:06dL. =eneralmenteno re"uieretratamiento.

Puedeasociarse enrarasocasiones conotrostrastornoscongénitos dela coagulación1enfermedadde HonJillebranddisease, dé-citde factor H55 yhemophilia

M)!o(ipi&o%i%: ltérminomucolipidosishace referencia aun grupo deenfermedadesmetabólicashereditarias "uese caracterizanpor acumulaciónde cantidades

anormales demucopolisac!ridosy l$pidos en elinterior de lacélula. /epresentan conescasa frecuencia,por lo "ue seincluyen dentro de

los s$ntomas f$sicosincluyen generalmenterasgos faciales toscos1incluyendo puentenasal plano, labiosgruesos, boca y lenguarecrecidas2, bajaestatura con el troncodesproporcionadamente corto 1enanismo2,displasia 1tamao y6o

forma anormales de loshuesos2 y otrasirregularidadeses"ueléticas,espesamiento de lapiel, órganosagrandados 1tales comoh$gado o el bazo2,hernias y crecimiento

hidratos decarbono y

l$pidos

Las mucolipidosis seclasi-can comoenfermedades dealmacenamiento delisosomas por"ueimplican unalmacenamientoaumentado desustancias en loslisosomas, "ue soncomponentes

especializados parecidosa sacos dentro de lamayor$a de las células.Los lisosomas juegan unpapel cr$tico en lafunción metabólica denuestros cuerpos

&etardo mental*eformidadeses"ueléticaspariencia facialinusual+ondiciones de losm3sculos&etraso deldesarrollo en nios

se basa en loss$ntomas cl$nicos,una historia cl$nicacompleta y ciertosan!lisis delaboratorio. ldiagnóstico de lasmucolipidosis 5, 55, y555 puede con-rmarsepor un an!lisis desangre "ue mide la

actividad enzim!ticade los glóbulosblancos del paciente.Los niveles deactividad "ue sonmenores "ue lonormal indicande-cienciasenzim!ticas

)uerte


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las enfermedadesraras.

excesivo del pelo en elcuerpo.

espec$-cas. 4oexiste actualmenteuna cura para lamucolipidosis

E"*er'e&a& &eGa)!+er:La enfermedad de=aucher es unaenfermedadgenéticahereditaria "uecausa laacumulación dedepósitos grasosen ciertos órganosy en los huesos.

*olor y fracturas óseas*eterioro cognitivo 'endencia a laformación dehematomasgrandamiento delbazograndamiento delh$gado>atigaProblemas con lasv!lvulas card$acas

glucol$pidos

enfermedad autosómicarecesiva.tanto la madrecomo el padre tendr$an"ue transmitirle 8 copiaanormal del gen de laenfermedad a su niopara "ue este presentela enfermedad. 0n padre"ue porta una copiaanormal del gen pero nopresenta la enfermedadse denomina portador.

La forma infantil deesta enfermedad1tipo A2 puedeconducir a lamuerte temprana.La mayor$a de losnios afectadosmuere antes de los@ aos de edad.

(ay disponibilidad dela terapia dereemplazoenzim!tico. n loscasos graves, sepuede necesitar untrasplante de médulaósea.

+onvulsionesnemia 'rombocitopeniaProblemasóseos



METABOLIZADA


COMPLICACIONES

CITRULINEMIA:s un trastornometabólico en el"ue existe undé-cit de lasintetasa del !cidoargininsucc$nico,una enzimanecesaria para laincorporación delamon$aco en elciclo de la urea.

La concentraciónen orina y sangrede citrulina esmuy elevada. Laexcreción de ureaes generalmentenormal, pero enesta patolog$a esdebida, al igual

Los bebés parecensaludables al nacerpero r!pidamentedesarrollan loss$ntomas. *entro de losprimeros d$as de vida,los bebés presentanniveles altos deamon$aco. lgunos de

los primeros s$ntomasde un alto nivel deamon$aco son%

falta de apetito;demasiado sueo ofalta de energ$a;irritabilidad;vómitos.

amon$aco

La citrulinemiapertenece a una clasede enfermedadesgenéticas conocidascomo desórdenes delciclo de la urea.

