Enfermedades neuromusculares:

Crisis Miasténica. Otras causas de Parálisis Fláccida aguda.

ELA

Dres A. Perna y J. Hackembruch

MNI

Nervio

Union NM

Musculo

• Cuadro de debilidad muscular con hipotonía (flaccidez).

• Al cuál le atribuimos una causa periférica (MNI, Nervio, Unión NM o Músculo).

• Agudo, hiperagudo. (< 4 semanas)

• Único o recurrente en paciente crónico.

• El grado máximo de debilidad muscular : parálisis. ¨Una debilidad fláccida aguda¨

• No tienen por que comprometer necesariamente la función respiratoria. En CTI vemos un grupo de estos pacientes: con afectación respiratoria o inminente afectación respiratoria u otra complicación potencialmente grave: ej autonómico en PRNP.

Anamnesis

Tiempo de evolución.

Cuadro es puramente motor? topografía de inicio y distribución del deficit? Síntomas sensitivos? Síntomas autonómicos?

Exposición a fármacos, anestésicos. AP y AF. Historia previa NM

Examen Físico

Amiotrofia y actividad muscular espontánea: fasciculaciones.

Afectación craneal? (ptosis, oftalmoparesia. trastornos pupilares, paresia facial, lengua, deglución…).

Afectación de músculos del Cuello? (esternocleidomastoides, extensores de cuello…). Cefaloparesia.

Afectación motora espinal y su distribución actual e inicial (proximal - distal, simétrico - asimétrico)

Presencia de signos: MNS, Sistema extrapiramidal. Cerebeloso. Nivel sensitivo…etc.

HISTORIA CLINICA PREVIA? ANTECEDENTES:

Patología NM previa?:

Músculo: Distrofias musculares y s/t miopatías congénitas y metabólicas: rabdomiolisis, hipertermia maligna.

Unión: Miastenia Gravis. Debut? SD Miasténicos congénitos.

Nervio: Porfiria. CIDP.

MNI: SMA y ELA

Rabdomiólisis.Paralisis

hipokaliemicasParalisis Periodica.

Miopatías Inflamatorias

Crisis Miasténica Botulismo AIDP ELA

Tiempo de evolución Hiperagudo Agudo Agudo Hiperagudo -

Agudo Agudo Crónico

Motor/distribución Si. Proximal SI. Proximal Si. Craneal y Proximal Si. Craneal Si Distal y

ascendente Si. Variable

Sensitivos y/o Autonomicos No No No Si Si No

Ptosis - - + + - -

Oftalmoparesia - - + ++ -/+ -

Pupilares - - - + + -

Deglución - -/+ ++ +++ + +

Cefaloparesia -/+ -/+ ++ + + +

Fasciculaciones - - - + - ++

MNIMusculo Union NM Nervio

Anamnesis

Examen físico completo

Historia previa

PROBLEMAS CON EL EXAMEN FÍSICO EN CTI• IOT o VNI. Coma farmacológico o Confuso. No hay respuestas o las respuestas se limitan a ¨si¨

o ¨no¨. Respuestas dudosas. No hay una clara comunicación. Datos iniciales en la emergencia.

• Ptosis. Oculomotor: seguimiento u reflej oculocefálicos (limitaciones físicas). Pupilas (fármacos).

• Paresia Facial y Espinal. Depende del nivel de vigilia. Reacción al estimulo doloroso (grado de sedación / coma).

• Lengua: inspección: Fasiculaciones. (IOT).

• Cefaloparesia. Extensores o flexores?. Nivel de vigilia.

• Motora: Fasciculaciones (edema). Tono (pacientes sujetados). Fuerzas. R. Idiomuscular y OT. Babinski

• Sensitiva: Depende del estado de vigilia (grado de sedación / coma). Si es posible evaluar la la táctil epicrítica, dolorosa y vibratoria. O solo la dolorosa.

• CV y OA,

FÁRMACOS, COMPLICACIONES: NP&M DEL CRITICO…

Un buen examen neurológico debería practicarse al inicio. Los datos de la emergencia del examen físico y sobre todo

de la anamnesis son muy importantes.En la evolución el paciente puede agregar comorbilidades

que pueden alterar el examen físico y paraclínica.

UNION NM

• Miastenia Gravis.

• Botulismo.

• Eaton Lambert.

