Enfermedades Retinales Asociadas a La Fototransduccion

7/24/2019 Enfermedades Retinales Asociadas a La Fototransduccion

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ENFERMEDADES ASOCIADASA LA

FOTOTRANSDUCCIN


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Las clulas del epitelio pigmentario desarrollan fumetablicas importantes para la funcin de losfotorreceptores: son capaces de resintetizar los pivisuales fotosensibles y tienen la propiedad de faglas extremidades del segmento externo de losfotorreceptores mismos, lo que facilita su recambi

Cada pigmento es una molcula de pequeasdimensiones, capaz de absorber la luz, ligada de covalente a una protena de membrana de grandedimensiones

FOTOTRAN!CC"#N


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los bastones y tres tipos de conos. Cada uno de estos cuatro tipos dreceptores contiene un pigmento diferente. Los pigmentos son diferestructura qumica y, por consecuencia, en las capacidades relativa

absorber luz de diferentes longitudes de onda

La rodopsina presente en los bastones est compuesta de retinal y retinal es un alde"do de la vitamina # y se presenta en la forma qu&cromforo', mientras que la opsina es una protena.

Los pigmentos en los tres tipos de conos tienen picos de absorcin aproximadamente:$. ()* nm receptores para el violeta%azul, pigmento cianolbi

+. )* nm receptores para el azul%verde, pigmento clorable, co

). * nm receptores para el amarillo%verde, pigmento eritrol

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L# /01012#3456CC783: es un proceso de gran comple9idadfuncionamiento y regulacin est implicado un gran nmero de interamoleculares, las mutaciones de algunas de estas protenas est$n en diversas degeneraciones retinianas, concretamente de la Retinosis %

&R%'(!l gen de la opsinaque codifica para la pro2odopsina es donde se "an encontradomutaciones.Las enfermedades retinianas degenerativas de origen gentico se clascategoras y el nmero de genes conocidos en la actualidad es de $)(cuales ;< "an sido clonados.

Lo cual pone de relieve la extraordinaria variabilidad gentica de es


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La 2odopsina es el componente proteico principal de la mlos discos de los segmentos externos de los bastones y condel ;*= de las protenas de membrana existentes en dic"aclula fotorreceptora.

Las degeneraciones retinianas ms comunes relacionadas

de la rodopsina son la 2> y la C3?+)

. !l trmino 2> se utildescribir un grupo de retinopatas degenerativas clnica ygenticamente "eterogneo+.

La 2>, en la actualidad incurable, es la principal causa de

individuos adultos, y su incidencia es aproximadamente de(.***


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)NF)R*)A)+ !) AF)CTAN -A FOTOTRAN+!CC

R)T"NO+"+ %".*)NTAR"A/

@ Comprende un grupo de distrofias retinales que producen 52debido a la muerte de los fotorreceptores &conos y bastones'lo que conlleva a una perdida visual.

@ La degeneracion es progresiva en la retina neural causando

ceguera.

!n la mayora de los casos, los bastones son los mas afectadosy mueren antes que los conos, estos ultimos lo "acen a causade la ausencia de los primeros.+e produce tanto apoptosiscomo necroptosis.


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#l principio del proceso patolgico, los afectados presentan sntomasnocturna &nictalopa', perdiendo progresivamente la visin perifrica ddegeneracin de las clulas bastn.

!n estas primeras fases del desarrollo de la enfermedad, sta puede

midiendo la disminucin de la actividad elctrica de la retina en respudestellos de luz, mediante el electrorretinograma &!2A'.

>osteriormente, se produce la muerte de las clulas cono,una reduccirculacin sangunea en la retina y la degeneracin del epitelio pigme

"asta la prdida total de la visin.

)NF)R*)A)+ !) AF)CTAN -A FOTOTRAN+!CC

R)T"NO+"+ %".*)NTAR"A/


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R)T"NO+"+ %".*)NTAR"A/ %!)) +)R 0)R)"TAR

La 2> puede "eredarse de forma:

@ #utosmica dominante 4>'.@ #utosmica recesiva >'

@ ligada al cromosoma B &BL2>'. este es la 1orma mas severa de

una aparicion de los sntomas a mu2 temprana edad 2 una progrR m$s r$pida(

@ 5e forma dignica.

!n el ao $


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA

"+TROF"A *"3TA )FOTORR)C)%TOR)+%rocedencia rara/ progresa desde la in1ancia con

compromiso de ambas clulas 1otorreceptoras 2

grave discapacidad visual temprana(Clnica/ +"NTO*A+/ nistagmus 2 1oto1obia( +".NO+/ cambios retinianos peri1ricos 2 centrale

)R./ alterado(+ubtipo/ Amaurosis Congnita de -eber


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA

R)T"NO%AT"A +O-AR

Ra2os de la longitud de onda visible e in1rarro4a se concentran po

re1r$ctiles 5acia la m$cula(

Cambios mnimos de retinitis macular 1oveal bilateral

El dao retinal producido por luz es un proceso multifactorinvolucra tanto factores ambientales como geneticos. Esservido como modelo para el estudio de ciertas DR derivcambios ambientales, envejecimiento y enfermedadgeneticas, tales como RP .


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA

R)T"NO%AT"A +O-AR

iminutas 5emorragias maculares

)scotomas 2 visi6n borrosa iniciales(

A las 78 5oras, las lesiones evolucionan a manamarillentas luego, a quemaduras edematosacicatrizan como lesiones pequeas pigmentad


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La acromatopsia es una alteracin de la retina caracteriz

por una ausencia parcial o total de la visin del color.