La citrulinemia tienesus or$genes entranstornos genéticos"ue pueden serhereditarios. Los genesafectados en esta

enfermedad son el // yel /L+A@8G. +ada genproduce un tipo distintode citrulinemia. Lacitrulinemia tipo 5 esproducida por el gen//, el cual se encargade sintetizar la enzimaargininosuccinicosintetas

/i no recibentratamiento, losnios con nivelesaltos de amon$acoen la sangrepueden desarrollar%problemasrespiratorios;edema1inCamación2 en elcerebro;convulsiones;

coma, "ue puedeterminar en lamuerte.

&estricción proteicaenilbutarato


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"ue en otrasalteraciones delciclo de la urea, a"ue la enzimaalterada noconsigue catalizarla reaccióncorrespondiente.

a. *ebido a la reducidaactividad de esta enzimase comienza a acumularen el torrente sangu$neoamonio y otrosproductos del ciclo de laurea, l levando a lost$picos s$ntomas de lacitrulinemia

&ef!it &e #,p&:conocida tambiéncomo favismo, esla de-cienciaenzim!tica m!scom3n en elmundo8caracterizada pordisminución de laactividad de laenzima glucosa


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glucogenosishepatorrenal,de-ciencia deglucosa


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una enfermedadpotencialmentemortal del sistemanervioso "ue setransmite depadres a hijos.

pat$a o desganoPérdida de lasdestrezas motrices

acumulan en las células,especialmente lasneuronas en el cerebro.

de hexosaminidasa.xamen ocular1revela un puntocolor rojo cereza enla m!cula2.

voluntarios.



METABOLIZADA


COMPLICACIONES

E"*er'e&a& &eFa-ry: Laenfermedad de>abry es untrastornohereditario pócocom3n causadopor un gendefectuoso en elorganismo. fecta

m!s a loshombres "ue a lasmujeres% secalcula "ue 8 enB:.::: varonestienen laenfermedad de>abry, mientras"ue la prevalenciaen la poblacióngeneral es de 8 en889,::: personas.

*ebido a "ue laenfermedad de >abryes poco com3n, suss$ntomas no siempreson asociados con laenfermedad y por lotanto no esdiagnosticada. *olorProblemas desudoración

5ntolerancia al calor y alejercicioPuntos o manchas rojasen la piel1angio"ueratomas2#pacidad de la córnea)anifestacionesdigestivas)anifestaciones delcorazón)anifestaciones de losriones

)anifestaciones delsistema nervioso)anifestacionespsicosociales

grupos alfa<galactosilterminales

de

glicol$pidosyglicoprote$n

as

La enfermedad de >abrytiene causashereditarias% el trastornometabólico lodesencadena un cambioen la informacióngenética 1llamadomutación2. ste cambiodaa un portadorespec$-co hereditario

1gen2, el gen llamadoalfaabrygeneralmentesobreviven hasta laedad adulta

se con-rmamediante la baja onula actividad de laenzima ?<galactosidasa enplasma o suero,leucocitos, biopsiasde tejidos o-broblastoscultivados. +omo las

mujeres afectadaspueden tener unamplio margen deactividad enzim!tica,es necesario unan!lisis genéticomolecular o demutaciones paraestablecer eldiagnósticode-nitivo. estudiogenético y la

elaboración de un!rbol familiar con losantecedentes de losparientes m!scercanos.

tienen unriesgoincrementadode teneremboliascerebrales,infartoscardiacos,enfermedadescardiacas e

insu-cienciarenal.