• Miastenias Congénitas.

Miastenia Gravis

• Las formas más frecuentes inician con ptosis previa y/o trastornos oculomotores en general unilateral. Años antes del compromiso espinal.

• + sintomas bulbares. Disartria, disfagia.

• Compromiso respiratorio inicial.

• Compromiso respiratorio exclusivo.

• Examen SD MNI, con ciertas características.

Heterogeneidad

• PUNTO CLAVE: sin otros síntomas - signos neurológicos: Sensibilidad, autonómico, MNS: normal.

• En pacientes ya DG con fármacos: piridostigmina pueden tener fasciculaciones. Valorar dosis de dicho fármaco.

NEUROFISIOLOGIA

DG debe ser clínicoEl ETNMR no es especifico y la sensibilidad varia.

Decremento mayor al 10%

• De solicitarse se realiza al inicio. No es necesario realizarlo en un determinado momento para aumentar la sensibilidad como ocurre en SD GB.

• Lo ideal es realizarlo sin fármacos (Mestinon y obviamente en un paciente sin bloqueantes NM).

• Ac Anti receptor de Ach.

• Ac anti Musk.

Algunos AC de apoyo diagnóstico…

• Tratamiento:

• Formas no graves: Piridostigmina, Corticoides, Aziatropina y Ciclosporina.

CRISIS MIASTENICA

¨

Regla 20/30/40

CV < 20 ml/kgPIM > -30 cmH20PEM < 40 cm H20

Indicadores clínicos…

CefaloparesiaEsfuerzo de tos

Conteo inspiratorio

IOTvs

VNI

pCo2> 45 mmHg al inicio es un indicador de probable falla a BiPAP

Tratamiento en CrisisAlgunos autores recomiendan más el uso de PE más que IV Ig*. Pero

no existe una fuerte evidencia sobre uno u otro tto.

Evaluar disponibilidad y contraindicaciones para cada tto.

Esteroides es la droga de elección para mantener el efecto. Superponer prednisona 1 mg/Kg/día v.o.

Suspender Piridostigmina/Neostigmina ¨drug holiday¨ para evitar los efectos adversos cardiacos y respiratorios. Pero al observar mejoría

reintroducir. 60 mg cada 8 hs v.o.

*

No buscar timoma si aún no se evalúo esta posibilidad. Recién en estabilidad clínica y en sala o policlínica se solicitará T.C. de tórax.

Evitando contraste i.v.

Hiperplásia tímica

Timectomía en paciente no timomatoso…

FARMACOS QUE EMPEORAN LA NT

• D- Penicilamina, Alfa - Interferon. Magnesio.

• No hay otra droga de contraindicación ABSOLUTA.

• Probable : Aminoglucosidos, Quinolonas…

Botulismo &

Eaton Lambert

EATON LAMBERT• Inicio es MMII.

• Arreflexia.

• Síntomas autonomicos. Disfunción sexual en el hombre, disminución de la sudoración. Boca seca. Hipotensión ortostatica.

• Tardíamente afecta el sector Craneal.

• El compromiso respiratorio y bulbar grave es raro en el EL.

• 3,4 DAP.

• Piridostigmina.

• IV Ig o PE.

BOTULISMO

• C. Botulinum. Bacteria anaerobia, gram +, formadora de esporas.

• Esporas resistentes al calor (>120 C). No así la toxina (>85 C).

• 0.1 ug mortal.

• Toxinas involucradas en humanos: A, B y E. raramente la F.

FORMA ALIMENTICIA

• La toxina procedente de alimentos mal preservados es la primera causa de brotes de casos.

• Severidad A>B>E.

• Absorción intestinal alta. Mortalidad menor al 5%.

FORMA INFANTIL

• Más frecuente antes de los 6 meses.

• Las esporas resisten los ácidos GI.

• Constipación, llanto débil, debilidad muscular., oftalmoparesia, ptosis. Mortalidad < 1%.

FORMA CUTANEA

• Clostridium en heridas. Inyección de drogas i/v y cocaina i/n.

• A y B.

• Mortalidad de hasta 10%.

FORMAS ADULTO E IATROGENICA

• Menos frecuentes.

• Disfagia en tratamiento por distonía laringea.

• Raro en fines cosméticos.

• Las formas más frecuentes inician con ptosis bilateral y/o trastornos oculomotores en general bilateral. Agudo y severo. Sin Antecedentes.

