UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALAUNIDAD ACADÉMICA DE CIENCIAS QUÍMICAS Y DE LA SALUD

CARRERA DE BIOQUÍMICA Y FARMACIA

LEGISLACIÓN FARMACEUTICA

Docente: Dr. Carlos García.Alumno: Adrián Wellington Barros Valarezo.Curso: Quinto Año. Paralelo: “A”.TEMA: ENFERMEDADES HUERFANAS.

1. SÍNDROME DE FAHR.

El síndrome de Fahr también conocido como ferrocalcinosis cerebro vascular, calcinosis de los núcleos del cerebro) es una enfermedad que se presenta por calcificaciones masivas de núcleos de masa gris central, sin haber anomalía alguna en el metabolismo del calcio. Paralelamente, aparecen signos neurodegenerativos.

El inicio de los signos neurodegenerativos aparece de los 30 a 40 años de edad, aunque han sido descritos casos juveniles. Éstos signos son variados:

Síndrome parkinsoniano. Problemas de la marcha. Ataxia cerebelosa.

La constatación de las calcificaciones de la masa gris central es frecuente en muchas enfermedades. Cerca del 1 por ciento de los escáneres cerebrales muestran la presencia de calcificaciones de núcleos de masa gris central sobre todo después de los 60 años. Esta constatación no se acompaña de una aumentación de patología neurológia en estas personas.

2. GLOSODINIA.

La glosodinia es una enfermedad de origen desconocido sin etiología definida que se caracteriza por sensaciones dolorosas de ardor en la cavidad bucal.3 6 Los pacientes refieren una sensación persistente de quemazón, pero la exploración visual de la mucosa y los resultados de pruebas analíticas no detectan anormalidades

que las expliquen. Aunque relativamente común,11 se sabe poco aún acerca de su etiología y fisiopatología.

La Asociación Internacional para el Estudio del Dolor la define como una «entidad nosológica distintiva caracterizada por el incesante ardor oral o dolor similar en ausencia de cambios detectables en las mucosas» y como un «ardor doloroso en la lengua o en otras membranas mucosas orales», mientras que según el Subcomité de Clasificación de Cefaleas de la International Headache Society se trata de una «sensación de ardor intrabucal sin aparentes causas de origen médico u odontológico», con el nombre de «síndrome de la boca quemante» en el epígrafe 12.18.5. El dolor puede limitarse a la lengua o asociarse a otros síntomas, como sequedad subjetiva de la boca parestesias y alteraciones del gusto.

3. ANODONCIA.

En odontología, la anodoncia es una enfermedad congénita rara que se caracteriza por la ausencia de un número de dientes.

Existen dos tipos, la anodoncia total y la parcial. La primera, en la cual faltan todos los dientes, puede afectar tanto a la dentición temporal como a la permanente. Es una alteración rara, pero, cuando ocurre, suele asociarse a un trastorno generalizado, como la displasia ectodérmica hereditaria. Existe la anodoncia inducida o falsa, resultado de la

extracción de todos los dientes. La anodoncia parcial verdadera, también llamada hipodoncia u oligodoncia, afecta a uno o más dientes y es un trastorno frecuente.

Aunque cualquier diente puede estar ausente congénitamente, algunos tienen más predisposición que otros. Graber dio a conocer una excelente revisión, indicando que la frecuencia total de pacientes con dientes congénitamente ausentes (exceptuando los terceros molares o muelas del juicio) varía de 1,6% a 9,6%. La anodoncia de dientes deciduos o temporales es rara pero cuando se presenta suele ser de los incisivos laterales maxilares, existen algunos estudios que sugieren una estrecha correlación entre los dientes deciduos y sus sucesores permanentes, sugiriendo que en ocasiones existe un factor genético.

Webgrafía:

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Fahr https://es.wikipedia.org/wiki/Glosodinia https://es.wikipedia.org/wiki/Anodoncia

Firma: ________________

070640054-6