F)!o%i&o%i%: suna enfermedadde origen genético"ue esta causada

disostosis m3ltiples1deformidadesm3ltiples por defectode la osi-cación de los

La enfermedad setrasmite con un patrónde herenciaautosómico recesivo y es

lteraciones de latranspiración, de laves$cula biliar y lasgl!ndulas salivares.

por medio de unaevaluación de lagenética .Para eldiagnóstico de una

spasticidad 'emblor+ifosis5ncapacidad


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por unade-ciencia de laenzima alfa0+8, fue localizado enel locus 8pGBucosidosis.

paradesarrollarsengio"ueratoma*iscapacidaden elaprendizaje(iperhidrosisstatura corta($gadoagrandadosplenomegalia



METABOLIZADA


COMPLICACIONES

a!i&)riaar#i"i"o%)!!."i!a: La de-cienciade /L es una de

un pe"ueon3mero deenfermedadesllamadasOenfermedadesdel ciclo de laurea 10+*, porsus siglas eninglés2.

Los bebés sonsaludables al nacerpero r!pidamentedesarrollan los

s$ntomas. *entro de losprimeros d$as de vida,los bebés tienen nivelesaltos de amon$aco.lgunos de los primeross$ntomas de un nivelalto de amon$aco son%falta de apetito;demasiado sueo o

!cidoarginosucc$n

ico yamon$aco

#curre cuando unaenzima llamadaOargininosuccinato liasa1/L2 falta o no

funciona bien. l trabajode esta enzima esayudar a eliminar elamon$aco del cuerpo.+uando la enzima /Lno funciona, el amon$acoy otras sustanciasdainas se acumulan enla sangre y causan dao

poco crecimiento;aumento deltamao del h$gado;retraso mental. /in

tratamiento,muchos bebésmueren dentro delas primerassemanas de vida.

0na dieta baja enprote$nas y6oalimentos médicosespeciales y leche de

fórmula.suplementos dearginina 'rasplante de h$gado

estudio genéticopara la de-ciencia de/L

debilidadmuscular;disminución oaumento del

tono muscular;problemasrespiratorios;problemaspara mantenerel calor delcuerpo;convulsiones;edema


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falta de energ$a;irritabilidad;vómitos.

cerebral. /i no se realizaun tratamiento, elexceso de amon$acopuede causar la muerte.

1inCamación2en el cerebro;coma y, aveces, lamuerte.

Ga(a!to%e'ia:La galactosemiaes uno de loserrores innatos delmetabolismo m!sfrecuentes;aproximadamenteafecta a 8 de cadaB:::: personasen el mundo La=alactosemia fuedescrita por=itzelman en/uiza, 7oston,"uienfue uno de

los iniciadores delos estudiosmaivos.

+onvulsiones5rritabilidadLetargolimentaciónde-ciente; el bebé seniega a tomar fórmula"ue contenga lechePoco aumento de peso+oloración amarillentade la piel y de laesclerótica 1ictericia2Hómitos

Las personas congalactosemia no

pueden tolerar ningunaforma de leche 1nihumana ni animal2.*eben ser cuidadososal consumir otrosalimentos "uecontengan galactosa.

galactosa

es un trastornohereditario. sto "uieredecir "ue se transmitede padres a hijos. /iambos padres portanuna copia defectuosa delgen "ue causa estaenfermedad, cada unode sus hijos tiene unA@K 18 en B2 deprobabilidades deresultar afectado por ella

Las personas "uereciben undiagnósticotemprano y "ueevitanestrictamente losproductos l!cteospueden llevar unavida relativamentenormal. /inembargo, se puedepresentar un levedeterioro mentalincluso en personas"ue evitan la

galactosa.

(emocultivo parainfección bacteriana1sepsis por .coli2ctividad enzim!ticaen los eritrocitos+etonas en la orina*iagnóstico prenatalpor la medicióndirecta de la enzimagalactosaórmula a base decarne o 4utramigen1una fórmula a basede hidrolizado deprote$na2

+ataratas+irrosis delh$gado&etraso deldesarrollo dellenguaje+iclosmenstrualesirregulares,disminución dela función delos ovarios "uelleva ainsu-cienciaov!rica