• Sintomas bulbares. Disartria disfagia. Son intensos y luego desciende al sector espinal.

• Compromiso respiratorio y disautonomico.

• Disautonomico: pupilar (dilatación), ileo, boca seca.

• PUNTO CLAVE: Inicio craneo - bulbar, descendente y con otros síntomas - signos neurológicos no motores: autonómicos.

• Cuadro digestivo y heridas cutaneas - adictos.

• Detección de toxina o Clostridium: suero, heridas, GI.

• TTO: soporte respiratorio.

• Antitoxina equina. < 24hs.

• BIG i.v. (Botulismo infantil) Desde 2006. Reduce la estancia en CTI, ventilación y alimentación por SNG vs placebo. http://www.infantbotulism.org.

• 3,4 DAP.

• Antibioticos.

SD M. Congénitos

• El estudio de transmisión neuromuscular repetitivo demuestra un defecto de la transmisión y topografía sin es pre sináptico o post sináptico. NO permite identificas dentro de estos grupos si el defecto es por Botulismo/Eaton Lambert/Congénitos (pre-sinápticos) o Miastenia Gravis/Fármacos/Congénitos (post-sinápticos). Por eso no es especifico de x patología.

NEUROFISIOLOGIA

MUSCULO

• Polimiositis

• Rabdomiolisis

• Enfermedades genéticamente determinadas.

POLIMIOSITIS• Las formas más frecuentes inician primero con del

compromiso espinal, proximal y mialgia. SUBAGUDA.

• + Sintomas bulbares. Disartria disfagia.

• Compromiso respiratorio inicial. Es raro.

• Compromiso respiratorio exclusivo ES RARO.

• Examen SD MNI, con ciertas características.

NEUROFISIOLOGIA

• Se necesita de la colaboración del paciente: esfuerzo mínimo y máximo.

• Actividad en reposo: patrón ¨miosítico¨

• EMG: CPK y biopsia. Puede alterar estos estudios.

Unidades motoras ¨miopáticas¨

Tratamiento

Corticoides altas dosis.

Inmunosupresores

IV Ig

No PE

RABDOMIOLISIS• ES UN CUADRO HIPERAGUDO.

• Su definición se realiza con los niveles de CPK.

• Puede cursar con debilidad muscular o no.

• HiperCk persistente o intermitente > 5 veces el LS (>1000 UI) y con un curso evolutivo típico de inicio a las 2 a 12 hs con un pico que ocurre en los primeros tres días. Luego un descenso gradual de un 30 ó 40% /día en los 6 a 10 días restantes.

• La mioglobinuria mayor a 250mg/l. Se presenta desde el inicio, pudiendo disminuir y normalizarse en la evolución.

Rabdomiolisis

Trauma

DisioniasEndocrinas

Enf. genéticas:M. Metabólicas

TóxicosFármacosDrogas

ADQUIRIDAS

• Alcohol.

• Drogas ilícitas: extásis, heroína y cocaína.

• Antipsicoticos: SD neuroléptico maligno.

• Estatinas y s/t asociada a fibratos (SLCO1B1 gene)

• HIPOKALIEMIA / HIPOFOSFATEMIA / HIPO -HIPERNATREMIA.

• HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO

• HIPOTIROIDISMO (+ESTATINAS)

GENETICASAlgunas miopatías genéticas pueden tener mas susceptibilidad a

padecer rabdomiolisis.

• MIOPATIAS METABOLICAS: GLYCOGENO

• MIOPATIAS METABOLICAS: LIPIDOS

• MITOCONDRIALES: MELAS y MERFF

• CANALOPATIAS: RYR.

• DISTROFIAS: Miotónica. Algunas distrofias de cinturas: L.G.M.D.

E.L.A.• Afectación Motoneurona Superior e inferior.

• Progresivo. Mortal. No es un cuadro de debilidad aguda.

• Criterios diagnósticos. El Escorial modificado.

• No debería ingresar a CTI en fases avanzadas. Salvo al inicio de su enfermedad, por lo cuál es importante conocer el estadio diagnóstico.

Una ELA clinicamente definida, no necesita paraclínica, el examen físico debería confirmar el diagnóstico. En el caso de las formas posibles o

probables puede ser de utilidad PC para descartar DD.