Enfermedades Cromosomicas
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ENFERMEDADESCROMOSOMICAS
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Existen diversas causas neuropsicológicas que afectan el desarrollo del ser humano desde las mas simples hasta las mas complejas; que pueden afectar desde su gestación hasta su nacimiento y mas aun en el desarrollo en su primera infancia.
ETIOLOGIA
Según muchos autores la discapacidad intelectual o RM no es una enfermedad sino un conjunto de enfermedades y síndromes que tienen en común una limitación del nivel intelectual que impide o dificulta desde la infancia o adolescencia el funcionamiento normal de la persona en su entorno familiar o social y laboral:
El RM es de causas multifactorial resultado de la interacción de dos aspectos.
A)Según el tipo de riesgo se habla de factores biomédicos, sociales, conductuales y educativos.
B)Según el momento de aparición de los mismos se habla de causas prenatales y posnatales, los factores biomédicos están relacionados con procesos biológicos como el trastorno genético o la nutrición.
SINDROME DE DOWN
La causa es la aparición de un cromosoma 21 de mas.
Su incidencia es de 1,2 casos de cada 1000 nacimientos a términos y supone el 16% de la población con RM, el riesgo que nazca un niño afectado aumenta progresivamente a partir de los 35 años de la madre.
Presentan un nivel de deficiencia intelectual leve o moderada pero si se aplican técnicas adecuadas de estimulación precoz y de educación especial siendo excepcional un coeficiente de inteligencia normal.
TRISONOMIA 18 O SINDROME EDWARD Es la segunda trisonomia autosómica mas frecuente
presenta una elevada mortalidad posnatal y solo los fetos femeninos llegan a termino.
Esta trisonomia se relaciona con una edad mayor materna y solo el 10% de los recien nacidos llegan a los tres meses de vida.
Su características fenotípica es bajo peso, tórax en escudo, cardiopatías congénita, anomalías renales hiperflexión de dedos hipertonía y pies “en mecedoras”
TRISONOMIA 13 o SINDROME DE PATAU
Es el result ado de una trisonomia en el grupoD(cromosoma13-15) denominada tambíen holoprosencedalia.
Solo el 18% supera el año de vida presentan microcefalia, labio leporino, polidactila. Sus características son crisis apneícas (espasmos sollozantes), labio y paladar hendido, mal formación pabellón auditivo, criptorquidia, pliegue palmar único, retraso mental, pueden presentar convulsiones.
SÍNDROME DE X FRÁGIL O BELL
Causa mas frecuente en el RM, a lo largo de las generaciones de una misma familia va aumentando la frecuencia de hombres afectados y disminuyendo el número de portadores, representa el 10% de los casos mentales y es difícil diagnosticar.
Se caracteriza por: -Retraso en su adquisición y discursos desordenados. -Crisis epilépticas. -Trastornos conductuales evitación del contacto aversión a
ser tocado. -Impulsividad. -Estrabismo. -Las mujeres tienen menor posibilidad de retardo mental.
SINDROME DE TURNEREs una monosomia del cromosoma X (45X)
El fenómeno de esta alteración cromosómica es femenino
Presenta talla baja sin aparición de caracteres sexuales secundarios digénesis gonadal y útero hipoplacico amenorrea primaria coartación de la aorta enema en manos y pies algunos un RM ligero.
SINDROME DE WILLIAMS
•Esta producido por perdida del material Genético del cromosoma 7 y presenta:
•RM leve o moderado con alteración de las habilidad verbal •Déficit motor y perceptivos•Personalidad extrovertidos•Defectos digestivos, vasculares, auditivos renales. •Trastornos psiquiátricos.•Problemas Conductuales como: Hiperactividad y Falta de atención•En algunos casos Autismo, y Retraso Alteración del desarrollo cognitivo.
SINDROME DE PRADER WILL
Se debe a la perdida del material genético en el cromosoma 15, heredado del padre.
Presentan:
-RM moderado 60% de los
casos son obesos y tienden
a robar o esconder
alimentos.
-Tienen problemas de adaptación, no toleran los cambios de rutina, rabietas y muestra de agresividad.
SINDROME DE ANGELMAN
Se debe a la perdida del material genético del cromosoma 15 , pero de herencia materna, a los seis o doce meses aparece retraso en el desarrollo motor.
Presentan:
-RM. grave o profundo.
-Graves trastornos de la
adquisición y expresión del lenguaje, marcha atáxica
-La mayoría no anda hasta los tres o cuatro años.
AUTISMO Trastorno que se manifiesta antes de los tres años y se
caracterizan por:
-Alteraciones en el desarrollo cognitivo en las relaciones y habilidades sociales.
-Falta de contacto visual.
-Falta de comunicación o pobreza del lenguaje con estereotipias y repeticiones del lenguaje.
-Estos niños presentan RM pero es muy difícil la obtención del coeficiente intelectual debido a los problemas conductuales y de comunicación.
GRACIAS