*iscapacidadmental5nfección gravecon bacterias1sepsis por.coli2 'emblores1tremor2 yfuncionesmotorasincontrolables)uerte 1si hay

galactosa en ladieta2ENFERMEDAD/

DEFINICIONSIGNOS Y SINTOMAS MOLECULA

NOMETABOLIZ

ADA


COMPLICACIONES

ero&er'iapi#'e"to%as una rara

0na "uemadura solar"ue no sana despuésde un poco de

La xerodermiapigmentosa es untrastorno recesivo

)!s de la mitad delas personasafectadas por este

7iopsia de piel, en lacual las células de lapiel se estudian en

La mayor$a delas personasafectadas por


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afección "ue setransmite depadres a hijos, enla cual la piel y eltejido "ue cubre elojo sonextremadamentesensibles a la luzultravioleta.lgunas personastambiénpresentanproblemas en elsistema nervioso.

exposición al solmpollas después deun poco de exposiciónal solHasos sangu$neosaracnoides bajo la pielParches de pieldecolorada "ueempeoran>ormación de costra enla piel*escamación de la piel/uper-cie de la piel encarne viva "ue supura)olestia al estar con luzbrillante 1fotofobia2+!ncer de piel a unaedad temprana 1inclusomelanoma, carcinomabasocelular, carcinoma

de células escamosas2

superóxido

autosómico. sto "uieredecir "ue uno tiene "uetener dos copias de ungen anormal para "ue laenfermedad o el rasgose mani-este. Por lotanto, el trastorno sehereda tanto de lamadre como del padre.

problema muerende c!ncer de piel acomienzos de lavida adulta.

un laboratoriox!menes de *4para buscar el genproblem!ticoLos siguientesex!menes puedenayudar adiagnosticar eltrastorno en un bebéantes delnacimiento%mniocentesis)uestra devellosidad coriónica+ultivo de célulasamnióticasLaspersonas con estaafección necesitanprotección completade la luz solar. (asta

la luz "ue entra através de lasventanas y l!mparasCuorescentes espeligrosa

este problemamueren dec!ncer de piela comienzosde la vidaadulta.

La e"*er'e&a&&e Po'pe es unaenfermedadmusculardebilitante y rara"ue afecta a niosy adultos. La

forma infantil dela enfermedad semani-estageneralmente enlos primerosmeses de nacido,mientras "ue laforma juveniltard$a o adulta

*ebilidad muscularprogresiva 'ono muscularextremadamentedisminuidoLengua agrandada 1yen algunos casos,

protrusión de la lengua2+orazón agrandado ycardiomiopat$a1enfermedad delm3sculo del corazón2*i-cultad para respirar5nhabilidad paraalcanzar ciertas metasde desarrollo

glucogeno

la enfermedad de Pompees un error congénito delmetabolismo delglucógeno "ue afecta algen encargado de dar laorden de s$ntesis de laenzima alfa


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aparece encual"uiermomento durantela infancia o laedad adulta ytiene unaprogresión m!slenta.

($gado agrandado1moderadamente2*i-cultad para tragar,succionar, y6oalimentarse)3sculos facialesC!ccidos&eCejos pobres oausentes

de la actividad de laenzima en todas lascélulas del organismo.

asesoramientogenético puedeproveer a las familiasla información conrespecto al riesgo enlos embarazosfuturos.



METABOLIZADA


COMPLICACIONES

A!i&e'ia'eti('a(0"i!as un trastornopor el cual elcuerpo no puededescomponerciertas prote$nas ygrasas.

nfermedad cerebral"ue empeora1encefalopat$aprogresiva2*eshidratación&etrasos delcrecimiento*esarrollo retardadoLetargo+andidiasis repetitivas+onvulsionesHómitos

!cidometilmalóni

co

es una enfermedadcongénita < presentedesde el momento delnacimiento < yhereditaria seg3n unpatrón autosómicorecesivo. /e debe a unamutación situada en elcromosoma D p8A< pA8.A

Los bebés puedenno sobrevivir elprimer episodio des$ntomas a causade estaenfermedad.

Prueba de amon$aco=asometr$a arterial+onteo sangu$neocompletoxamen deamino!cido enplasma.suplementosde cobalamina ycarnitina, al igual"ue una dieta bajaen prote$nas. Ladieta del nio setiene "ue controlarde maneracuidadosa.