Las personas con acromatopsia completa no pueden

percibir los colores, slo ven negro, blanco y tonos de g

Acromatopsia (Achromatopsia)

Genes

CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C y PDE6H.


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA

"+TROF"A *"3TA ) FOTORR)C)%TOR)+A*A!RO+"+ CON.9N"TA ) -):)R

Rara 5erencia AR(

Clnica/

+"NTO*A+/ pro1undo compromiso visual, nistagmus,respuestas pupilares lentas(

+".NO+/ retina normal durante la in1ancia con5ipermetropa alta (

)R./ no registra estmulos(


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA

)NF)R*)A ) +TAR.ART

)spectro de en1ermedades del cual 5ace parte el Fundus

Flavimaculatus( 0erencia AR, algunos casos A o espor$dicos(

Clnica:

+"NTO*A+/ adolescentes o adultos 46venes con disminuci6nvisual, algunos nictalopa( Algunos asintom$ticos sin 5istoria

1amiliar( diagn6stico/ O1talmosc6pico casual(

+".NO+/ A; 7


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA

)NF)R*)A ) +TAR.ART

Clnica:

ATROF"A *AC!-AR &*AC!-O%AT>A )N :RONC) *ART"--AO'rodeado de gotas blanco amarillentas de bordes di1usos,similares a drusas, pisci1ormes &1lecos', en )%R 2 que see?tienden a meda peri1eria en 1orma centr1uga(

*ANC0A+ *OT)AA+ +"N ATROF"A *AC!-AR/ Fundus

Flaviculatus( A; preservada por mas tiempo( A*:O+ %ATRON)+ %!))N ;)R+) )N *")*:RO+ ) !NA *"+*A

FA*"-"A %OR +)R )TA%A+ "F)R)NT)+ )- *"+*O %ROC)+O%ATO-O."CO(


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA

RA"AC"ON)+ "ON"@ANT)+

Primera manifestacin entre seis meses y dos aos !ost radiacin"Se !#ede !resentar des!#$s de o!eraciones de t#mores cere%ra&es y a

caracter(sticas son)

Di&atacin *asc#&ar

+emorra'ias" E,#dados a&'odonosos

Te&an'iectasias y -reas de no !erf#sin ca!i&ar"

Tort#osidad *asc#&ar e .i!eremia / a 0 semanas"

Se res#e&*e en dos aos de1ando e,#dados d#ros"

Microane#rismas


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA

OTRA+ "+TROF"A+ "+TROF"A ) CONO+ A&teracin determinada desde e& nacimiento2 3#e se manifiesta

Nios) Nista'm#s y mac#&o!at(a eno1o de %#ey"4*enes) SINTOMAS) dismin#cin de A52 fotofo%ia2 a&teracin *isin co&o

6com!romiso f#ncin conos7"

SI8NOS) deterioro de A5 .asta 9:;9:: o CD2 de'eneracin mac!ro'resi*a2 aten#acin *asc#&ar2 o atrofia !i'mentaria centra& damorfa coriorretiniana 6rara2 DD MRE7

E,-menes !arac&(nicos) !$rdida centra& o !aracentra& C52 dete!ro'resi*o tests e&ectrofisio&o'(a"


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@ RETINOSC+ISIS 4U5ENIL LI8ADA AL Un a'onista de &a serotonina2 e& AL>/

tratamiento de &a Atrofia 8irata"

POSI@LES TRATAMIENTOS


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA

)NF)R*)A ) :)+T


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA

R)T"NO+!"+"+ B!;)N"- -".AA A-CRO*O+O*A 3


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA

)NF)R*)A ) +TAR.ART


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA

"+TROF"A ) CONO+


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA

R)T"NO+!"+"+ B!;)N"- -".AA A-CRO*O+O*A 3


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA

R)T"N"T"+ %".*)NTO+A


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA

CORO")R)*"A


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA

F!N!+ F-A;"*AC!-AT!+


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)NF)R*)A)+ ) -A

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*ACROAN)!R"+*A ART)R"A-


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)NF)R*)A)+ ) -A

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+".NO+ C-"N"CO+ )N )NF)R*)A)+R)T"N"ANA+

0emorragias subretinianas


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)NF)R*)A)+ ) -A

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0emorragia subretiniana pro1unda


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)NF)R*)A)+ ) -A

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*acroaneurismas


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA


0emorragias en llama


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA


0emorragias en manc5a


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)NF)R*)A)+ ) -A

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0emorragia en bote


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA


)spiculas de 5ueso


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)NF)R*)A)+ ) -A

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0ipertro1ia congenita del )%R


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA


Necrosis retiniana aguda/


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA


)n1ermedades de dep6sito &Ta2 +ac5s'


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA


*anc5as :lanco Algodonosas


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)NF)R*)A)+ ) -A

R)T"NA


rusas 2 atro1ia del )%R

conclusi6n


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!l conocimiento deta&&ado de e

! ocesos es %-sico !a a ecid

mecanismos mo&ec#&a es de &a

de'ene aciones etinianas 63#

cond#cen a &a m#e te de &as c$

de &a etina72 y e&&o !e miti -2 s

d#da2 #na me1o definicin de &

t atamientos di i'idos a soci

conclusi6n

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