ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

Tipos de enfermedades:

Enfermedades autosómicas recesivas: cuando el gen causante se encuentra en los autosomas y  el tipo de gen que la produce  es recesivo enfermedades autosómicas dominantes: cuando el gen causante se encuentra en los autosomas y  el tipo de gen que la produce  es dominante

enfermedades ligadas al sexo: el gen causante se localiza en los cromosomas sexuales.

AUTOSOMATICAS RECESIVAS

FIBROSIS QUÍSTICA Enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el  momento  del  nacimiento.    se  trata  de  una  patología compleja,  que  afecta  a  muchos  órganos  del  cuerpo.  La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante. se  manifiesta  cuando  se  han  heredado  dos  genes  alterados, manifestando  en  consecuencia  el  enfermo  fibroquístico  ,  los síntomas normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de  la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma. Síntomas: Problemas  respiratorios  frecuentes  o  crónicos,  Tos,    Fiebres altas, Cansancio, Dolor de vientre, Bajo peso.       

HEMOCROMATOSISEnfermedad hereditaria que afecta al metabolismo  del  hierro,  provocando un acúmulo excesivo e  incorrecto de este metal en  los órganos y sistemas del organismo.  Síntomas:  Daño  hepático,  daño pancreático,  daño  cardíaco,  daño  en las  articulaciones  y  daño  en  la  piel.

AUTOSOMATICAS DOMINANTES

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 ó 50 años de media)  aunque  pueden  aparecer  antes  y  los pacientes  muestran  degeneración  neuronal constante,  progresiva  e  ininterrumpida  hasta el  final  de  la  enfermedad  que  suele  coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Síntomas  (en  niños):  Fracaso  escolar,  Crisis convulsivas, disfunción oral motora, Trastornos de la marcha

SÍNDROME  DE  MARFAN:    afecta  a  distintas estructuras,  incluyendo  esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y a diferencia de  otros  problemas  genéticos,  no  afecta negativamente a la inteligencia. 

Síntomas:    Estructura  corporal  alta  y delgada;  extremidades  largas  y  delgadas, dedos  largos,  como  de  araña;  tórax  en embudo.

SÍNDROME  X-FRÁGIL  Trastorno hereditario  que  ocasiona  retraso mental,  pudiendo  ser  éste  desde moderado a graveSíntomas  :  Retraso  mental, Hiperactividad,  Problemas  de atención,  Contacto  visual  escaso, Habla reiterativa, Testículos grandes,