+oma)uerte5nsu-cienciarenal

A(!apto")ria sun raro trastornohereditario en el

cual la orina deuna persona setorna de colornegro


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conocidas comoun error innato delmetabolismo.

se presentan problemasarticulares y de otrotipo.

Los s$ntomas puedenincluir%

rtritis, especialmentede la columna, "ueempeora con el tiempo#scurecimiento de laorejaPuntos oscuros sobre laparte blanca del ojo y lacórnea

tirosina yfenilalanina

mediante lasecuenciación delgen (=*, paraobservar si existealguna mutación enél. s necesariotratar el dolorarticular "ue sufrenlas personas conalcaptonuria. 'ambién esimportante unaterapia f$sica, parafortalecer lamusculatura y laCexibilidad. /i eldolor articular esmuy severo, esposible realizarcirug$a de reemplazo

para aliviarlo. srecomendable seguiruna dieta pobre enfenilalanina ytirosina, pero rica en!cido ascórbico

tienenalcaptonuria.l !cidohomogent$sicotambién sepuedeacumular enlas v!lvulas delcorazón,especialmenteen la v!lvulamitral,llevando aveces a lanecesidad deunavalvuloplastia.La arteriopat$acoronaria sepuede

desarrollar m!stemprano enpersonas conalcaptonuria.



METABOLIZADA


COMPLICACIONES

E"*er'e&a& &eBatte":La

enfermedad de7atten es lamanifestaciónm!s frecuente deuna serie detrastornosconocidos comoceroidolipofuscinosis neuronales

Los s$ntomas asociadosa la enfermedad de

7attenson parecidos enlas diferentesmanifestaciones de lamisma, no obstante,dependiendo delmomento en "ueaparezca, de laseveridad y de laprogresión de los

Lipopigmentos

/e ha demostrado "ueuna enzima llamada

tioesterasa de prote$napalmitóilica tiene unaactividad insu-ciente enla enfermedad de 7atteninfantil 1esta condiciónse conoce actualmentecomo +L482. n la formapreadolescente de estaenfermedad 1+L4A2, se

l pasar deltiempo, los nios

afectados padecenincapacidadesmentales,convulsiones m!sseveras y lapérdida progresivade la vista y de lascapacidadesmotrices. Los nios

x!menes parabuscar evidencias de

acumulación delipopigmentos% oPruebas de sangre oPruebas de orina o7iopsia de tejidoexaminada con unmicroscopioelectrn!lisis de*4, para buscar las

*eteriorocognitivo

+onvulsiones+eguera/$ntomas delmovimiento*emencia)uerte*emencia+eguera+ifosis


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14+L2. 'écnicamente seconsidera laenfermedad de7atten como laforma juvenil de4+L, aun"uebuena parte de losprofesionalessuelen referirse atodas lasmanifestacionesdeceroidolipofuscinosis bajo ladenominacióngenérica deenfermedad de7atten.

s$ntomas, estos puedenvariarsigni-cativamentePérdida de visión y,posteriormente,ceguera.&etraso mental.+onvulsiones.*eterioro del tonomuscular, espasmos ydescoordinaciónmuscular.lteraciones odi-cultadesemocionales.Problemas demovilidad.

!cidosgrasos

ha detectado "ue lacausa de esta condiciónes una de-ciencia deuna proteasa !cida, unaenzima "ue hidroliza lasprote$nas. /e haidenti-cado un genmutado en laenfermedad de 7atten juvenil 1+L4G2, pero nose ha identi-cado laprote$na correspondientea este gen.

