Enfermedades mitocondriales
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Health & Medicine
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Enfermedades mitocondriales y
reproducción asistida.
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ADN mitocondrial Codifica proteínas de la cadena de
transporte de electrones, que da energía a la célula
Es independiente del núcleo.
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Se hereda sólo de la madre
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Su alteración produce diversas patologías
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Intervenciones
Las enfermedades mitocondriales no tienen cura ni tratamiento generalizado
Disminuir el índice de afectación de la enfermedad
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Intervenciones fármaco-metabólicas Incrementar la biogénesis de
mitocondrias. Entrenamiento de resistencia Expulsar compuestos tóxicos Suplir nucleótidos Cambio de dieta
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Estrategias relacionadas a la reproducción asistida Evitar la transmisión madre-hijo
es muy importante
Intervenciones clásicasReemplazan el ovocito afectado
Intervenciones modernasReemplazan el AND mitocondrial
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Intervenciones clásicas
Donación de ovocitos Seleccionar aquellos con carga
mutante baja Diagnostico genético pre-
implantacional
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Opciones modernas Técnicas de
reemplazo mitocondrial
Citoplasma de un donador
“Hijos de dos madres” o “con tres padres”
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Opciones modernas
Transferencia del pronúcleo Transferencia del huso mitótico Transferencia del cuerpo polar
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1. Transferencia de pronúcleo.
Desventaja: Gran transferencia de DNA mutado junto con el pronúcleo.
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2. Transferencia del huso mitótico Probado en mono Rhesus Curva de crecimiento normal Poca cantidad de AND mutado
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3. Transferencia del cuerpo polar
Sólo se ha hecho en ratones.
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Problemas potenciales
Incompatibilidad entre ADN nuclear y mitocondrial
Incompatibilidad del ADNm del donador y el ADNm original
Es posible que un tipo de ADN domine sobre el otro en células específicas