"ue padecen laenfermedad de7atten terminan"uedando ciegos,postrados en unacama y hastadementes. Laenfermedad de7atten amenudo es mortalal llegar a los3ltimos aos de laadolescencia o alllegar a la edad deA: aos.

anormalidades "uepuedan causar estaenfermedad 0naterapia experimentalse realiza por mediode suplementos convitaminas + y combinadas con unadieta baja envitamina .ónicostudios eléctricosde los ojos, parabuscar problemas dela vista asociadoscon la enfermedad.n la actualidad nose conocetratamiento

scoliosistro-a óptica*iscapacidaden elaprendizaje+onvulsiones

e"*er'e&a& &eLe%!+Ny+a" shereditaria,congénita,en la "ue funcionamal una prote$na1enzima2llamadahipoxantinaguaninafosforribosiltransferasa1(P&'2. +omo

consecuencia deeste defecto seacumula !cido3rico en elorganismo, "ue esla caracter$sticam!s importantedesde el punto devista bio"u$mico

*emasiado !cido 3ricopuede provocar unahinchazón seudogotosaen algunas de lasarticulaciones. nalgunos casos, sedesarrollan c!lculosrenales y vesicales.Las personas conLesch


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pacientes son normalesal nacer.



METABOLIZADA


COMPLICACIONES

La e"*er'e&a&&e Nie'a""1Pi!2 hace

referencia a ungrupo deenfermedades dedepósito lisosomalde herenciaautosómicarecesiva, "uepresentanalteración en losdepósitos del$pidos dentro delas células. Laprimeradescripción larealizaron +rocery >arber en 8M@N,

Los s$ntomas var$an.#tras afeccionespueden causar

s$ntomas similares. Lasetapas tempranas de laenfermedad puedencausar sólo en losprimeros meses devida. Los s$ntomaspueden incluir%

(inchazón abdominal1!rea del vientre2 entrelos G y D meses)ancha rojo fresa en elojo*i-cultades dealimentaciónPérdida de lashabilidades motricestempranas 1empeoracon el tiempo2

es-ngomielina

ocurren cuando lascélulas en el cuerpo notienen una enzima

llamadaes-ngomielinasa !cida1/), por sus siglas eninglés2. sta sustanciaayuda a descomponer1metabolizar2 unasustancia grasa llamadaes-ngomielina "ue seencuentra en cadacélula del cuerpo./i faltao no funcionaapropiadamente la /),la es-ngomielina seacumula en el interior delas células. stodestruye las células ydi-culta elfuncionamientoapropiado de losórganos.

l tipo de4iemann


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vitamina 7D daarseriamente lavisión

La +iperp(a%ia%)prarre"a(!o"#"ita 1(/+2englobatodos lostrastornos

hereditarios de laesteroidogénesissuprarrenal delcortiso

s posible "ue los nioscon formas m!s leves nopresenten signos os$ntomas de hiperplasiasuprarrenal congénita y"ue no se les diagnosti"ue

hasta la adolescencia.Lasnias con una forma m!sgrave a menudo tienengenitales anormales alnacer y es posible "uereciban el diagnósticoantes de "ue aparezcanlos s$ntomas.

cortisol La causa m!s frecuentede hiperplasiasuprarrenal congénita esel dé-cit de A82es unaenfermedadhereditaria "ue seexpresa desde elnacimiento, y "uecursa con unaumento en las

concentracionesplasm!ticas decolesterol,principalmente delcolesteroltransportado porlas lipoprote$nasde baja densidad1c


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s un trastornomuy frecuente yse estima "ue almenos 8 de cadaB:: personas enla poblacióngeneral presenta(>. n spaa, se

calculan en8::.::: laspersonas con (>.

los pies "ue no sanan./$ntomas repentinossimilares a unaccidentecerebrovascular, talescomo problemas parahablar, ca$da de un ladode la cara, debilidad deun brazo o una pierna y

pérdida de e"uilibrio.

ateroesclerosis atemprana edad. ncasos excepcionales, unnio puede heredar elgen de ambos padres.+uando esto ocurre, elincremento en el nivelde colesterol es muchom!s grave. l riesgo de

cardiopat$a y ata"uescard$acos es m!s altoincluso en la niez.

familiar o ata"uescard$acostempranos.0n nivel alto de L*Len uno o en ambospadres. ormalmentetratada conestatinas.@ Lasestatinas act3an

inhibiendo la enzimahydroximetilgrutarilreductasa ()=


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ENFERMEDADEZ ENZIMATICAS

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